Schweizer Register für Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne ...

Schweizer Register für Patienten mit
Muskeldystrophie Duchenne/Becker und Spinaler Muskelatrophie
Sehr geehrte Patienten, sehr geehrte Eltern
Wir möchten Sie dazu einladen, sich/Ihr Kind in den zwei folgenden Patientendatenbanken
(Registern) zu registrieren:
1. Schweizer Register für Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne/Becker und
Spinaler Muskelatrophie.
2. Internationales Register (Treat-NMD) für Patienten mit Muskeldystrophie
Duchenne/Becker und
Spinaler Muskelatrophie.
Allgemeine Informationen zum nationalen und internationalen Register
In den vergangenen Jahren wurden große Fortschritte im Bereich der Erforschung von
neuromuskulären Krankheiten erzielt. Verschiedene neue therapeutische Strategien sind zurzeit
in Entwicklung. Das nationale Register für Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne/Becker und
Spinaler Muskelatrophie wurde geschaffen, um den Schweizer Patienten den Zugang zu den
zukünftigen therapeutischen Studien zu vereinfachen.
Da es sich um sehr seltene Krankheiten handelt, müssen die zukünftigen therapeutischen Studien
zugleich in mehreren Zentren in der Schweiz und im Ausland durchgeführt werden. Das nationale
Register wird uns helfen, die für eine Studie in Frage kommenden Patienten rasch zu finden, um
sie zu informieren und ihre Teilnahme zu ermöglichen.
Ein weiteres Ziel des Registers ist es, die Diagnose und Therapie dieser Krankheiten in der
Schweiz zu harmonisieren.
Die Verantwortlichen des nationalen Registers sind Dr. Pierre-Yves Jeannet, Leiter der
Muskelsprechstunde für Kinder in Lausanne, und Dr. Andrea Klein, Leiterin der
Muskelsprechstunde für Kinder in Zürich.
Mit Ihrer Einwilligung werden ein Teil der medizinischen Daten Ihres Kindes an die internationale
Datenbank der Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne/Becker und Spinaler Muskelatrophie
gesandt. Diese Datenbank enthält die Daten der verschiedenen nationalen Register (Europäische
Länder, USA, Japan usw.). Sie wird von Prof. Béroud von der Universität Montpellier geleitet und
ist eine Initiative der Organisation TREAT-NMD.
TREAT-NMD ist ein Netzwerk führender Experten auf dem Gebiet der neuromuskulären
Erkrankungen. Eines Ihrer Ziele ist die Einrichtung einer internationalen Datenbank für Patienten
mit Muskeldystrophie Duchenne/Becker und Spinaler Muskelatrophie, um zukünftige
therapeutische Studien zu erleichtern (Mehr Informationen zu TREAT-NMD unter:
http://www.treat-nmd.eu).
Ziel des Projektes
Ziel dieses Projektes ist die Registrierung möglichst aller in der Schweiz wohnhaften Patienten
mit Muskeldystrophie Duchenne/Becker und Spinaler Muskelatrophie erfasst. Mit Ihrem
Einverständnis werden ein Teil der Daten Ihres Kindes an die internationale Datenbank von Treat-
NMD weitergeleitet.
Wichtigstes Ziel der Einrichtung des nationalen und internationalen Registers ist die
Erleichterung von Planung und Durchführung klinischer Studien sowie der Rekrutierung von
Patienten.
Allg_Informationen_Patientenregister.doc 1/3

