Handout Neuropädiatrie I

Teil 1: 

Neuropädiatrie 

-Gehirn, wie viel braucht man wann & Grundlagen der Entwicklung 

-Hydrozephalus 

-Anfall oder kein Anfall 

-Epilepsien im Kindesalter 

-Neurokutane Syndrome 

-Quiz 

Teil 2: 

-Spina bifida 

-Spinale Muskelatrophie 

-Muskeldystrophie und andere Muskelerkrankungen 

J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock

Gehirn, wie viel braucht man 

Der Fall: 

•1. Kind gesunder Eltern 

•Normaler Schwangerschaftsverlauf 

•Auffälligkeiten im pränatalen Ultraschall 

•Geburt in der 35. SSW 


Die zerebrale Bildgebung: 


Diagnose: Hydranenzephalus 

•Massiver Gewebsuntergang im Versorgungsbereich der A. carotis interna 

oder A. cerebri media 

•Entstehung im 4.-5. SS-Monat 

•Hirnstamm und okzipito-basale Hirnanteile sind meist erhalten 

•Stammganglien und Thalami wechselhaft mitbetroffen 

•Häufig bei der Geburt Mikrozephalus 

•Gelegentlich sekundärer Hydrozephalus durch gliotische Stenosierung des 

Aquäductes 

Ursache: 

•Hypoxie, Ischämie, Infektion 


Die Meilensteine der Entwicklung: 

Median Norm 

Hält in Sitzhaltung den Kopf für einige Sekunden 1,2 Mo 1-2 Mo 

Hebt den Kopf in Bauchlage mindestens 3 Sekunden 1 Mo 1-2 Mo 

Hebt den Kopf 50-90°, gestützt auf die UA 3 Mo 2-5 Mo 

Dreht sich von einer Seite auf die andere Seite 5 Mo 3-7 Mo 

Dreht sich von der Bauch- in die Rückenlage 5,8 Mo 4-9 Mo 

Hebt Kopf und Brust > 90°, auf die Hände gestützt 6 Mo 4-8 Mo 

Sitzt allein (mit Abstützen) 6,1 Mo 5-8 Mo 

Dreht sich von der Rücken- in die Bauchlage 6,1 Mo 4-9 Mo 

Sitzt frei mindestens eine Minute 7,3 Mo 6-10 Mo 

Dreht sich auf dem Bauch um die eigene Achse 7,2 Mo 5-11 Mo 

Vierfüßlerstand 8,2 Mo 6-12 Mo 

Krabbeln auf Händen und Knien 9,7 Mo 7-13 Mo 

Zieht sich an Gegenständen hoch und hält sich fest 9,2 Mo 7-14 Mo 

Laufen mit Unterstützung 

10,6 Mo 8-13 Mo 

Freies Stehen 

12,9 Mo 10-17 Mo 

Sicheres Laufen 

14,6 Mo 12-19 Mo 

Bücken und freistehendes Aufheben von Gegenst. 14,7 Mo 12-19 Mo 

Bildung von Silbenketten 

Sinngemäße Verwendung einzelner Worte 

6-9 Mo 

18 Mo 


Hydrozephalus: 



•Formen: 

•Hydrozephalus internus 

•Hydrozephalus communicans 

•Hydrozephalus externus 

•Hydrozephalus e vacuo 

•Gesamtmenge des Liquors bei 

Erwachsenen: Rund 150 ml 

•Produktion pro Tag: ca. 500 ml (0,35 ml/min) 

•Produktion im Plexus choroideus 

(Seitenventrikel, III. und IV. Ventrikel) 

•Fluss durch die SV, III. Ventrikel, 

Aquädukt, IV. Ventrikel 

•Abbau in den Granulationes arachnoideales 



•Ursachen: 

•Anlagestörung (Fehlbildungen: Hydranenzephalus etc.) 

•Genetische Syndrome und Erkrankungen (Walker-Warburg-Syndrom, 

Muscle-eye-brain-Erkrankung, X-chormosomaler Hydrozephalus etc.) 

•Infektionen (Hypersekretion / Malresorption) 

•Blutungen (Frühgeborene! Malresorption, Aquäduktstenose) 

•Tumoren (Kleinhirntumoren!) 

