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Leigh-SyndromVererbung entweder autosomal rezessiv oder maternalbetroffen Kleinkinder und KinderKlinikAtemstörungen, Augensymptome, Hypotonie,Pyramidenbahnzeichen, Schwäche, Lethargie,Koma, evtl. Status epilepticus, je später derBeginn, desto milder der VerlaufTod innerhalb von Monaten oder JahrenUrsache Stoffwechselstörung im Energiehaushalt derMitochondrien, besonders Mangel an Cytochrom COxidase und PyruvatkinaseLaborLaktat und Pyruvat im Liquor und Serum erhöhtDiagnose Nachweis des Defekts in der Atmungskette vonMuskelzellen oder FibroblastenTherapie Gabe von Co-Faktoren und Vitaminen, L-Carnithin