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BK_FOS_Biologie_FOH_EHW.doc Seite - 1 - (c,p)2007-2008 lsp: dre

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- 2 - (c,p) 2008 lsp: dre

Inhaltsverzeichnis:
Seite
[ ! ] Vorbemerkungen............................................................................................................6
[ 0 ] Arbeitstechniken ...........................................................................................................8
1. intellektuelle Tätigkeiten / Operationen.............................................................................8
1.1. erfassende Tätigkeiten ..............................................................................................9
1.2. strukturierende / struktur-orientierte Tätigkeiten ......................................................11
1.3. didaktisch orientierte Tätigkeiten .............................................................................15
1.4. logisch orientierte Tätigkeiten ..................................................................................17
1.5. wertende Tätigkeiten ...............................................................................................20
1.6. mehr praktisch orientierte Tätigkeiten:.....................................................................20
1.7. moderne Tätigkeiten ................................................................................................22
1.8. Lesetechniken..........................................................................................................24
2. wissenschaftliche Tätigkeiten .........................................................................................25
3. die experimentelle Methode............................................................................................27
4. Umgang mit Medien (Medienkompetenz).......................................................................28
4.2. Lesemethoden / Lesekompetenzen.........................................................................34
5. Aufgaben und Probleme, Arbeits- und Lerntechniken ....................................................36
5.1. Lösen von Aufgaben mittels Algorithmen ................................................................36
5.2. Problemlösestrategien .............................................................................................37
5.3. Lerntechniken ..........................................................................................................40
5.3.x. 20/80-Prozent-Regel / PARETO-Prinzip ...........................................................40
6. Beispiele / Arbeitmaterialien ...........................................................................................41
6.1. Analyse einer Anekdote...........................................................................................41
6.2. Analyse und Bewertung eines Fachtextes...............................................................41
6.3. Interpretieren und Auswerten von Diagrammen ......................................................43
6.3.x. versteckte Daten ...............................................................................................43
[ A ] Wissenschaft Biologie ...............................................................................................45
1. die wichtigsten Zweige der Biologie................................................................................46
[ B ] Was ist eigentlich Leben..........................................................................................47
2. Gibt es Leben auf anderen Planeten............................................................................49
[ C ] Einteilung der Organismen........................................................................................51
x.y. Taxonomie................................................................................................................51
x.y.z. weitere taxonomische Begriffe oder Ebenen.....................................................53
x.z. ein taxonomisches System.......................................................................................54
1. Bakterien und Blaualgen (Bacteria)................................................................................55
2. Protoctisten (Protoctista) ................................................................................................55
3. Pilze................................................................................................................................56
4. Tiere................................................................................................................................56
5. Pflanzen..........................................................................................................................56
[ D ] Die Zelle (Zytologie)....................................................................................................57
1. Bau der Zelle ..................................................................................................................57
1.1. Makroskopischer und lichtmikroskopischer Bau der Zellen.....................................57
1.2. elektronenmikroskopischer Bau der Zellen..............................................................60
2. Bau und Funktion der Zellbestandteile ...........................................................................63
2.1. Zellmembran, Plasmalemma ...................................................................................65
2.1.1. Transportvorgänge an Biomembranen .............................................................68
2.1.2. Rezeptionsvorgänge an Biomembranen...........................................................74
2.2. Zellwand ..................................................................................................................76
2.2.1. Mittellamelle......................................................................................................76
2.3. Cytoplasma..............................................................................................................77
- 3 - (c,p) 2008 lsp: dre

2.4. Kernäquivalent / Zellkern ........................................................................................ 79
2.5. Endoplasmatisches Retikulum, GOLGI-Apparat und Visikel .................................. 81
2.5.1. Endoplasmatisches Retikulum ......................................................................... 81
2.5.2. GOLGI-Apparat ................................................................................................ 81
2.5.3. weitere vesikuläre Strukturen........................................................................... 82
2.6. Tubuläre Strukturen ................................................................................................ 84
2.6.1. Zellskelett......................................................................................................... 84
2.6.2. Mikrotubulli ....................................................................................................... 84
2.6.3. Centriolen und Spindelapparat......................................................................... 86
2.6.4. Cilien ................................................................................................................ 87
2.6.4. Geißeln............................................................................................................. 88
2.6.5. Actin-Filamente ................................................................................................ 90
2.6.6. Intermediär-Filamente ...................................................................................... 90
2.7. Zellorganellen.......................................................................................................... 91
2.7.1. Mitochondrien................................................................................................... 91
2.7.2. Chloroplasten ................................................................................................... 92
2.7.4. Leukoplasten.................................................................................................... 94
2.7.3. Chromoplasten................................................................................................. 94
2.8. Vakuole ................................................................................................................... 95
2.9. paraplasmatische (ergastische) Strukturen............................................................. 98
2.9.1. Lipid-Tröpfchen ................................................................................................ 98
2.9.2. Stärkekörner..................................................................................................... 98
2.9.3. Pigmentgranula ................................................................................................ 99
2.9.4. Sekretgranula................................................................................................... 99
2.10. kristalline und abiotische Zellbestandteile........................................................... 100
2.10.1. Fett-Tropfen ................................................................................................. 100
2.10.2. Kristalle ........................................................................................................ 100
[ E ] Stoffwechsel der Zelle (Zellphysiologie)................................................................ 101
0. Einteilung / Grundprinzipien der Stoffwechselvorgänge .............................................. 101
1. Biokatalyse und Metabolismus .................................................................................... 103
1.1. Enzyme und enzymatische Reaktionen................................................................ 106
1.1.1. Abhängigkeit der Enzymaktivität .................................................................... 112
1.1.2. Regulation der Enzymaktivität (Modulation der Enzymaktivität) .................... 117
1.2. Transport von Energie und Reduktionsäquivalenten ............................................ 122
2. Dissimilations-Vorgänge .............................................................................................. 129
2.0. Geschichte der Dissimilation................................................................................. 131
2.1. anaerobe Dissimilation (Gärungen) ...................................................................... 132
2.1.1. Glycolyse........................................................................................................ 133
2.1.2. nach der Glycolyse ablaufende anaerobe Vorgänge ..................................... 139
2.2. aerobe Dissimilation (Zellatmung)......................................................................... 145
2.2.1. Zitrat-Zyklus ................................................................................................... 146
2.2.2. Atmungskette ................................................................................................. 151
3. Assimilations-Vorgänge ............................................................................................... 156
3.1. heterotrophe Assimilation...................................................................................... 157
3.1.1. heterotrophe Assimilation (auf zellulärer Ebene) ........................................... 158
3.1.2. heterotrophe Assimilation (auf Organismen-Ebene) ...................................... 159
3.1.3. heterotrophe Assimilation (auf Organ-Ebene)................................................ 165
3.2. autotrophe Assimilation......................................................................................... 166
3.2.1. Vorläufer der Photosynthese.......................................................................... 168
3.2.2. Photosynthese ............................................................................................... 169
3.2.3. Chemosynthese ............................................................................................. 193
[ F ] Physiologie der Nervenzelle (Neurophysiologie).................................................. 195
[ G ] Verhalten von Organismen (Verhaltenslehre)....................................................... 198
[ H ] Organismen in der Umwelt (Ökologie)................................................................... 199
x.y. Die Gaia-Theorie ................................................................................................... 202
- 4 - (c,p) 2008 lsp: dre

[ I ] Entwicklung der Organismen (Vererbung und Evolution) .....................................204
0. Vorbemerkungen ..........................................................................................................204
1. Individualentwicklung....................................................................................................205
2. Entwicklung von Populationen......................................................................................206
3. Entwicklung von (neuen) Arten.....................................................................................207
4. Entwicklung von Merkmalen .........................................................................................208
4.x. Das egoistische Gen..............................................................................................208
4.x. Das Handicap-Prinzip ............................................................................................208
6. Historie der irdischen Evolution ....................................................................................210
6.1. Evolution vor der Entstehung der Erde..................................................................211
6.2. Evolution vor der Entstehung des Lebens .............................................................214
6.3. Die Entstehung des Lebens...................................................................................214
6.4. Die Entwicklung des Lebens auf der Erde.............................................................214
6.4.1. Vom Einzeller zum Mehrzeller ........................................................................215
6.x. Die serielle Endosymbiontentheorie (SET) ............................................................215
6.z. Die Entstehung des Sex ........................................................................................217
6.x. Der Übergang vom Wasser zum Land...................................................................218
7. Vererbung und Genetik.................................................................................................220
7.1. Vererbung auf Organismen- und Zell-Ebene.........................................................221
7.2. Das Wirken MENDELs...........................................................................................224
Zusammenfassung (MENDELsche Regeln): ............................................................232
7.3. Die Weiterentwicklung der MENDELschen Vererbungslehre................................234
7.4. Weitergabe und Verteilung der Erbinformation......................................................239
7.5. Die moderne klassische Genetik ...........................................................................243
7.5.1. Vererbung des Geschlechts beim Menschen .................................................248
7.6. Speicherung der Erbinformation ............................................................................250
7.7. Realisierung der Erbinformationen ........................................................................259
7.8. Veränderung der Erbinformation............................................................................271
7.3. moderne genetische Methoden, Theorien und Erkenntnisse ................................282
7.3.x. Klonierung.......................................................................................................282
7.3.x. Auf der Suche nach Adam und Eva ................................................................282
[ J ] .......................................................................................................................................283
[ K ].......................................................................................................................................284
[ L ] .......................................................................................................................................285
[ M ] Der Mensch...............................................................................................................286
[ Z ] Literatur und Quellen:...............................................................................................287
- 5 - (c,p) 2008 lsp: dre

7. Vererbung und Genetik
Begriffe:
Idiotyp Gesamtheit der genetischen Informationen eines Organismus
Genotyp Erbinformationen im Zellkern
Genom Erbinformation eines Chromosomensatzes / des Kernäquivalent
Plasmon Erbinformationen außerhalb des Kerns
Plasmiden Erbinformationen außerhalb des Zellkernäquivalent der Bakterien und Blaualgen
- 220 - (c,p) 2008 lsp: dre

7.1. Vererbung auf Organismen- und Zell-Ebene
Nachdem sich vor einer Milliarde Jahren lebende biologische Systeme von ihrer anorganischen
Umgebung abgesetzt hatten, begannen sie ihren Siegeszug über fast die gesamte
Erde. Um ihre Vorzüge gegenüber der toten Natur auch an die nachfolgenden Systeme
(Nachkommen) weiterzugeben, bedurfte es eines besonderen Mechanismus. Dieser musste
die relativ konstanten artspezifischen und variable (individuelle) Merkmale weitergegeben -
an die Nachkommen vererben. Dieses somit über-"lebens"-notwendige Merkmal biologischer
System reiht sich in die bekannten ein:
1. Stoff- und Energiewechsel
2. zelluläre Struktur
3. Wachstum und Entwicklung (mit Tod)
4. Reizbarkeit
5. Bewegung
6. Verhalten
7. Individualität und Immunität
8. Vermehrung / Fortpflanzung
9. Vererbung
Fehlt einem biologischen System die Fähigkeit der Vererbung, ist es nicht in der Lage irgendwelche
Errungenschaften seiner bisherigen evolutionären Entwicklung an seine Nachkommen
weiter zu geben. Auch Veränderungen der Lebewesen durch Anpassungen könnten
nicht übergeben werden. Die Evolution müsste bei jedem neu entstandenen Organismus
wieder von vorne anfangen. Eine Entstehung und Weiterentwicklung von verschiedenen Arten
wäre wohl undenkbar.
Lange Zeit wurde in der Wissenschaft die Frage diskutiert, was eigentlich vererbt wird
Prinzipiell gäbe es mindestens zwei Möglichkeiten. Einmal könnte das Objekt in all seinen
Merkmalen und Eigenschaften verschlüsselt werden. Als Vererbungsinformationen würde
eine Liste von Detailobjekten entstehen. Das hieße die Informationen zu jedem Finger, jedem
Organ, jeder Zelle müssten irgendwie gespeichert und weitergegeben werden.
In einer zweiten Variante müssten Prozesse mit Parametern (z.B. Startpunkten) vererbt
werden. Die Vererbungsinformation ist in diesem Fall eine Bildungsvorschrift. Das könnte
man sich so vorstellen, dass eine Mutterzelle (Startpunkt) weitergegeben wird und ein Satz
von Regeln, Formeln, Gesetzen, welche die Ausbildung des Lebewesens bestimmen.
Betrachten wir beide Verfahren am Modell der Vererbung eines Kreises.
Im ersten Fall müssten die unendlich vielen Randpunkte auf vielleicht
einige hundert wesentliche eingeschränkt werden. Dann würden die jeweiligen
Koordinaten dieser Randpunkte z.B. in Bezug auf den Mittelpunkt
oder eines anderen ausgewählten (Rand-) Punktes bestimmt und
abgespeichert werden. Das Ergebnis ist eine Liste von einigen hundert
Punktkoordinaten:
M(0,0); P(2,0); P(0.5,1.9); P(-1,1.7); P(-1,-1.7); P(0,-2); P(-2,0); .....
Soll das Objekt auch noch wachsen, dann müssten auch noch Listen für die jüngeren (kleineren)
Kreise gespeichert werden.
Man kann sich sicher vorstellen, dass dabei eine riesige Menge Datenmaterial zusammenkommt.
- 221 - (c,p) 2008 lsp: dre

Im zweiten Fall wäre es viel einfacher. In die Vererbungsliste bräuchte
nur der Mittelpunkt M und die Definitionsregel für einen Kreis abgespeichert
werden:
M(0,0); "Setze Punkte mit dem Abstand r von M!"
Auch das Wachstum ließe sich mit einer kleinen Regel realisieren:
"Setze den Abstand (Radius r) zum Anfang ganz klein (Startwert) und lasse ihn dann
in kleinen oder größeren Schritten immer größer werden, bis ein bestimmter Endwert
erreicht ist!"
Es ist wohl leicht einzusehen, dass diese Form der Informationsweitergabe und –
speicherung wesentlich effektiver ausfällt.
Was passiert aber, wenn sich Fehler in den Vererbungsvorgang einschleichen Mit so einem
Fall muss ja gerechnet werden und er ist vielleicht auch sinnvoll, um eine Möglichkeit zur
Anpassung des Objektes an variable Umweltbedingungen zu haben.
Bei unserer ersten Liste mit den vielen Daten, würden sich sicher – bei jedem Abschreiben
(Kopieren für die Nachkommen) – ein oder mehrere Fehler einschleichen. Die einzelnen
Kreise bekämen immer mehr Ein- oder Ausdellungen. Eine einmal entstandene Unebenheit
bliebe fast ewig erhalten. Neue Details (Veränderungen, Weiterentwicklungen) würden weitere
neue Datenmengen bedeuten.
Für das zweite Verfahren ist die Anzahl von Kopierfehlern sicher viel geringer, weil ja weniger
Daten kopiert werden müssen. Ein Fehler in den Start- (und End-)werten ist kein großes
Problem, da ja immer wieder ein Kreis gebildet wird. Ein Fehler in den Regeln würde sich
dagegen viel dramatischer bemerkbar machen. Hieße eine veränderte Regel dann z.B.:
"Setze einen Punkt mit einem unbestimmten Abstand von M in die Ebene!", so entstände ein
unförmiges Etwas. Zum Einen ist es natürlich für den Nachkommen eine Katastrophe - er
wäre wohl kaum lebensfähig (als Kreis anzuerkennen). Anders betrachtet, ist es auch eine
gute Methode der Absicherung. Fast alle Regelfehler sind tödlich - es "überleben" nur Kreise.
Veränderungen des Organismus sind durch Hinzufügen neuer Regeln oder durch passende
Änderungen der Regeln möglich.
Für neue Details wären natürlich auch bei dieser Variante neue Ausgangsbedingungen und
Regeln zu vererben.
Heute wissen wir, dass die Evolution vorrangig den zweiten Verfahrensweg gewählt hat, und
uns scheint der Grund dafür jetzt auch plausibel zu sein. Der zweite Weg realisiert genau
das Sinnvolle: Die Weitergabe der artspezifischen (Kreis-) Merkmale bei Zulassung individueller
Abwandlungen (z.B. Größe) mit möglichst geringem (Schreib-) Aufwand und optimaler
Absicherung.
- 222 - (c,p) 2008 lsp: dre