•Sinusvenenthrombose / -stenose (Hypersekretion / Malresorption) 



•Angeboren (40%) 

•Myelomenigocele 

•Arnold Chiari Malformation 

•Aquäduktstenose 

•Fehlbildung 

•syndromal 

•Erworben (60%) 

•Posthämorrhagisch (11%) 

•Postinfektiös (8%) 

•Tumoren (11%) 

•Postoperativ 

•E vacuo 



Symptome: 

• Kopfschmerzen 

• Ataxie 

• Vigilanzstörungne 

• Übelkeit, Erbrechen, nüchtern Erbrechen 

• Stauungspapille 

• Gestaute Kopfvenen 

• Sonnenuntergangsphänomen 

• Balkonstirn 

Im Säuglingsalter zusätzlich: 

• Kopfumfangszunahme 

• Vorgewölbte Fontanelle 




Therapie des Hydrocephalus internus: 

•Anlage eines Shunt-Systems 

•VP (ventrikulo-peritoneal) 

•VA (ventrikulo-atrial) 

•Selten: vetrikulo-pleural 

•Temporäre Ableitung mittels: 

•Außenableitung 

•Rickham-Reservoir 

•Anlage meist auf der rechten Seite 

(Sprachrezessive Hemisphäre) 

Heute: 

•Meist verstellbare Ventile 

Kinder: 

•Abdomineller Schenkel muss 

verlängert werden (5.-8. Lj) 



Langzeitkomplikationen eines VP / VA-Shunts: 

•Fehlfunktion (Überdrainage / Unterdrainage) 

•Infektion (Ventrikulitis!) 

•Symptome Infektion: 

•Häufig unspezifisch, Fieber, Vigilanzschwankungen, Somnolenz, 

häufig kein (!) Meningismus, Liquor-Pleozytose bei Shunt-Punktion 

•Infektion des Abführenden Schenkels mit Zystenbildung und 

abdominellen Problemen, Darmperforation etc. 

•Symptome Fehlfunktion: 

•Klinisch meist nicht zuverlässig zu unterscheiden 

•Vigilanzschwankungen 

•Kopfschmerzen 

•Erbrechen 

•AZ-Verschlechterung 



Überdrainage: Ausbildung von 

Hygromen 

Unterdrainage: Erweiterte innere 

Liquorräume 



Sonderform: Pseudotumor cerebri / benigne intrakranielle Hypertension 

Symptome: 

•Kopfschmerzen 

•Stauungspapille 

•Sehstörungen 

Gehört zu der Gruppe des Hydrozephalus communicans 

Ursache: 

•Idiopathisch 

•Stenosen im Bereich der Sinus 

•Medikamente (Cortison, Retinol…) 

Häufiger bei übergewichtigen Kindern 

Therapie: 

Lumbalpunktion, teils seriell 

Diamox (Medikamentöse Drosselung der Liquorproduktion) 

Selten: Shuntanlage 

Komplikation: Optikusatrophie 


Differentialdiagnose des cerebralen 

Anfalls 


Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: 

Definition des Krampfanfalls: 

Synchrone Entladungen von Neuronengruppen im 

Gehirn, die zu plötzlichen unwillkürlichen stereotypen 

Verhaltens- oder Befindungsstörungen führen. 



Neugeborene: 

•Einschlafmyoklonien 

•Hypomagnesiämie 

•Hypokalzämie 

•Hypoglykämie 

•Metabolische Störungen 

Schulalter: 

•Psychogene Anfälle 

•Tic-Störung 

•Pavor nocturnus 

•Synkopen 

•Migräne 

•Intoxikation 

•Sandifer-Syndrom 

•Metabolische Störung 

Säuglinge / Kleinkinder: 

•Affekträmpfe 

•Autostimulation 

•Tic-Störung 

•Pavor nocturnus 

•Einschlafmyoklonien 

•Schuddering 

•Sandifer-Syndrom 

•Benigner paroxysmaler Aufblick 

•Spansmus nutans 

•Metabolische Störungen 

Kosten durch Fehldiagnosen 

nicht epileptischer Anfälle ca. 4 

Miliarden $ 



Affektkrampf: 

•Nicht epileptisch! 

