Qualitätsbericht 2008 - Qimeda

B
B-42 Abteilung für Medizinische Genetik, Institut für Humangenetik (19.1)
B-42.1
Allgemeine Angaben - Abteilung für Medizinische Genetik, Institut für
Humangenetik (19.1)
Für nicht Betten führende Abteilungen sind nicht alle Kapitel vollständig ausgewiesen.
Fachabteilung: Abteilung für Medizinische Genetik, Institut für Humangenetik (19.1)
Abteilungsleiter:
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Olaf Rieß
Hausanschrift: Calwerstr. 7
72076 Tübingen
Postfach: 2609
72016 Tübingen
Telefon: 07071 29-76458
Fax: 07071 29-5228
URL:
EMail:
Unser Bereich
QM-Beauftragter: Dr. phil. Holm Grässner
www.medizin.uni-tuebingen.de/institute/anthrop_inst/abt_klingenetik.html
olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Das Institut für Humangenetik ist vorwiegend in der mittelbaren Krankenversorgung tätig. Es werden spezielle
genetische Untersuchungen angeboten sowie Untersuchungen für das Universitätsklinikum Tübingen und
externe Einsender durchgeführt. Dazu gehören die prä- und postnatale Chromosomendiagnostik und
ausgewählte molekulargenetische Analysen zu einzelnen Krankheitsbildern (Differentialdiagnostik,
präsymptomatische und prädiktive Gendiagnostik). Die ambulante Krankenversorgung des Institutes erfolgt im
Rahmen des Medizinischen Versorgungszentrums (MVZ) Radioonkologie und Medizinische Genetik. Das Institut
hat sich spezialisiert auf die Diagnostik hereditärer neurologischer Erkrankungen. Außerdem gehören erbliche
Tumorerkrankungen sowie seltene monogene Erbkrankheiten zum Untersuchungsumfang. Diese
hochspezialisierten Leistungen führen auch zu Untersuchungsaufträgen aus ganz Deutschland und aus anderen
europäischen Ländern. Zur Diagnostik wird grundsätzlich eine fachlich qualifizierte Humangenetische Beratung
angeboten, die in der dem Institut angeschlossenen Sektion Genetische Beratung durchgeführt wird. Die
Dienstaufgaben werden durch umfangreiche Forschungsarbeiten der einzelnen Arbeitsgruppen ergänzt, die das
wissenschaftliche Profil des Instituts prägen.
Im Bereich des technologischen Services bieten wir intern und extern Transkriptom- und Genomanalysen in
unserer Microarray Facility bzw. unserer Next Generation Sequencing Facility an. Dieser Service soll dazu
beitragen, neuartige diagnostische Verfahren zu etablieren und in die Standarddiagnostik zu überführen.
Gleichzeitig werden diese kompetitiven Technologien am Standort Tübingen insbesondere für die klinische
Forschung genutzt.
Für die Qualitätssicherung in der Krankenversorgung nehmen wir regelmäßig und erfolgreich an
syndromspezifischen Ringversuchen nationaler und internationaler Berufsverbände teil. 2008 hat das Institut
für Humangenetik erfolgreich folgende EQAs (Organisation) in der Diagnostik absolviert:
Molekulargenetische Diagnostik: Chorea Huntingtion (EMQN), Cystische Fibrose (CF Network), Friedreich
Ataxie (EMQN), Spinocerebelläre Ataxien (EMQN) und HFE (EMQN).
Zytogenetische und Molekularzytogenetische Diagnostik: Labororientierte Qualitätssicherung pränatale und
postnatale Zytogenetik (BVDH), Pränataler Schnelltest (BVDH), Molekulare Zytogenetik (BVDH).
Wir präsentieren unsere Diagnostikangebote und Fortbildungen auf der Instituts-eigenen Homepage und
speisen diese auch in Datenbanken nationaler und europäischer Patienten-, Forschungs- und
Krankenversorgungsorganisationen (zum Beispiel www.orphanet, hqqn, emqn) ein. Wir beteiligen uns an
relevanten Patienteninformationsveranstaltungen.
B-42 Abteilung für Medizinische Genetik, Institut für Humangenetik (19.1)
Universitätsklinikum Tübingen - Strukturierter Qualitätsbericht für das Berichtsjahr 2008 349