Schon sehr frühzeitig versuchte man zu ergründen, wie die Vererbung in den Lebewesen
organisiert wird.
Dass eine Vererbung erfolgte, war ja leicht zu
beobachten. Die Kinder hatten eine gewisse
Ähnlichkeit mit ihren Eltern. In vielen Familien
häuften sich bestimmte Eigenheiten z.B. die
vorstehende Lippe in der Familie der HABS-
BURGER als gut dokumentiertes auffälliges
Merkmal. Die Erfahrung der Vererbung herausragender
Eigenschaften manifestierte
sich sehr schnell in sozialen Regeln, so z.B.,
dass nach dem Tod eines Herrschers dem
Bruder oder dem Sohn das Vorrecht auf die
Machtposition zugeordnet wurde. Eine Zucht
von Haustieren und Kulturpflanzen wäre ohne
die Kenntnis dieses Zusammenhanges ebenfalls
nicht denkbar.
Anhand einiger Beispiele (Abb. unten) kann
z.B. die "Habsburger Lippe" über viele
Generationen belegt werden.
Habsburger-Lippe
Johanna von PFIRT (1300 -1351)
(sie gilt als die Stamm-Mutter
der charakteristischen Lippe)
/Q: Louvre Paris/
Philipp der Schöne (I.)
(1478 – 1506)
/A (Bernaerd van ORLEY)/
Margarete von Österreich
(1480 - 1530)
Kaiser Ferdinand III.
(1608 – 1657)
Charles II. (Karl II.)
(1661 – 1700)
Bis ins 19.Jahrhundert hinein versuchte man, die Eltern mit den nachfolgenden Kindern als
Gesamtobjekt zu betrachten. Die Beobachtungspopulation war meist sehr klein. Man beschränkte
sich eben auf die wenigen "wichtigen" Familien in den Herrschaftshäusern. Verlässliche
Regel oder gar Gesetze konnte dabei nicht aufgestellt werden. Durch zu kleine Datenmengen
gab es zu oft Abweichungen. Für die Habsburger Lippe war z.B. eine Vererbungschance
von 2 auf 3 Nachkommen bekannt.
Bis ins dritte Reich zogen sich - unwissenschaftliche – Methoden der Vererbungslehre. Hier
versuchte man dann mit ausgewählten "arischen" Kinder (sogenannte "Sonnenkinder") eine
Herrenrasse zu züchten. Dieses Projekt war nicht nur auf Grund des Zerfalls des dritten Reiches
zum Scheitern verurteilt. Die Reihe lässt sich bis heute fortsetzen. Unter STALIN
schaffte es LYSSENKO mit ideologisch verklärten Parolen und "Erfindungen", die bis dahin
führenden russischen Vererbungswissenschaften um Jahrzehnte zurückzuwerfen.
Selbst heute sind wir nicht in jedem Fall in der Lage, die Erscheinung eines Nachkommen
genau vorauszusagen.
- 223 - (c,p) 2008 lsp: dre

7.2. Das Wirken MENDELs
Einen gewaltigen Fortschritt in der Vererbungsforschung ging
vom Abt Johann Gregor MENDEL (1822-1884) aus. MENDEL
war mehr den Naturwissenschaften verbunden als seinen
priesterlichen Aufgaben. Er führte im Kloster von Brünn (heute:
Brno (Tschechien)) neben metreologische Beobachtungen
auch Kreuzungsversuche an verschiedenen Gartenpflanzen
mit einem neuen methodischen Ansatz durch. Bisher betrachtete
man eine Pflanze z.B. die Gartenerbse, als Gesamtheit
bzw. als Summe vieler sichtbarer einzelner Eigenschaften:
Pflanze1: achsenständige, rote Blüte; grüne, glatte Hülse; gelbe, schrumplige Samen;...
Pflanze2: endständige, rote Blüte; violettblaue, glatte Hülse; grüne, glatte Samen;...
Pflanze3: endständige, weiße Blüte; grüne, gewölbte Hülse; grüne, schrumplige Samen;...
Pflanze4: achsenständige, rote Blüte; grüne, gewölbte Hülse, gelbe, glatte Samen;...
...
Um die Datenflut einzuengen, beschränkte MENDEL sich auf einzelne Merkmale (z.B. Blütenfarbe),
die er in den verschiedenen Ausprägungsformen (z.B. weiß und rot) quantitativ
nach einem Kreuzungsversuch erfasste. Bei der Auswahl der Eigenschaften achtete er darauf,
dass diese eindeutig zu unterscheiden und am Objekt bestimmbar waren. MENDEL
wählte für einen Kreuzungsversuch jeweils reinrassige Pflanzen aus. Um eine Selbstbefruchtung
der Gartenerbse gänzlich auszuschließen, entfernte er bei den – als “weiblich” bestimmten
Kreuzungspartner – die noch unreifen Staubgefäße. Die Bestäubung mit dem Pollen der
als “männlich” festgelegten Pflanze wurde dann von MENDEL mit Hilfe eines Pinsels vorgenommen.
Durch inselartigen Anbau der einzelnen Versuchsgruppen vermied er den störenden
Einfluss von Fremdpollen.
Betrachten wir nun einige von MENDELs Versuchen mit den von ihm ausgezählten Merkmalen:
Versuch 1:
(A ) Pisum sativum (Saat-Erbse)
P: glatt
(rund)
X
runzlig
(kantig)
F:
alle glatt (rund)
Erläuterung des Schemas:
P steht für Parental-Generation (Eltern-Generation). Mit F und eventuellem Index (z.B. F 1 ) werden die
Nachkommens-Generationen (Fetal-Generation) abgekürzt. Bei den Eltern wird zuerst immer der
weibliche Organismus aufgeführt. Dann folgt der männliche. Das X steht für Kreuzung der beiden
Partner.
- 224 - (c,p) 2008 lsp: dre

Offensichtlich hat sich das Merkmal [Samen rund] gegen das Merkmal [Samen kantig]
durchgesetzt. Nun könnte man meinen, dass sich das weibliche Merkmal - als das der Trägerpflanze
- bei den Nachkommen durchgesetzt hätte. Aber auch der Wechsel der
Geschlechter (reziproke Kreuzung) brachte die gleichen Ergebnisse in der F-Generation.
reziproker Versuch 1:
P: runzlig
(kantig)
X
glatt
(rund)
F:
alle glatt (rund)
Solche Merkmale, die sich gegenüber vergleichbaren anderen Eigenschaften durchsetzen,
nennt man dominant (lat.: dominare = beherrschen). Das Merkmal [Samen rund] ist also dominant
gegenüber dem Merkmal [Samen kantig]. Unterlegende Merkmale werden als rezessiv
(lat.: recedere = zurückweichen) bezeichnet.
MENDEL verwendete die Samen der F-Generation für neue Versuche weiter. Um eine eindeutige
Bezeichnung zu erhalten, wird diese nicht wieder P-Generation genannt, sondern sie
erhält den Index oder die nachgestellte 1 für 1. Nachkommensgeneration (F1; F1). Die darauffolgende
ist die F2-Generation (F2) usw. usf.
Versuch 2:
(A ) Pisum sativum (Saat-Erbse)
F1:
X
F2:
Häufigkeit: 423 133 = 556
Verhältnis: 3 : 1
Wie wurden diese Ergebnisse nun von MENDEL interpretiert
Da in der F2-Generation die unterdrückten (rezessiven) Merkmale wieder auftauchten,
mussten die F1-Bastarde (Kreuzungsprodukte) noch beide Erbanlagen der Eltern enthalten.
Die Nachkommen (F1-Bastarde) sind ein Mischprodukt ihrer Eltern (P-Generation), oder anders
ausgedrückt: sie sind mischerbig.
Somit konnte MENDEL folgende Regel formulieren:
Die Kreuzung von zwei reinrassigen (homocygote) Eltern, die sich in einem vergleichbaren
Merkmal unterscheiden, ergibt immer mischerbige (heterozygote), gleichförmige
(uniforme) Nachkommen.
- 225 - (c,p) 2008 lsp: dre

Später wurde diese Regel nach ihrem Entdecker als 1.MENDELsche Regel bezeichnet. Bisweilen
findet man sie auch unter der Bezeichnung: Uniformitätsregel. Statt dem Begriff Regel
sprechen verschiedene Autoren auch von einem Gesetz. Mittlerweile sind aber immer wieder
Ausnahmen von diesem “Gesetz” beschrieben worden, so dass gegen den Grundsatz der
Allgemeingültigkeit eines Gesetzes verstoßen wird. Der Begriff Regel drückt eine hohe
Wahrscheinlichkeit für die zu erwartenden Ergebnisse aus und ist damit besser geeignet.
MENDEL untersuchte das Phänomen des Wiederauftretens eines rezessiven Merkmals weiter,
indem er auch die verschiedenen Erbsen der F2-Generation aussäte und sich selbst befruchten
ließ.
Versuch 3:
(A ) Pisum sativum (Saat-Erbse)
P: runzlig
(kantig)
X
runzlig
(kantig)
F:
alle runzlig(kantig)
Die Pflanzen aus kantigen Samen erzeugten nur kantige Erbsen - sie waren reinrassig (homozygot).
Aus den runden Samen wuchsen Pflanzen mit runden und kantigen Samen. Die
runden Erbsen der F1- und F2-Generation beinhalteten also Erbanlagen für runde und kantige
Samen, sie waren mischerbig. Mischerbige Nachkommen werden auch als Hybrid (lat.:
von zweierlei Abkunft / Herkunft) bezeichnet.
Sinnvoll kann man diese Versuchsergebnisse dann erklären, wenn man davon ausgeht,
dass jedes Pflanzenmerkmal zweimal abgespeichert ist. Z.B. könnte man für eine glatte Erbanlage
ein G schreiben und für das Kantige k. Mit der Großschreibung soll die Dominanz
angezeigt werden. Mitunter werden dominierende Merkmale auch als Wildtyp bezeichnet –
da sie in der freien Wildbahn vorherrschend sind. Wilde (dominierende) Merkmale werden
einfach durch ein Plus-Zeichen gekennzeichnet. Rezessive Merkmale werden immer durch
(kleine!) Buchstaben oder als Kombination von Buchstaben ev. mit Ziffern gekennzeichnet.
Der 1.Versuch ließe sich dann folgendermaßen notieren:
Versuch 1:
(A ) Pisum sativum (Saat-Erbse)
P: glatt
(rund)
G G
(+ +) Wildtyp
X
runzlig
(kantig)
k k
F1:
alle glatt (rund)
rel. Häufigkeit: 1
G k
(+ k)
- 226 - (c,p) 2008 lsp: dre

und in kurzer (wissenschaftlicher) Notierung:
(A ) Pisum sativum (Saat-Erbse)
P: G G k k G .. glatt (rund)
k .. kantig (runzlig)
F1: G k
Da sich wahrscheinlich die Anzahl der Erbinformationen nicht bei jedem Fortpflanzungsprozeß
verdoppeln wird (z.B. GGkk in der F1 und in der F1 dann GGGGkkkk usw. usf.) - die
Zelle wäre sicher irgendwann mit Erbanlagen überfüllt - muss es eine Teilung der Erbinformationen
vor der Bestäubung oder nach der Befruchtung geben.
!" #$% !&
!'
Die schematische Darstellung ließe sich weiter verbessern:
Versuch 1:
(A ) Pisum sativum (Saat-Erbse)
P: glatt
(rund)
G G
(+ +) Wildtyp
X
runzlig
(kantig)
k k
k
k
G G k G k
G G k G k
F1: G k
(+ k)
alle glatt (rund)
rel. Häufigkeit: 1
Die Tabelle in der Mitte des Kreuzungs-Schemas dient als Hilfe für die Zusammenstellung
der möglichen Merkmalskombinationen. Üblicherweise werden in der obersten Zeile die einzelnen
männlichen Merkmale und in der 1.Spalte die jeweiligen weiblichen Merkmale notiert.
In den Kreuzungen aus Spalte und Zeile ergibt sich die Merkmalskombination für den Nachkommen.
Wo genau die Erbinformationen gespeichert sind und wie die Verteilung auf die Nachkommen
erfolgte, konnte MENDEL nicht erklären. Heute wissen wir, dass die Erbinformationen in den jeweils
doppelt angelegten Chromosomen (diploider Chromosomensatz) angelegt sind. Die Verteilung der
Merkmale erfolgt bei der Ei- bzw. Samenzellen-Bildung durch Meiose. Dazu später mehr.
- 227 - (c,p) 2008 lsp: dre

Schauen wir uns jetzt die Interpretation des 2. Versuchs durch MENDEL an.
Wenn die Individuen der F1-Generation untereinander gekreuzt werden, dann erhält man
auch wieder Typen, die den beiden Eltern, als auch der Tochtergeneration entsprechen.
Versuch 2:
(A ) Pisum sativum (Saat-Erbse)
F1:
G k
X
G k
G
k
G G G G k
k G k k k
F2: GG G k k k
Verhältnis: 1 : 2 : 1
Häufigkeit: 423 133 = 556
Verhältnis: 3 : 1
Die Bildung von GG- sowie von Gk-Pflanzen unter der Bedingung der Selbstbefruchtung
konnte MENDEL am Vorkommen zweier unterschiedlicher Erbsenpflanzen beobachten. Einige
Pflanzen beinhalteten in den Hülsen nur glatte Erbsen - (scheinbar der GG-Typ), während
bei den anderen Pflanzen glatte und kantige Samen z.T. nebeneinander (Gk-Typ) in der
Hülse vorlagen. Somit können beide Teile der Erbinformation an der Kreuzung beteiligt sein.
Sollte diese Interpretation stimmen, dann müssten die runden Samen dreimal häufiger in der
F 1 -Generation auftreten als die kantigen. MENDEL ermittelte 423 glatte und 133 kantigen
Erbsen, was einem Verhältnis von 3,18 : 1 entspricht. In einem weiteren Versuchsansatz mit
noch mehr Pflanzen zählte MENDEL 5474 glatte zu 1850 kantigen Erbsen. Das Verhältnis ist
hier 2,96 : 1.
Dies kann man wohl als Bestätigung gelten lassen, da es ganz dem Zufall überlassen ist,
welche Anlagen gerade kombiniert (- welcher Pollen auf welche Narbe übertragen -) wurden.
Somit ist es Zeit die 2. MENDELsche Regel zu formulieren:
Werden mischerbige Individuen, die sich hinsichtlich eines vergleichbaren Merkmals
unterscheiden (z.B. Kreuzung nach 1. MENDELscher Regel), untereinander gekreuzt,
dann treten in der folgenden Generation sowohl mischerbige (Eltern- / Tochter-) als
auch reinerbige (Ahnen- / Eltern-) Typen auf.
Da sich scheinbar die Erbanlagen z.T. wieder aufspalten, wird diese Regel auch Spaltungsregel
genannt.
Die zwei von den Erbanlagen verschiedenen, aber gleich aussehenden glatten Erbsen
mussten genauer unterschieden werden. Dazu benutzen wir heute die Begriffe Genotyp 1 (für
die Erbanlagen) und Phänotyp 2 (für die Merkmalsausprägung). Die glatten Erbsen sind phänotypisch
zwar gleich, besitzen aber als Genotypen die Beschreibung GG oder Gk.
Die Pflanzen, die MENDEL für den 1. und 2. Versuch verwendet hat, wurden von ihm aber
nicht nur hinsichtlich der Samenform, sondern auch hinsichtlich der Samenfarbe beobachtet.
1 der Begriff Genotyp wurde erst 1909 von JOHANNSEN eingeführt
2 der Begriff Phänotyp wurde erst 1909 von JOHANNSEN eingeführt
- 228 - (c,p) 2008 lsp: dre

