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Neuronale Zeroidlipofuszinose• Bei jeder altersinadäquaten Demenz sollteman an eine e Neuronale ae Ceroidlipofuszinoseod osedenken, da die Diagnostik problemlos ist,wenn auch keine Therapie zur Verfügungsteht• überwiegend kortikale Atrophie• je jünger desto häufiger zusätzlichEntmarkungen
Ornithintranskarbamylasemangel (OTC)• Häufigster Harnstoffzyklusdefektf kt• Vererbung X-chromosomal rezessiv• betroffenNeonatal bis Kleinkindesalter• Klinik Episodische Lethargie und Koma,Hirndruckzeichen, hohe Mortalität in der akutenPhase• Tod ?• Ursache Ornithintranskarbamylase kondensiertKarbamylphosphat und Ornithin zu Citrullin• Labor Hyperammonämie, respiratorische Alkalose• Diagnose Enzymdefektnachweis in Leberzellen• Therapie Proteinarme Diät, ausreichende Ernährung,Zufuhr essentieller Aminosäuren, zukünftigGentherapie, Lebertransplantation
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Neuronale Zeroidlipofuszinose• Bei jeder altersinadäquaten Demenz sollteman an eine e Neuronale ae Ceroidlipofuszinoseod osedenken, da die Diagnostik problemlos ist,wenn auch keine Therapie zur Verfügungsteht• überwiegend kortikale Atrophie• je jünger desto häufiger zusätzlichEntmarkungen
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