Myotone Dystrophie - Schweizerische Gesellschaft für Muskelkranke ...

Myotone Dystrophie

2 3Myotone DystrophieWas ist Myotone Dystrophie?Die Myotone Dystrophie ist eine Form von Muskeldystrophie,eine Untergruppe der Muskelkrankheiten. Sie ist die häufigsteMuskelkrankheit bei Erwachsenen. Die ersten Symptome tretenmeist im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf. Nachihren Erstbeschreibern wird sie auch Steinert’sche oder Curschmann-Steinert’scheKrankheit genannt. Wie die anderenMuskeldystrophien ist sie erblich.Von den übrigen Muskeldystrophien kann sie dadurch abgegrenztwerden, dass die PatientInnen nach einer Muskelkontraktioneine verzögerte Muskelerschlaffung zeigen. Dieses Phänomenwird als „Myotonie“ bezeichnet. Ausserdem besteht ein charakteristischesVerteilungsmuster des Muskelschwundes, dass vonvielen Dystrophien abweicht: Die zuerst und am häufigsten befallenenMuskeln sind die des Gesichts, des Halses, der Unterarme,der Hände, der Unterschenkel und der Füsse. Eine Besonderheitdieser Krankheit besteht darin, dass eine Vielzahl von weiterenStörungen unabhängig vom Muskel vorkommen (grauer Star,Hormonstörungen, Erkrankungen des Herzens, Störungen beimSprechen und Schlucken, Verdauungsstörungen, Hörstörungen,gehäuft Gallensteine und anderes).Eine Broschüre der Schweizerischen MuskelgesellschaftCopyright 3. Auflage (08/2011)Herzlichen Dank der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. fürdie Kooperation und Dr. med. Andrea Klein für die wissenschaftlicheÜberarbeitung.SymptomeEtwa die Hälfte der PatientInnen zeigt erkennbare Zeichen derErkrankung bis zum zwanzigsten Lebensjahr. Diese Zahl erhöhtsich, wenn nach dem Krankheitsbild intensiv gesucht wird, zumBeispiel dann, wenn ein anderes Mitglied der Familie erkranktist. Bei der kleinen Gruppe der PatientInnen mit KongenitalerMyotoner Dystrophie sind die Symptome schon im Säuglingsaltererkennbar. Bei einer beachtlichen Zahl von Patientinnen wird dieErkrankung aber erst im höheren Lebensalter erkennbar, wobeinicht selten die Diagnose eines grauen Stars (Linsentrübung) erstenAnstoss zu weiteren klärenden Untersuchungen gibt.Die Erkrankung verläuft sowohl bei den einzelnen Betroffenen