Versuch 4:
(A ) Pisum sativum (Saat-Erbse)
P: gelb
Ge Ge
(+ +) Wildtyp
X
grün
gr gr
gr
gr
Ge Ge gr Ge gr
Ge Ge gr Ge gr
F1: Ge gr
(+ gr)
alle gelb
rel. Häufigkeit: 1
Die reziproke Kreuzung brachte auch hier das gleiche Ergebnis: alle Nachkommen hatten
gelbe Erbsen. Nun folgt die Kreuzung der Nachkommen (F1-Generation) untereinander.
Versuch 5:
F1: gelb
Ge gr
(+ gr)
X
gelb
Ge gr
Ge gr
Ge Ge Ge Ge gr
gr Ge gr gr gr
F2: Ge Ge Ge gr gr gr
Verhältnis: 1 : 2 : 1
Häufigkeit: 416 140 = 556
Verhältnis: 3 : 1
Mit 416 gefundenen gelben Erbsen und 140 grünen ergab sich ein Zahlenverhältnis von
2,97:1 - nahe am Idealwert.
Somit war scheinbar nachwiesen, dass seine beiden Regeln für alle untersuchten Merkmale
stimmten.
MENDEL betrachtete dann zwei Merkmale (Samenfarbe und -form) im Zusammenhang.
- 229 - (c,p) 2008 lsp: dre

Versuch 6:
(A ) Pisum sativum (Saat-Erbse)
P: grün
Phänotyp
gelb
glatt
runzlig
X
(kantig)
gr gr G G Genotyp Ge Ge k k
Keimzellen Ge k Ge k Ge k Ge k
gr G Ge gr G k Ge gr G k Ge gr G k Ge gr G k
gr G Ge gr G k Ge gr G k Ge gr G k Ge gr G k
gr G Ge gr G k Ge gr G k Ge gr G k Ge gr G k
gr G Ge gr G k Ge gr G k Ge gr G k Ge gr G k
F1: Genotyp(en): Ge gr G k
rel. Häufigkeit: 1
Phänotyp(en):
rel. Häufigkeit: 1
F1:
X
Ge gr G k Genotyp Ge gr G k
Keimzellen Ge G Ge k gr G gr k
Ge G Ge Ge G G Ge Ge G k Ge gr G G Ge gr G k
Ge k Ge Ge G k Ge Ge k k Ge gr G k Ge gr k k
gr G Ge gr G G Ge gr G k gr gr G G gr gr G k
gr k Ge gr G k Ge gr k k gr gr G k gr gr k k
F2: Genotyp(en): Ge Ge G G Ge Ge G k Ge gr G k Ge gr G G
Verhältnis: 1 : 2 : 4 : 2 : …
Phänotyp(en):
Häufigkeit: 315
Verhältnis: 9
…. Genotyp(en): Ge Ge k k Ge gr k k gr gr G G gr gr G k gr gr k k
Verhältnis: … 1 : 2 : 1 : 2 : 1
Phänotyp(en):
Häufigkeit: 101 108 32
Verhältnis: 3 3 1
- 230 - (c,p) 2008 lsp: dre

Bei der gesamtheitlichen Betrachtung der Kreuzungen schien zwar ein heilloses Durcheinander
zu herrschen, aber für die Einzelmerkmale war alles ziemlich klar. Jedes Merkmal für
sich gesehen wurde – wie in den Einzelversuchen nachgewiesen – im Verhältnis 3:1 bei den
Phänotypen und 1:2:1 bei den Genotypen vererbt. Die Erkenntnis, dass jedes Merkmal unabhängig
vom anderen gekreuzt wurde, fand dann in der 3. MENDELschen Regel ihren Ausdruck:
Kreuzt man Individuen, die sich in mindestens 2 Merkmalspaaren unterscheiden, so
werden die Merkmalspaare unabhängig voneinander nach der 1. und 2. Regel vererbt.
Diese Regel wird auch unter den Namen Kombinationsregel oder Unabhängigkeitsregel in
der Literatur geführt.
Sehr interessant ist die Neukombination der gekreuzten Merkmale. Weder in der Elternnoch
in der F1-Generation traten grüne, kantige (runzlige) Erbsen auf. In der F2-Generation
taucht diese neue Kombination der Merkmale als Nebenprodukt auf.
Mathematisch ausgedrückt ergeben sich bei einem (1) Merkmalspaar 2 1 =2 Phänotypen
(siehe Versuche 1 und 2), bei 2 Merkmalspaaren 2 2 =4 Phänotypen (Versuch 6) und für 3
Merkmalspaare 2 3 =8 Phänotypen in der F 2 -Generation. Mit zunehmender Anzahl (n) betrachteter
Merkmale nimmt die mögliche Zahl von Phänotypen expotentiell (2 n ) zu.
Betrachtet man die vielen tausend (n) verschiedenen Merkmale z.B. des Menschen, dann
ergeben sich 2 n unterschiedliche Phänotypen für nur ein Elternpaar. Nehmen wir an Adam
und Eva hätten nur 100 Merkmalspaare besessen (eine glatte Untertreibung), dann würden
in der Enkel-Generation schon 2 100 =1,2677*10 30 (also rund eine 1300 Quatrilliarden) phänotypisch
verschiedene Nachkommen entstanden sein können. (Diese Berechnungen würden
aber nur unter der Annahme der absoluten Richtigkeit der MENDELschen Regeln gelten!)
Genau diese Vielfältigkeit wurde den vormendelschen Vererbungsforschern auch zum Problem
– sie konnten in der Gesamtheit der Merkmale kein System erkennen.
Das Auftreten von zwei gleichen bzw. sehr ähnlichen Individuen (außer bei eineiigen Mehrlingen)
ist somit extrem unwahrscheinlich.
Abschließend soll noch kurz erwähnt werden, dass es MENDEL wie anderen Naturwissenschaftlern
erging. Seine bahnbrechenden Erkenntnisse wurden zu Lebzeiten belächelt. Erst
1900 wurde seine Arbeiten von CORRENS, DE VRIES und TSCHERNAK unabhängig voneinander
wiederentdeckt und weiterentwickelt.
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0!1! 2 &(A ) Phaséolus vulgaris
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- 231 - (c,p) 2008 lsp: dre

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(A ) Bos primigenius (Haus-Rind): Weibchen [schwarz, gescheckt] X Männchen [braun,
einfarbig] (dominante Merkmale sind unterstrichen)
6
< ( ! ( /(A ) Antirrhinum majus
(Garten-Löwenmaul) @(5 !6 06 5!1 !$ !&
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Zusammenfassung (MENDELsche Regeln):
1. MENDELsche Regel (Uniformitäts-Regel; Reziproitäts-Regel):
Kreuzt man zwei reinerbige Individuen einer Art, die sich nur hinsichtlich der Ausprägung eines
Merkmales unterscheiden, dann sind die Nachkommen immer alle gleich (uniform) mischerbig.
Dies gilt auch, wenn man die Geschlechtspartner in der Kreuzung getauscht werden
(reziproke Kreuzung).
2. MENDELsche Regel (Spaltungs-Regel):
Kreuzt man zwei gleich mischerbige Individuen einer Art (z.B. die Nachkommen aus einem Kreuzungsversuch
nach der 1. MENDELschen Regel), so treten in der Nachkommenschaft sowohl die
gleichen Merkmale als auch die Eltern-Merkmale auf. Dies gilt auch, wenn man die Geschlechtspartner
in der Kreuzung getauscht werden.
Die Merkmale verteilen sich in einem bestimmten Zahlenverhältnis. Bei dominant-rezessiven
Erbgängen ist das Verhältnis 3 : 1 und bei intermediären 1 : 2 : 1.
3. MENDELsche Regel (Unabhängigkeits-Regel; Neukombinations-Regel):
Kreuzt man zwei reinerbige Individuen einer Art, die sich hinsichtlich der Ausprägung von
mindestens zwei (nicht zusammenhängenden) Merkmalen unterscheiden, dann kombinieren
sich die Merkmale unabhängig voneinander und es können neue Merkmalskombinationen
auftreten.
Die Merkmale (Gene) müssen unabhängig voneinander vererbt werden (auf verschiedenen
Chromosomen liegen!). Dies gilt auch, wenn man die Geschlechtspartner in der Kreuzung
getauscht werden.
(Die unabhängige Vererbung wurde von MENDEL damals noch nicht erkannt.)
- 232 - (c,p) 2008 lsp: dre

Exkurs: Betrug in der Wissenschaft
Dies ist ein leidiges und unangenehmes Thema. Seit es Forscher mit strengen Arbeitsrichtlinien
gibt, so lange gibt es auch Betrüger in ihren Reihen, die sich auf Grund zu großer finanzieller
Anforderungen, wegen individueller Ruhmsucht oder finanzieller Vorteilnahme und
Hoffnungen (z.B. auf neue Geldgeber) usw. usf. nicht an diese Normen halten.
Gerade die wissenschaftlichen Methoden (strukturiert, sachlich, nachvollziehbar, wiederholbar,
…) unterscheiden einen Wissenschaftler von einem Scharlatan.
Neben dem Betrug kommen natürlich auch Fehler in der wissenschaftlichen Arbeit vor. Bedingt
durch fehlerhafte Experimentieransätze wurden schon die tollsten Ergebnisse gefunden.
Echte Wissenschaftler legen ihre Experimente völlig offen und mach sie so für andere
nach- und überprüfbar.
Leider müssen wir heute auch MENDEL des Betruges bezichtigen. Mit dem von ihm beschriebenen
Arbeitsansatz und seiner Versuchsdurchführung wäre er wohl nie zu den "gefundenen"
Ergebnissen gekommen. "Schuld" an dieser Fehldarstellung war aber scheinbar
auch der rückständige Zeitgeist. MENDEL wurde von seinen Mitmenschen (auch von den
Gelehrten) einfach nicht verstanden. Also hat er wohl alles vereinfacht und umgeschrieben.
Einige Argumente zur Stützung des Betrugsverdachts:
- Angeblich experimentierte MENDEL mit (22) Zwillingspflanzen, die sich insgesamt nur einzeln
und jeweils nur in einem (der 7 untersuchten) Merkmal unterschieden. Zum Einen war
es ihm praktisch unmöglich an so viele genetisch reine Pflanzen zu kommen und zum Anderen
konnte er sie nicht sicher unterscheiden.
- Das größte Problem taucht bei der Prüfung der Dritten Regel auf. Wie wir noch sehen werden
müssen die untersuchten Merkmale von verschiedenen Chromosomen stammen, damit
die Regel den praktischen Tests standhält. Dies ist aber nur bei 2 (Farbe und Form der
Erbsen) von den 7 Merkmalen der Fall.
Praktisch arbeitete MENDEL wie viele Züchter seiner Zeit. Er kreuzte die Pflanzen und notierte
gewissenhaft die Ergebnisse. Mit damals recht modernen mathematischen Methoden
(Wahrscheinlichkeitsrechnung) wertete er seine großen Datenmengen aus. Das seltsame
(durchschnittliche) Zahlenverhältnis 3:1 wurde dann wohl der rote Faden / die Inspiration zu
seiner Theorie. Durch geschickte Auswahl geeigneter Merkmale (nur mit den passenden
Versuchsergebnissen) bestätigte er seine Theorie. Die Abweichler wurden einfach weggelassen.
Auch deshalb wurde er bei der Vorstellung seiner Vererbungstheorie vor Gelehrten
seiner Zeit von diesen nur belächelt.
Trotz alledem müssen wir die Richtigkeit seiner Regeln (Gesetze) heute anerkennen. Neben
seiner "Intuition" war auch Glück (manche sprechen auch von Genialität) mit im Spiel.
noch einbauen!:
Allel – Ausprägungsformen eines Gen (ein Genort trägt verschieden ausgeprägte Formen
eines Gens) z.B. Blütenfarbe (weiß und rot)
durch (Gen-)Mutationen entstanden
viele offensichtlich einfache Eigenschaften können aber auch über mehrere Gene codiert
sein (z.B. Augenfarbe beim Mensch, Hautfarbe (Pigmentierung) des Menschen)
- 233 - (c,p) 2008 lsp: dre

7.3. Die Weiterentwicklung der MENDELschen Vererbungslehre
Im 20. Jahrhundert nahm auch die Genetik eine stürmische
Entwicklung. So entdeckte z.B. der deutsche Botanik-Professor
Carl CORRENS (1864 – 1933) , dass es
nicht nur dominant-rezessive Erbgänge gab. CORRENS
arbeitete u.a. mit der (A ) Mirabilis jalapa (Japanische
Wunderblume). Bei diesen stellte sich die Merkmalsvererbung
bei der Blütenfarbe z.B. folgendermaßen dar:
(A ) Mirabilis jalapa (Japanische Wunderblume)
P: weiß Phänotyp
X
Q: www.flickr.com (jam343)
w w reinerbig Genotyp reinerbig r r
rot
Keimzellen r r
w w r w r mögliche Zygoten
w w r w r
F1: Genotyp(en): w r
Häufigkeit: 4
rel. Häufigkeit: 1,0
proz. Häufigkeit: 100 %
Phänotyp(en):
rosa
Häufigkeit: 4
rel. Häufigkeit: 1,0
proz. Häufigkeit: 100 %
Keines der beiden Merkmale konnte die Oberhand gewinnen. Als Ergebnis entstand ein
Mischprodukt aus beiden Elternmerkmalen. Dieses Mischen wird durch den Begriff intermediär
(lat.: intermedius = dazwischenliegend) ausgedrückt. Wie man sieht, gilt die 1. MEN-
DELsche Regel auch bei intermediären Erbgängen.
F 6 $-+ 2 (!
'
- !! 2 & 456 -&
2 ! '
- 234 - (c,p) 2008 lsp: dre

Pflanzen
Art Merkmal dominant
(Wildtyp)
rezessiv
Bohne Blütenfarbe rot weiß
Hülsenfarbe grün
gelb
intermediär
Erbse Blütenfarbe purpur weiß
Samenform glatt kantig
Samenfarbe gelb
grün
Löwenmaul Blütenfarbe rosa dunkelrot
Blütenform zygomorph radiär
(spiegelsymetrisch)
Blattform breitblättrig schmalblättrig
- 235 - (c,p) 2008 lsp: dre

Tiere
Art Merkmal dominant rezessiv intermediär
Fruchtfliege Augenfarbe dunkelrot hellrot
zinnoberrot
weiß
braun
hell (farblos)
Augenform rund nierenförmig
Augen mit ohne
Facettenmuster
normal gestört
Flügelform normal verkümmert
(stummelflügelig)
glatter Rand ausgefranzter
Rand
plump (breiter)
verdreht
Flügelstel-
zusammenlie-
abstehend
Körperfarbe
gend
5 4
braun, schwarz
gebändert
mit
schwarz
gelb
bucklig
ohne
Kaninchen Fellfarbe schwarz weiß
Haarlänge normal lang
normal kurz
Fellfarbe schwarz weiß
lung
Fühler
(Tarsenglieder)
Körperform
Thoraxborsten
Meerschweinchen
Haarlänge normal lang
Haarausrichtung
normal rosettenförmig
positiv
negativ
Mensch Blut (Rhesus-Faktor)
Rind Fellfarbe schwarz rotbraun
Fellschecken
ohne (einfarbig) gescheckt
(zweifarbig)
- 236 - (c,p) 2008 lsp: dre

