science-live-lemgo Die geraubten Kinder – Musterlösung

s c i e n c e - l i v e - l e m g o
Biotech-Labor für Schülerinnen und Schüler
Die geraubten Kinder – Musterlösung
Der Prüfling ........................................................................................................
1
erklärt die folgenden Fachbegriffe!
Gen
für ein Genprodukt (Protein) codierender Abschnitt der DNA
Intron
codierender Abschnitt eines Eukaryoten-Gens
Exon
nicht codierender Abschnitt eines Eukaryoten-Gens
strukturelle Mutation Mutation: seltene, nicht zielgerichtete, aber mit einer gewissen statistischen Wahrscheinlichkeit
auftretende Veränderung der Erbinformation. Von einer strukturellen M. spricht man, wenn durch die M.
die Struktur eines Chromosoms verändert wird. Strukturelle M. lassen sich mithilfe cytogenetischer
Untersuchungen an einer Veränderung der Länge von p- und/oder q-Arm, der Lage des Centromers
bzw. des Bandenmusters eines Chromosoms erkennen.
stumme Mutation Stumme Mutationen sind i. d. R. Genmutationen. Von stummer Mutation spricht man, wenn die
Veränderung der DNA auf molekularer Ebene keine Auswirkung auf das Genprodukt hat. Dies ist z. B.
der Fall, wenn
- Introns von der Mutation betroffen sind.
- die Mutation aufgrund der Degeneriertheit des genetischen Codes zu keiner Veränderung der AS-
Sequenz des Genprodukts führt.
- die Mutation zwar zu einer Veränderung der AS-Sequenz des Genprodukts führt, die veränderte
AS aber keine Bedeutung für die 3-D-Struktur des Genprodukts hat.
Chromosom
fadenförmige, Gene tragende Strukturen im Zellkern. Chromosomen liegen je nach Phase des
Zellzyklus als Ein-Chromatid- oder Zwei-Chromatid-Chromosom vor.
genetischer
Mehrschrittiges Verfahren (DNA-Isolierung, PCR, Gelelektrophorese) zur Feststellung der biologischen
Fingerabdruck Abstammung (siehe Aufgabe 3)
MENDELsche Regeln Regeln der Klassischen Genetik:
1. Kreuzt man Lebewesen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie reinerbig
sind, so sind die Nachkommen der F 1-Generation in Bezug auf dieses Merkmal uniform.
2. Kreuzt man die Hybriden der F 1-Generation untereinander, so spalten sich die Merkmale der
Eltern in der F 2-Generation in einem bestimmten Zahlenverhältnis wieder auf.
3. Kreuzt man Lebewesen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen reinerbig unterscheiden, so
können die einzelnen Anlagen unabhängig voneinander vererbt und neu kombiniert werden.
erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium.
Kompetenzbereich: Fachwissen
Kompetenz:
Kenntnisse wiedergeben
AFB:
I
erreichte
Punktzahl
mögliche
Punktzahl
7
3
von 10
leitet aus Material 1 und 2 einen Stammbaum der Familien ... ab (soweit möglich)!
4+2
2
Stammbaum der möglichen Familie
Stammbaum der sozialen Familie
erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. 2
Kompetenzbereich: Kommunikation
Kompetenz:
Darstellungsform wechseln
von 6
AFB:
II
3
4
überprüft, ob mithilfe der Untersuchungsergebnisse ...!
• Clara () kann die Genotypen BOrh-rh- oder OOrh-rh- gehabt haben.
• Wenn Pedro den Genotyp A*Rh+* gehabt hat, kommen Clara und Pedro als Lauras Eltern in Frage. (*beliebiges, in Frage
kommendes Allel)
• Da alle Verwandten von Pedro verschwunden sind, lässt sich dieses Problem nicht lösen.
7,5
• Der soziale Vater von Laura hat den Genotyp A*Rh+*. Er kann Lauras biologischer Vater sein.
• Das Problem der biologischen Verwandtschaft lässt sich in diesem Fall nicht mithilfe der Merkmale Blutgruppe und
Rhesusfaktor nach den Regeln der Klassischen Genetik lösen.
erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. 2
Kompetenzbereich: Erkenntnisgewinnung
Kompetenz:
Daten hypothesenbezogen auswerten, Modelle kritisch prüfen im Hinblick auf ihre Aussagekraft
von 7,5
AFB:
III
stellt die biologischen Grundlagen des genetischen Fingerabdrucks auf chromosomaler und molekularer Ebene dar!
• Menschen sind diploide Organismen. Die Zahl ihrer Chromosomen beträgt in den Körperzellen 2n = 46.

