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M. Pelizaeus-Merzbacher• kleiner Kopf• kein Myelin• Tigroid Pattern
M. CanavanVererbungautosomal rezessivbetroffen Kleinkinder, KinderKlinikik Hypotonie, schlechtes ht Trinken,Erblindung, MakrozephalieTod zwischen 4 und über 10 J.Ursachen Mangel an Aspartoazyklase(spaltet N-Azetylaspartat inAspartat und Azetat)LaborN-Azethylaspartat im Serum, Urinund Liquor erhöhtDiagnose NAA in MRS erhöht, Liquor, SerumTherapiekeine
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Seite 3 und 4: Erkrankungen der weißen Substanz
Seite 5 und 6: Betroffenen Strukturen• Leukodyst
Seite 7: Diagnostischer Wegweiser II• Kran
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Seite 20: X-linked Adrenoleukodystrophie
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Seite 27 und 28: M. Alexander
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Seite 49 und 50: L2-Hydroxyglutarazidurie
Seite 51 und 52: Zerebrotendinöse Xanthomatose
Seite 53 und 54: Vielen Dank für IhreAufmerksamkeit

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