In den vielen Jahren lichtmikroskopischer Beobachtung von Zellen, erkannte man bald, dass
die Erbanlagen im Zellkern zu finden sind. Besonders erkenntnisreich waren hierfür die Beobachtungen
der Befruchtung bei Seeigel-Eiern durch HERTWIG 1875.
Ein Bestandteil des Kernes kam als Erbanlage
hauptsächlich in Frage. Dieser war mit besonderen
Farbstoffen anfärbbar, weshalb man ihn auch
Chromatin (griech.: das Anfärbbare) nannte. Wurde
der Zellkern oder das Chromatin aus einer Zelle
entfernt - oder war es nicht vorhanden - dann konnte
sich die Zelle nicht mehr teilen und starb meist
sehr bald. Das Chromatin veränderte seine normalerweise
diffuse Verteilung während der Teilung
einer Zelle. Also genau zu einem Zeitpunkt, wo das
Erbmaterial auf die beiden Tochterzellen verteilt
werden musste. Das Chromatin kondensierte immer
stärker, bis schließlich X-förmige Strukturen
entstanden, die sich nach der Teilung dann wieder
auflösten (s.a.Abb.4.x.).
Die Verteilung des Erbmaterials durch Spaltung
wurde von FLEMMING 1882 an Salamanderlarven
beobachtet. Die X-förmigen Strukturen nennen wir
Chromosomen (nach ROUX und WEISMANN,
1883).
Jedes Chromosom ist einmal hinsichtlich des Kreuzungspunktes (Zentromer) spiegelbildlich.
Es besitzt also zweimal zwei gleiche Arme.
Durch verbesserte mikroskopische
Techniken konnte man auch feinere
fadenartige Strukturen (Chromatinfäden)
in den Chromosomen erkennen.
Mit noch spezielleren Farbstoffen ließen
sich die Chromosomen selektiv
einfärben. Dabei entstanden bänderartige
Strukturen, die man dann zur Unterscheidung
von recht ähnlichen Chromosomen
benutzte. Durch dieses Banding-Verfahren
entdeckte man, das normalerweise
von jedem Chromosom
zwei Exemplare vorhanden sind. Die
Gesamtheit aller zelleigenen Chromosomen
wird als Chromosomensatz geführt.
Sind von jedem Chromosom nur
ein Exemplar vorhanden, so ist der
Chromosomensatz haploid (einfach) 3 .
Wie oben gesagt, sind bei den meisten
Organismen die Chromosomen in jeder
Zelle doppelt vorhanden. Solche Chromosomensätze
sind diploid (zweifach).
Der Chromosomensatz des Menschen
(A ) Homo sapiens sapiens setzt sich
aus 46 Chromosomen zusammen.
Zweimal 22 Chromosomen sind immer
äquivalent.
Die verbleibenden 2 Chromosomen können gleich (XX – bei Frauen) oder verschieden (XY –
bei Männern) sein. Sie beinhalten – wie wir heute wissen – die geschlechtsbestimmende Informationen.
Damit ergibt sich für den Menschen ein Chromosomensatz aus 2*22 Körper-
3 der Begriff haploid (griech.: halb) bezog sich ehemals auf den Gesamtchromosomensatz
- 237 - (c,p) 2008 lsp: dre

chromosomen (Autosomen) und 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen) (: 2*22 + XX ;
: 2*22 + XY).
Selten haben Organismen mehr als zwei gleiche oder fast ähnliche Chromosomensätze. Bei
Weizen fand man z.B. vier gleiche Chromosomensätze. Solche Chromosomensätze heißen
polyploid.
Bei genetisch veränderte Individuen konnten manchmal auch veränderten Bandenstrukturen
beobachtet werden. Damit lag der Schluss nahe, dass die Merkmale (Gene) irgendwie auf
diesen Chromosomenarmen abgespeichert sein müssen. Dies führte 1904 zur Chromosomentheorie
der Vererbung von CORRENS, BOVERI und SUTTON.
- 238 - (c,p) 2008 lsp: dre

7.4. Weitergabe und Verteilung der Erbinformation
(Chromosomentheorie der Vererbung)
Um 1900 wurde mit dem Chromatin und den manchmal sichtbaren Chromosomen die Träger
der Erbinformationen erkannt. CORRENS, BOVERI und SUTTON entwickelten dann um
1904 eine Theorie, welche die Vorgänge bei der Vererbung nach den MENDELschen Regeln
mit den Erkenntnissen über die Chromosomen und die Zellteilung miteinander verband. So
entstand die Chromosomen-Theorie der Vererbung. Heute gilt die Theorie in ihren wesentlichen
Zügen als gesichertes Wissen. Zusätzlich sind zwar noch neue Vererbungswege und
Abweichungen von der Theorie beobachtet worden, aber dies tut der weiten Gültigkeit der
Theorie wenig Abbruch.
Damit sich eine Zelle in zwei Tochterzellen teilen kann, muss sie an einer Stelle dieses Vorganges
ihre Erbanlagen verdoppeln. Bei der normalen Teilung einer Zelle wird den Tochterzellen
die gesamte Erbinformation mitgegeben. Bis auf wenige Ausnahmen können sich diese
Zellen in verschiedene Richtungen differenzieren (weiterentwickeln). Besonders in Problemsituationen
sind sie dann in der Lage, die Aufgaben von organ- oder gewebefremden Zellen
zu übernehmen. Viele Zellen sind sogar völlig omnipotent, d.h. sie sind in jede beliebige
Zellart des Organismus weiterentwickelbar (z.B. Zellen der Sprossspitze von Pflanzen). Es
bedarf jeweils nur eines besonderen Anstoßes und die Differenzierung läuft fast unstopbar in
die programmierte Richtung.
Betrachten wir die Verteilung der Erbinformation während der Zellteilung einer Körperzelle.
Dieser Vorgang wird auch als Mitose bezeichnet:
Der Ablauf der Mitose (Karyokinese):
In der Interphase (Phase zwischen zwei Teilungsvorgängen)
sammelt die Zelle Energie und die notwendigen Stoffe
für eine Teilung. Vor allem muss das Erbmaterial, das in
Form von entspiralisierten Ein-Chromatiden-
Chromosomen vorliegt, verdoppelt werden. In der Prophase
wird die Kernmembran aufgelöst. Die Chromosomen
treten immer deutlicher hervor. Die Chromatinfäden kondensieren
immer stärker, d.h. sie spiralisieren und falten
sich. Damit liegen die Chromosomen in der uns vertrauten
Zwei-Chromatiden-Form (X-Form) vor. Das Teilungskörperchen
teilt sich und wandert zu den Zellpolen. Zwischen
diesen Kernkörperchen (Nucleolen, Singular: Nucleolus)
wird der Spindelapperat aufgebaut. Er besteht aus Mikrotubuli,
die sich ständig durch Anlagerung ihrer Bauteile (αund
β-Tubulin) verlängern. Einige dieser Spindelfasern
verknüpfen sich mit den Zentromeren der Chromosomen
und richten diese während der Metaphase in der Äquatorialebene
der Zelle aus.
Interphase
Prophase
Metaphase
- 239 - (c,p) 2008 lsp: dre

In der folgenden Anaphase verkürzen sich die Spindelfasern.
Sie zerren die Chromosomen auseinander. (Die Wandergeschwindigkeit
beträgt rund 1 µm/min. Die Bewegung wird durch
Abbau der Fasern am Chromtiden-Ende erreicht.) Die Chromosomen
teilen sich in zwei Ein-Chromatiden-Chromosomen.
Von jedem Chromosom wird eine Hälfte in die zukünftigen
Zellhälften gebracht. Somit wird die Erbinformation
gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt. Beide Zellen
sind dann prinzipiell gleich.
In der Telophase beobachtet man die Entspiralisierung der
Chromatiden, die Bildung der neuen Kernmembranen und
einer trennenden Zellmembran. Durch Mitose sind aus der
Mutterzelle durch Beibehaltung der Chromosomenanzahl
(diploid) zwei gleichartige Tochterzellen mit genau den
selben Erbanlagen (diploid) entstanden (Cytokinese). Die
Mitose dient einfach der Vermehrung der Zellen, um abgestorbene
zu ersetzen und ein Wachstum des Organismus
zu ermöglichen.
Wie wir schon festgestellt haben, muss die Erbinformation
bei einem geschlechtlichen Fortpflanzungsakt an irgendeiner
Stelle halbiert werden. Entständen im weiblichen Organismus
diploide Eizellen und beim Männchen diploide
Samenzellen, dann wäre die Zygote (befruchtete Eizelle)
tetraploid usw. usf.
Anaphase
Telophase
Interphase
Abb. Mitosephasen
(nach Abb. aus MERGENTHALER)
Wie erfolgt aber die Erhaltung der Chromosomenzahl während der geschlechtlichen Fortpflanzung
Heute wissen wir, dass die Teilung des Chromosomensatzes (bei höheren Organismen)
vor bzw. mit der Bildung der Gameten (Eizelle bzw. Samenzelle) erfolgt. Gameten
sind i.A. haploid. Zur Bildung von Zellen mit halbiertem Chromosomensatz (Meiose, Reduktionsteilung)
sind nur wenige Zellen eines Organismus befähigt. Diese Gametenmutterzellen
(Eizellenmutterzelle (Oozyte) bzw. Samenzellenmutterzelle (Spermatozyte)) befinden sich in
den Keimdrüsen (Eierstock (Ovarium) bzw. Hoden (Testes)).
" + &
'
Q: de.wikipedia.org (Mysid) – geändert: dre
- 240 - (c,p) 2008 lsp: dre

Prophase I
Metaphase I
Anaphase I
Telophase I
Metaphase II
Anaphase II
Telophase II
Spermienbildung
(nur in männlichen
Organismen)
Abb.: Meiosephasen
(nach Abb. aus MERGENTHALER)
Der Ablauf der Meiose:
Die Meiose verläuft prinzipiell ähnlich der
Mitose. Im weitesten Sinne sind es zwei
aneinandergekoppelte Mitosen (I und II),
die aber mit verschiedenen Chromosomensätzen
und Chromosomenformen
arbeiten.
In der Prophase I werden die Chromatinfäden
der Ein-Chromatiden-Chromosomen
verdoppelt, so dass Zwei-Chromatiden-
Chromosomen vorliegen.
Nach der Auflösung der Kernmembran lagern
sich die Chromosomen in der Äquatorialebene
an (Metaphase I). Die homologen
(gleichartigen, zusammengehörenden)
Chromosomen liegen dabei dicht aneinander.
In der Anaphase I werden die homologen
Chromosomenpaare voneinander getrennt.
Es bilden sich zwei "Tochterzellen" mit
haploiden Chromosomensatz aus Zwei-
Chromatiden-Chromosomen (Telophase I).
Nun folgt die zweite meiotische Teilung, die
den mitotischen Phasen (Metaphase bis
Telophase) entspricht. In der Metaphase II
werden die Zwei-Chromatiden-
Chromosomen in zwei neuen Äquatorialplatten
(, die rechtwinklig auf der ersten
stehen, ) angeordnet. Durch den 2.
Spindelapparat werden nun die Chromatiden
voneinander getrennt (Anaphase II).
Somit liegen nach der Telophase II, in der
die fehlenden Kern- und Zellmembranen
ausgebildet und die Chromosomen entspiralisiert
werden, vier haploide Zellen (Gameten)
mit Ein-Chromatiden-
Chromosomen vor. Kleine Unterschiede
gibt es im Verlauf der Meiose in den Ovarien.
Aus den Eizellenmutterzellen entsteht
nur eine Eizelle. Die drei restlichen "Gameten"
werden zu Hilfszellen (siehe auch Abb.
4.2. rechts).
allgemein / männliche Gametenbildung
weibliche Gametenbildung
!3 '
-, !!+ #!46.
/7 . '
- 241 - (c,p) 2008 lsp: dre

8 $/!G!##6G+ !&
! !' ( 4
'
Internet-Links:
Animation der Meiose (engl.): http://de.youtube.com/watchv=D1_-mQS_FZ0
- 242 - (c,p) 2008 lsp: dre

7.5. Die moderne klassische Genetik
Die Vererbungsforscher suchten Anfang des vergangenen Jahrhunderts auch nach einem
besser geeigneten Forschungsobjekt. Die Gartenpflanzen, mit denen MENDEL seine Versuche
machte, waren zu groß und hatten einen zu langen Generationszyklus. Man brauchte
eine Art, die sich für Laborbedingungen eignete.
Thomas Hunt MORGAN experimentierte seit 1910
mit der Frucht- od. Essigfliege (A ) Drosophila melanogaster.
Diese knapp 3mm große Fliege kann man
sehr häufig auf leicht angefaultem Obst antreffen.
Sehr günstig ist bei Drosophila das Vorhandensein
von Riesenchromosomen, ein gut beobachtbarer
Geschlechtsdimorphismus (z.B.: Hinterleibsende bei
zugespitzt und bei abgerundet; kleiner)
und eine kurze Generationsdauer (10-12 Tage).
(A ) Drosophila melanogaster
(Männchen + Weibchen)
Q: www.gen.cam.ac.uk
MORGAN konnte mit seinen Kreuzungsversuchen nachweisen, dass die 3. MENDELsche
Regel eingeschränkt werden muss. Die betrachteten Gene mussten auf verschiedenen
Chromosomen liegen, nur dann wurden sie unabhängig vom anderen Merkmal vererbt. So
liegen die Gene für die gelbe Körperfarbe ((Abk. y für yellow); normal grau (Abk. + für Wildtyp))
und für weiße Augen auf einem Chromosom. Das (rezessive) Merkmal weiße Augen
wird mit w für white abgekürzt, die normalen (dominanten) roten Augen erhalten ein + für
Wildtyp.
Auch die Schreibweise wurde somit verändert:
(A ) Drosophila melanogaster (Fruchtfliege)
P: Körper gelb
Augen weiß
X
Körper grau
Augen rot
y y
w w
Wildtyp
+ +
+ +
F1: Phänotyp(en): Körper grau
Augen rot
proz. Häufigkeit: 100 %
Genotyp(en):
+ y
+ w
proz. Häufigkeit: 100 %
Diese Kreuzung ergibt, wie erwartet, graue Fliegen mit roten Augen. Die dominanten Wildmerkmale
hatten sich also – wie erwartet – durchgesetzt.
- 243 - (c,p) 2008 lsp: dre

In der F 2 -Generation müssten nach MENDEL die Phänotypen:
erwartete Verteilung der
Phänotypen
erwarte Anteile 9x 3x 3x 1x
!(&% 4&2 '
- !(&% ( &" 5
6 !3 456'
, 3/2 56! 7
Praktisch sieht es aber so aus:
!
beobachtete Verteilung
der Phänotypen
beobachtete Anteile 3x 1x
Da keine Neukombinationen auftraten und das Zahlenverhältnis nicht stimmte, schloss
MORGAN auf die gemeinsame Lage der Gene auf einem Chromosom. Merkmalspaare, die
auf einem Chromosom veranlagt sind, werden zusammen ganz normal nach der 2. MEN-
DELschen Regel vererbt.
- 244 - (c,p) 2008 lsp: dre

(A ) Drosophila melanogaster (Fruchtfliege)
F1: Körper grau
Augen rot
X
Körper grau
Augen rot
y +
w +
Wildtyp
y +
w +
Keimzellen
y
w
+
+
y
w
y y
w w
y +
w +
+
+
y +
w +
+ +
+ +
mögliche Zygoten
F2: Phänotyp(en):
proz. Häufigkeit: 75 % 25 %
Verhältnis 3 : 1
Genotyp(en): + +
+ +
y +
w +
y +
w +
y y
w w
proz. Häufigkeit: 25 % 25 % 25 % 25 %
Verhältnis 1 : 2 : 1
Die MENDELschen Regeln gelten also nur für Merkmale, die auf verschiedenen Chromosomen
liegen und somit unabhängig voneinander sind.
Unsere Berechnung über die Enkelgeneration von Adam und Eva müssen somit auch revidiert
werden. Für 23 Chromosomen ergeben sich 2 23 =8388608 verschiedene Phänotypen.
In seinen statistisch gut belegten Experimenten stieß MORGAN auch immer wieder auf mehr
oder weniger große Abweichungen von den MENDELschen Aussagen. Und das obwohl die
Lage der Gene beachtet wurde. Betrachten wir folgendes Experiment, bei dem wieder zwei
auf einem Chromosom liegende Gene gekreuzt werden sollten:
- 245 - (c,p) 2008 lsp: dre

(A ) Drosophila melanogaster (Fruchtfliege)
P: Körper grau
Normalflügel
X
Körper schwarz
Stummelflügel
+ +
+ + Wildtyp
b b
vg vg
F1: Phänotyp(en): Körper grau
Normalflügel
proz. Häufigkeit: 100 %
Genotyp(en): b +
vg +
proz. Häufigkeit: 100 %
Rückkreuzung mit rezessiven Elterntyp:
F1: Körper grau
Normalflügel
X
Körper schwarz
Stummelflügel
b +
vg +
b b
vg vg
Erwartung:
F2: Phänotyp(en):
proz. Häufigkeit: 50 % 50 %
Verhältnis: 1 : 1
Genotyp(en): b b
b +
vg vg
vg +
proz. Häufigkeit: 50 % 100 %
!(&% &2 '
- 246 - (c,p) 2008 lsp: dre

