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M. Alexander• Großer Kopf bei schwer betroffenen Patienten• Diagnostische Kriterien (2001; M v d Knaap):– Extensive Entmarkungen, frontal betont– Periventrikuläre Säume (T1 hyper; T2 hypo)– Stammganglienbeteiligung– Hirnstammläsionen– KM-Aufnahme (mindestens eine der folgendenStrukturen): periventrikulär, frontal, Chiasma, Fornix,Stammganglien, g Thalamus, Nucl. Dentatus,Kleinhrinrinde, Hirnstamm– 4 von 5 müssen erfüllt sein, aber auch Verdacht beiweniger
Neuronale ZeroidlipofuszinoseVererbung autosomal rezessiv und machmal autosomaldominant (adult)betroffen Kleinkinder (Santavouri), Kinder (Jansky-Bielschowsky), Jugendliche (Spielmeyer-Vogt,Batten), Erwachsenen (Kuf, Böhme)Klinikpsychomotorische Verschlechterung,Krampfanfälle, Ataxie, Hypotonie,Sprachstörungen, Sehverlust, DemenzTodje nach Typ zwischen 15 und bis zu 40 JahrenUrsache unklare Störung mit Speicherung von Lipofuszin(Zeroid)Diagnose Nachweis der doppelbrechendenSpeicherprodukte in Rektum-, Haut- oderSchleimhautbiopsieTherapie keine
Seite 1 und 2: Weisse Substanz von 0 bis 20MRT bei
Seite 3 und 4: Erkrankungen der weißen Substanz
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Seite 27: M. Alexander
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Seite 37 und 38: Stammganglienläsionen• Aminoazid
Seite 39 und 40: Menkes Syndrom
Seite 41 und 42: MELAS
Seite 43 und 44: MELAS und MRS
Seite 45 und 46: Leigh-SyndromVererbung entweder aut
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Seite 49 und 50: L2-Hydroxyglutarazidurie
Seite 51 und 52: Zerebrotendinöse Xanthomatose
Seite 53 und 54: Vielen Dank für IhreAufmerksamkeit

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