Dystonie - Engelhardt Lexikon Orthopädie und Unfallchirurgie
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PDF 00566<br />
<strong>Engelhardt</strong> (Hrsg.)<br />
<strong>Lexikon</strong> Orthopädie <strong>und</strong> <strong>Unfallchirurgie</strong><br />
<strong>Dystonie</strong><br />
Englischer Begriff<br />
Dystonia<br />
Definition<br />
Unter <strong>Dystonie</strong> versteht man repetitive, anhaltende, unwillkürliche Bewegungen, die häufig einen drehenden<br />
Charakter haben <strong>und</strong> oft zu abnormalen Haltungen führen.<br />
Vorkommen<br />
Man unterscheidet die <strong>Dystonie</strong>n anhand der Topologie <strong>und</strong> der Ätiologie. Topologisch spricht man von fokalen<br />
<strong>Dystonie</strong>n, wenn sie nur auf eine Körperregion bezogen sind, segmentale <strong>Dystonie</strong>n betreffen<br />
zusammenhängende Körperregionen, z. B. zwei kraniale <strong>und</strong> zervikale Muskelgruppen, bei den generalisierten<br />
<strong>Dystonie</strong>n sind mindestens ein Bein <strong>und</strong> ein weiteres Segment betroffen. Die Hemidystonien sind meist<br />
sek<strong>und</strong>är <strong>und</strong> betreffen Arm <strong>und</strong> Bein. Daneben unterscheidet man noch aufgabenspezifische <strong>Dystonie</strong>n, die<br />
nur bei bestimmten Tätigkeiten auftreten. Nach den ätiologischen Ursachen teilt man die <strong>Dystonie</strong>n in primäre<br />
(primär-sporadische, primär-hereditäre) <strong>und</strong> sek<strong>und</strong>äre <strong>Dystonie</strong>n ein. Tabelle 1 gibt eine Übersicht.<br />
Tabelle 1.<br />
Primäre <strong>und</strong> sek<strong>und</strong>äre <strong>Dystonie</strong>n.<br />
Ätiologie Erbgang Symptome<br />
Primärsporadische<br />
Formen<br />
Primärhereditäre<br />
Formen<br />
Sek<strong>und</strong>äre<br />
Formen<br />
idiopathische<br />
Torsionsdystonie<br />
autosomal-dominant<br />
autosomal-rezessiv<br />
<strong>Dystonie</strong>-<br />
Plus<br />
sporadisch<br />
Beginn im Erwachsenen- <strong>und</strong> Kindesalter,<br />
generalisiert, segmental, fokal, Drehung des<br />
Kopfs oder des Rumpfs zu einer Seite<br />
klassische Oppenheim-<strong>Dystonie</strong>, DYT1,<br />
Chromosom 9q34.1<br />
Beginn in Jugend, meist segmental, DYT6,<br />
Chromosom 8p21–p22<br />
Torticollis des Erwachsenenalters, DYT7,<br />
manchmal Chromosom 18p<br />
Non-DYT1, DYT4, Dysphonie, variabel<br />
früh beginnende Form DYT2, segmental,<br />
generalisiert<br />
paroxysmale <strong>Dystonie</strong><br />
myoklonische <strong>Dystonie</strong><br />
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<strong>Dystonie</strong> bei Parkinson-Syndrom<br />
hereditär<br />
paroxysmale dystone Choreoathetose,<br />
Präzipitation durch Stress, Alkohol, Müdigkeit,<br />
DYT8, Chromosom 2q33–q25<br />
paroxysmale Athetose mit Ataxie bzw. Attacken<br />
von <strong>Dystonie</strong>, Choreoathetose, Doppelbilder,<br />
Parästhesien, Attacken durch Belastung, Alkohol,<br />
Müdigkeit, DYT9, Chromosom 1p21–p23<br />
paroxysmale kinesiogene Choreoathetose,<br />
<strong>Dystonie</strong>, ausgelöst durch plötzliche Belastung,<br />
DYT10<br />
myoklonische <strong>Dystonie</strong>, alkoholsensitiv<br />
<strong>Dystonie</strong> bei Parkinson-Syndrom, DYT12<br />
Dopa-responsive (Segawa-Syndrom), DYT5a,<br />
Chromosom 14q22.1–q22.2<br />
autosomaldominant<br />
autosomalrezessiv<br />
X-<br />
geb<strong>und</strong>enrezessiv<br />
Dopa-responsive<br />
x-linked <strong>Dystonie</strong> bei Parkinson-Syndrom, DYT3,<br />
Chromosom Xq13.1<br />
sporadisch<br />
Morbus Parkinson<br />
progressive supranukleäre Blickparese<br />
Multisystematrophie<br />
hereditär<br />
Assoziationen mit<br />
metabolischen<br />
Erkrankungen<br />
Lipidosen<br />
sonstige metabolische<br />
Erkrankungen<br />
erworben<br />
Morbus Huntington, Morbus Wilson, Morbus<br />
Hallervorden-Spatz, familiäre<br />
Basalganglienverkalkung, spinozerebelläre<br />
Degeneration<br />
Homozysteinurie, Glutaratazidämie,<br />
