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L2-HydroxyglutarazidurieVererbung autosomal rezessivbetroffen Kinder und JugendlicheKlinikRetardierung, zerebelläre Symptome, Entwicklungeiner Demenz, meist Krampfanfälle, häufigextrapyramidale Störungen, überdurchschnittl.Belastung mit HirntumorenTod ?Labor erhöhte Ausscheidung vonL2-Hydroxyglutarsäure im Urin, erhöhteWerte in Serum und LiquorUrsache unbekannt, vielleicht defekteL2-hydroxyglutardehydrongenase,hd lt dhdDiagnose typisches MRT, LaborTherapiekeine
L2-Hydroxyglutarazidurie
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