Freiwilligkeit der Teilnahme
Die Teilnahme Ihres Kindes am nationalen und internationalen Register ist freiwillig. Wenn Sie auf
die Teilnahme verzichten, entstehen für Sie und Ihr Kind keine Nachteile für die weitere
medizinische Betreuung. Das gleiche gilt, wenn Sie Ihre Einwilligung zu einem späteren Zeitpunkt
widerrufen. Diese Möglichkeit haben Sie jederzeit. Einen allfälligen Widerruf Ihrer Einwilligung
müssen Sie nicht begründen. Sie können außerdem Ihr Einverständnis nur für das nationale
Register, oder für das nationale und das internationale Register geben.
Ablauf der Registrierung
Mit Ihrer schriftlichen Einwilligung erlauben Sie es dem Arzt Ihres Kindes, seine medizinischen
und persönlichen Daten an die beteiligten Ärzte des Registers weiterzugeben (Dr. Pierre-Yves
Jeannet, Leiter der Muskelsprechstunde für Kinder in Lausanne, Dr. Andrea Klein, Leiterin der
Muskelsprechstunde für Kinder in Zürich, Dr. Clemens Bloetzer, Datenmanager in Lausanne und
Frau Dr. Franziska Joncourt, Genetikerin in Bern). Die Erfassung der klinischen Daten übernimmt
ein Arzt (Dr. Clemens Bloetzer), der mit den Krankheiten vertraut ist. Er wird in den
verschiedenen Zentren die Daten zusammen mit dem behandelnden Arzt erheben und die zur
Registrierung notwendigen Dokumente fotokopieren. Bevor die Daten in die Datenbank
eingegeben werden, werden sie verschlüsselt. Das heißt, jedem Patienten wird ein zufälliger Code
zugewiesen, der keine Rückschlüsse auf seine Identität zulässt. Die Daten werden unter diesem
Code auf dem Server des Universitätsspitals Lausanne gespeichert. Die persönlichen Daten mit
dem zugehörigen Code werden separat auf demselben Server gespeichert. Mit Ihrem
Einverständnis wird ein Teil der verschlüsselten Daten per geschütztes E-Mail an das
internationale Register weitergeleitet. In keinem Fall werden persönliche Daten weitergegeben.
Erhobene Daten
Es werden folgende Daten erhoben: die genaue Diagnose, Art der Mutation, der Befund der
Muskelbiopsie, wenn vorhanden, die aktuelle motorische Funktion, eventuell bestehende
Ernährungsschwierigkeiten, Informationen über stattgefundene orthopädische Eingriffe, Befunde
von Lungenfunktionsprüfungen und Herzuntersuchungen, Informationen über aktuelle und
frühere medikamentöse Therapien und ob ein anderes Familienmitglied von der selben Krankheit
betroffen ist. Eine detaillierte Liste der erhobenen Daten erhalten Sie bei den Verantwortlichen
des Registers.
Die erhobenen Daten werden zukünftig von Verantwortlichen des Registers auch für
epidemiologische Studien genutzt (z.B. Häufigkeit dieser Krankheiten in der Schweiz, Art der
Betreuung der Patienten, usw.). Für diese Studien werden nur die verschlüsselten Daten genutzt
(das heisst Daten, die keine Rückschlüsse auf die Identität des Patienten zulassen).
Nutzen für die Teilnehmer
Wichtigstes Ziel der Einrichtung des nationalen und internationalen Registers ist die
Erleichterung von Planung und Durchführung klinischer Studien sowie der Rekrutierung von
Patienten. Patienten, deren Daten in diesen Registern erfasst wurden, können zukünftig rasch
und zuverlässig identifiziert und informiert werden, wenn sie für eine therapeutische Studie in
Frage kommen.
Der Entscheid zur Teilnahme an einer Studie wird beim Patienten oder dem Inhaber des
elterlichen Sorgerechts bleiben.
Allg_Informationen_Patientenregister.doc 2/3

Risiken und Unannehmlichkeiten
Für die Registrierung der Patienten ins nationale Register werden keine neuen Untersuchungen
benötigt.
Vertraulichkeit der Daten
Für dieses Register werden persönliche Daten Ihres Kindes erfasst und Dokumente mit
persönlichen Daten fotokopiert. Diese Dokumente werden unter Verschluss im Universitätsspital
Lausanne, Abteilung Neuropädiatrie, aufbewahrt. Nur Dr. Pierre-Yves Jeannet und Dr. Clemens
Bloetzer werden Zugang zu diesen Dokumenten haben. Das Register mit den verschlüsselten
Daten und die persönlichen Daten (Name, Adresse, behandelnder Arzt) mit den betreffenden
Codes, werden separat und mit beschränktem Zugang auf dem Hauptserver des
Universitätsspitals Lausanne gespeichert. Nur Dr. Pierre-Yves Jeannet, Dr. Andrea Klein, Dr.
Clemens Bloetzer und Dr. Franziska Joncourt werden Zugriff zu den persönlichen Daten haben.
Diese vier Ärzte verpflichten sich schriftlich über die Personendaten zu schweigen, und die
Informationen zu keinem anderen Zweck zu verwenden.
Sowohl das nationale Register wie das internationale Register achten die aktuellen
Datenschutzgesetze.
Entgelt für die Teilnahme am nationalen und europäischen Register
Eine Honorierung der Patienten für die Speicherung ihrer Daten im nationalen oder
internationalen Register erfolgt nicht. Ergebnisse wissenschaftlicher Projekte, die unter anderem
auf den Daten der nationalen oder internationalen Datenbanken basieren, könnten zu Patenten
oder kommerzieller Nutzung führen. Patienten, deren Daten gespeichert werden, erhalten jedoch
weder Anrechte auf diese Patente, noch finanzielle oder andere Leistungen aus zukünftigen
kommerziellen Projekten.
Kontaktpersonen
Wenn Sie weitere Fragen haben, stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung:
• Dr Bloetzer Clemens
Chef de clinique, Consultation Neuromusculaire Pédiatrique DMCP
1011 Lausanne – CHUV
Tél.: 079 , 021 314 11 11(Centrale CHUV)
E-Mail: Clemens.Bloetzer@chuv.ch
• Dr. med. Pierre-Yves Jeannet,
Médecin agrée, Responsable de la Consultation Neuromusculaire Pédiatrique DMCP
Médecin consultant HUG, Genève
1011 Lausanne – CHUV
E-Mail: Pierre-Yves.Jeannet@chuv.ch
• Frau Dr. med. Andrea Klein
Leitende Aerztin, Leiterin der Muskelsprechstunde für Kinder in Zürich
Kinderspital Zürich, Neuropädiatrie
Tel: 044 266 7330 (Sekretariat), 044 266 7111 (Zentrale Kinderspital Zürich)
E-Mail: andrea.klein@kispi.uzh.ch
Allg_Informationen_Patientenregister.doc 3/3