Merf Syndrom Lösung - Science | Live | Lemgo

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Check yourself: Stammbaumanalyse: Selbstkontrolle - MERRF-Syndrom
MERRF-Syndrom:
Myoklonusepilepsie mit ragged red fibers
Ursache: Störung der mitochondrialen Atmungskette
Symptome: Minderwuchs, häufig Demenz,
Innenohrschwerhörigkeit, epileptische Anfälle
Symbole für die dem Merkmal zugrunde liegenden Allele:
B/b
Modellstammbaum einer Familie mit MERRF-Syndrom
Häufigkeit des MERRF-Syndroms:
1 : 100.000
Analysieren Sie den Stammbaum und entwickeln Sie eine Hypothese über den Vererbungsmodus des Merkmals!
Überprüfen Sie Ihre Hypothese mit begründeter Angabe der Genotypen! Begründen Sie an Ihnen besonders
geeignet erscheinenden Stellen des Familienstammbaumes, ob weitere Vererbungsmodi möglich sind!
Analysieren Sie den Stammbaum!
1. Tritt das Merkmal in jeder Generation
auf?
2. Wie ist das Verhältnis von
Merkmalträgern (MT) zu
Nicht-Merkmalträgern (NMT)?
3. Wie ist das Verhältnis von weiblichen zu
männlichen Merkmalträgern?
Entwickeln Sie eine Hypothese zum
Vererbungsmodus des Merkmals!
Überprüfen Sie Ihre Hypothese mit
begründeter Angabe der Genotypen!
a) Geben Sie zuerst die eindeutigen
Genotypen an!
b) Leiten Sie von den eindeutigen
Genotypen weitere Genotypen ab!
c) Geben Sie dann die Genotypen an, die
nicht eindeutig mithilfe dieses Materials
bestimmt werden können!
Überprüfen Sie, ob mithilfe Ihrer Hypothese
alle Genotypen widerspruchsfrei bestimmbar
sind!
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ja
11 MT : 6 NMT
Besonderheiten: Weibliche MT haben ausschließlich MT-
Nachkommen, männliche MT haben ausschließlich NMT-
Nachkommen.
7 weibliche MT : 4 männlichen MT
Das Merkmal wird autosomal-dominant vererbt.
Bei einem dominanten Erbgang sind NMT reinerbig rezessiv.
Die NMT-Personen 2, 4, 7, 9, 16 und 17 haben den Genotyp bb.
Alle MT haben mindestens ein dominantes Allel B von ihrem MT-Elternteil
geerbt. Ist der zweite Elternteil NMT, erben sie von ihm das rezessive
Allel b. Die MT 3, 5, 6, 8, 10, 11, 12, 13, 14 und 15 sind heterozygot (Bb).
MT 1 hat nur MT-Nachkommen. Sie kann sowohl heterozygot (Bb) als
auch homozygot dominant (BB) sein.
Mithilfe eines autosomal-dominanten Vererbungsmodus können die
ja: Besonderheiten des Modellstammbaums nicht erklärt werden. Machen
Sie weiter mit dem folgenden Operator!
Überprüfen Sie Ihre Hypothese! Welche alternative Hypothese lässt
nein:
sich aufgrund der drei Analysefragen formulieren?

Begründen Sie an Ihnen besonders
geeignet erscheinenden Stellen des
Familienstammbaumes, ob weitere
Vererbungsmodi möglich sind!
1. Annahme:
Das Merkmal wird autosomal-rezessiv
vererbt.
2. Annahme:
Das Merkmal wird gonosomal-rezessiv
vererbt.
3. Annahme:
Das Merkmal wird gonosomal-dominant
vererbt.
Schlussfolgerung
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Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang hätten alle MT den
Genotyp bb, alle NMT-Eltern den Genotyp Bb. Diese Annahme setzt
voraus, dass über zwei Generationen drei angeheiratete Elternteile
Träger des rezessiven Allels b und damit heterozygot waren. Dies ist
bei einem seltenen Merkmal (1 : 100.000) unwahrscheinlich.
Die Annahme ist nicht falsifizierbar, aber unwahrscheinlich.
Bei einem gonosomal-rezessiven Erbgang hätte die MT 1 den
Genotyp bb, ihr Mann (2) den Genotyp B¬. Ihre gemeinsamen
Töchter (3, 5, 6) müssten den Genotyp Bb haben und NMT sein. Sie
sind aber MT. Bei einem gonosomal-rezessiven Erbgang kann ein
NMT-Vater (B¬) keine MT-Töchter (bb) haben.
Die Annahme ist falsch.
Bei einem gonosomal-dominanten Erbgang hätte der MT 8 den
Genotyp B¬, seine NMT-Frau (9) den Genotyp bb. Die gemeinsamen
Töchter (16, 17) müssten den Genotyp Bb haben und MT sein. Sie
sind aber NMT mit dem Genotyp bb. Bei einem gonosomaldominanten
Erbgang kann ein MT-Vater keine NMT-Töchter haben.
Die Annahme ist falsch.
Alle überprüften Vererbungsmodi sind entweder falsch, ermöglichen
ohne Zusatzannahmen keine widerspruchsfreie Ableitung aller
Genotypen oder erklären nicht die Besonderheiten des
Modellstammbaums. Der Vererbungsmodus dieses Merkmals lässt
sich mithilfe der bekannten Vererbungsmodi nicht abschließend
klären.