Dystonien - Neurologie
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Dystonien - Neurologie
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Bewegungsstörungen<br />
Neurologische Klinik<br />
Dr. Axel Schramm 28.11.2008
Motorik – Was kann<br />
„schieflaufen“?<br />
2
Brainstorming - Tafelbild<br />
3
Konzept Vorlesung<br />
� Funktionelle Anatomie der Basalganglien<br />
4<br />
-> Grundlegendes Verständnis (f. Symptome und Behandlung)<br />
� Phänomenologie anhand von Videos<br />
-> Symptome erkennen und einordnen können<br />
� „Grundwissen“: schwarz + , Rest grau<br />
-> „Konzentration“ auf das Wichtigste
Inhalt<br />
� Morphologische/ Funktionelle<br />
5<br />
Basalganglienanatomie<br />
� Krankheitsbilder<br />
� Chorea Huntington<br />
� (Hemi)ballismus<br />
� <strong>Dystonien</strong><br />
� Athetose<br />
� Tremor<br />
� Myoklonus<br />
� Tics<br />
� „Abschlußtest“
Morphologische Basalganglienarchitektur<br />
6
Funktionelle Basalganglienarchitektur<br />
7<br />
Motor Cortex<br />
Basalganglien<br />
Thalamus
Funktionelle Basalganglienarchitektur<br />
Direkter Weg<br />
8<br />
x =<br />
Indirekter Weg<br />
x x x =<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus
Funktionelle Basalganglienarchitektur<br />
9<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus
Morbus Parkinson<br />
10<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus
Morbus Parkinson<br />
11<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus
Morbus Parkinson<br />
12<br />
D2<br />
GPe<br />
DBS<br />
STN<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus
Chorea Huntington (1)<br />
� 4-8:100.000 (eher selten), F=M<br />
� Neurodegenerative Erkrankung<br />
� AD, „CAG-Triplet-Repeat-<br />
13<br />
Erkrankung“<br />
� Diagnose >38 Repeats (grenzw.34-37)<br />
� Mehr repeats -> frühere Erkrankung<br />
� Antizipation: früherer Beginn der<br />
nachfolgenden Generationen<br />
� Globale Hirnatrophie mit<br />
Betonung der BG (insbes.<br />
Caudatuskopf)
Pathophysiologie<br />
14<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus
Pathophysiologie<br />
15<br />
Ncl.<br />
caudatus<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus
Chorea Huntington - Symptomatik<br />
� Choreatiform: „Zufällig verteilte, nichtrepetitive, unwillkürliche,<br />
16<br />
unregelmäßige kurzzeitige Muskelkontraktionen mit<br />
Bewegungseffekt.“<br />
� Initial Kaschieren durch „pseudozweckgerichtete“ Bewegungen<br />
� In späteren Stadien: zunehmend proximal, Rigor, erneute Abnahme<br />
der Ampl.<br />
� Weitere Symptome: (bereits initial= kortikale Degeneration)<br />
Reizbarkeit, inadäquates Verhalten, Depression, Neuropsychologische<br />
Defizite (>Demenz), Dysarthrie, zunehmende Gangstörung
Chorea Huntington - Symptomatik<br />
� VIDEO<br />
17
Chorea Huntington – Diagnostik/ Therapie<br />
� Diagnostik:<br />
� Klinisch; u.a. Luria-Test (Sequenz: Faust,Handkante,flache Hand)<br />
� Bildgebung: MRT (Atrophie), PET/SPECT (Stoffwechselstörung)<br />
� Gendiagnostik: Nachweis der CAG-Expansion (genetische<br />
Beratung!!!)<br />
� DD:<br />
� Andere Bewegungsstörungen, Systemerkrankungen etc.<br />
� Bei Kindern (5-15.Lj.) Chorea minor (Sydenham): Autoimmunerk.<br />
bis zu 6Mo. nach Streptokokkeninfekt (AST) > Penicillin.<br />
� Therapie:<br />
� Noch keine kausale Therapie<br />
� Symptomatisch: Antidepressiva, Neuroleptika,<br />
bzw. Tiaprid (D2-Rezeptorblocker) oder Tetrabenazin (Dopamin-<br />
Speicherentleerer)<br />
18
(Hemi)ballismus<br />
� Ballismus: „Großamplitudige, schleudernde Bewegungen<br />
19<br />
vorwiegend proximaler Muskelgruppen“<br />
� Häufig in Kombination mit Chorea<br />
� Ursache für isolierten Hemiballismus einseitige,<br />
(meist vaskuläre) Läsion des Ncl. Subthalamicus.
