D - Medizinische Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle
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M u n d - , K i e f e r - u n d p l a s t i s c h e G e s i c h t s c h i r u r g i e<br />
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Die folgende Tabelle gibt darüber Auskunft:<br />
Wie<strong>der</strong>holungsrisiko für LKG-Spalten in Abhängigkeit<br />
vom Verwandtschaftsgrad und<br />
<strong>der</strong> bisherigen hereditären Belastung<br />
ein forschungsschwerpunkt unserer klinik<br />
ist seit mehreren Jahrzehnten die Prävention<br />
von lippen-kiefer-Gaumenspalten. Grundlage<br />
aller maßnahmen zur Prävention sind dabei<br />
die Überlegungen zur ätiologie <strong>der</strong> lkG.<br />
das multifaktorielle schwellenmodell zählt<br />
zu den anerkanntesten ätiologischen modellen<br />
für die entstehung <strong>der</strong> lk(G) und an<strong>der</strong>er<br />
fehlbildungen. Grundidee dieses modells ist<br />
die additive Wirkung von erbmasse und umwelt,<br />
die durch den Begriff „multifaktoriell“<br />
ausgedrückt wird. dabei kann die sich summierende<br />
Wirkung einiger mutierter Gene<br />
und vielfältig einfluss nehmen<strong>der</strong> exogener<br />
faktoren nur bis zu einer bestimmten schwelle<br />
vom wachsenden individuum toleriert werden.<br />
Beim Überschreiten <strong>der</strong> schwelle kommt<br />
es zur manifestation einer fehlbildung.<br />
da es bislang noch nicht möglich ist, endogene<br />
genetische faktoren zur senkung des<br />
Wie<strong>der</strong>holungsrisikos zu beeinflussen, kön-<br />
K O N t A K t :<br />
<strong>Universität</strong>sklinik und Poliklinik für<br />
Mund-, Kiefer- und Plastische<br />
Gesichtschirurgie<br />
Dr. Birgit Scheffler<br />
Ernst-Grube-Str. 40<br />
06120 <strong>Halle</strong> (Saale)<br />
und Große Steinstr. 19<br />
06108 <strong>Halle</strong> (Saale)<br />
Tel.: (0345) 557-3731<br />
Fax: (0345) 557-3778<br />
mkg.sekretariat@medizin.uni-halle.de<br />
birgit.scheffler@medizin.uni-halle.de<br />
www.medizin.uni-halle.de/zzmk/mkpgch<br />
Verwandschaftsgrad LKG<br />
Ein Elternteil betroffen 3,5%<br />
Zwei Elternteile betroffen 35 %<br />
Ein Geschwisterkind betroffen 4%<br />
Zwei Geschwister betroffen 10%<br />
Ein Elternteil und ein Geschwisterkind betroffen 16%<br />
Verwandter zweiten Grades betroffen 0,6%<br />
nen sich die maßnahmen zur Prophylaxe<br />
<strong>der</strong>zeit nur auf die abschwächung exogener<br />
faktoren konzentrieren. dazu zählt beispielsweise,<br />
dass schwangeren keine medikamente<br />
mit bekanntem teratogenen Potential verordnet<br />
werden (u.a. Phenytoin, Phenobarbital,<br />
diazepam). aber auch <strong>der</strong> ausgleich von<br />
bestimmten vitaminmangelzuständen, unter<br />
denen ein Großteil <strong>der</strong> mitteleuropäischen<br />
Bevölkerung leidet und die ebenfalls gehäuft<br />
mit fehlbildungen assoziiert sind, durch vitaminsubstitution<br />
kann als präventive maßnahme<br />
angesehen werden.<br />
unsere durchgeführten experimentellen studien<br />
zeigten folgende ergebnisse:<br />
• nachweis eines teratogenen effekts von vitamin-B-mangel,<br />
• präventiver effekt von vitamin-B-komplexsubstitution<br />
auf cyclophosphamid- und<br />
cortison-induzierte spalten<br />
• Überlegenheit von vitamin-B-komplex-Gabe<br />
gegenüber einer vitamin-monotherapie<br />
• Beeinflussbarkeit <strong>der</strong> spaltfrequenz durch<br />
Gabe von vitamin-B-komplex nicht nur vor<br />
(prophylaktisch) und während, son<strong>der</strong>n sogar<br />
nach (therapeutisch) <strong>der</strong> kritischen entwicklungsphase<br />
• beste Wirksamkeit bei anwendung über die<br />
gesamt Phase <strong>der</strong> embryogenese<br />
Unser Prophylaxe-Regime ist<br />
folgen<strong>der</strong>maßen aufgebaut:<br />
vor Beginn <strong>der</strong> Prophylaxe steht ein intensives<br />
Beratungs- und aufklärungsgespräch<br />
bei<strong>der</strong> eltern. idealerweise beginnen wir die<br />
Prophylaxe bereits vor eintritt <strong>der</strong> schwangerschaft<br />
(präkonzeptionell) spätestens aber<br />
ab dem 35. embryonaltag (nicht zu verwechseln<br />
mit schwangerschaftstagen, die ab <strong>der</strong><br />
letzten regel gezählt werden, also meist 14<br />
tage unterschied).<br />
es werden hohe dosen von vitamin-B-komplex<br />
und zusätzlich zwei mal pro Woche 10 ml<br />
eines eiweißfreien hämolysats aus kälberblut<br />
i. m. über das gesamte erste trimenon appliziert.<br />
für letzteres mittel, das die sauerstoff-<br />
und substratversorgung im organismus auch<br />
unter mangelbedingungen verbessert, ist vom<br />
hersteller allerdings ab diesem Jahr nicht<br />
mehr die zulassung für die Bundesrepublik<br />
beantragt worden.<br />
in einer prospektiven studie führten wir 88<br />
mal bei frauen mit nicht-syndromalen lkG in<br />
<strong>der</strong> familien- o<strong>der</strong> eigenanamnese und kin<strong>der</strong>wunsch<br />
eine spaltprävention durch. das<br />
empirisch bestimmte durchschnittliche risiko<br />
ohne Prophylaxemaßnahmen lag für lk (G)<br />
bei 4,9 Prozent und für G bei 2,4 Prozent. das<br />
tatsächlich beobachtete risiko mit Prophylaxe<br />
betrug bei lk(G) null Prozent für die eigentliche<br />
spaltbildung bzw. 2,9 Prozent bei Berücksichtigung<br />
auch <strong>der</strong> mikrosymptome und<br />
für die isolierte Gaumenspalten null Prozent.<br />
die an unserer klinik durchgeführte spaltprävention<br />
hat sich somit als effektives Prophylaxeregime<br />
bewährt und wird fortgeführt.<br />
abschließend ist anzumerken, dass es sich<br />
bei lippen-kiefer-Gaumenspalten um eine<br />
sehr gut behandelbare fehlbildung handelt,<br />
die den Betroffenen nach Therapie in einem<br />
„spaltzentrum“ ein weitestgehend normales<br />
leben ermöglicht. im Übrigen hat sich bei<br />
uns auch die Beratung vor <strong>der</strong> Geburt eines<br />
kindes bewährt, wenn die fehlbildung im<br />
rahmen <strong>der</strong> pränatalen ultraschalldiagnostik<br />
festgestellt wurde und die zukünftigen eltern<br />
darüber beunruhigt sind o<strong>der</strong> betroffen<br />
reagieren.