•Auslöser sind psychische oder körperliche Reize, Schreck, Schmerz, 

Wut, Verbote 

•25% blasse Affekträmpfe mit Bradykardie, evlt. kurzer Asystolie 

•60% zyanotische Affektkrämpfe 

•Das Kind schreit, hält die Luft an, anschließende Bewusstlosigkeit 

•Teils tonische oder tonisch-klonische Bewegungen (zerebrale 

Minderversorgung) 

•Pathophysiologie unklar, teils Valsalva-Effekt 

•Kleinkindesalter 

•Spontanes Sistieren im KK-Alter 


Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Synkope 

Zerebraler Anfall: 

•Zungenbiss lateral 

•Offene Augen, verdreht nach lateral 

•Postiktaler Dämmerzustand 

•Inkontinenz 

Synkope: 

•„schwarz werden“ vor den Augen 

•Vorher schwitzige Hände 

•Rasche Reorientierung 

•Offene Augen 

•Visuelle oder auditive Halluzinationen 

(60%) 

Unspezifisch: 

•Verdrehen der Augen nach oben 

•Myoklonien 

•Tonische Muster 

•Automatismen 

(in 70-90% der Synkopen finden sich auch convulsive Muster) 

•Zungenbiss an der Zungenspitze 

Wichtig: Genaue Anamnese! Videoanalyse! 



Psychogene Anfälle: 

•Nicht selten bei Epileptikern (Mischbild aus echten und psychogenen 

Anfällen bei 30% der Epileptiker) 

•Beckenbewegungen („Kopulationsbewegung“) 

•Tremor statt tonisch-klonische Bewegungen 

•Geschlossenen Augen, die sich passiv nicht öffnen lassen 

•Kein postiktaler Dämmerzustand 

•Paradoxes Bild mit partieller Ansprechbarkeit 

•Wechselhafter Rhythmus der klonischen Bewegungen 

•Anfälle tagsüber und unter Zeugen 

•Cave: In 66% der Fälle ist mindestens ein „sicheres“ Anfallszeichen 

positiv 



Shuddering: 

•Meist im Alter von 3-6 Monaten beginnend, gelegentlich bis ins 

Schulalter persistieren 

•Plötzliches hochfrequentes Schütteln, ähnlich frösteln 

•Auslöser oft Emotionen 

•Ursache unklar 

•Benigne, nicht epileptisch, spontanes Sistieren 



Benigner, paroxysmaler Aufblick: 

•Paroxysmale, unterschiedlich lange auftretende tonische Aufwärtsbewegungen 

der Augen 

•Säuglings- und Kleinkindesalter 

•Horizontale Augenbewegungen nicht gestört 

•Nicht epileptisch, normales EEG 

•Erhaltenes Bewusstsein 



Autostimulation: 

•Paroxysmale, stereotypische Bewegungsmuster mit tonischer 

Versteifung, häufig rhythmisches Zusammenpressen der 

Oberschenkel oder wippende Bewegungen 

•Vegetative Symptomatik mit Schwitzen, Gesichtsröte, unregelmäßiger 

Atmung (Schmerzen) 

•Erhaltenes Bewusstsein 

•Unwirsche Reaktion bei Unterbrechung / Ansprache 

•Häufig kleine oder behinderte Kinder 

Ursache: Kindliche Masturbation, typischerweise keine Berührung des 

Genitals 


Epilepsien im Kindesalter: 



Epilepsie 

abgeleitet von dem griechischen Wort 

epilambanein = heftig ergreifen, 

zupacken 

Die „heilige Krankheit“ 



Mit der sogenannten Heiligen Krankheit verhält es sich 

folgendermaßen: Sie scheint mir in keiner Beziehung einen 

mehr göttlichen Ursprung zu haben als die übrigen Krankheiten, 

auch nicht heiliger zu sein... 

Schuld an dieser Krankheit ist das Gehirn... 

Wenn der Schleim in Adern hinabfließt, so verliert der Kranke 

die Stimme und es kommt Schaum aus seinem Munde hervor, 

die Hände sind zusammengekrampft, die Augen verzerrt und die 

Betroffenen haben kein Verständnis, bei manchen geht auch 

noch der Kot nach unten ab.... 

Mit den Füßen schlägt der Kranke um sich... Das alles hat der 

Kranke auszustehen, wenn der kalte Schleim in das warme Blut 

fließt. 

Hippokrates 

(ca. 460 - 375 v. Chr.) 



Der Beweis, dass Epilepsie vom Magen ausgeht, liegt darin, dass 

im Magen häufig eine Unruhe und ein fressendes Nagen entsteht, 

und dass alsdann die Kranken das Nahen des Leidens fühlen .... 

