mutual exclusivity constraint - Opus - KOBV

3.1.1.3 GR (CA 4;11)
Bei GR wurde die erste Verdachtsdiagnose im 7. Lebensmonat anhand von phänotypischen
Merkmalen gestellt. Im Alter von 1;5 Jahren wurde die genetische Analyse durchgeführt,
welche die Diagnose WBS bestätigte. GR hat einen typischen Herzfehler und sie zeigt eine
Hyperakusis. Die Wahrnehmung im visuellen und räumlichen Bereich ist gestört, was sich in
Unsicherheiten in schnellen und komplexen Abläufen zeigt (z.B. beim Treppensteigen,
Bewegen im Straßenverkehr). Die Wahrnehmung von statischen Objekten oder Formen
erscheint den Eltern aber normal.
GR besucht zum Zeitpunkt der Untersuchung einen Kindergarten. Dort spielt sie allein und
auch mit anderen Kindern, mit denen sie befreundet ist. Sie ist in der Lage, einfache
Rollenspiele zu meistern. GR schaut Bilderbücher mit ihren Eltern an, interessiert sich aber
auch allein für Bilder und Bücher.
Die Umstellung auf feste Nahrung war schwierig.
Die bisherige sprachliche Entwicklung verlief weitgehend unauffällig. Sie sprach mit ca. 12
Monaten die ersten Wörter und durchlief davor Lallphasen. Auch ihr momentaner
Sprachentwicklungsstand wirkt weitgehend altersgemäß, sie hat die Verbzweitstellung bereits
erworben 21 (diagnostiziert durch das Material von Penner 1999). In situationsbezogenen
Äußerungen ist ihre Aussprache gut verständlich, GR ist allerdings nicht immer zu verstehen,
wenn die Situation dem Dialogpartner nicht bekannt ist. Teilweise äußert sie verbale
Stereotypien. Von den Eltern wurde GR´s Sprachentwicklung immer als guter Bereich in
ihrer Entwicklung betrachtet. Trotzdem erhielt sie zum Zeitpunkt der Untersuchung
Sprachtherapie, die in den Bereichen der Artikulation und des Sprachverständnisses ihre
Schwerpunkte hatte.
3.1.1.4 PK (CA 6;0)
PK wurde erst mit drei Jahren als WBS-Kind erkannt. Vorher war er aufgrund einer
Fehldiagnose bei der genetischen Analyse als Kind mit Prader-Willi-Syndrom eingestuft und
behandelt worden. Von den typischen Merkmalen des WBS weist er einen leichten Herzfehler
und eine relativ starke Hyperakusis auf. Daneben zeigt er viele typische faziale Kennzeichen.
21 Penner & Kölliker Funk 1998 legen diesen Entwicklungsschritt für ungestörte Kinder auf zweieinhalb bis drei
Jahre fest.
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