• Jedes Chromosom besteht in Abhängigkeit von der Phase des Zellzyklus bei der Isolierung der DNA aus einem oder zwei
Chromatiden.
• Chromatiden bestehen aus einer Abfolge codierender (Gene) und nicht codierender DNA-Abschnitte.
• Ein Gen besteht aus einer Abfolge codierender (Exons) und nicht codierender (Introns) Abschnitte. Anfang und Ende eines
Gens werden durch den Promotor bzw. den Terminator bestimmt.
• Introns bestehen häufig aus sich wiederholenden kurzen Basensequenzen. Diese sich wiederholenden kurzen
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Basensequenzen werden short tandem repeats = STRs genannt.
• Die Zahl der STRs homologer Introns kann infolge von strukturellen Mutationen variieren. Introns spielen für das
Genprodukt keine Rolle, da es sich um nicht codierende Abschnitte der DNA handelt. Bei der Veränderung der STR-Zahl
handelt es sich um stumme Mutationen.
• Chromosomen werden als Ganzes vererbt und damit alle auf ihnen liegenden Introns mit ihren STRs.
• Die Vererbung der STR-Zahl homologer Introns folgt den MENDELschen Regeln.
• STRs mit einer charakteristischen Anzahl an Wiederholungen müssen sich entweder bei der Mutter und/ oder beim Vater
eines Individuums nachweisen lassen.
4
• Entsprechendes gilt für das Verhältnis Großeltern und Enkel.
erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. 2
Kompetenzbereich: Fachwissen
Kompetenz:
Biologisches Wissen in komplexeren Kontexten neu verwenden
von 22
AFB: I (1-9), III (10)
wertet Material 3 aus und
Laura Großmutter Großvater Diego Arthuro Vater Mutter
STR 1 16 / 20 16 / 26 14 / 25 26 / 25 14 / 16 14 / 15 5 / 14
STR 2 11 / 12 9 / 21 7 / 12 9 / 12 7 / 21 7 / 17 6 / 12
STR 3 4 / 7 36 / 26 17 / 7 26 / 7 17 / 36 13 / 37 17 / 20
STR 4 4 / 18 32 / 13 4 / 19 13 / 4 4 / 13 3 / 4 3 / 4
STR 5 14 / 59 4 / 4 59 / 22 59 / 4 59 / 4 21 / 22 5 / 22
STR 6 22 / 72 14 / 19 22 / 36 14 / 36 14 / 22 8 / 9 6 / 8
STR 7 20 / 8 8 / 7 11 / 22 7 / 11 8 / 22 5 / 30 3 / 8
STR 8 13 / 36 15 / 13 15 / 36 15 / 36 15 / 36 30 / 63 22 / 63
STR 9 9 / 21 33 / 37 10 / 21 33 / 21 10 / 33 13 / 24 10 / 27
STR 10 2 / 12 13 / 21 12 / 24 13 / 24 21 / 24 37 / 44 23 / 41
STR 11 16 / 26 10 / 44 10/ 16 10 / 10 10 / 10 19 / 33 14 / 33
5,5
5
• Bei 11 untersuchten STRs stimmt jeweils eine Repeathäufigkeit (rot) bei Laura und den möglichen Großeltern überein =
100% (bezogen auf die Anzahl der STRs).
3
• Bei 11 untersuchten STRs stimmt jeweils eine Repeathäufigkeit bei Diego und Arthuro mit je einer der Großeltern (hier:
Eltern) überein = 100%.
• Bei 11 untersuchten STRs stimmt nur in drei Fällen eine Repeathäufigkeit bei Laura und den sozialen Eltern überein ≈ 25%.
begründet, zu welcher Familie Laura biologisch gehört
• Laura kann nicht das biologische Kind ihrer sozialen Eltern sein. Sie besitzt angeborene Merkmale (hier: 8 von 11
untersuchten Repeathäufigkeiten), die keine der beiden Personen besitzen, ihr damit auch nicht vererbt haben können.
• Lauras Merkmale (hier: Repeathäufigkeit) lassen sich bei 100% der untersuchten STRs bei den möglichen Großeltern
feststellen. Sie können sie ihr über die Mutter Clara vererbt haben.
6
• Diego und Arthuro sind die biologischen Nachkommen der Großeltern/ Eltern und damit biologische Verwandte von Laura.
• Laura gehört biologisch zur Familie der Großeltern.
erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. 2
Kompetenzbereich: Erkenntnisgewinnung
Kompetenz:
Daten hypothesenbezogen auswerten, Modelle kritisch prüfen im Hinblick auf ihre Aussagekraft
von 14,5
AFB:
III
∑ = ... von 60