4 Myotone Dystrophie 5innerhalb der Familie als auch von Familie zu Familie sehr unterschiedlich.Es gibt PatientInnen, bei denen bis ins hohe Alterkeine wesentlichen Beeinträchtigungen bestehen, und solche,bei denen schon in jungen Jahren eine beträchtliche Behinderungeintritt. Sie ist dann ganz vorwiegend durch die Muskelschwächeals Folge des Muskelschwundes bedingt. Nur seltenist die Schwäche in den Beinen so ausgeprägt, dass ein Rollstuhlerforderlich wird.Wie bei den meisten Muskelkrankheiten wird die Lebensqualitätder PatientInnen vorwiegend durch ihren Allgemeinzustandbestimmt. Dieser ist nicht nur durch den Muskelschwund beeinträchtigt,sondern in manchen Fällen auch durch die Einschränkungder intellektuellen und psychischen Funktionen,zum Beispiel eine Minderung des Antriebs. Mit der Myotonie,die besonders beim Öffnen der Hand nach einem Faustschlussstört, werden die PatientInnen meistens gut fertig, wenn sienicht dadurch in ihrer Berufsausübung behindert werden. Beiden meisten PatientInnen schreitet die Erkrankung erfreulicherweisenur langsam voran.Als Regel, wenn auch nicht ohne Ausnahme, gilt: Je älter jemandbeim Auffälligwerden des Muskelschwundes ist, destolangsamer ist das Fortschreiten der Krankheit. Das Ausmass,das die Erkrankung annehmen wird, ist also deutlich abhängigvom Alter, in dem die ersten Zeichen von Muskelschwäche festgestelltwerden. Die Myotone Dystrophie führt bei der Mehrzahlder PatientInnen – meist erst im höheren Alter – zu einer beidseitigenLinsentrübung (grauer Star oder Katarakt), wodurch dieSehfähigkeit stark eingeschränkt werden kann. Die Implantationkünstlicher Linsen stellt die Sehkraft wieder her.FormenEs gibt nicht viele Unterformen der Myotonen Dystrophie. DerZusatz „kongenital“ bei der kongenitalen Myotonen Dystrophiesagt aus, dass die Krankheit schon bei der Geburt erkennbar ist.Die Symptomatik dieser schweren Krankheitsform unterscheidetsich von der später auftretenden Form dadurch, dass beiihr die Myotonie bis mindestens ins Schulalter fehlt. Ein Bewegungsmangelschon während der Schwangerschaft führt häufigzu Fussfehlstellungen oder Hüftproblemen, die Kinder müssenhäufig wegen einer Beckenendlage per Kaiserschnitt zur Weltgebracht werden, sind bei Geburt sehr schwach und habenAtem- und Schluckschwierigkeiten. Die motorische Entwicklungist stark verzögert. Im Verlauf bessert sich die Muskelkraftund verschlechtert sich erst wieder im jungen Erwachsenenalter.Die kognitive Entwicklung und Sprachentwicklung kannzum Teil erheblich beeinträchtigt sein. Vererbt wird diese Formpraktisch immer durch die Mutter, da bei einem betroffenenMann die Spermien mit der Genveränderung meist nicht funktionstüchtigsind.Zudem gibt es neben der häufig vorkommenden Myotonen DystrophieSteinert oder Typ 1 noch die Form der proximalen MyotonenMyopathie (PROMM) oder Typ 2, die praktisch nur im Erwachsenenalterauftritt. Sie macht weniger myotone Symptome,eher Beckengürtelmuskeln und Hände, weniger stark das Gesichtbetrifft und zu Muskelschmerzen führen kann.VererbungDie genetische Ursache der Myotonen Dystrophie Steinert Typ 1besteht in einer Vervielfältigung eines aus drei Genbausteinen(Basen) bestehenden Bereichs, des so genannten DM-Gens aufChromosom 19. Bei der Vererbung der Genveränderung an dienachfolgende Generation kommt es zu einer weiteren Zunahmeder Vervielfältigung und damit zur oben genannten Zunahmeder Schwere des Krankheitsbildes. Jeder Mensch besitzt 23Chromosomenpaare, von denen er je einen Satz von Vater undMutter geerbt hat. Die Chromosomen sind aufgebaut aus Genen,den Trägern der genetischen Information. Ist das DM Genauf Chromosom 19 mutiert (das heisst verändert), verursacht

8 Myotone Dystrophie 9Notizenallem den Anästhesisten über ihre Grunderkrankung informieren(weitere Informationen hierzu erhalten Sie bei der Muskelgesellschaft).Soziale Betreuung der PatientInnenDie Berufsberatung sollte schon vor Beginn einer Ausbildungdie Besonderheiten der Krankheit berücksichtigen können, dabestmögliche Berufswahl vor der Ausbildung einer späterenUmschulung überlegen ist. Das vorzeitige Ausscheiden ausdem Berufsleben aufgrund falscher Berufswahl hat beachtlichenegative Auswirkungen. Besteht der Verdacht, dass einFamilienmitglied betroffen ist, sollte es deshalb möglichst frühuntersucht werden.Stand der ForschungSeit die Genveränderung bekannt ist, hat sich die Forschungauf die Untersuchung der dadurch ausgelösten Veränderungenkonzentriert. Inzwischen ist bekannt, dass das veränderte, verlängerteGen nicht ein Eiweiss produziert, was in der Funktiongestört ist, sondern, dass die Anhäufung der durch das verlängerteGen produzierten RNA (Zwischenprodukt, zwischen Genund Eiweiss) die Funktion benachbarter Gene stört und toxischauf die Zelle wirkt. Diese Kenntnisse sind für die Entwicklungeiner spezifischen Therapie erforderlich.