Unvermischten Wein nach dem Bade zu trinken ist verboten, weil 

nichts leichter einen Anfall auslöst - wie überhaupt allen 

Epileptikern unvermischter Wein gefährlich ist. 

Alexandros von Tralleis 

(525 - 605 n.Chr.) 



1. Einteilung: 

Fokale (partielle) Epilepsie Generalisierte Epilepsie 

Anfallstyp 

Klinisch ohne 

Apparate, % 

Klinisch + 

EEG, % 

Klinisch + EEG + 

Kernspin, % 

Generalisiert 8 23 23 

Partial 39 54 58 

Nicht 

klassifiziert 53 23 19 


Epilepsien: 

n 



* 1 Anfallsformen 

o 1.1 Generalisierter Krampfanfall 

o 1.2 Partieller (fokaler) Krampfanfall 

+ 1.2.1 Aura 

o 1.3 Multiple Anfallsformen 

o 1.4 Unklassifizierte Anfälle 

* 2 Einteilung der Epilepsien 

o 2.1 Lokalisationsbezogene Epilepsien und Syndrome 

+ 2.1.1 Gutartige Epilepsie des Kindesalters mit zentro-temporalen Spikes 

+ 2.1.2 Epilepsie des Kindesalters mit occipitalen Paroxysmen 

+ 2.1.3 Primäre Leseepilepsie 

+ 2.1.4 Symptomatische Epilepsien 

# 2.1.4.1 Anhaltende Teilepilepsie des Kindesalters 

# 2.1.4.2 Schläfenlappenepilepsie 

# 2.1.4.3 Stirnlappenepilepsie 

# 2.1.4.4 Scheitellappenepilepsie 

# 2.1.4.5 Hinterhauptslappenepilepsie 

+ 2.1.5 Kryptogen 


o 2.2 Generalisierte Epilepsien und Syndrome 

+ 2.2.1 Idiopathisch 

# 2.2.1.1 Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe 

# 2.2.1.2 Benigne Neugeborenenkrämpfe 

# 2.2.1.3 Benigne myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters 

# 2.2.1.4 Absence-Epilepsie des Kindesalters 

# 2.2.1.5 Juvenile Absence-Epilepsie 

# 2.2.1.6 Juvenile myoklonische Epilepsie (Janz-Syndrom) 

# 2.2.1.7 Aufwach-Grand-mal-Epilepsie 

+ 2.2.2 Andere generalisierte Epilepsien 

# 2.2.2.1 Epilepsien mit spezifisch ausgelösten Anfällen 

+ 2.2.3 Kryptogen oder symptomatisch 

# 2.2.3.1 West-Syndrom 

# 2.2.3.2 Lennox-Gastaut-Syndrom 

# 2.2.3.3 Epilepsie mit myoklonisch astatischen Anfällen 

# 2.2.3.4 Epilepsie mit myoklonischen Absencen 

+ 2.2.4 Symptomatisch 

o 2.3 Epilepsien und Syndrome, die nicht als lokalisationsbezogen oder generalisiert 

bestimmbar sind 

+ 2.3.1 Neugeborenenkrämpfe 

+ 2.3.2 Schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters / Dravet-Syndrom 

+ 2.3.3 Epilepsie mit anhaltenden spike-wave-Entladungen im synchronisierten 

Schlaf 

+ 2.3.4 Aphasie-Epilepsie-Syndrom 

o 2.4 Spezielle Syndrome 

+ 2.4.1 Gelegenheitsanfälle 

# 2.4.1.1 Fieberkrämpfe 

# 2.4.1.2 Isolierte Anfälle 

# 2.4.1.3 Ausschließlich bei akuten Ereignissen auftretende Anfälle 



Fieberkrämpfe: 

•Keine Epilepsie sondern Gelegenheitsanfall! 

•Betrifft jedes 20. Kind 

•Familiäre Häufung ohne bekannte genetische Ursache 

•Häufige Rezidive 

•Normale geistige Entwicklung 

•Leicht erhöhtes Risiko eine Epilepsie zu entwickeln (1-4%) 

•Durch eine Temperatursteigerung über 38°C bedingt, nicht durch 

die Infektion selber! 

•Meist Tonisch-klonisch generalisiert 

•Meist zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr (Max im 2. Lj.) 