MORGAN musste aber feststellen, dass statt dem erwarteten Ergebnis von jeweils 50% für
die Phänotypen, nur jeweils 40,75% diesen Typen entsprach. Nebenbei traten zwei unerwartete
Phänotypen ([stummelflügelig, grau] und [normalflügelig, schwarz]) mit jeweils 9,25%
auf.
! Beobachtung:
F2: Phänotyp(en):
proz. Häufigkeit: 40,25 % 40,25 % 9,75 % 9,75 %
Genotyp(en):
b b
vg vg
b +
vg +
b b
vg +
b +
vg vg
Aus Untersuchungen der Meiose wusste man, dass sich die Chromosomen in der Metaphase
I homolog paarten. Relativ häufig überkreuzten sie dabei die Chromosomenarme. Die o-
ben dargestellten Ergebnisse ließen sich dann erklären, wenn man davon ausging, dass an
diesen Überkreuzungspunkten
(Chiasma) ein Austausch der
Chromatidenarmstücke erfolgte
(crossing over). Die Gene für
Stummelflügeligkeit und schwarzen
Körper müssen also relativ
weit voneinander entfernt auf dem
Chromosom liegen. Würden sie
dichter liegen, dann wäre nicht so
häufig ein crossing over mit Austausch
der Faktoren möglich. Mit
Hilfe der genauen statistischen
Bewertung der Ergebnisse - noch weiterer solcher "abweichenden" Kreuzungen - konnte
MORGAN die Lage der einzelnen Gene zueinander genau bestimmen. So entstanden die
ersten Genkarten für (A ) Drosophila. Inzwischen sind solche (relative) Genkarten für viele
Arten bekannt.
Der relative Abstand zweier Gene wird heute in MORGAN-Einheiten (ME) angegeben.
Als Berechnungsgrundlage wird die Häufigkeit der Abweichungen (Austauschwert) bei den
Kreuzungsversuchen genutzt. Der relative Abstand zwischen den Genen für die Stummelflügeligkeit
und denen für die schwarze Körperfärbung beträgt rund 19 ME (Austauschwert 19
%). Damit weis man zwar noch nicht, wo die Gene genau liegen. Mit Hilfe weiterer Genabstände
kann die Lage aber immer weiter konkretisiert werden. Heute werden die relativen
Genkarten durch Gen-Sequenzierungen unterlegt und die Genorte genau bestimmt.
Durch crossing over erhöht sich die Variabilität der Nachkommen noch einmal erheblich.
Genkarte von D.m. in DE DUVE; Die Zelle S. 295
- 247 - (c,p) 2008 lsp: dre

7.5.1. Vererbung des Geschlechts beim Menschen
Das Geschlecht eines Menschen wird durch das unterschiedliche Auftreten der Geschlechtschromosomen
(Gonosomen) bestimmt. Ein Organismus mit den Geschlechtschromosomen
XX ist weiblich, mit XY männlich.
Während der Oogenese (Eizellenbildung) wird der weibliche diploide Chromosomensatz
{2*22 +XX} haploisiert. Es entsteht eine Eizelle mit dem haploiden Chromosomensatz {22 +
X}. Anders beim männlichen Geschlecht. Hier können jeweils zwei unterschiedliche haploiden
Sätze {22 + X} und {22 + Y} entstehen.
Es können also zwei verschiedene Kreuzungsprodukte gebildet werden. Die Kreuzung von
{22 + X} mit {22 + X} ergibt {2*22 + XX} - also ein Weibchen. Dem entgegen ergibt sich aus
{22 + X} und {22 + Y} eine genetisch männliche Anlage {2*22 + XY}.
P:
X
22 22
X X
22 22
X Y
Keimzellen 22
X
22 22 22
X X X
22 22 22
X X X
22
Y
22 22
X Y
22 22
X Y
mögliche Zygoten
F1: Phänotyp(en):
Genotyp(en): 22 22
X X
22 22
X Y
proz. Häufigkeit: 50 % 50 % (theoretisch)
Die theoretische Wahrscheinlichkeit beträgt 50% für jedes Geschlecht. Dem stehen aber andere
Zahlenverhältnisse für Befruchtung (: = 135:100), die Embryonen (122:100) und
die Geburten (105:100) entgegen. Zum Zeitpunkt der Geschlechtsreife dreht sich dass Verhältnis
zu Gunsten der Weibchen auf 97:100.
- 248 - (c,p) 2008 lsp: dre

% ( 2 /
# 6+ '
Nicht jede genetisch männliche Zygote entwickelt sich zum männlichen Organismus. Das Y-
Chromosom trägt im Wesentlichen die Informationen für das männliche Geschlechtshormon
Testosteron. Genau wie bei anderen Genen gibt es mindestens zwei Ausprägungsformen
(Allele) für das Testosteron-Gen. Zum Einen das voll funktionstüchtige und zum Zweiten das
defekte Gen. Im genetisch männlicher Organismus {2*22 + XY} kann bei defekten Testosteron-Gen
kein Testosteron nachgewiesen werden. Als Folge können keine männlichen Geschlechtsmerkmale
entwickelt werden. Der Phänotyp ist somit weiblich. Solche XY-
Weibchen besitzen aber eine höhere körperliche Leistungsfähigkeit als XX-Weibchen. Bei
olympischen Sportwettkämpfen ist deshalb ein Nachweis der XX-Weiblichkeit zu erbringen.
Dazu nutzt man das besondere Verhalten des einen (sozusagen überzähligen) X-
Chromosom bei XX-Weibchen aus, das sich an der Kernmembran als kondensierter Chromatinhaufen
festsetzt. Durch einen Test wird das Vorhandensein - dieser nach ihrem Entdecker
benannten - BARRschen Körperchen festgestellt. Ist es vorhanden, kann die Probandin
in der Frauenklasse antreten.
Abschließend sei noch auf einige Sonderfälle in der Geschlechtsvererbung hingewiesen.
Durch ungleichmäßige Chromosomenverteilungen in der Meiose können einige seltene
Kombination der Geschlechtschromosomen eintreten. Allen gemeinsam ist eine fehlende
oder stark reduzierte Fertilität (Fruchtbarkeit, Zeugungsfähigkeit).
X0
XXX
XXY
XYY
Frau mit TURNER-Syndrom
Superweibchen (Triple-X-Frau)
Mann mit KLINEFELTER-Syndrom
Supermännchen (Diplo-Y-Männer)
Exkurs: BARR-Test
• für Schnelltest: aus Zellen der Haarwurzelscheide (es sind also nur wenige ausgerupfte
Haare notwendig) werden Zellkerne isoliert
• Prüfung mit FEULGEN-Färbung: (nach FEULGEN und ROSSENBECK 1924)
o diese werden mit Chlorwasserstoffsäure behandelt / hydrolysiert (Abspaltung
von Zucker und Nucleinbasen)
o die dabei gebildeten Aldehyde werden mit SCHIFFs-Reagenz (Fuchsinschweflige
Säure) nachgewiesen
• kondensierte X-Chromosomen färben sich rot / blau-violett
1 BARR-Körperchen: normale Frau (X•) oder Mann mit KLINEFELTER-Syndrom (X•Y)
2 BARR-Körperchen: Frau mit Triple-X-Syndrom (Super-Weibchen) (X••)
keine BARR-Körperchen: normaler Mann (XY) oder Frau mit TURNER-Syndrom (X0) (od.
anderen Abweichungen)
- 249 - (c,p) 2008 lsp: dre

7.6. Speicherung der Erbinformation
Der genaue Aufbau der Chromosomen
bzw. des Chromatins blieb auch lange
nach dem Aufstellen der Chromosomentheorie
der Vererbung ein Rätsel. Nach und
nach konnten die einzelnen Stoffe an sich
identifiziert werden, aus denen die Chromosomen
bestanden..
Das Chromatin besteht im Wesentlichen
aus Proteinen und der DNS. Die DNS setzt
sich selbst aus den drei Bestandteilen Kohlenhydrat
(β-D-Desoxiribofuranose, kurz
auch: Desoxiribose), Phosphorsäure und
einer Stickstoffbase (Adenin, Cytosin,
Guanin od. Thymin) zusammen.
Wie ein Blitz schlug 1953 ein kleiner bescheidener
Beitrag von CRICK und WAT-
SON in der Zeitschrift "NATURE" ein.
Durch Auswertungen von RÖNTGEN-
Struktur-Analysen war es den beiden gelungen,
die chemische Natur eines Teils
des Chromatins, der Desoxyribonukleinsäure
(DNS ;engl.: DNA (Desoxyribonucleic
acid)), zu entschlüsseln. Damit begann
die neue Epoche der Molekulargenetik.
Das DNS-Molekül kann man sich wie eine
fast unendliche Spirale (Helix) vorstellen.
Eigentlich sind es zwei Spiralen, die ineinandergeschraubt
sind.
Vergleichbar ist
der Bau der DNS
mit einer Strickleiter,
die verdreht
wurde. Die Spiralgänge
sind unterschiedlich
voneinander
entfernt.
Ein kleiner und
ein größerer Abstand
(Fuge)
wechseln ständig.
Jede Spirale (Seil)
selbst besteht
abwechsend aus
Q: de.wikipedia.org
einem Kohlenhydrat-
und einem
Phosphorsäure-
Molekül.
Q: de.wikipedia.org
Die beiden Spiralen sind dabei gegenläufig, d.h. der Wechsel von Zucker und Phosphorsäure
beginnt bei dem einen Strang oben, bei dem anderen entsprechend unten.
- 250 - (c,p) 2008 lsp: dre

:
P
| :
Z – C ≡ G – Z
| |
P P
| |
Z – A = T – Z
| |
P P
| |
Z – T = A – Z
| |
P P
| |
Z – G ≡ C – Z
: |
P
:
Q: www.steve.gb.com (bearbeitet und verändert: lsp: dre)
Zwischen zwei gegenüberliegenden Kohlenhydraten sind jeweils zwei Nuclein-Basen - quasi
wie Leiterstufen - angeordnet. (Abb. rechts)
Die Basen haben entweder einen Purin- oder Pyrimidin-Grundkörper. Sie sind sehr stickstoffhaltig
und werden deshalb oft auch als Stickstoff-Basen bezeichnet. In einer Sprosse
sind immer jeweils ein Purin- und eine Pyrimidin-Körper enthalten.
Nuclein-Base und der Zucker (Desoxyribose)
bilden zusammen ein Nucleosid.
In der DNS kommen die nachfolgenden Nucleoside
vor:
Desoxy-Adenosin
Desoxy-Cytidin
Desoxy-Guanosin
Desoxy-Thymidin
(Adenin + Desoxyribose)
(Cytosin + Desoxyribose)
(Guanin + Desoxyribose)
(Thymin + Desoxyribose)
In einer DNS-ähnlichen Substanz – der RNS
(Ribonucleinsäure; engl.: Ribonucleic acid
(RNA)) – kommt statt dem Thymin die Base U-
racil vor. Auch der Zucker ist leicht verändert.
Es handelt sich um Ribose. Somit gibt es auch
noch das Nucleosid:
Uridin
(Uracil + Ribose)
:
= A – Z
:
Desoxy-Adenosin dA
:
≡ C – Z
:
Desoxy-Cytidin dC
:
≡ G – Z
:
Desoxy-Guanosin dG
:
≡ T – Z
:
Desoxy-Thymidin dT
:
≡ U – Z
:
Uridin U
- 251 - (c,p) 2008 lsp: dre

Betrachtet man die Phosphorsäure als Bauelement
dazu, spricht man vom (Mono-)Nucleotid
(s.a. Abb. rechts).
Für die oben besprochenen Nucleoside ergeben
sich somit die Nucleotide:
Desoxy-Adenosin-Monophosphat
Desoxy-Cytidin-Monophosphat
Desoxy-Guanosin-Monophosphat
Desoxy-Thymidin-Monophosphat
und für die RNS:
Uridin-Monophosphat
dAMP
dCMP
dGMP
dTMP
UMP
:
≡ G – Z
|
P
:
Desoxy-Guanosin-Monophosphat dGMP
Jeweils die Nuclein-Basen Adenin und
Thymin sowie Cytosin und Guanin bilden
für sich ein Paar. Die N-Basen sind untereinander
über Wasserstoffbrücken (H-
Brücken-Bindung) verbunden. Adenin und
Thymin bilden zwei solcher Brücken aus
(A=T), Cytosin und Guanin 3 (C≡G).
Da nur diese Paarungen in der DNS zugelassen
sind, verhalten sich die beiden (Seile)
wie Positiv und Negativ zueinander.
:
P
| :
Z – T = A – Z
: |
P
:
In den verschiedenen
Phasen der Zellteilung
ist die DNA unterschiedlich
stark
spriralisiert. Es werden
A-, B- und Z-DNA
unterschieden.
Q: de.wikipedia.org A-, B- und Z-DNA
- 252 - (c,p) 2008 lsp: dre

Aus den gesammelten Erkenntnissen kann man
nun ein umfassendes Bild vom Bau eines Chromosoms
aufstellen.
Die DNA ist um kugelförmige Eiweiße gewickelt.
Das Ganze sieht wie eine Perlschnur aus. Diese
bildet mehrfach gefaltet den Chromatiden in seiner
ganzen Ausdehnung. Wo die DNA-
Perlschnur besonders dicht liegt, gibt es eine besonders
deutliche Färbung bei den Banding-
Verfahren.
Zwei identisch (weil duplizierte) Chromatiden liegen
nebeneinander. Da sie in einem mittleren
Bereich – am sogenannten Centromer - verbunden
sind, ergibt sich ein grob X-förmiges Aussehen.
Am Centromer setzen die Mikrotubuli des Spindelapparates
bei der Mitose an. Die beiden
Chromatiden können dann auf die Zellhälften verteilt
werden.
Q: de.wikipedia.org (Ron de Leeuw) (geänd. lsp: dre)
Wie sind aber die Erbinformationen auf der DNS abgespeichert
Von unserem Testosteron-Beispiel wissen wir schon, dass irgendwie die Substanz bzw. die
Bauanleitung für diese abgespeichert sein muss.
Aus Strukturanalysen erkannte man, dass gleiche Aminosäuresequenzen (Polypeptide) ähnliche
Abschnitte auf der DNS als Vorlage hatten. Außerdem ist die Anzahl der Aminosäuren
(AS) bekannt, aus denen die Eiweiße eines Organismus zusammengesetzt werden. Sie beträgt
bei den meisten Lebewesen 20.
Proteinogene L-Aminosäuren mit internationaler Drei- und Einbuchstabenabkürzung:
Glycin Gly G Methionin Met M
Alanin Ala A Tryptophan Try W
Valin Val V Tyrosin Tyr Y
Leucin Leu L Asparaginsäure Asp D
Isoleucin Ile I Asparagin Asn N
Phenylalanin Phe F Glutaminsäure Glu E
Prolin Pro P Glutamin Gln Q
Serin Ser S Lysin Lys K
Threonin Thr T Arginin Arg R
Cystein Cys C Histidin His H
Weiterhin benötigt man auf den riesiglangen DNS-Strängen mindestens ein Start- und ein
Ende-Zeichen (Steuerinformation). Das zu codierende Alphabet besteht also mindestens aus
22 Zeichen.
Wenn man davon ausgeht, dass nur einer der beiden Stränge eine Vorlage für ein Merkmal
darstellt, dann könnten die 4 Nucleotide A, C, G und T genau 4 1 = 4 Aminosäuren (abgek.:
AS) codieren.
A C G T
AS1 AS2 AS3 AS4
- 253 - (c,p) 2008 lsp: dre

