Qualitätsbericht 2008 - Qimeda

B
B-42 Abteilung für Medizinische Genetik, Institut für Humangenetik (19.1)
Unsere Ziele
Wir werden unser diagnostisches Spektrum in der Neurogenetik, geistige Behinderung im Kindesalter,
Tumorgenetik und Pharmakogenomik erweitern und bei den Chromosomenanalysen zur Syndromabklärung
verstärkt die Microarray-basierte Feindiagnostik einsetzen. Es wird unser Ziel sein, die Diagnostik der
komplexen und stark heterogenen genetisch bedingten Erkrankungen durch den Einsatz der Next Generation
Sequenzierung" weiter anwendungsorientiert auszubauen.
Der thematische Schwerpunkt des Institutes in der Forschung soll in den nächsten Jahren weiterhin der
Komplex neurodegenerativer Erkrankungen sein. International wettbewerbsfähige Forschungsgruppen zu
neurodegenerative Fragestellungen (Ataxie, Parkinson, Huntington, Dystonie) sowie Genomik und
Transkriptomik sollen sich etablieren bzw. etabliert bleiben. Insbesondere wollen wir durch unsere genetischen
Tiermodelle eine europa- und weltweit zentrale Stellung bei Therapiestudien erreichen.
B-42.2
Versorgungsschwerpunkte - Abteilung für Medizinische Genetik, Institut für
Humangenetik (19.1)
Das Institut für Humangenetik hat drei Versorgungsschwerpunkte: Genetische Beratung, molekulargenetische
Diagnostik bei Erbkrankheiten und Zytogenetik/Molekularzytogenetik.
• Humangenetik - Molekulargenetische Diagnostik bei genetisch bedingten Erkrankungen (VX00)
Differentialdiagnostische und ggf. präsymptomatische / prädiktive molekulargenetische Diagnostik bei:
- Spinozerebellären Ataxien
- Spastischen Spinalparalysen
- Huntington-Krankheit und Huntington-artigen Erkrankungen
- Mukoviszidose, chronischer Pankreatitis
- Erblicher Hämochromatose
- Mentaler Retardierung (SNP-Array-Analysen)
- Familiäre Brust- und Ovarialkrebs sowie differentialdiagnostisch wichtige andere Tumorgene
• VX00 - Versorgungsschwerpunkt im sonstigen medizinischen Bereich (VX00)
In der genetischen Beratungsstelle arbeiten Fachärzte für Humangenetik sowie Ärzte in der Weiterbildung
zum Facharzt. Sie beraten Patienten bzw. Familien, in denen eine genetisch bedingte Erkrankung
aufgetreten ist bzw. differentialdiagnostisch in Betracht gezogen wird. Dies ist insbesondere der Fall, wenn
ein Kind mit einer Entwicklungsstörung oder einer anderen angeborenen Auffälligkeit beobachtet wurde.
Eine Beteiligung von
genetischen Faktoren spielt auch bei allen anderen Erkrankungen eine Rolle, für die schon lange eine
Familiarität bekannt ist. Dies gilt für zahlreiche Tumor-, neurologische und weitere Erkrankungen, die sich
erst im Erwachsenenalter manifestieren. Andere Indikationen sind Fragestellungen um die Schwangerschaft
(Aborte, Infertilität), Beratungen im Rahmen prädiktiver Diagnostik sowie Medikamenteneinnahmen
während der Schwangerschaft.
• Humangenetik - Zytogenetik (VX00)
In der postnatalen zytogenetischen Diagnostik werden die Chromosomen bereits geborener Personen
untersucht, wenn ihr klinisches Bild oder ihre Familienvorgeschichte dazu Anlass geben. Ein Schwerpunkt
liegt hier in der Sterilitätsabklärung. Die Pränatale (= vorgeburtliche) zytogenetische Diagnostik besteht in
dem Angebot, für eine bestehende Schwangerschaft den Chromosomensatz des ungeborenen erwarteten
Kindes zu untersuchen, wenn ein gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt erhöhtes Risiko für das
Vorliegen einer Chromosomenstörung besteht. Angeboten wird auch die molekularzytogenetische
Diagnostik zur Detektion von submikroskopischen Aberrationen.
350
Universitätsklinikum Tübingen - Strukturierter Qualitätsbericht für das Berichtsjahr 2008