Hemiballismus<br />
20<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus
Hemiballismus<br />
� VIDEO<br />
21
<strong>Dystonien</strong><br />
� Definition: „Unwillkürliche, anhaltende Muskelkontraktionen die zu teils<br />
bizarren Bewegungen („Verdrehungen“) und abnormen Haltungen, teils auch<br />
zu repetitiven, tremorartigen (v.a. bei willkürlichem Gegenhalten) Bewegungen<br />
führt.“<br />
� Einteilung:<br />
� Alter: infantil – juvenil – adult<br />
� Ätiologie: idiopathisch – hereditär – sekundär<br />
� Lokalisation: fokal – segmental – generalisiert.<br />
� Auftreten: kontinuierlich – aktionsinduziert - paroxysmal<br />
� Gesamtprävalenz: ca. 40:100.000 (Tortikollis z.B. 6)<br />
� Diagnostik: Klinisch! (kaum relevante Zusatzunters.)<br />
� Besser: Entspannung, „Géste antagonistique“ („sensibles Trickmanöver“).<br />
� Schlechter: Streß, emotionale Belastung, t.w. bei Bewegung<br />
� DD: i.R. anderer Bew.störungen, symptomatisch, M. Wilson.<br />
22
Dystonie – Pathophysiologie („hereditär“- DYT3)<br />
23<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
Motor Cortex<br />
D1 MATRIX STRIO-<br />
SOMEN<br />
GPi/SNr SNc<br />
„3rd pathway“<br />
Thalamus
Dystonie – Pathophysiologie („hereditär“- DYT3)<br />
24<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
Motor Cortex<br />
D1 MATRIX<br />
STRIO-<br />
SOMEN<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus
<strong>Dystonien</strong> – Pathophysiologie (v.a. aktionsinduziert)<br />
� Häufig ausgelöst durch monotone, repetitive Bewegungen (z.B.<br />
25<br />
Schreibkrampf/ Musikerkrämpfe).<br />
� a) Gestörte Sensomotorische Integration:<br />
Tiermodell- Exzessives Training repetitiver Handbewegungen bei<br />
Affen:<br />
� Induktion Handdystonie<br />
� Vergrößerte und überlappende kortikale somatosensibel rezeptive Felder<br />
der einzelnen Finger/Handfläche<br />
� -> Fehlende Fokussierung des sensiblen Feedbacks und letztlich<br />
auch der motorischen Funktion (Kokontraktionen)
<strong>Dystonien</strong> – Pathophysiologie (v.a. aktionsinduziert)<br />
� b) Gesteigerte Plastizität im Somatosensiblen Kortex<br />
26<br />
a (Gestörte Sensomotorische Integration) = "Umweltfaktor"?<br />
+<br />
b (gesteigerte Plastizität) = "Veranlagung"?<br />
=<br />
DYSTONIE ?
<strong>Dystonien</strong>- Formen<br />
� Fokale <strong>Dystonien</strong>:<br />
� Augenlider -> Blepharospasmus<br />
� Mund, Kiefer -> oromandibuläre Dystonie<br />
� Beides -> Meige Syndrom<br />
� Zunge -> linguale Dystonie<br />
� Pharynx -> pharyngeale Dystonie<br />
� Larynx -> spasmodische Dysphonie<br />
� Hals/Nacken -> zervikale Dystonie (Tortikollis)<br />
� Hand/Arm -> Schreibkrampf/(fix.)Handdystonie<br />
� Wirbelsäule -> axiale Dystonie<br />
� Bauchdecke -> Belly-dancer Syndrom<br />
� Becken -> Tortipelvis<br />
� Bein/Fuß -> Fußdystonie, z.B. Großzehenextension<br />
� Segmentale <strong>Dystonien</strong>: Mehrere angrenzende Regionen<br />
� Generalisierte <strong>Dystonien</strong> (z.B. genetisch bedingt)<br />
27
Blepharospasmus<br />
� Symptomatik:<br />
28<br />
� Unwillkürliche Verkrampfungen im Bereich der Augenlider<br />
� Erhöhte Blinzelfrequenz<br />
� Probleme beim Augenöffnen (Lidöffnungsapraxie)<br />
� Verschlechterung durch grelles Licht (Sonnenbrille!)<br />
oder Wind.<br />
� T.w. Besserung durch Berührung z.B. am lateralen<br />
Augenwinkel (=„sensibles Trickmanöver“)
Oromandibuläre Dystonie<br />
29<br />
� VIDEO
Zervikale Dystonie (Tortikollis)<br />
� VIDEO<br />
30
Schreibkrampf<br />
� VIDEO<br />
31
Generalisierte Dystonie<br />
� VIDEO<br />
32
Dystonie -Therapie<br />
