Myotone Dystrophie - Schweizerische Gesellschaft für Muskelkranke ...

Linsentrübung kann durch Implantation künstlicher Linsenin Lokalanästhesie beseitigt werden.Was ist bei Narkosen zu beachten?Vollnarkosen sollten nur in den allerdringendsten Fällenangewendet werden, denn es besteht die Gefahr von Reizleitungsstörungenam Herzen und Herzstillstand während derNarkose. Die Ärztin, der Arzt sollte wissen, dass depolarisierendeRelaxantien nicht benützt werden dürfen, da sieschwere myotone Zustände auslösen können.Thiopental führt häufig zu mangelnder Atmung. Neostigminsollte nicht zur Beseitigung einer Muskelentspannungam Ende einer Narkose verwendet werden.Obwohl keine sicheren Hinweise auf Häufung von malignerHyperthermie (schwer kontrollierbare Überhitzungdes Körpers während der Narkose) bei der myotonenDystrophie bestehen, wird zur Vorsicht geraten.Es wird empfohlen, dass die PatientInnen den von derSGMK herausgegebenen Notfallpass mit sich führen.Veränderung zu einer verringerten oder zu einer vermehrtenProduktion des betroffenen Eiweisses führt, das imMuskel und in anderen betroffenen Organen vorkommt.Untersucht wird auch die Möglichkeit, ob sich die genetischeVeränderung auf benachbarte Gene des Chromosoms19 auswirkt. Diese Kenntnisse sind für die Entwicklungeiner spezifischen Therapie erforderlich.Die Erforschung einer der myotonen Dystrophie ähnlichenErkrankung, der Dystrophia myotonica Typ II, oderproximalen myotonen Myopathie (PROMM), bietet einezusätzliche Möglichkeit, die Krankheitsentstehung aufzuklären.Die Leitsymptome von PROMM sind Schwächeder Hüftmuskulatur, Myotonie, Katarakt und Muskelschmerzenin Ruhe. Im Gegensatz zu der myotonenDystrophie besteht keine CTG-Vermehrung im oben genanntenGen auf Chromosom 19q. PROMM hat einen dominantenErbgang, der Gendefekt ist bisher nichtbekannt.Soziale Betreuung der PatientInnenDie Berufsberatung sollte schon vor Beginn einer Ausbildungdie Besonderheiten der Krankheit berücksichtigenkönnen, da bestmögliche Berufswahl vor der Ausbildungeiner späteren Umschulung überlegen ist. Das vorzeitigeAusscheiden aus dem Berufsleben aufgrund falscherBerufswahl hat beachtliche negative Auswirkungen.Besteht der Verdacht, dass ein Familienmitglied betroffenist, sollte es deshalb möglichst früh untersucht werden.Stand der ForschungSeit die Genveränderung bekannt ist, hat sich die Forschungauf die Untersuchung des Genproduktes, eines Eiweisses,konzentriert. Ungeklärt ist, ob die krankheitsspezifische89