Myotone Dystrophie (PDF 2 MB)
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<strong>Myotone</strong> <strong>Dystrophie</strong> Typ 1 (DM1)Curschmann SteinertDirk Fischer /Michael SinnreichNeuromuskuläres ZentrumUniversitätsspital Basel
MuskeldystrophienDefinition:Genetisch bedingte Myopathiendegenerative Veränderungen im MuskelHyperCKämieProgrediente Muskelschwäche
ATPase, 4.5
Klinik der<strong>Myotone</strong>n <strong>Dystrophie</strong>
Myotonie
Myotonie
Myotonie
Multisystemcharakter der DM1Herz:Reizleitungsstörungen/ArrhythmienKardiomyopathieAtemsystem:alveoläre HypoventilationSchlaf-Apnoe-SyndromZentrales Nervensystem:Hypersomnie, SchläfrigkeitStoffwechselsystem:Diabetes mellitus (Insulinresistenz)GynäkomastieLabor:CK , Transaminasen , -GT , IgG/IgM
Ursache der<strong>Myotone</strong>n <strong>Dystrophie</strong>
111213.113.213.313.4Mutation im DMPK GenChromosom 19q13.3DMPK-Gen5´ 3´normal n = 5 - 30Prämutation n = 50 - 200erkrankt n = 200 - 4000(CTG)n
Schweregrad derErkrankung
Antizipation: Krankheitsverlauf schwerer bei nachfolgenden GenerationenDie-Smulders et al, 1994
Behandlung<strong>Myotone</strong>n <strong>Dystrophie</strong>
TherapienA. Symptomatische Therapiewas können wir beeinflussen?(Lebensqualität)B. Kausale TherapieUrsachenbeseitigung, Gentherapie
Symptomatische Therapien
Symptomatische Therapien
Linsentrübung – Grauer Starr
Herzrhythmusstörungen - Herzschrittmacher
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