Myotone Dystrophie - Schweizerische Gesellschaft für Muskelkranke ...

eintritt. Sie ist dann ganz vorwiegend durch die Muskelschwächeals Folge des Muskelschwundes bedingt. Nurselten ist die Schwäche in den Beinen so ausgeprägt, dassein Rollstuhl erforderlich wird. Mehr betroffen sind dieHände.Vorwiegend wird die Lebensqualität der PatientInnendurch ihren Allgemeinzustand bestimmt. Dieser ist nichtnur durch den Muskelschwund beeinträchtigt, sondern inmanchen Fällen auch durch die Einschränkung der intellektuellenund psychischen Funktionen, zum Beispiel eineMinderung des Antriebs. Mit der Myotonie, die besondersbeim Öffnen der Hand nach einem Faustschluss stört, werdendie PatientInnen meistens gut fertig, wenn sie nichtdadurch in ihrer Berufsausübung behindert werden.Bei den meisten PatientInnen schreitet die Erkrankungerfreulicherweise nur langsam voran. Als Regel, wenn auchnicht ohne Ausnahme, gilt: Je älter jemand beim Auffälligwerdendes Muskelschwundes ist, desto langsamer istdas Fortschreiten der Krankheit. Das Ausmass, das die Erkrankungannehmen wird, ist also deutlich abhängig vomAlter, in dem die ersten Zeichen von Muskelschwächefestgestellt werden.Die myotone Dystrophie führt bei der Mehrzahl der PatientInnen– meist erst im höheren Alter – zu einer beidseitigenLinsentrübung (grauer Star oder Katarakt),wodurch die Sehfähigkeit stark eingeschränkt werdenkann. Die Implantation künstlicher Linsen stellt die Sehkraftwieder her.Die kongenitale myotone DystrophieDer Zusatz kongenital sagt aus, dass die Krankheit schonbei der Geburt erkennbar ist. Dies ist selten. Vererbt wirddiese Form immer durch die Mutter. Bei ihr muss danneine entsprechende Untersuchung vorgenommen werden,falls die Diagnose nicht schon vorher bekannt war.Die Symptomatik dieser Form unterscheidet sich von dernormalen Form, die erst im Jugend- oder Erwachsenenaltererkennbar wird, dadurch, dass bei ihr die Myotonie praktischimmer fehlt. Im Vordergrund des meist schwerenKrankheitsbildes stehen Schwierigkeiten beim Trinken undAtmen, die in Form von Verschlucken und Atemnot zumTode führen können. Im weiteren Verlauf ist bei diesenKindern die motorische Entwicklung meistens verzögert.Zeichen geistiger Unterentwicklung können vorhandensein. Es kommt aber im Laufe des frühen Kindesalters zueiner Besserung. Später tritt dann häufig wieder eine deutlicheVerschlechterung ein.TherapieEine medikamentöse Behandlung des Muskelschwundesist bisher nicht möglich. Physiotherapie und orthopädischeMassnahmen sind die Möglichkeiten der Behandlung mitdem Ziel, die Behinderung zu mildern. So kann zum Beispielein durch eine Fussheberschwäche bedingter Fallfussdurch Schuhe mit hohem Schaft oder eine spezielle Einlage,eine so genannte Peronäusfeder, versorgt werden.Die Myotonie ist selten behandlungsbedürftig, da die PatientInnenganz gut damit fertig werden. Ist in Ausnahmefälleneinmal eine Behandlung der Myotonie erforderlich,sollte Phenytoin gegeben werden. Es beeinflusst die häufigvorkommenden Erregungsausbreitungsstörungen desHerzens günstig, während Mexitil ® und Xylotocan ® , beinichtdystrophischen Myotonien Mittel der ersten Wahl, beimyotoner Dystrophie wegen der Gefahr von Herzrhythmusstörungennicht verwendet werden sollten. Rhythmusstörungenkönnen aber auch im Rahmen der myotonenDystrophie vorkommen. Deshalb sind regelmässigeEKG-Untersuchungen zu empfehlen und allenfalls zusätzlicheLangzeit-EKG und Belastungs-EKG. Manchmal wirdein Herzschrittmacher erforderlich. Eine fortgeschrittene67