•Pathophysiologie unklar 

•DD: 

•Meningitis/Herpes-Enzephalitis ->Indikation zur LP großzügig 

•Epilepsie ->EEG nach Entfieberung 


Fieberkrämpfe: 

Einteilung: 

Unkomplizierter FK: 

•Weniger als 15 Minuten Dauer 

•Nicht mehr als ein Anfall in 24 h 

•Keine Herdzeichen 

->Epilepsierisiko 2,5-3,2% 

Komplizierter FK: 

•Herdzeichen 

•Dauer > 15 Minuten 

•2 oder mehr Anfälle in 24 h 

->Epilepsierisiko 6-49% 

Therapie: 

Konsequente Fiebersenkung (ab 38,5°C) 

•Ggf. Gabe von Diazepam (Rectiole) 

•Beruhigung der Eltern 

•Extrem seltene Indikation zur antikonvulsiven Therapie! 


Rolandische Epilepsie: 

•Gutartige fokale Epilepsie aus der Gruppe der benignen Partialepilepsien 

•Häufig (15-20% aller Epilepsien des Kindesalters) 

•Normal entwickelte Kinder 

•Auftreten / Begin: 2.-12 Lebensjahr 

•Aus dem Schlaf heraus auftretende Anfälle mit Missempfindungen im 

Bereich des Gesichtes / Schlund / Zunge 

•Sekundär: Tonisch-klonisch generalisierte Anfälle 

•Im EEG fokale Anfallsbereitschaft centro-temporal (Rolandische Region) 

•Psychomentale Entwicklung fast immer gut 

•In der Regel Ausheilen nach 2-3 Jahren, spätestens mit der Pubertät 


Der Rolando-Herd im EEG: 


Der Rolando-Epilepise: 

Therapie: 

• Therapie nur bei mehreren Anfällen notwendig 

• Der reine EEG-Befund (Rolando-Fokus als Zufallsbefund ohne 

Anfälle) wird in der Regel nicht behandelt 

• Die Rolando-Epilepsie ist gehäuft vergesellschaftet mit weiteren 

Proplemen (Teilleistungsstörungen, Störung des Sozialverhaltens, Tic- 

Störung), dann kann eine Therapie diskutiert werden 

Therapie der Wahl: 

1. Ospolot (Sultiam) 

2. Trileptal (Oxcarbazepin) 


BNS-Epilepsie: 

Blitz-Nick-Salaam-Anfälle, West-Syndrom 

•Idiopathisch/kryptogen oder symptomatisch (Fehlbildungen, 

Frühgeburtlichkeit, Tuberöse Sklerose …) 

•Begin zwischen dem 3. und 12. Lebensmonat 

•Blitzartiges Auftreten, heftige Myoklonie der Arme und Beine mit 

Schleudern der Extremitäten nach vorne, Nicken des Kopfes und 

Oberkörpers 

•Häufigkeit 1:4- 1:6000 

•Typisches EEG (Hypsarrhythmie, irregulär, verlangsamt, 

Anfallsbereitschaft) 

•Prognose unbehandelt katastrophal (Übergang in andere Epilepsiesyndr.) 

•Therapieschwierig (besser bei idiopathischem BNS) 

•Letalität 5% (nicht selten therapiebedingt) 


Hypsarrhythmie: 


BNS-Epilepsie: 

Therapie: 

Häufig therapieschwierig, rasche Eskalation der Therapie 

1. Vitamin B6 100-600 mg 

2. Ospolot (Sultiam) 

3. Valproat 

4. Evtl. Vigabatrim ( in 30% der Fälle irreversible Gesichtsfeldausfälle) 

5. Prednisolon/Dexamethason/ ACTH (Letalität 3-8%) 

6. Topiramat, … 

Therapiedauer und Hospitalisation häufig über 3 Monate! 

Prognose: Akzeptabel bis gut bei raschem Ansprechen und idiopathischer 

Ursache, schlecht bei protrahiertem Ansprechen auf die Therapie, 

katastrophal bei Therapieversagen 


Absence-Epilepsie: 

•Auftreten meist im Vorschulalter / Grundschulalter 

•Abwesenheitsphasen, fehlende Ansprechbarkeit, in der Schule 

Verträumtheit, Dauer meist wenige Sekunden 

•Keine tonisch-klonischen Entäußerungen 

•Häufig Lidmyoklonien oder Mund- und Schlundbewegungen 

•Generalisierte Epilepsie mit typischem EEG-Befund 

•EEG mit 3/Sekunde spike-wave-Aktivität 

•Provokation durch Hyperventilation 

•Selten als reine Absence, häufig vergesellschaftet mit grand-mal-Anfällen 

•Schulversagen bei fehlender Therapie 


Absence-Epilepsie: 