Methylmalonatazidämie, Morbus Hartnup,<br />
Tyrosinose<br />
metachromatische Leukodystrophie, GM1-<br />
Gangliosidose, GM2-Gangliosidose,<br />
Hexosaminidase-A- <strong>und</strong> -B-Mangel,<br />
Zeroidlipofuszinose, dystone Lipidose<br />
mitochondriale Enzephalopathien, Lesch-Nyhan-<br />
Syndrom, Triosephosphatase-Isomerase-Mangel,<br />
Vitamin-E-Mangel<br />
perinatale Hirnläsionen <strong>und</strong> Kernikterus,<br />
Infektionen, Toxine, Medikamente,<br />
paraneoplastische Syndrome, fokale ZNS-<br />
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Läsionen, Läsionen des peripheren<br />
Nervensystems<br />
Psychogene<br />
Formen<br />
Pseudodystonien<br />
(häufig<br />
Torticollis)<br />
atlantookzipitale Subluxation, Arnold-Chiari-<br />
Syndrom, fokale Anfälle, Trochlearisparese,<br />
vestibulärer Torticollis, Tumoren der hinteren<br />
Schädelgrube, Weichteiltumore, kongenitales<br />
Klippel-Feil-Syndrom, Sandifer-Syndrom,<br />
kongenitale Muskelläsionen, Stiff-man-Syndrom<br />
Bei den <strong>Dystonie</strong>n kommt es zu einem fehlerhaften Zusammenspiel der Muskulatur, welches zu Hypertrophie<br />
einiger Muskeln mit nachfolgenden Schmerzen <strong>und</strong> Fehlhaltung führt.<br />
Die Pathophysiologie ist bislang nicht geklärt, die Störung liegt vermutlich im Basalganglienbereich;<br />
medikamentös induzierte <strong>Dystonie</strong>n bei L-Dopatherapie, Neuroleptika, d. h. Medikamenten, die in den<br />
Dopaminstoffwechsel eingreifen. Symptomatische <strong>Dystonie</strong>n: Läsionen im Putamen <strong>und</strong> Thalamus, DYT5-<br />
Reduktion der Dopaminsynthese. Diskutiert werden auch Umorganisationsprozesse im Kortex. Prävalenz aller<br />
<strong>Dystonie</strong>n kombiniert: 39 / 100.000.<br />
Diagnostik<br />
Elektromyographie: Identifikation der beteiligten Muskeln; Bildgebung: kraniale <strong>und</strong> zervikale<br />
Magnetresonanztomographie; Labor: Kupfer, Coeruloplasmin; Gentests.<br />
Differenzialdiagnose<br />
Generalisierte <strong>Dystonie</strong>n: 3,4 / 100.000; in 60 % der Fälle Krankheitsbeginn vor dem zehnten Lebensjahr, bei<br />
50 % fokal, 90 % der <strong>Dystonie</strong>n des Jugendalters hereditär (Ashkenazi-Juden).<br />
Fokale <strong>Dystonie</strong>n: 29,5 / 100.000; Fluktuationen der Ausprägung häufig.<br />
Spontane orale Dyskinesien: 10 % der über 60-Jährigen.<br />
Genetische Tests.<br />
Therapie<br />
Konservative/symptomatische Therapie<br />
Neben der medikamentösen Therapie Physiotherapie, Ergotherapie, Behandlung sek<strong>und</strong>ärer Beschwerden<br />
vonseiten der Gelenke oder Wirbelsäule durch physikalische Therapieformen <strong>und</strong> Massage.<br />
Medikamentöse Therapie<br />
Generalisierte <strong>Dystonie</strong>: L-Dopa, aber auch antidopaminerge Medikation, stereotaktische Eingriffe.<br />
Paroxysmale kinesiogene Choreoathetosis: Carbamazepin.<br />
Paroxysmale non-kinesiogene <strong>Dystonie</strong>: Acetazolamid.<br />
Spontane orale Dyskinesien: Tetrabenazin.<br />
Fokale <strong>Dystonie</strong>n: Botulinumtoxin A, B (chemische Denervierung der Muskulatur, insbesondere bei fokaler<br />
<strong>Dystonie</strong>), L-Dopa, Baclofen, Trihexyphenidyl, Tetrabenazin, Haloperidol, Clonazepam, , Pimozid.<br />
Operative Therapie<br />
Muskelkorrigierende Operationen, dorsale Rhizotomien; tiefe Hirnstimulation (Globus pallidus internus).<br />
Bewertung<br />
Generalisierte <strong>Dystonie</strong>: je älter die Jugendlichen, desto besser die Prognose.<br />
Fokale <strong>Dystonie</strong>n: im Allgemeinen geringere Progression der Erkrankung.<br />
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Botulinumtoxintherapie für fokale <strong>Dystonie</strong>n sehr effektiv.<br />
Tiefe Hirnstimulation bisher vor allem bei generalisierter <strong>Dystonie</strong> erprobt <strong>und</strong> erfolgreich.<br />
Nachsorge<br />
Physiotherapie, Ergotherapie.<br />
Autor<br />
Iris Reuter<br />
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