� Medikamentös:<br />
33<br />
� L-dopa: 1xiger Versuch bei Auftreten vor dem 20. LJ zum<br />
Ausschluß einer L-dopa-sensitiven Dystonie<br />
� Anticholinergika (V.a. Trihexphenidyl)<br />
� Dopaminspeicherentleerer (Tetrabenazin)<br />
� Benzodiazepine (V.a. Clonazepam)<br />
� Botulinumtoxin<br />
� Blockierung der Neuromuskulären<br />
Übertragung durch Spaltung von<br />
Membranfusions(SNARE)-Proteinen<br />
� Injektion betroffener Muskeln v.a.<br />
bei fokalen <strong>Dystonien</strong>
Dystonie -Therapie<br />
� Tiefenhirnstimulation des GPi:<br />
34<br />
� Implantation von kleinen Elektroden in den GPi bilateral<br />
� Versorgung über infraklavikulär implantierte Stromquelle (vgl.<br />
Herzschrittmacher).<br />
� Kontinuierliche "Stimulation" mit geringem (mA), hochfrequenten<br />
(60-180Hz) Strom<br />
� -> keine Stimulation sondern Blockierung der neuronalen Aktivität<br />
im jeweiligen Areal
Einführung – Dystonie<br />
35<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
DBS<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
Thalamus<br />
Thalamotomie
Einführung – Dystonie<br />
36<br />
D2<br />
GPe<br />
STN<br />
DBS<br />
D1<br />
Motor Cortex<br />
Striatum<br />
GPi/SNr SNc<br />
?<br />
Thalamus
Generalisierte Dystonie – mit DBS<br />
� VIDEO<br />
37
Athetose<br />
� "Unwillkürliche, unregelmäßige, geschraubt- wurmförmige,<br />
38<br />
distal betonte Bewegungen mit unscharfer Abgrenzung zur<br />
Chorea und zu Dystonie".<br />
� VIDEO
Tremor<br />
Definition: "Unwillkürliche, rhytmische Bewegung eines<br />
39<br />
Körperteils"<br />
Formen:<br />
� Ruhetremor (v.a. M. Parkinson)<br />
� Haltetremor (physiologischer / essentieller T.)<br />
� Aktionstremor (v.a. essentieller T., aufgabenspezifischer T.)<br />
� Intentionstremor (Ampl. bei Zielannäherung zunehmend, v.a.<br />
zerebellär)<br />
� Sonstige Formen:<br />
� Dystoner Tremor<br />
� Holmes- Tremor<br />
� orthostatischer Tremor<br />
� Tremor bei Neuropathie etc.
Essentieller Tremor<br />
� häufigste Bewegungsstörung im Erwachsenenalter (>60a 1-<br />
40<br />
5%)<br />
� 60% familiär mit AD- Erbgang (niedrige Penetranz)<br />
� Pathophysiologie: neuronaler Oszillator im Thalamus/untere<br />
Olive/ Kleinhirn<br />
� Klinik:<br />
� Halte- > Aktions- > Intentionstremor<br />
� Meist symmetrisch im Bereich der oberen Extremität (94%)<br />
� evtl. auch Kopf (33%), Stimme (16%), Kinn (3%)<br />
� Frequenz 6-8Hz (physiol. Tremor eher >8Hz), Abnahme im Verlauf<br />
� Besserung bei 2/3 der Pat. unter Alkohol<br />
� Diagnostik: v.a. Klinik (incl. Alkoholsensitivität und pos.<br />
Familienanamnese), evtl. elektrophys. Messung der Frequenz
Essentieller Tremor<br />
� VIDEO<br />
41
Essentieller Tremor - Therapie<br />
� 1. Betablocker (v.a. Propranolol)<br />
� 2. Primidon<br />
� 3. Kombination aus Beiden<br />
� 4. Gabapentin oder Clonazepam<br />
� 5. Clozapin<br />
� 6. Tiefenhirnstimulation (Thalamus- VIM)<br />
42
Myoklonus<br />
� Definition: "Unwillkürliche, plötzliche, kurzdauernde (20-<br />
43<br />
120ms), z.T. repetitive Kontraktionen einzelner, auch symmetrischer<br />
Muskeln oder Muskelgruppen".<br />
� Ursache: vielfältig- zentralmotorische Störung<br />
kortikal, subkortikal, retikulär (HS), spinal.<br />
� Bekannte "harmlose" Form: Einschlafmyoklonien.<br />
� Sonderform: negativer Myoklonus (kurzzeitiges<br />
sistieren muskulärer Aktivität) = Asterixis.
Boviner Reflex-Myoklonus/ Startle disease<br />
� VIDEO<br />
44
"Lernzielkontrolle"<br />
� Video „Minstry of silly walks“<br />
45
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