Therapie: 

•Erste Wahl -> Valproat 

Wirkung: Schutz vor grand-mal und Absencen 

NW: Leberversagen, Blutbildveränderungen, Gerinnungsstörungen, 

Pankreatitis, Appetitmangel, Sedierung, Gewichtszunahme 

•Zweite Wahl -> Lamotrigin 

Wirkung: Schutz vor grand-mal und Absencen 

NW: Hautveränderungen bis hin zum Stevens-Johnson-Syndrom, 

Sedierung 

Nachteil: Gelegentlich Anfallsaktivierung, langsame Aufdosierung über 

mindestens 6 Wochen 

•Ethosuximid / Mesuximid 

Wirkung: Schutz vor Absencen, kein grand-mal-Schutz 

NW: GI-Nebenwirkungen, Appetitmangel, Gewichtsabhahme 



Sehr viele Sonderformen und Varianten!!! 

•4-jähriger Junge 

•Immer wieder unvermitteltes Lachen, situationsunabhängig 

•Später: Pubertas präcox 

->MRT Diagnostik 

Gelastische Epilepsie bei Hypothalamus-Hamartom 

Epilepsie mit Lach- oder Kicher-Anfällen 


Epilepsie, grundsätzliches Vorgehen: 

•Genaue Anamnese! (Psychomentale und motorische Entwicklung, 

Grunderkrankungen, akuter Auslöser, Aura, fokale Elemente, tonisch, 

tonisch klonisch) 

•Differentialdiagnosen bedenken 

•Bei jedem Verdacht EEG durchführen 

•MRT-Schädel bei jedem Patienten mit erstem Krampfanfall (außer 

Fieberkrampf), (Ausschluss Tumor, Fehlbildung, übergeordnete 

Erkrankung) 

•Genaue Zuordnung zum Epilepsie-Typ, Epilepsie-Syndrom anstreben, 

Vermeidung allgemeiner Diagnosen wie „zerebrales Anfallsleiden“ 

•Rationale Therapie unter Kenntnis der Epilepsie, des spontanen 

Verlaufes der Epilepsie und der Nebenwirkungen der eingesetzten 

Medikamente 


EEG, grundsätzliches Vorgehen: 

•Bei jedem Verdacht auf Epilepsie sind EEGs anzufertigen, die EEG- 

Bestätigung einer Epilepsie sollte immer angestrebt werden (Therapie!) 

•Sensitivität des EEGs zur Diagnose einer Epilepsie 

•Ein EEG 45% 

•Zwei EEGs 70% 

•Drei EEGs 90% 

•Steigerung der Sensitivität durch Provokation: 

•Bei generalisierten Epilepsien: 

•Hyperventilation 

•Photostimulation 

•Bei fokalen Epilepsien: 

•Schlaf-EEG 

•Schlafentzugs-EEG 

•Ggf. Videoaufnahme des „Anfalls“ durch die Eltern oder im Rahmen eines 

Stadionären Aufenthaltes 

•Ggf. 24-72-Stunden-EEG 


Therapie der Epilepsie: 

•Therapie erst nach möglichst exakter Diagnose der Epilepsie! 

•Zielgerichtete Therapie, kein „Rumprobieren“ 

•Problematik: Beschränkte Zulassung (Altersbeschränkung, Beschränkung 

auf einzelne Erkrankungen, Beschränkung auf Zusatztherapie) 

•Beachtung der besonderen Umstände des Patienten (Führerschein, 

Behinderung, Körpergewicht, Komedikation, Kontrazeption, Kinderwunsch) 

•Versuch der Standardisierung und evidenzbasierten Medikation 

•Monotherapie anstreben 

•Ausdosieren jedes Medikamentes ggf. bis zum Auftreten von 

Nebenwirkungen 

•Bedenken nicht medikamentöser Therapieoptionen (Epilepsiechirurgie, 

Vagus-Nerv-Stimulation) 

•Absetzversuch nach längerer Therapie und unauffälligem EEG 


Neurokutane Syndrome / 

Phakomatosen: 


Neurokutane Syndrome / Phakomatosen: 

•Gemeinsame Merkmale sind: 

Charakteristische Veränderungen der Haut vergesellschaftet mit einer 

ZNS-Problematik 

•Meist hereditäre Erkrankungen 

•Einer Blickdiagnostik zugänglich und dennoch häufig unterdiagnostiziert. 

