PDF 2.8 MB - Schweizerische Gesellschaft für Muskelkranke (SGMK)
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info 01.12<br />
PFLEGE-Medizin-Forschung<br />
13 | | |<br />
Studie Hemmung des Proteasoms bei<br />
mutiertem Dysferlin<br />
Unter dem Begriff der Dysferlinopathien wird eine Gruppe verschiedener<br />
Formen von Muskeldystrophien und Myopathien zusammengefasst, denen<br />
eine genetisch bedingte Fehlfunktion des Eiweisses Dysferlin zugrunde liegt.<br />
Eine Studie soll nun die Wirksamkeit eines neuen Medikaments, welches<br />
bisher nur in der Onkologie verwendet wird, auf mutiertes Dysferlin testen.<br />
/ Prof. Dr. med. Dr. phil. Michael Sinnreich<br />
Die genetische Veränderung beim Eiweiss<br />
Dysferlin führt zu dessen stark erhöhten<br />
Abbau in der Muskulatur, so dass<br />
das mutierte Dysferlin seine natürliche<br />
Funktion nicht mehr in genügendem<br />
Mass wahrnehmen kann. Dies führt zu<br />
einer Muskeldystrophie, für welche es<br />
bisher keine ursächliche Behandlung gibt.<br />
Die Standardtherapie beschränkt sich auf<br />
unterstützende Massnahmen.<br />
Was macht Dysferlin?<br />
Dysferlin ist ein sogenanntes Membranprotein<br />
mit einer wichtigen Funktion bei<br />
der Reparatur von Oberflächenmembranen<br />
der Muskelzellen. Patienten mit einer<br />
Mutation im Gen haben in den Muskelzellen<br />
sehr niedrige bis nicht nachweisbare<br />
Spiegel von Dysferlin. Die Reparatur von<br />
geschädigten Zellen ist also erschwert bis<br />
unmöglich.<br />
Das System Proteasom hemmen<br />
Verantwortlich für den erhöhten Abbau<br />
von Dysferlin ist ein für den Eiweissabbau<br />
spezialisiertes System innerhalb der<br />
Zelle: das Proteasom. In Laboruntersuchungen<br />
konnte nachgewiesen werden,<br />
dass das Medikament Velcalde®, welches<br />
das eiweissabbauende System Proteasom<br />
hemmt, auch den Abbau mutierten Dysferlins<br />
hemmt. Dies führte zu einer Erhöhung<br />
von funktionsfähigem Dysferlin und<br />
zur Reparatur von kultivierten Muskelzellen<br />
von Patienten mit Dysferlinopathien.<br />
Dauer der Studie<br />
Insgesamt ist der Einschluss von 5 Patienten<br />
mit einer bestimmten Mutation<br />
im Dysferlin-Gen geplant. Die Dauer der<br />
Studie beträgt für die individuellen Patienten<br />
insgesamt drei Wochen. Patienten<br />
sollen noch dieses Jahr in die Studie aufgenommen<br />
werden.<br />
// Kontakt<br />
Interessierte an der Studie können<br />
sich an Prof. Dr. med. Dr. phil.<br />
Michael Sinnreich am Neuromuskulären<br />
Zentrum Basel wenden.<br />
Telefon 061 265 41 30
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