Nun hatten wir aber auch festgestellt, dass eine Start- und ein Sto-Zeichen notwendig sind.
Somit würde man also nur noch 2 Aminosäuren mit den 4 Nucletiden kodieren können.
Benutzt man dagegen zwei aufeinanderfolgende Nucleotide in der Form AA, AC, AG, AT,
CA, ..., TT - so ließen sich schon 4 2 = 16 Zeichen (AS und Steuerinformationen) codieren.
Aber auch das sind immer noch zu wenig.
Bleibt als nächstes die Möglichkeit 3 Nucleotide zu nutzen. Hier ergeben sich dann 4 3 = 64
verschiedene Varianten. Anfang der 60ziger Jahre konnte man diese theoretischen Überlegungen
für die lebende Natur bestätigen. Es konnte der genetische Code der Organismen
entschlüsselt werden. Interessanterweise gilt dieser Code für fast alle Lebewesen. Für Biologen
ist dies ein Beweis für einen gemeinsamen Ursprung aller Lebewesen. Eine Gruppe aus
drei zusammengehörenden Nucleotiden z.B. ACT od. CCG wird als Triplett oder Codon bezeichnet.
Der genetische Code (hier: Anticodone bzw. Matrizencodone)
2.Nucleotid
1.Nucleotid Thymin Cytosin Adenin Guanin 3.Nucleotid
Thymin TTT Phe TCT Ser TAT Tyr TGT Cys Thymin
TTC Phe TCC Ser TAC Tyr TGC Cys Cytosin
TTA Leu TCA Ser TAA ochre TGA opal Adenin
TTG Leu TCG Ser TAG amber TGG Try Guanin
Cytosin CTT Leu CCT Pro CAT His CGT Arg Thymin
CTC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg Cytosin
CTA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg Adenin
CTG Leu CCG Pro CAG Gln CGG Arg Guanin
Adenin ATT Ile ACT Thr AAT Asn AGT Ser Thymin
ATC Ile ACC Thr AAC Asn AGC Ser Cytosin
ATA Ile ACA Thr AAA Lys AGA Arg Adenin
ATG Met ACG Thr AAG Lys AGG Arg Guanin
Guanin GTT Val GCT Ala GAT Asp GGT Gly Thymin
GTC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly Cytosin
GTA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly Adenin
GTG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly Guanin
ochre, amber, opal ..... Stoppcodonen (Nichtsinncodonen)
Startcodonen: ATG, GTG bei Prokaryoten ; ATG bei Eukaryonten
Beim genauen Betrachten der Codetabelle fällt auf, dass alle Tripletts benutzt werden. Viele
Aminosäuren haben verschiedene Codes. Ein Code, der mit solchen überflüssigen Symbolen
ausgestattet ist, wird redundant genannt. Die überzähligen Triplettcodes dienen der Ü-
bertragungssicherheit. Für die Codierung einiger Aminosäuren (z.B. Valin und Leucin) werden
eigentlich nur die ersten beiden Nucleotide benötigt. Die dritte Base ist wahlfrei und keinen
Einfluss. Diese werden Wobble-Basen genannt (wobble, engl.: schwanken).
Der genetische Code ist fast für alle Organismen gleichartig. Ausnahmen gibt es nur in wenigen
Organismengruppen. Diese betreffen auch nur einzelne Codes bzw. Aminosäuren.
- 254 - (c,p) 2008 lsp: dre

Exkurs: Evolution des genetischen Codes
Scheinbar haben früher lebende Organismen nur einen 2-Buchstaben-Code benutzt. Dies
würde bedeuten, dass diese Lebewesen mit ungefähr 14 eiweißbildenden Aminosäuren
ausgekommen sind.
Völlig ungeklärt ist, wie dann irgendwann der Übergang vom 2-Buchstaben- zum 3-
Buchstaben-Code erfolgte. Eine einfache Erweiterung ist nicht denkbar, da in diesem Augenblick
– wegen der Schlüssel-Schloss-Passung der Enzyme und Ribosomen – diese alle
mit einem Mal unbrauchbar geworden wären. Damit das Leben mit dem neuen Code weitergehen
kann, hätte bei fast allen gleichzeitig eine richtige Mutation (im zugrunde liegenden genetischen
Material) eintreten müssen. Ein schleichender Übergang ist wegen der hohen Wahrscheinlichkeit
fehlerhafter oder unbrauchbarer Eiweiße ebenfalls nicht vorstellbar.
Wie dieser Code in eine Aminosäuresequenz umgesetzt wird, soll später geklärt werden.
Vorher wollen wir erst einmal die Verdopplung des Erbmaterials anschauen. Ein solcher Prozess
ist Voraussetzung für die Zellteilung. In der Interphase der Mitose muss das genetische
Material verdoppelt werden, sonst würde eine Tochterzelle leer ausgehen bzw. das Material
ungleichmäßig verteilt werden.
Replikation der DNA (Reduplikation):
Einführend sei hier vermerkt, dass viele Aussagen zu den molekularen Vorgängen noch im
Dunkeln liegen. Besondere Probleme bestehen bei der Aufklärung dieser Vorgänge in eukaryontischen
Zellen. Für die Prokaryoten sind die Erkenntnisse besser gesichert. Es spricht
aber viel dafür, dass die meisten Vorgänge ähnlich in Pro- und Eukaryonten ablaufen.
Für die Mitose benötigt eine Zelle von jeder DNS ein Duplikat. Jede Tochterzelle soll ja den
vollständigen Satz an Erbinformationen erhalten.
Wenn wir Menschen die DNS kopieren sollten, dann würden wir wohl ohne groß zu überlegen,
die Doppelliste aus Positiv- und Negativ-Nucleotidsequenz nehmen und sie von oben
nach unten abschreiben. Ein für diesen Vorgang verantwortliches Enzym bräuchte also bloß
oben oder unten anfangen und die Nucleotidpaarung ablesen, sich die Bauteile aus dem Cytoplasma
nehmen und diese dann zu verbinden. Dann müsste noch die kopierte Stufe an die
vorher kopierten Stufen angehängt werden - und fertig.
Bedenkt man die Fehlerhäufigkeit und die fehlende Korrekturmöglichkeit bei einem solchen
Vorgehen – beim menschlichen Erbgut z.B. rund 200 Millionen Paarungen fehlerfrei abgeschrieben
werden – dann sind Fehler und Vertauschungen wohl sehr wahrscheinlich. Da ist
es verständlich, das man bald nach einem besseren und sicheren Weg suchen würde. Die
Natur hat einen solchen Weg gefunden.
Statt jedes Mal eine völlig neue DNS zu machen, wird die alte einfach der Länge nach aufgeschnitten
(natürlich durch ein Enzym (s.a. Abb.: Teil 1: Helicase)) und dann der fehlende
Strang schrittweise ergänzt.
Die herantransportierten
komplementären Nucleotide
(2) werden von einem
weiteren Enzym (3: Polymerase)
an den einen Mutterstrang
angebaut.
Am zweiten Mutterstrang
müsste das Enzym sozusagen
rückwärts polymerisieren.
Dies ist scheinbar
nicht so ohne weiteres
möglich oder von der Natur
vorgesehen.
- 255 - (c,p) 2008 lsp: dre

Das an diesem Strang arbeitende Enzym (4: Polymerase) verarbeitet schon kleine
vorgefertigte Gegenstücke (die sogenannten OKAZAKI-Fragmente (5) (auch: OKAZAKI-
Die Stücke)). entstandene Kopie wird anschließend von speziellen Enzymen auf Unregelmäßigkeiten
geprüft und notfalls repariert. Insgesamt ist die Kopiersicherheit extrem hoch. Nur 1x pro
1.000.000 Nucleotiden wird ein Fehler gemacht (Dies entspräche einem Abschreibfehler auf
333 vollbeschriebenen Schreibmaschinenseiten. Dabei müssten man aber auch noch eine
ganze Seite in einer Minute abtippen.).
Bei jeder Replikation wird
also die eine Hälfte (s.a.
Abb. rechts: rot und blau)
der Original-DNS um neues
Material ergänzt.
Der jeweils neue Anteil
wird in einer anderen Farbe
(1. Nachkommengeneration:
violett; 2. Generation:
olivgrün) dargestellt.
Schon in der 2. Nachkommengeneration
nimmt der
Original-Anteil nur noch 2 *
12,5 % = 25 % ein.
Die restliche DNS wurde in den Interphasen neu synthetisiert.
C
, #H! 6 #H
67 ( #/C6'
Die Replikation der DNS kann immer nur im entspiralisierten Zustand erfolgen. Ansonsten ist
das DNS-Molekül durch die starke Helikalisierung und Faltung sowie dem großen Anteil an
Strukturproteinen nicht zugänglich. Die DNS wird also nur zum Zwecke der Zellteilung (Mitose
od. Meiose) in X-Form-Chromosomen verpackt. Sie stellen die Transportform der DNS
dar. Man stelle sich vor, es sollen zwei lange ineinander vertüttelte Bindfäden durch Auseinanderziehen
getrennt werden. Da sind Knoten unausweichlich. Entwirrt man das große
Knäuel zuerst, dann ist die Verteilung der Knäuelhälften hinterher einfacher.
Strukturgene (Informationen für Enzyme und Struktur-Proteine)
Regulatorgene (Informationen für Proteine mit regulierenden oder steuernden Funktionen
- 256 - (c,p) 2008 lsp: dre

Exkurs: Replikation im Detail
Eine etwas weiter gefasste Übersicht gibt die nachfolgende Zeichnung:
Q: de.wikipedia.org (LadyofHats + tikurion)
OKAZAKI-Fragmente sind bei Prokaryoten schon mal 1.000 – 2.000 Nucleotide lang.
Bei vielen Bakterien und Eukaryonten erfolgt die Replikation in beide Richtungen. Beim ringförmigen
DNS-Material solcher Bakterien entsteht dadurch ein charakteristisches Muster:
Q: www.biochem.wisc.edu
Replikation von E. coli (kurz für: (A ) Escherichia coli (Darmbakterium)) benötigt 30 min. Dabei
werden die 400.000 Windungen der DNS von einer Polymerase nachvollzogen, was einer
Rotationsgeschwindigkeit von rund 10.000 Umdrehungen pro min entspricht. Bei der
Größe des Enzyms ist dies schwer vorstellbar. Außerdem würde sich der Folge- oder Tochterstrang
um den Original- oder Mutterstrang winden. Stellt man sich dagegen das Enzym
als feste Position vor, dann müsste sich die DNS drehen. Dies ist aber wegen der Ringform
- 257 - (c,p) 2008 lsp: dre

schwierig. Praktisch ist die eine Verdrillung der DNS wohl nur zu verhindern, wenn ab und zu
einmal ein Strang bricht, die DNS entdrillt und dann wieder der Strangbruch geschlossen
wird.
Internet-Links:
sehr gute dynamische Darstellung (Animation) (in Deutsch): http://www.johnkyrk.com/DNAreplication.de.html)
( http://www.maxanim.com)
- 258 - (c,p) 2008 lsp: dre

7.7. Realisierung der Erbinformationen
Über die Art der übertragenen Informationen haben wir uns schon sehr früh Gedanken gemacht.
Aus logischen Gesichtspunkten heraus, konnten wir das von der Natur verwendete
Prinzip verstehen. Auch wie die Information abgespeichert ist und wie sie verdoppelt wird, ist
uns nun klar. Aber wie wird aus einer abstrakten Nucleotidsequenz ein biologisches Merkmal
Ein heute unter Biochemikern als 1.Hauptsatz der Molekularbiologie gehandeltes zentrales
Dogma ("Ein-Gen-ein-Protein"-Prinzip) lässt sich schematisch so darstellen:
Bis zu diesem Modell war es ein langwieriger, schwerer Weg mit vielen natürlichen und
künstlichen Hindernissen (40iger Jahre). Die heutigen Forschungsergebnisse bestätigen
dieses Modell weitestgehend.
Interpretieren wir die Aussagen des Schema's. Die Replikation od. Selbstverdopplung der
DNS haben wir gerade in Kapitel 7.6. besprochen. Sie produziert das genetische Material für
die Tochterzellen. Das Leben basiert auf Proteinen, die entweder die Strukturen (z.B. Kollagen,
Aktin + Myosin, …) oder die Funktionen in Prozessen (Enzyme, Biokatalysatoren)
bestimmen. Hier kommt die RNS (Ribonucleinsäure) ins Spiel. Sie ist der Mittler zwischen
Nucleinbase-Welt und Protein-Welt.
Für die Produktion von Mikro- od. Makromolekülen brauchen die Zellen Enzyme ( D 1.1.
Enzyme und enzymatische Reaktionen). Diese sind größtenteils aus Polypeptidketten (Aminosäureketten)
zusammengesetzt. Die Informationen zum Bau solcher Enzyme sind auf der
DNS gespeichert.
Für die Struktur- und Funktions- Eiweiße sind die Erbinformationen auf den Strukturgenen
gespeichert. Oftmals unterscheidet davon die Regulatorgene, die Proteine codieren, deren
vorrangige Aufgabe in der Regulation und Steuerung der verschiedensten Stoffwechsel- und
Vererbungsvorgänge zu suchen sind. Die Umsetzung der genetischen Information in konkrete
Proteine ist prinzipiell immer gleich. Regulatorgene stehen eher für veränderliche / dynamische
Merkmale.
Aus der Kenntnis der Vererbung bestimmter Merkmale / Fähigkeiten des Organismus bzw.
der Zelle und der Lokalisation eines entsprechenden Gen's für dieses Merkmal auf der DNS
entstand die: Ein-Gen-Ein-Enzym-These (BEADLE und TATUM (1941)). Folgt man dieser
These, dann wird durch jeweils ein Gen die Information für den Bau eines Enzyms repräsentiert.
Letztendlich bestimmt das Enzym od. auch das entstandene Struktur-Protein dann ein
konkretes Merkmal der Zelle / des Organismus.
Im obigen Schema ist mit roten (unterbrochenen) Pfeilen dar 2. Hauptsatz der Molekularbiologie gekennzeichnet.
Nach diesem ist zwar die Rückwandlung von RNS zu DNS möglich (reverse Transkription) – nicht aber die Umwandlung
von Proteinen in RNS oder DNS.
Da kommen wir auf unser – am Anfang des Abschnittes (Genetik) formulierte Prinzip der
Vererbung von Regeln – zurück. Es wird nicht die spezielle Eigenschaft selbst vererbt, sondern
das Mittel, um diese Eigenschaft zu erreichen. Das Hilfsmittel sind zumeist eben diese
Enzyme. Enzyme sind diejenigen Stoffe, die den Stoffwechsel in bestimmte Richtungen
drängen.
Heute ist diese These durch viele aktuelle Forschungen eingeschränkt. So weis man, das ein
Gen ohne weiteres einige, mehr oder weniger gleiche, Enzyme kodieren kann. Andere Enzyme
werden wieder aus Polypeptidketten zusammengesetzt, die von verschiedenen Genen
- 259 - (c,p) 2008 lsp: dre

abstammen. Im Wesentlichen kann man aber der obigen These folgen, was wir hier auch der
Einfachheit halber machen wollen.
Aus dem obigen Schema sind uns zwei Prozesse noch unbekannt – die Transkription und
die Translation.
Die Transkription:
Die Informationen, die in der DNS notiert sind, werden nicht im Zellkern sondern im Endoplasmatischen
Retikulum (ER) benötigt. Hier findet nachweislich an den Ribosomen (rauhes
ER) die Eiweißsynthese statt. Von der DNS - das im Endeffekt einem superdicken Buch
entspricht, und selbst nicht ständig transportiert werden kann - wird der jeweils benötigte Teil
auf einen handlichen Zettel (RNS) abgeschrieben. Die RNS ist ein Molekül, das in wesentlichen
Zügen der DNS entspricht. Sie ist allerdings nur einsträngig und dadurch auch nicht
helikal gebaut. Zum Anderen ist der Zuckerbestandteile (Ribose) am C 2 -Atom nicht desoxidiert.
Eine der Nucleotidbasen - das Thymin - wird des weiteren durch Uracil ausgetauscht.
Uracil ist dem Thymin strukturell ähnlich und kann sich ebenfalls mit Adinin paaren.
Die DNS (1) wird
zum Abschreiben
an der Stelle, wo
sich das Gen für
das aktuell notwendige
Enzym
befindet, blasenartig
geweitet. Solche
Start-Stellen
werden durch spezielle
DNS-
Sequenzen gekennzeichnet.
Ein riesiges Enzym (2; Transkriptase) zertrennt die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen
den Nucleotiden und legt den codogenen Strang (3) der DNS frei. Dieser wird unter anderem
durch das Auftreten des Start-Codon erkannt. Nun werden die komplementären Nucleotide
an den codogenen Strang angelagert. Nur Thymin wird durch Uracil ersetzt. Dieser RNS-
Matrix-Strang wird dann durch ein Enzym abgetrennt und die DNS-Stränge wieder zusammengeführt.
Die gebildete RNS (4) ist eine negative Kopie des codogenen Strangs der DNS.
Sie stellt sozusagen den Transport-Notiz-Zettel des gebrauchten Gens dar. Diese spezielle
Form der RNS wird auch als Nachrichten-RNS (engl.: messager-RNA; abgek.: mRNA) bezeichnet.
Die mRNS wird durch die Poren des Zellkern zum rauhen Endoplasmatischen Retikulum
transportiert. Dort wird die mRNS zwischen die beiden Teile eines Ribosoms auf die Startposition
der mRNA gebracht und es beginnt die Biosynthese des Eiweißes (Polypeptides) - die
Translation.
Ribosomen sind keine einheitlichen Körper, auch der Begriff Enzym träfe den wahren Kern
ihrer Tätigkeit nicht richtig. Eigentlich sind sie die kleinsten (und zugleich universellsten) Roboter
in der uns bekannten Natur. Ein Ribosom besteht aus mindestens 80 (uns bekannten)
Bestandteilen mit unterschiedlichsten Detailfunktionen am Großen Ganzen: der Proteinbiosynthese.
- 260 - (c,p) 2008 lsp: dre