•Häufig (Teils 1:2000) 


•Neurofibromatose Typ I (v. Recklinghausen-Erkrankung) (1:2.300) AD 

•Tuberöse Sklerose (M. Bourneville-Pringle) (1:5.800) AD 

•Sturge-Weber-Syndrom (Enzephalotrigeminale Angiomatose) sporadisch 

(1:50.000) 

•Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) (1:40.000-1:300.000) AR 

•Ito-Syndrom (Hypomelanosis Ito) 

•Bloch-Sulzberger-Syndrom (x-chromosomal dominant, bei M 1:10.000) 

•Linear and whorled Hypermelanosis (sporadisch) 

•Von Hippel-Lindau-Syndrom 

•Neurokutane Melanose 

•Epidermales Nävus-Syndrom (Schimmelpenning-Syndrom) 

•Basalzell-Nävus-Syndrom (Gorlin-Syndrom) 

•Kutanes Hämangiom-Gefäßkomplex-Syndrom 

•Chediak-Higashi-Syndrom 

•Hemiatrophia facialis progressiva (Parry-Romberg-Syndrom) etc. 


Neurofibromatose 

• Erste Beschreibungen im 18. Jahrhundert 

• Erstmals als Syndrom zusammengefasst und als 

Neurofibromatose beschrieben von von 

Recklinghausen 1882 

• Ursprünglich ein Terminus, zwei Varianten 

– Zentrale Neurofibromatose –>NF2 

– Periphere Neurofibromatose ->NF1 


NF I 

• Häufigkeit 1:2300 

• Vererbung: autosomal dominant 

• 100% Penetranz bis zum 5. Lebensjahr, 

variable Ausprägung 

• Häufigste durch einen einzigen Gendefekt 

verursachte Erkrankung des ZNS 

• Ca. 50% kommen sporadisch vor 

(Spontanmutationen) 


NF I 

Klinik: 

• Haut: Cafe au lait Flecken 

– Meist bei der Geburt bereits vorhanden 

– Zunahme der Anzahl und Größe bis zur 

Pubertät 

– Stammbetont 

– Meist scharf begrenzt und von homogener 

Farbe 

– Ab 3.-5. Lj sommersprossenartige 

Pigmentierungen axillär und inguinal, Zunahme 

in der Pubertät und im Erwachsenenalter 

– Keine Korrelation zwischen der Anzahl der 

Flecken und der Schwere der Erkrankung 


NF I 

Auge: 

• Irishamartome, erstmals beschrieben 

durch Lisch (Lisch-Knötchen) 

• Bei praktisch allen NFI-Patienten mit 

21 Jahren vorhanden, jedoch nur bei 

50% der Kinder im Alter von 6 Jahren 

• Initial hell, später dunkel pigmentiert, 

meist keine pathologische Bedeutung 

jedoch diagnostisch hilfreich 


NF I, sonstige Befunde 

• Unterdurchschnittliche Körperhöhe bei 32% 

der Kinder 

• Makrozephalus in 16-45% der Kinder 

• Dysplasie langer Röhrenknochen (Tibia!) 

• Kyphoskoliose bei 32% der Kinder 

• Charakteristische Veränderungen im MRT 

des Schädels (UBOS) 

• Gehäuft ZNS-Tumoren, meist Optikusgliome 


NF I 

Kognition und NF I: 

• 30-60% der Kinder zeigen 

Lernschwierigkeiten 

• Nur selten deutliche Retardierung 

(8% der Patienten haben einen 

IQ

NF I 

Diagnostische Kriterien (mindestens zwei): 

• > 5 Cafe au lait Flecken >5 mm 

präpubertär und >15 mm postpubertär 

• Ein plexiformes Neurofibrom oder zwei 

Neurofibrome beliebiger Histologie 

• Freckling 

• Betroffener Elternteil 

• Zwei oder mehr Lisch-Knötchen 

• Typische Knochenveränderungen 


Cafe-au-lait Flecken 


Freckling axillär 


Neurofibrome 


Plexiformes Neurofibrom 


Lisch-Knötchen 


Optikusgliom 


Röntgenbefunde bei NF 


Tuberöse Hirnsklerose (TS) 

