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X-linked AdrenoleukodystrophieVererbung x-chromosomal rezessivbetroffen Knaben (5-9J.), Erwachsene AdrenomyloneuropathieAMN ca. 40J., AdrenoleukomyeloneuropathieALMN), Konduktorinnen (leichte Symptome)Klinik langsam progrediente Verhaltensstörungen, Gang-störungen, Sehverlust, Hörstörungen, Demenz,Krampfanfälle etc., M. AddisonTod ?UrsacheAbbau der sehr langkettigen Fettsäuren gestörtLabor Liquoreiweiß erhöht, NebenniereninsuffizienzDiagnose hohe Spiegel der sehr langkettigen Fettsäuren(VLCFA) im Serum oder ZellenTherapie Diät mit Restriktion der gesättigten Fettsäuren undZusatz von ungesättigten Fettsäuren, Gentherapiemit Transplantation von Knochenmark oderTransplantation von Oligodendrozyten
X-linked Adrenoleukodystrophie
Seite 1 und 2: Weisse Substanz von 0 bis 20MRT bei
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Seite 16 und 17: M. Canavan
Seite 20: X-linked Adrenoleukodystrophie
Seite 23 und 24: X-linked Adrenoleukodystrophie• n
Seite 25 und 26: M. AlexanderV d Knaap AJNR 2001; 22
Seite 27 und 28: M. Alexander
Seite 29 und 30: Neuronale ZeroidlipofuszinoseVererb
Seite 31 und 32: M. Kufs
Seite 33 und 34: Ornithintranskarbamylasemangel (OTC
Seite 35 und 36: Acidurien• Störung des Aminosäu
Seite 37 und 38: Stammganglienläsionen• Aminoazid
Seite 39 und 40: Menkes Syndrom
Seite 41 und 42: MELAS
Seite 43 und 44: MELAS und MRS
Seite 45 und 46: Leigh-SyndromVererbung entweder aut
Seite 47 und 48: Pyruvatdehydrogenase Mangel
Seite 49 und 50: L2-Hydroxyglutarazidurie
Seite 51 und 52: Zerebrotendinöse Xanthomatose
Seite 53 und 54: Vielen Dank für IhreAufmerksamkeit

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