Augenbewegungsstörungen bei Spinozerebellärer Ataxie Typ 17 ...

5 ZUSAMMENFASSUNG
Die vorliegende Arbeit untersuchte die zentralnervöse Kontrolle von Augenbewegungen
bei Probanden mit Spinozerebellärer Ataxie Typ 17. Die Erkrankung wird autosomal
dominant vererbt und zeichnet sich durch eine ausgeprägte phänotypische Variabilität aus.
Ziel der Untersuchung war es, aufgrund einer kontrollierten, prospektiven Charakterisierung
okulomotorischer Parameter Hinweise auf die von der Erkrankung betroffenen
neuronalen Strukturen zu erhalten. Ein weiteres Ziel war, mögliche Parameter für die
Beurteilung der Krankheitsprogredienz zu identifizieren.
Es wurden langsame Augenfolgebewegungen, Sakkaden und die Blickhaltefunktion bei 15
SCA17-Mutationsträgern und ebenso vielen altersgleichen Kontrollpersonen mit Hilfe
eines video-basierten zweidimensionalen Eye-Tracking-Systems (EYELINK II) untersucht.
Ergebnisse genetischer und morphometrischer Untersuchungen standen aus einer
parallel durchgeführten Studie zur Verfügung.
Als Hauptbefunde ergaben sich (1.) Defizite bei der Initiierung und Aufrechterhaltung der
langsamen AFB, (2.) eine ausgeprägte Sakkadenhypometrie, (3.) eine Störung der Blickhaltefunktion
und (4.) eine mangelhafte Unterdrückung von Reflexsakkaden. Abweichend
von Hinweisen aus einer früheren Studie und Einzelfallberichten erwies sich die
Geschwindigkeit der Sakkaden als normal.
Das kombinierte Schädigungsmuster ist weitgehend mit einer zerebellären Funktionsstörung
im Bereich des dorsalen Vermis und des Vestibulozerebellums vereinbar.
Hingegen sind Defizite bei der Unterdrückung reflexhafter Sakkaden nicht mit Keinhirnläsionen
zu erklären. Sie könnten auf Störungen im dorsolateralen präfrontalen Kortex des
Großhirns hinweisen. Anzeichen für Läsionen des Hirnstamms fanden sich nicht. Das
Muster der okulomotorischen Defekte mit Beteiligung zerebellärer und kortikaler Bereiche
steht in Einklang mit den klinischen Kennzeichen der Erkrankung (Ataxie und Demenz).
Die Geschwindigkeit der AFB korrelierte negativ mit der Erkrankungsdauer. Aufgrund des
starken Zusammenhangs kommt die AFB-Geschwindigkeit als Marker für die Beurteilung
der Krankheitsprogredienz in Betracht.
Die Ergebnisse der Studie wurden im amerikanischen Journal Neurology (2007)
veröffentlicht.