Exkurs: Transkription im Detail
Heute wissen wir, dass Gene noch zusätzlich Introns, Promotoren und Operatoren beinhaltet.
Die Promotoren dienen der Erkennung des Beginns eines Gens (codogenen Abschnitts).
Die Gesamtheit aus codogenen Abschnitten (Strukturgene), zugehörigen Operator und Promotor
bezeichnet man als Operon.
Von JACOB und MONOD (1961) stammt ein Modell für die Regulation des Lactose-Abbaus
bei (A ) E. coli.
Für den Abbau von Lactose sind
drei Enzyme notwendig. Die Gene
liegen direkt hintereinander
auf der DNS. Davor ist ein Operator
gelegen. Ein Operator ist
eine DNS-Abschnitt, auf dem ein
recht großes Molekül (Repressor)
andocken kann. Sitzt der
Repressor auf dem Operator,
dann kann eine auf dem Promotor
angekoppelte Transkriptase
nicht arbeiten – sie wird blockiert.
Der Repressor hat eine Ankoppelregion
für Lactose. Ist Lactose
in ausreichender Konzentration
vorhanden, dann können
mehrere Moleküle (wahrscheinlich
4) am Repressor ankoppeln.
Die Raumstruktur des Repressors
ändert sich so, dass er nun
nicht mehr am Operator festhalten
(andocken) kann. Die Strukturgene
werden für die
Transkriptase frei und können
nun von dieser abgelesen werden.
In der Proteinbiosynthese
werden aus der gebildeten
mRNS die codierten lactoseabbauenden
Enzyme hergestellt.
Nach und nach bauen die Enzyme
die Lactose ab. Dabei wird
auch die Lactose vom Repressor
mit abgebaut.
Der Repressor ändert seine
Raumstruktur zurück und kann
wieder am Operator ankoppeln.
Der blockierte Operator verhindert
nun wieder das Ablesen der
DNS und damit die Neubildung
neuer mRNS für nicht mehr gebraucht
(lactoseabbauende) Enzyme.
- 261 - (c,p) 2008 lsp: dre

Auf diese Art werden also nur dann Enzyme
produziert, wenn sie notwendig
sind. Die lactosebasierte Regulation des
Lactose-Operon ist ein Beispiel für eine
negative Rückkopplung.
Man nimmt heute an, dass die Regulation
bei allen Organismen prinzipiell so
ähnlich abläuft. Bei Eukaryonten sind die
Verhältnisse aber noch lange nicht
durchgehend aufgeklärt.
Internet-Links:
gute dynamische Darstellung (Animation):
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- 262 - (c,p) 2008 lsp: dre

mRNA-Biosynthese bei Bakterien (Übersicht)
Q: www.kegg.com
- 263 - (c,p) 2008 lsp: dre

Die Translation (Proteinbiosynthese):
Start: Die mRNS wird über spezielle Transportmechanismen durch die Zellkernporen zum
Endoplasmatischen Retikulum gebracht (a)). Sie dockt nun an einer kleinen Untereinheit
(30S-Einheit) eines Ribosoms an (b)).
Aminosäure und Triplett passen aber in keiner Form zusammen. Sie stammen jeder aus einer
anderen stofflichen Welt und können nicht miteinander "kommunizieren" (reagieren). Es
bedarf eines Mittlers, der sowohl die Triplettinformationen versteht und zugleich die passende
Aminosäure kennt. Diese Aufgabe haben spezielle Transport-RNS-Moleküle (transfer-
RNA). Die transferRNA (abgek.: tRNA, tRNS) hat eine kleeblattartige Sekundärstruktur, die
natürlich im Molekülbau (Tertiärstruktur, hier die höchste Strukturform) nicht mehr zu sehen
ist. Das dem Stiel gegenüberliegende "Blättchen" besitzt an einer auch von außen zugänglichen
Stelle das Anticodon zum Triplett auf der mRNA. Das Anticodon passt wie der Schlüssel
zum Schloss. Die Seitenblättchen sind nach innen eingerollt und stützen die mehr ovalkugelige
Raumstruktur der tRNS. Am Stiel des "Kleeblattes" ist die zum Anticodon gehörende
Aminosäure angekoppelt (c)). Für das Start-Triplett ist die "passende" Aminosäure das
Methionin. Diese wird am Ende der Kettenbildung abgespalten.
Die nun ankoppelnde große Untereinheit (50S-Einheit) eines Ribosoms (c)) macht die Protein-Produktionsstätte
(70S-Ribosom) komplett (d)).
Die große Untereinheit des Ribosoms besitzt zwei besonders wichtige Regionen. Die erste
ist die Akzeptorregion. In ihr wird das jeweils nächste Triplett der mRNA freigelegt (e)). Dieses
entspricht als Negativ ja genau dem Originaltriplett auf der DNS und es ist ein Code für
eine Aminosäure (s.a. genetischer Code).
Kettenverlängerung (Elongation): In der Akzeptorregion kann sich die komplementäre
tRNA (mit der anhängenden Aminosäure) (e)) an der mRNA anlagern (f)). In diesem Augenblick
transportiert das Ribosom die mRNS genau ein Triplett weiter (g)). Die Akzeptorregion
wird für die nächste tRNA frei und die gerade angelagerte tRNA befindet sich in der Bindungsregion.
In dieser Region wird die mitgebrachte Aminosäure an die vorhergehenden
Aminosäure angeknüpft (Peptidbindung) und die nun überflüssige tRNA abgespalten (g)). Im
- 264 - (c,p) 2008 lsp: dre

Cytoplasma wird die tRNA durch spezielle Enzyme wieder mit der passenden Aminosäure
aufgeladen.
Kaum ist mRNA einige Syntheseschritte vorgerückt (i)), setzt
sich auch schon das nächste Ribosom auf die nun freie Startposition.
So bildet sich sehr schnell eine perlschnurartige Struktur,
die auch in elektronenmikroskopischen Aufnahmen sichtbar
ist, und als Polysom (Abb. rechts) bezeichnet wird. Alle Teilabschnitte
der Proteinbiosynthese laufen hier wie am Fließband
ab (1..Träger-Membran (ER); 2..Start; 3..Kettenverlängerung; 4..Abbruch).
Abbruch: Die Prozedur wiederholt sich so lange, bis ein Abbruchcodon (i)) + (j))auftaucht
und die Polypeptidkette durch einen speziellen Faktor (RF, engl.: releasing factor) vom Ribosom
abgetrennt wird.
Die große Untereinheit wird abgespalten und die mRNS freigesetzt. U.U. wird sie am nächsten
Polysomen-Komplex weiterverwendet oder im Cytoplasma in seine Bestandteile zerlegt.
Diese können dann im Zellkern wieder für den Aufbau einer neuen mRNS benutzt werden.
Nachlaufende Prozesse: Die von den Ribosomen gebildeten Polypeptide werden durch
weitere Enzyme zurechtgeschnitten, verändert und neu kombiniert. Die Start-Aminosäure
Methionin wird abgespalten. Die restliche Polypeptidkette (Primärstruktur) beginnt sich zu
verknäulen (l)) oder zu falten. Intern werden Kontaktstellen hergestellt (Sekundärstruktur)
und die Peptidabschnitte werden gefaltet oder helikal angeordnet (Tertiärstruktur). Diese proteinoide
Struktur (Tertiärstruktur) wird mit anderen kombiniert und fertig ist z.B. ein neues
Enzym (Quartärstruktur), das dann endlich der von der Zelle gewünschten Funktion
nachkommen kann.
Nach unserem Verständnis produziert dieses Enzym z.B. nun einen Stoff im Stoffwechsel
der Zelle oder des Organismus. Dieser Stoff (z.B. ein Farbstoff) ist dann das von uns phänotypisch
beobachtbare Merkmal z.B. Farbe der Blüte.
- 265 - (c,p) 2008 lsp: dre

In Eucaryonten gestalten sich die Prozesse noch komplizierter. Hier treten immer häufiger –
je höher die Organismen entwickelt sind – sogenannte nichtcodierende Sequenzen innerhalb
oder benachbart am eigentlichen codierenden Teil der DNS / mRNS auf. Die eigentlichen
Gene (codierende Sequenz) ist praktisch zerstückelt. Die eingelagerten Stücke werden
Introns genannt. Die eigentlichen codierenden Stücke nennt man Exons. Bei der Bildung der
mRNA werden die unsinnigen Stücke (nicht benötigten Introns) herausgeschnitten und die
eigentlichen Sequenzen wieder zusammengesetzt. Man nimmt an, dass diese zusätzlichen
Genabschnitte durch zufällige Einlagerungen (s.a. später ) während der Transkription
(Verdopplung der DNS oder bei Crossing over) entstanden sind. Wie aber die Zelle diese
"falschen" DNA-Abschnitte erkennt und dann selektiv herausschneidet, ist noch ein Rätsel.
Q: de.wikipedia.org (Hoffmeier)
Ein bestimmtes Allel eines Gens steht also für ein konkretes Enzym, das z.B. einen Farbstoff
herstellen kann. Ein anderes Allel dieses Gens realisiert ein ähnliches Enzym, das entweder
nicht funktioniert - und damit keinen Farbstoff produziert - oder den Metabolismus leicht verändert
und dieser dann nur einen ähnlichen Farbstoff produzieren kann. Der fehlende oder
veränderte Farbstoff ist für uns dann phänotypisch beobachtbar.
Nun ist sie aber endgültig da, die Frage, die uns schon ständig bewegte - aber immer wieder
verdrängt wurde:
Wie entstehen denn nun unterschiedliche Allele eines Gens
- 266 - (c,p) 2008 lsp: dre

weitere Bilder zum Thema:
Polysom EM-Aufnahme
Q: http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Miller_Hamkalo.html
- 267 - (c,p) 2008 lsp: dre

Protein-Biosynthese bei Bakterien (Übersicht)
Q: www.kegg.com
- 268 - (c,p) 2008 lsp: dre

Exkurs: Alternatives Splicing
Lange Zeit konnte man sich überhaupt nicht vorstellen, wozu Introns eigentlich dienen könnten.
Und nach evolutionsbiologischen Gesichtspunkten müsste die Natur solchen Unsinn eigentlich
schnell aussortieren.
Aber scheinbar machen die Introns doch Sinn. Man hat entdeckt, dass die codierenden
RNA-Abschnitte scheinbar unterschiedlich zusammengesetzt (splicing; engl.: zusammenfügen,
verbinden) werden. Auf diese Weise entstehen dann in der Translation verschiedenartige
Proteine mit wahrscheinlich anderen Funktionen in der Zelle.
Q: de.wikipedia.org (Hoffmeier)
- 269 - (c,p) 2008 lsp: dre

" 45'
- 270 - (c,p) 2008 lsp: dre

7.8. Veränderung der Erbinformation
Jede Veränderung des Erbmaterials wird als Mutation bezeichnet. Dazu muss aber gesagt
werden, dass nicht jede sichtbare Veränderung des Phänotyps auch eine Veränderung des
Erbmaterials als Grundlage hat.
Betrachten wir die Ernte von einem Beet oder einem Baum. An z.B. einer einzigen Erdbeerpflanze
- alle haben Teile haben die gleichen Erbinformationen erhalten - wachsen Blätter,
Blüten und Früchte die sich einwenig voneinander unterscheiden.
Als Ursache für solch unterschiedliche Ausprägung bestimmter Merkmale konnten die einwirkenden
Umweltfaktoren erkannt werden. Das eine Blatt liegt mehr in Richtung Sonne als
ein anderes. Das besonnte Blatt kann seine genetischen Anlagen wesentlich besser ausnutzen
als das andere. Auch andere Faktoren beeinflussen die Merkmalsausprägung eines ansonsten
gleichen Erbmaterial's. Besonders stark wirken noch die abiotischen Faktoren Wasserangebot,
Temperatur, Lichtdauer und Strömung (Wind u./od. Wasser). Aber auch abiotische
Faktoren können Wirkungen zeigen. Solche, in relativ kleinen Grenzen schwankenden
Ausprägungen des gleichen Genotyps bezeichnet man als Modifikation. I.A. sind die betrachteten
Merkmale normalverteilt, d.h. es gibt sehr viele Individuen oder Teile mit mittlerer Größe
und sehr wenige besonders kleine oder große Individuen oder Teile. Die Form der Kurve
eines Ausprägungsmaß-Häufigkeits-Diagramms entspricht den bekannten Toleranz-Kurven
aus der Ökologie. (Der zur ökologischen Tolerenz zugehörige genetische Begriff – ist die Modifikation.)
Betrachten wir abschließend zu diesem Problemkreis die Größe von Kartoffelknollen. Die
Knollen einer genetisch konstanten Pflanze oder Sorte sind unterschiedlich groß.
140
Anzahl Knollen
120
100
80
60
40
20
0
0-0,9 1-1,9 2-2,9 3-3,9 4-4,9 5-5,9 6-6,9 7-7,9 8-8,9 9-9,9 10-10,9 11-11,9 12-12,9
mittlerer Durchmesser der Knollen in cm
Nimmt man jetzt zur Aussaat auf je einem Feld einmal gleichviele kleine, mittlere bzw. große
Kartoffeln, so bekommt man zur Ernte auf jedem Feld wieder normalverteilte Knollen.
- 271 - (c,p) 2008 lsp: dre

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6 H*!, H*0/I & 1!H#!
2 /7
Durchmesser [cm] Anzahl Durchmesser Anzahl Durchmesser Anzahl
1 – 1,9 1 5 – 5,9 43 9 – 9,9 51
2 – 2,9 4 6 – 6,9 96 10 – 10,9 25
3 – 3,9 10 7 – 7,9 123 11 – 11,9 5
4 – 4,9 22 8 – 8,9 98 12 – 12,9 2
Modifikationen werden also nicht vererbt. Vererbt wird die Fähigkeit zur Modifikation. Mutationen
sind dagegen bleibende Veränderungen direkt im Erbmaterial.
Ursachen für Mutationen können physikalischer, chemischer oder biochemischer Natur sein.
Als physikalische Mutationsauslöser (Mutagene) kommen vor allem die höherenergetischen,
elektromagnetischen Wellen (UV-, RÖNTGEN- und radioaktive Strahlungen) und Teilchenstrahlungen
(Elektronen-, Protonen- und Neutronenstrahlen) in Frage. Bei den chemischen
Stoffen ist die Spannbreite riesig und fast unüberschaubar. Zu den gefährlichsten Stoffen
gehört wohl das Dioxin (TCDD; 2,3,7,8-Tetrachlordibenzodioxin), das schon in Mengen von
10µg pro kg Körpergewicht (Mensch) tödlich giftig (LD 50 ) ist. Sogenannte kancerogene
(krebserzeugende) Stoffe können auch in Körperzellen das genetische Material beschädigen.
U.U. bildet sich dann Krebsgeschwüre. Biologische Mutagene entstammen besonders
aus dem Bereich der Viren-DNS oder -RNS. Auch das von Viren mitgelieferte Enzymbesteck
kann ganz erheblichen Schaden anrichten (Zerschneiden von Wirts-DNS und -RNS).
Die Mutationsrate, d.h. wie oft eine bestimmte Mutation auftritt, wurde z.B. beim Zwergwuchs
des Menschen mit 1 auf 12000 Individuen ermittelt (echte Neumutationen; keine vererbten
Merkmale!). Heute geht man von einer durchschnittlichen Rate von 1 auf 10000 bis 1000000
aus. Dabei ist die Häufigkeit der betroffenen Merkmale nicht gleich. Die folgende Tabelle
zeigt die Mutationsraten für bestimmte Eiweiße und Insulin:
Stoff / Stoffgruppe Anzahl AS-Tausche in
100 Mill. Jahren pro 100 AS
Fibrinpeptide 83,0
Ribonuclease 21,0
Hämoglobin 12,0
Myoglobin 8,9
Insulin 4,4
Cytochrom C 2,2
Histon H4 0,1
Q: PIECHOCKI 1987
- 272 - (c,p) 2008 lsp: dre