10 11Die MuskelgesellschaftDas Ziel der MuskelgesellschaftDie Muskelgesellschaft strebt eine Zukunft an, in der alle Menschenmit einer Muskelkrankheit bestmöglich leben können –selbstbestimmt und gleichgestellt. Sie setzt sich mit Blick aufdiese Zukunft überall dort ein, wo die Bedürfnisse von Menschenmit einer Muskelkrankheit und die ihrer Angehörigennicht oder nur ungenügend abgedeckt sind.Kernaufgaben--Anlaufstelle, Erstberatung und Information für Menschen miteiner Muskelkrankheit und ihre AngehörigenZEWO-GütesiegelDie Schweizerische Muskelgesellschaft ist ZEWO-zertifiziert.Die Stiftung ZEWO ist die schweizerische Fachstelle für gemeinnützige,Spenden sammelnde Organisationen. Das Gütesiegelwird nur an Organisationen verliehen, welche gewisse Standardserfüllen und gilt damit als Qualitätsausweis.KontaktDie Mitarbeiterinnen der Geschäftsstelle sind während derüblichen Bürozeiten für Sie da.--Vermittlung und Sicherstellung benötigter Dienstleistungen--Initiierung und Unterstützung von Kontakt- und Selbsthilfegruppen--Organisation von Ferien- und Freizeitangeboten für Kinder,Jugendliche und Erwachsene mit einer Muskelkrankheit--Unterstützung von Initiativen und Projekten mit Blick auf einselbstbestimmtes Leben--Rasche und unbürokratische Sachhilfe in Notfällen--Informations- und Weiterbildungsangebote für Institutionenund Fachpersonen zu spezifischen Themenbereichenin der Pflege und Betreuung von Menschen mit einerMuskelkrankheit--Unterstützung von Forschungsprojekten, die sich primär aufdie Verbesserung der Lebenssituation von Menschen miteiner Muskelkrankheit auswirken--Aufklärung und Information der Öffentlichkeit über Muskelkrankheitenund die Anliegen Betroffener--Politische Aktivitäten zur Umsetzung der Gleichstellungund SelbstbestimmungSchweizerische MuskelgesellschaftKanzleistrasse 80CH-8004 ZürichTelefon + 41 44 245 80 30Fax + 41 44 245 80 31info@muskelgesellschaft.chwww.muskelgesellschaft.chPC-Konto 80-29554-4Die Muskelgesellschaftist von der ZEWO alsgemeinnützig anerkannt.

Was ist muskelkrank?NotizenKleinhirnKleinhirnbahnenFriedreich Ataxie (FA)ThymusdrüseMuskel (neuromuskuläre / motorische Endplatte)Myasthenia Gravis (MG)RückenmarkVorderhorn (motorisch)Spinale Muskelatrophien (SMA)1. und 2. MotoneuronAmyotrophe Lateralsklerose (ALS)Peripherie (Nervenfasern)Sensible Nerven (Spürsinn = sensorisch)NeuropathienMotorische Nerven (Bewegung = motorisch)Neurale Muskelatrophien (HMSN/CMT)(oft motorisch-sensorisch kombiniert)MuskelMuskelzellenMyopathien (eigentl. Muskelkrankheiten)Myositis (entzündlich)Ausschnitte einer VergrösserungSchema: nach einer Idee von fm und ebjUnter Muskelkrankheiten versteht man alle neuromuskulärenErkrankungen. Nach einer Klassifikation von Walton gibt es800 Formen. Der Volksmund nennt sie Muskelschwund undbeschreibt damit ein wesentliches Krankheitszeichen, das beidiesen sehr unterschiedlich verlaufenden Erkrankungen auftritt.Dieses Symptom kann auf wenige Muskelgruppen begrenztbleiben, oder auch, je nach Erkrankungsform, die gesamteMuskulatur erfassen. Eine Reihe von Muskelerkrankungenkann sowohl im (früheren) Kindesalter als auch im (späteren)Erwachsenenalter auftreten.

14// BeitrittserklärungIch möchte Mitglied werden oder die Muskelgesllschaftunterstützen:Name, VornameStrasse, NummerIch bin selbst muskelkrank* (Jahresbeitrag CHF 35.-)Ich bin Angehörige /r einer muskelkranken* Person(Jahresbeitrag CHF 35.-)Name des / der BetroffenenPLZ, OrtVerwandtschaftsverhältnisTelefon privatE-MailIch bin nicht muskelkrank* und trete der Muskelgesellschaftals Gönnermitglied bei (Jahresbeitrag CHF 50.-)Geburtsdatum*Unter Muskelkrankheiten versteht man alle neuromuskulären ErkrankungenDiagnoseIV-/AHV-Nummerdes BetroffenenBitte senden Sie mir:Einen Einzahlungsschein – PC-Konto 80-29554-4Schweizerische Muskelgesellschaft, Kanzleistrasse 80, 8004 ZürichTelefon 044 245 80 30, Fax 044 245 80 31, info@muskelgesellschaft.ch. Herzlichen Dank für Ihr Interesse!

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