Faktor-V-Leiden Mutation (FV: Q506) - Medizinische Universität Wien
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<strong>Faktor</strong>-V-<strong>Leiden</strong> <strong>Mutation</strong> (<strong>FV</strong>: <strong>Q506</strong>)<br />
„Der häufigste genetische Risikofaktor für venöse Thromboembolien“<br />
Cihan Ay<br />
<strong>Medizinische</strong> <strong>Universität</strong> <strong>Wien</strong><br />
<strong>Universität</strong>sklinik für Innere Medizin I<br />
Abteilung für Hämatologie&Hämostaseologie
Venöse Thromboembolie (VTE)<br />
Eine multifaktorielle Erkrankung<br />
Genetische<br />
Prädisposition<br />
Erworbene<br />
Risikofaktoren<br />
Umweltfaktoren
Venöse Thromboembolie (VTE)<br />
Eine multifaktorielle Erkrankung<br />
<strong>Faktor</strong> V <strong>Leiden</strong><br />
<strong>Mutation</strong><br />
Erworbene<br />
Risikofaktoren<br />
Umweltfaktoren
Hyperkoagulabilität bei <strong>Faktor</strong> V <strong>Leiden</strong> <strong>Mutation</strong><br />
Wodurch entsteht die erhöhte Thromboseneigung?<br />
‣ Die <strong>Faktor</strong> V <strong>Leiden</strong> <strong>Mutation</strong> entsteht aufgrund einer<br />
Punktmutation im <strong>Faktor</strong> V Gen (<strong>FV</strong>: <strong>Q506</strong>).<br />
‣ Dadurch ändert sich die Proteinsequenz des <strong>Faktor</strong> V, die<br />
zu einer Resistenz gegenüber der antikoagulatorischen<br />
Wirkung des aktivierten Protein C führt (APC-Resistenz).<br />
‣ Protein C ist ein zentrales physiologisches antikoagulatorisches<br />
Protein und spielt eine wichtige regulatorische Rolle in der Hemmung<br />
einer überschießenden Gerinnungsaktivierung.
Prävalenz der <strong>Faktor</strong> V <strong>Leiden</strong> (<strong>FV</strong>L) <strong>Mutation</strong><br />
POPULATION<br />
<strong>FV</strong> LEIDEN MUTATION<br />
Kaukasische Normalbevölkerung<br />
Europa<br />
Nord<br />
Süd<br />
Afrika/Südostasien<br />
5-7 %<br />
5-10 %<br />
2-3 %<br />
<strong>Faktor</strong> V <strong>Leiden</strong> <strong>Mutation</strong> (<strong>FV</strong>L)<br />
Assoziation mit dem VTE-Risiko bei einer hetero- oder homozygoten<br />
Variante und in Kombination mit anderen VTE-Risikofaktoren
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