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Neuronale Zeroidlipofuszinose• Bei jeder altersinadäquaten Demenz sollteman an eine e Neuronale ae Ceroidlipofuszinoseod osedenken, da die Diagnostik problemlos ist,wenn auch keine Therapie zur Verfügungsteht• überwiegend kortikale Atrophie• je jünger desto häufiger zusätzlichEntmarkungen
Ornithintranskarbamylasemangel (OTC)• Häufigster Harnstoffzyklusdefektf kt• Vererbung X-chromosomal rezessiv• betroffenNeonatal bis Kleinkindesalter• Klinik Episodische Lethargie und Koma,Hirndruckzeichen, hohe Mortalität in der akutenPhase• Tod ?• Ursache Ornithintranskarbamylase kondensiertKarbamylphosphat und Ornithin zu Citrullin• Labor Hyperammonämie, respiratorische Alkalose• Diagnose Enzymdefektnachweis in Leberzellen• Therapie Proteinarme Diät, ausreichende Ernährung,Zufuhr essentieller Aminosäuren, zukünftigGentherapie, Lebertransplantation
Seite 1 und 2: Weisse Substanz von 0 bis 20MRT bei
Seite 3 und 4: Erkrankungen der weißen Substanz
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Seite 7: Diagnostischer Wegweiser II• Kran
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Seite 12 und 13: M. Pelizaeus-MerzbacherVererbungbet
Seite 14 und 15: M. Pelizaeus-Merzbacher• kleiner
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Seite 20: X-linked Adrenoleukodystrophie
Seite 23 und 24: X-linked Adrenoleukodystrophie• n
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Seite 27 und 28: M. Alexander
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Seite 41 und 42: MELAS
Seite 43 und 44: MELAS und MRS
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Seite 49 und 50: L2-Hydroxyglutarazidurie
Seite 51 und 52: Zerebrotendinöse Xanthomatose
Seite 53 und 54: Vielen Dank für IhreAufmerksamkeit

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