2 # + '
" # '
Prinzipiell gibt es drei Richtungen der Mutation. Eine Mutation kann die genetischen Anlagen
des betroffenen Organismus zum gegebenen Zeitpunkt verbessern. Nicht immer muss dieses
gleich auffallen. Oft wird die verbesserte Merkmalsanlage erst bei Veränderung der Umgebungsbedingungen
oder in der homozygoten Situation spürbar. Von allen Mutationen, die
eintreten können, sind das statistisch gesehen rund 2-3 von 100000. Ungefähr 10-100 von
den 100000 sind sogenannte neutrale Mutationen. Sie zeigen keine Wirkung im betreffenden
Organismus. So kann die Mutation in unbenutzten DNS-Abschnitten erfolgen, oder es können
die Wobble-Basen betroffen sein. Die restlichen Mutationen sind schädlich für den Organismus.
Das erscheint auf den ersten Blick extrem verschwenderisch. Bedenkt man aber, das sich
die Wertung einer Mutation (positiv, neutral, negativ) immer auf die aktuellen Umweltbedingungen
beziehen, so kann eine hohe Flexibilität bei der Anpassung erreicht werden. Eine
gestern negativ bewertete Mutation kann morgen unter veränderten Umweltansprüchen sehr
vorteilhaft werden. Zum anderen wäre bei einer geringeren Anzahl negativer Mutationen die
Ausrottung der positiven durch Räuber und Krankheiten wahrscheinlicher. Vorteilhafte Mutanten
würden seltener den Darseinskampf bestehen und die Evolution würde wesentlich
langsamer voranschreiten.
Mutationen werden nach der Größe des betroffenen Materials eingeteilt in:
Chromosomensatz- oder Genommutationen
Chromosomenmutationen
Gen- oder Punktmutationen.
Auch weitere Einteilungen in Sinn-, Nichtsinn-, Fehlsinn-Mutationen usw. werden beschrieben
(HAGEMANN 1984). Man findet auch die Einteilung nach positiv, neutral und negativ
bezogen auf die Wirkung bei den Nachkommen.
Folgen wir dem oben genannten Einteilungsprinzip.
Chromosomensatzmutationen sind sehr selten. Bei ihnen wird die Ploidie - also die Anzahl
gleicher Chromosomensätze - verändert.
Es kann sowohl zur Haploidie kommen als auch zur Polyploidie. Viele unsere Nutzpflanzen
sind polyploid. So enthalten Tomate und Weizen oft den vierfachen Chromosomensatz, sie
sind tetraploid. Die Polyploidie ist bei Pflanzen i.A. leistungssteigernd. Das Gegenteil tritt
häufig bei polyploiden Tieren ein. Sie sind zumeist extrem geschädigt. Schon das Vorhandensein
eines einzelnen 3. Chromosom's (Trisomie) erzeugt hier schwere Schäden. Nur wenige
solcher Mutanten sind stabil genug, um zu überleben. Die meisten sterben schon in frühen
Phasen ihrer Ontogenese. Beispiele beim Menschen sind das LANGDON-DOWN-
Syndrom (3x Chromosom 21), das PÄTAU-Syndrom (Trisomie 13) und das EDWARDS-
Syndrom (Trisomie 18). Nicht zu vergessen, die Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen
( 7.5.1. Vererbung des Geschlechts beim Menschen).
Veränderungen an größeren Teilen eines Chromosom's bezeichnen wir als Chromosomenmutationen.
So unterscheidet man hier die Deletion (Verlust), Inversion (Drehung),
Duplikation (Verdopplung), Translokation (Verlagerung) und den Schwesternchromatidenaustausch
(crossing over). Diese Mutationen sein hier nur kurz dargestellt.
- 273 - (c,p) 2008 lsp: dre

Das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) z.B. entsteht durch eine Deletion am kurzen
Arm des 5.Chromosom's. Das weit bekannte DOWN-Syndrom wird durch eine Translokation
eines großen Teils des Chromosom 21 auf das Chromosom 15 verursacht.
Von großer Bedeutung und sehr häufig sind Punktmutationen. Auslöser können schon kleine
Mengen an hochenergetischer Strahlung oder geringe Menge verschiedenster Substanzen
(Kacerogene, Gifte, …) sein. Praktisch kann schon ein Molekül einer solchen Substanz
den Schaden verursachen. Durch die Triplett-Codierung kann die Veränderung einer Base
von großer Wirkung sein. Hier einige Beispiele allgemeiner Natur:
Matrizenstrang GGA GGT GCA GAA TGA
codogener Strang CCT CCA CGT CTT ACT
mRNS: GGA GGU GCA GAA UGA
AS: Gly Gly Ala Glu opal
Wildtyp, stille Sinn- Fehlsinn- Nichtsinnoriginal
Mut. Mut. Mutation Mutation
Aber nicht nur unsere Umwelt ist mutagen. Auch die zelleigenen Prozesse sind nicht fehlerfrei.
So kann es bei der Replikation zum zusätzlichen Einschub eines Nucleotides, aber auch
zum Fehlen eines solchen kommen. Bei der Kopie von rund 1000000 Nucleotiden wird ungefähr
ein Fehler gemacht. Übrigens entspricht das einem Tippfehler auf 333 Seiten Schreibmaschinentext.
Dadurch wird vor allem das Lese- (Triplett-) Raster zerstört. Dies soll hier
einmal modellhaft an einem Satz aus Dreibuchstaben-Wörtern gezeigt werden:
DER HUT IST ROT UND TUT MIR WEH
mit Mutation an Position2:
einfügen
DxE RHU TIS TRO TUN DTU TMI RWE H
bzw. entfernen (hier E an Pos. 2)
DRH UTI STR OTU NDT UTM IRW EH
- 274 - (c,p) 2008 lsp: dre

Letztendlich werden andere Aminosäuren eingebaut und es ändern sich die Primär- bis
Quartär-Strukturen des Polypeptides - ebenso wie der Modellsatz - bis zur Unkenntlichkeit.
Solche Proteine sind dann selten überhaupt funktionsfähig.
Beim Betrachten von Mutationen müssen wir zwischen Mutationen in Körperzellen und solchen
in Keimzellen unterscheiden. Während Körperzellmutationen i.A. auf den betreffenden
Organismus beschränkt bleiben, können Keimzellmutationen ganze Reihen von Nachkommen
betreffen.
Keimzellmutationen sind zuerst in den meisten Fällen rezessiv. Nur wenige zeigen sich
gleich dominant im Phänotyp. Dies kann z.B. dann der Fall sein, wenn die nur einfach vorkommenden
Geschlechtschromosomen betroffen sind. Relativ häufig dauert es viele Generationen,
damit eine rezessive Anlage homozygot wird und dann voll zur Ausprägung kommt.
Einige rezessive Merkmale sind im homozygoten Fall tödlich, weil z.B. ein lebenswichtiges
Enzym fehlt. Solche Merkmale bezeichnet man als Letalfaktoren. Ein Beispiel ist die
Sichelzellen-Anämie des Menschen. Menschen, die dieses Merkmal tragen, besitzen
veränderte rote Blutkörperchen (Erythrozyten) durch ein verändertes Hämoglobin. Lediglich
eine einzige Aminosäure ist in der β-Kette ausgetauscht worden. Die normalerweise
bikonkave Form der Erythrozyten kann nicht aufgebaut werden. Statt dessen entsteht ein
schlaffes, sichelförmiges Gebilde, das nur sehr wenig Sauerstoff transportieren kann.
Heterozygoten bilden beide Formen der Erythrozyten, so dass eine – noch – ausreichende
Sauerstoffversorgung realisiert werden kann.
(A ) Homo sapiens (Mensch)
P: normale Erythrozyten
(bikonkav)
Phänotyp
X
normale und
sichelförmige
Erythrozyten
+ + reinerbig Genotyp mischerbig + s
F1: Phänotyp(en):
Häufigkeit: 3 1
proz. Häufigkeit: 75 % 25 %
Hat ein Elternteil die genetische Anlage für die Sichelzellen-Anämie (mischerbig), dann ist
wieder eins von vier Kindern Träger des Merkmals.
Problematischer ist der Fall, das beide Elternteile Träger des Merkmals sind.
- 275 - (c,p) 2008 lsp: dre

(A ) Homo sapiens (Mensch)
P: normale und
sichelförmige
Erythrozyten
Phänotyp
X
normale und
sichelförmige
Erythrozyten
+ s mischerbig Genotyp mischerbig + s
F1: Phänotyp(en):
Häufigkeit: 1 2 1
proz. Häufigkeit: 25 % 50 % 25 %
(letal)
Im homozygoten Fall sind die Betroffenen nicht lange lebensfähig (erreichen selten Geschlechtsreife).
(Ironie des Schicksals: die Heterozygoten sind unanfälliger gegen Malaria.
Homozygoten leiden wesentlich weniger an Malaria. Warum könnte das so sein)
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1. Beispiel: autosomal rezessiv vererbtes Merkmal (z.B. Phenylketonurie (PKU))
Krankheitsbild:
bei Nichtbehandlung
leicht mongoloides
Aussehen mit Schädigung
des Gehirns; Urin
riecht nach Mäusekot
#(( + !!!045#1$
2 56 (#H'
-2 I !! !!!J 2 56'
3
+ .. Wildtyp, normal p,P .. verändertes Allel .. unklares Allel
2. Beispiel: autosomal dominant vererbtes Merkmal (z.B. Vielfingerigkeit (Polydaktylie))
Krankheitsbild:
Q:de.wikipedia.org (Drgnu23)
#(( + !!!0 #1'
-2 I !! !!!J 2 56'
3
+ .. Wildtyp, normal v,V .. verändertes Allel .. unklares Allel
- 277 - (c,p) 2008 lsp: dre

Exkurs: Phenylketonurie (PKU, Brenztraubensäure-Schwachsinn)
auch: FÖLLING-Syndrom; Phenylurie, Oligophrenia phenylpyruvica, engl.: phenylketonuria,
phenyluria
Symptome (Merkmale, Beschwerden, Krankheitsbild):
geistige Behinderung (Schwachsinn -> Idiotie, nur 5% normal), Schädigung der Nervenzellaktivität
(wegen Aminosäure-Mangel), verzögerte körperliche Entwicklung, Krampfanfälle, Hautekzeme,
helle Komplexion, reduzierte Resorption im Darm, geringere Lebenserwartung
Kinder kranker Mütter zeigen meist folgende Symptome: allgemeine Retadierung, Minderwuchs, Anfälle, Zerebralschäden,
Mikrozephalie, Gesichtfehlbildungen, Herzfehler
(Erkennung):
Neugeborenen-Screening u.a. mit GUTHRIE-Test ((a ) Bacillus subtilis in einem Minimalnährmedium
mit Hemmstoff (β-2-Thienylalanin; ist Antimetabolit zu Phenylalanin); bei Zugabe
von Phenylalanin (als Probenmaterial) wird Hemmung aufgehoben, Entwicklung der Bazillen
ist Indiz für nicht abgebautes Phenylalanin; je mehr desdo gefährlicher), Eisenchlorid-
Probe
bei normaler Geburt schon 24 Stunden nach erster Milchgabe nachweisbar
(physiologische) Ursache(n):
Störung der Oxidation von Phenylalanin zu Tyrosin durch Defekt des Enzyms Phenylalanin-
4-hydroxylase (Phenylanalinase)
Phenylalanin-4-hydroxylase: Oxidoreductase der Leber
L-Phenyalanin + Tetrahydropteridin + O 2 L-Tyrosin + Dihydropteridin + H 2 O
Therapie (Behandlung):
z.B. mit (strenger) Phenylalanin-armer Diät (bis zum Abschluss der Gehirnentwicklung / 8. -
12. Lebensjahr, selten nur für 1. Lebensjahr notwendig)
bei früher Erkennung und Therapie gut Prognose; nur Behandlung der Symptome möglich,
da genetisch veranlagt
Behandlung (Phenylalananin-Reduzierung) auch während Schwangerschaft notwendig
Epidemiologie (Verbreitung):
Verbreitung in Population 1 : 10.000 (Geburten) (einigen Regionen 1 : 5.000)
Heterozygoten-Anteil 1 : 50; d.h. jeder 50zigste ist zu 50% Weitergeber des Gens zur Zygote
autosomal-rezessiv
Vorbeugung:
Humangenetische Beratung
Chorionzottenuntersuchung: 10. – 12. Schwangerschaftswoche
Fruchtwasserunetersuchung (Amniozentese): 16. – 18. Schwangerschaftswoche
- 278 - (c,p) 2008 lsp: dre

normaler Metabolismus von Phenylalanin:
gestörter Metabolismus:
Internet-Links:
- 279 - (c,p) 2008 lsp: dre

3. Beispiel: X-gonosomal rezessiv vererbtes Merkmal (z.B. Bluterkrankheit A (Hämphilie))
Hinweis: gestorben heißt entweder gleich bei der Geburt oder vor der Geschlechtsreife oder
selten auch später, aber direkt ursächlich am geerbten Merkmal (alle anderen Organismen
sind oder werden auch sterben (aus natürlichen Gründen)
Überträgerin wird Konduktorin genannt; Häufigkeit 1 : 5.000 bei männlichen Nachkommen;
meist Neumutationen; nur 30 Fälle bei Frauen bekannt; manifestiert sich zum ersten Mal im
frühen Kindesalter bei Nasenbluten, Zahnextraktion, größere Verletzungen usw.
#(( + !!!0## 1'
-2 I !! !!!J 2 56'
3
+ .. Wildtyp, normal b,B .. verändertes Allel .. unklares Allel
Mutationen in Körperzellen wirken sich sehr verschieden aus. Wie bei den Keimzellen sind
nur wenige Mutationen so stabil, dass die Zellen überleben können. Die meisten Veränderungen
werden sofort durch die Natur ausgelesen. Die Zellen sterben ab und die Bestandteile
werden einfach von den Nachbarzellen absorbiert. Von den wenigen stabilen Mutanten
sind nur einige wirklich gefährlich (z.B. gutartige Wucherungen / Geschwüre). Wenn bei ihnen
z.B. die Teilungsfähigkeit nicht mehr intern reguliert wird, kommt es zur Bildung von Geschwüren.
Bösartige Geschwüre bezeichnen wir dann auch als Krebs.
Die Entstehung von Krebs ist nach heutigem Wissens häufig erblich veranlagt. Ob ein Krebs
ausbricht, hängt aber von Unmengen innerer und äußerer Faktoren ab. Viele unserer heutigen
Lebensgewohnheiten schädigen das innere Immunsystem so gewaltig, dass fast
zwangsläufig eine Anlage auch zur Ausprägung kommt.
Der Schutz aller Lebewesen und der Menschheit vor Mutagenen wird eine der wichtigsten
Aufgabe unserer und künftiger Generationen sein. Ansonsten, und das ist unausweichlich,
wird sich die wohl intelligenteste Art auseinander mutieren, degenerieren und von diesem
Planeten unwiderruflich verschwinden. Das Leben auf der Erde wird auch ohne den Menschen
weiter existieren. Irrtümer und (für den großen Zweck) ungeeignete Mutanten werden
schon seit rund 3,5 Milliarden Jahren einfach und systematisch von der Natur eliminiert.
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KAHN, Fritz: Das Leben des Menschen – Eine volkstümliche Anatomie, Biologie,
Physiologie und Entwicklungsgeschichte des Menschen.-Band I.-Stuttgart: Kosmos,
Gesell. d. Naturfreunde, Franck'sche Verl.-handlung 1922
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7.3. moderne genetische Methoden, Theorien und Erkenntnisse
7.3.x. Klonierung
7.3.x. Auf der Suche nach Adam und Eva
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