Erstbeschreibung 1880 durch Bourneville 

• Häufigkeit 1:5800 

• Autosomal dominant (1/3 hereditär, 2/3 

Spontanmutation) 

• Genetisch heterogen, zwei bekannte 

Genloci, TSC1 und TSC2 


Tuberöse Hirnsklerose (TS) 

• Multisystemerkrankung 

• Retardierung (nicht obligat) 

• Anfallsleiden (BNS) (nicht obligat) 

• Charakteristische „white spots“ 

• „Tuber“ in der zentralen Bildgebung 

• Noduli und „Riesenzellastrozytome“ 

subependymal 

• Angiomyolipome der Nieren 

• Adenoma sebaceum der Wangen 

• Rhabdomyome des Herzens 


Tuberöse Sklerose 

• Hauptkriterien 

– Rhabdomyom, multiple 

Tubera 

– Angiofibrome, Plaques 

– White spots > 3 

– Lymphangiomyomatose 

– Multiple retinale Hamartome 

– (peri)unguale Fibrome 

– Renale Angiomyolipome 

– Chagrinhaut 

– Subependymales 

Riesenzellastrozytom 

– Subependymale Knötchen 

• Nebenkriterien 

– Knochenzysten 

– Radiale Migrationslinien 

der weissen Substanz 

– Konfetti-Hautläsionen 

– Gingivafibrome 

– Rektale hamartöse Polypen 

– Zahnschmelzgrübchen 

– Multiple Nierenzysten 

– Nichtrenale Hamartome 

– Retinale achrome Flecken 


Tuberöse Sklerose 

(Kriterien nach Hyman u. Whittemore, 2000) 

• Definitive TS 

– 2 Hauptkriterium 

– 1 Hauptkriterium plus 2 Nebenkriterien 

• Wahrscheinliche TS 

– 1 Hauptkriterium plus 1 Nebenkriterien 

• Mögliche TS 

– 1 Hauptkriterium 

– > 2 Nebenkriterien 


Bei 80% der Patienten nachweisbar, Entstehung meist im 1. Lj 


Faciale Angiofibrome / Adenoma sebaceum: 

Entstehung ab dem 2. Lj, bei 85% der Patienten 


Faciale Angiofibrome: 


Chagrinlederhaut (Pflastersteinnävi) bei 40% der Patienten 

Nagelfalzfibrome (Koenen-Tumoren) bei 50% erwachsener Patienten 



Rhabdomyome des Herzens bei 50% der betroffenen Kinder 

Entstehung in der Schwangerschaft 


Sturge-Weber Syndrom (Enzephalo-faziale Angiomatose) 

•Auftreten sporadisch 

•Häufigkeit 1/50.000 

•Kein bekanntes Gen, mutmaßlich Fehlbildung und keine Erb- 

Erkrankung 

•1860 erstmals durch Schirmer beschrieben (Gesichtsnävus und 

Hydrophthalmus) 

•1879 von Sturge beschrieben mit Gesichtsnävus, Hydrophthalmus, 

Hemiparese und Anfällen 

•1897 von Kalischer Nachweis der Angiome im Gesicht und an der 

Hirnhaut 


Sturge-Weber Syndrom (Enzephalo-faziale Angiomatose) 

•Leitsymptom: Nävus flammeus im Versorgungsbereich des N. 

trigeminus 

•Wenn der Stirnast betroffen ist, besteht ein 75%-iges Risiko einer 

intrakraniellen oder retinalen Mitbeteiligung 

•Ist der Stirnast nicht betroffen, ist das Risiko einer intrakraniellen Mitbeteiligung 

gering 

•Meist einseitig, in 5-10% findet sich ein Nävus flammeus auch an 

anderen Lokalisationen 

•Leptomeningeale kapillare Malformation mit konsekutiver Verkalkung 

und progredienter Hirnatrophie der betroffenen Hemisphäre 

•Retinale Angiome (30%), Glaukom (60%), Buphthalmus 

•Symptomatische, therapieschwierige Epilepsie (80%) 

•Transiente und anhaltende Hemiplegie, Retardierung (ca. 70%) 



Buphthalmus 


Leptomeningeale kapillare Malformation und Atrophie der betroffenen 

Hemisphäre 


Verkalkung des leptomenigealen Hämangioms 


Verkalkung des Hämangioms in der konventionellen Rö-Aufnahme

Handout Neuropädiatrie I

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