PDF-Band-11-Hämatologie - Samuel-Hahnemann-Schule

3.1.3) Hämoglobinopathien
Sichelzellanämie
Definition:
Chron. hämolytische Anämie, die fast ausschließlich in der afrikanischen oder
afroamerikanischen Bevölkerung vorkommt.
Ursache:
Angeborene, autosomal kodominant vererbte Mutation, die zu einem
Austausch einer Aminosäure im Hämoglobin führt.
Pathogenese:
Unter niedrigem Sauerstoffpartialdruck verformen sich die Erythrozyten
sichelartig. Diese verformten und unflexiblen Erythrozyten adhärieren an den
Gefäßwänden und verschließen kleine Kapillaren => Infarzierung und
Schädigung von Niere, Lunge, Knochen, Milz. Außerdem sind die Erys so fragil,
dass sie der mechanischen Beanspruchung im Blutkreislauf nicht standhalten
und hämolysieren, d.h. sie zerfallen.
Klinik:
Homozygote Form: hämolytische Anämie, Ikterus, Symptome der Infarzierung
(Niere, Milz), Knochen- und Gelenkschmerzen, Knochendeformationen, Ulcus
cruris, neurologisch Ausfälle
Heterozygote Form: keine Hämolyse, keine Schmerzattacken, keine
thrombotischen Komplikationen; Gefahr nach ausdauernder, intensiver
körperlicher Belastung
Diagnose:
Labor: Anisozytose (im Blutausstrich findet man unterschiedlich große
Erythrozyten), Sichelzellen; Erythrozyten: 2-3 Mio./mm³; Röntgen
(Knochendeformationen)
Therapie:
Knochenmarktransplantation; ansonsten palliativ: Schmerztherapie,
Vermeidung von Sauerstoffmangel, Transfusionen
Thallasämie
Definition:
Autosomal-rezessiv erbliche hämolytische Anämie, die besonders bei der
Mittelmeerbevölkerung, aber auch in Vorderasien verbreitet ist. Bei der
Thallasämie wird eine AS-Kette des Hämoglobins in ungenügender Menge
produziert.
Script zur Anatomie & Pathologie / Band 11 / Hämatologie / Seite 32 von 44
A. Krüger, F. Kostadinov, K. Gräbner / Samuel-Hahnemann-Schule ( Heilpraktikerschule )
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