PDF 2.8 MB - Schweizerische Gesellschaft für Muskelkranke (SGMK)
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| | | 12 PFLEGE-Medizin-Forschung<br />
Neues zur Myotonen Dystrophie<br />
Am 7. Oktober 2011 trafen sich rund 50 Interessierte zum Vortragsabend<br />
Myotone Dystrophie in Olten. In zwei Präsentationen, vorgetragen von<br />
PD Dr. med. Dirk Fischer und Dr. med. Christian Kätterer, wurden neben<br />
einer Übersicht über die Myotone Dystrophie und deren Behandlung auch<br />
die neuesten Forschungsaspekte aufgezeigt.<br />
/ Vorträge vom 7. Oktober 2011 von PD Dr. med. Dirk Fischer, Dr. med. Christian Kälterer<br />
(und Prof. Dr. med. Dr. phil. Michael Sinnreich)<br />
Die Myotone Dystrophie ist die häufigste<br />
Muskeldystrophie im Erwachsenenalter.<br />
Sie ist verursacht durch einen Gendefekt<br />
und wird autosomal dominant vererbt.<br />
Es gibt symptomatische Therapien wie<br />
Physiotherapie und Hilfsmittel, Medikamente<br />
für Symptome und Rehabilitationsmassnahmen.<br />
Zukünftige Forschungsschwerpunkte<br />
Die Möglichkeit der Verbesserung<br />
des Gendefekts wird zurzeit genauer<br />
erforscht. Ziel der Forschung ist es, ein<br />
Medikament zur Milderung der Symptome<br />
zu entwickeln. Einfach ausgedrückt<br />
wird versucht, die fehlerhafte Umschreibung<br />
des veränderten Erbmaterials auf<br />
Eiweissebene zu korrigieren.<br />
Mechanismus der Übersetzung<br />
Von einer mutierten DNA (Erbsubstanz)<br />
wird der vererbte Defekt bei der Transkription<br />
(Übersetzung) auf die RNA<br />
(Übermittler) übernommen, welche wiederum<br />
den Fehler an das Protein weitergibt.<br />
Die fehlerhafte Erbinformation führt<br />
bei Myotoner Dystrophie zu zahlreichen<br />
Veränderungen bei der RNA und zu verschiedenen<br />
fehlerhaften Proteinen. Man<br />
hofft in der Zukunft auf Medikamente,<br />
die fehlerhafte Geninformationen aus der<br />
DNA herausschneiden, so dass die Übersetzung<br />
auf die RNA so verändert wird,<br />
dass diese gesunde oder leistungsfähigere<br />
Proteine «übersetzt».<br />
Bisherige Erfolge<br />
Basierend auf dieser entdeckten pathophysiologischen<br />
Basis ist ein Screening-<br />
Test entwickelt worden. Der Test hilft,<br />
Medikamente zu finden, welche die fehlerhafte<br />
Kommunikation beeinflussen.<br />
Dies soll den Defekt der Myotonen Dystrophie<br />
verhindern oder lindern und für<br />
eine Stabilisation der Symptome sorgen.<br />
Bis ein Medikament entsteht und dieses<br />
auch an Studien mit Menschen erprobt<br />
werden kann, wird es jedoch noch weitere<br />
Forschungsergebnisse benötigen.<br />
// Info<br />
Vorträge als Downloads unter:<br />
www.muskelgesellschaft.ch
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