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Qualitätsbericht 2008 - Qimeda

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B<br />

B-43 Abteilung für Molekulare Genetik, Institut für Humangenetik (19.2)<br />

B-43.1<br />

Allgemeine Angaben - Abteilung für Molekulare Genetik, Institut für<br />

Humangenetik (19.2)<br />

Für nicht Betten führende Abteilungen sind nicht alle Kapitel vollständig ausgewiesen.<br />

Fachabteilung: Abteilung für Molekulare Genetik, Institut für Humangenetik (19.2)<br />

Abteilungsleiter:<br />

Prof. Nikolaus Blin<br />

Hausanschrift: Wilhelmstrasse 27<br />

72074 Tübingen<br />

Telefon: 07071 2972192<br />

URL:<br />

EMail:<br />

Unser Bereich<br />

www.uni-tuebingen.de/uni/thm/molgen/molgen.html<br />

nikolaus.blin@uni-tuebingen.de<br />

Die Abteilung Molekulare Genetik, bestehend seit 1992 und eine der beiden Abteilungen am Institut für<br />

Humangenetik, ist eine forschungsorientierte Einrichtung mit vielfältigen Kooperationen innerhalb und<br />

ausserhalb Tübingens. Als eine Abteilung, die bio-medizinische Grundlagenforschung betreibt, sind wir der<br />

Ursachenforschung für spezielle Krankheitsmodelle verpflichtet. Der ursprüngliche Fokus lag auf der Kartierung<br />

und Sequenzierung des menschlichen Chromosoms 22 im Zusammenhang mit der Aufklärung des<br />

Humangenoms, eine Aufgabe, die im internationalen Verbund kurz vor der Jahrtausendwende mit der<br />

Komplettsequenz des ersten Chromosoms abgeschlossen war. Die derzeitigen Forschungsprojekte (siehe<br />

unten) werden in Zusammenarbeit mit dem Tübinger Hörforschungszentrum und forschungsintensiven<br />

Instituten der Fakultät für Medizin, Biologie, Geowissenschaften, Informatik und Chemie und Pharmazie und<br />

darüber hinaus mit zahlreichen deutschen und ausländischen Forschungseinrichtungen durchgeführt.<br />

Unsere Ziele<br />

Die laufenden Projekte der Abteilung zielen auf einerseits neurosensorische Funktionen und die dabei<br />

auftretenden Defekte ab, andererseits auf onkologische Fragestellungen mit damit verbundenen zell- und<br />

organspezifischen Mechanismen.<br />

1) Charakterisierung genetischer Faktoren, die verschiedenen Formen erblicher Schwerhörigkeit (syndromal,<br />

nicht-syndromal, rezessiv, dominant) zugrunde liegen und Aufklärung deren pathologischer Effekte in<br />

neurosensorischen Zellen.<br />

2) Charakterisierung genetischer Veränderungen (Mutationen, chromosomale Instabilität, DNA-Methylierung)<br />

in Tumoren des Verdauungstrakts zur besseren Diagnose und Aufklärung der Pathomechanismen.<br />

3) Analyse des Mechanismus der Autoimmunität in Larynxkarzinomen.<br />

4) Charakterisierung der Diagenese von Genmaterial in historischen und prähistorischen Funden und<br />

paläogenetische Untersuchungen.<br />

Alle Projekte werden in nationaler und internationaler Kooperation und mit Finanzierung verschiedener<br />

Quellen durchgeführt.<br />

B-43 Abteilung für Molekulare Genetik, Institut für Humangenetik (19.2)<br />

B-43.2<br />

Versorgungsschwerpunkte - Abteilung für Molekulare Genetik, Institut für<br />

Humangenetik (19.2)<br />

1) Charakterisierung genetischer Faktoren, die verschiedenen Formen erblicher Schwerhörigkeit (syndromal,<br />

nicht-syndromal, rezessiv, dominant) zugrunde liegen und Aufklärung deren pathologischer Effekte in<br />

neurosensorischen Zellen.<br />

2) Charakterisierung genetischer Veränderungen (Mutationen, chromosomale Instabilität, DNA-Methylierung)<br />

in Tumoren des Verdauungstrakts zur besseren Diagnose und Aufklärung der Pathomechanismen.<br />

Universitätsklinikum Tübingen - Strukturierter Qualitätsbericht für das Berichtsjahr <strong>2008</strong> 353

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