Ausgabe Nr. 2 / 2013 - St. Vincenz Krankenhaus Limburg

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Ausgelöst durch die Berichterstattung über das Schicksal der Schauspielerin Angelina
Jolie und ihrer Familie setzte eine breite Diskussion über die Rolle von Gentestung
und den daraus ableitbaren Konsequenzen ein. Dr. Peter Scheler, Chefarzt der St.
Vincenz Frauenklinik, beantwortet in diesem Beitrag zahlreiche Fragen rund um die
durch die spektakuläre Entscheidung der Schauspielerin aufgeworfene Problematik
zur Brustentfernung wegen genetischer Belastung.
Gentestung und ihre Konsequenzen:
Gesund bleiben durch Brustentfernung?
Plötzlich entstand der Eindruck, jede Frau könne eine
mögliche Kandidatin für eine „vorsorgliche Brustentfernung“
sein. Die teils hochemotionale Diskussion hat
viele Frauen verunsichert: auch in der Frauenklinik des
St. Vincenz-Krankenhauses gab es in diesem Kontext
viele Anfragen zur „richtigen“ Präventionsstrategie.
Um überhaupt eine Entscheidung treffen zu können,
muss ein insgesamt hochkomplexer Hintergrund abgeklärt
werden. Hierfür gibt es aber klare Kriterien. Dr.
Peter Scheler, Chefarzt der Vincenz-Frauenklinik, greift
im folgenden Beitrag zentrale Fragen besorgter Frauen
auf. Sein Fazit: Auch wenn vielfach der Eindruck
vermittelt wird, dass irgendwann jede Frau Brustkrebs
entwickeln wird, ist das Erkrankungsrisiko nur für eine
sehr kleine Gruppe der Bevölkerung extrem erhöht.
Für weit über 90 Prozent der weiblichen Bevölkerung
gilt, dass bis zum Erreichen der derzeitigen statistischen
Lebenserwartung (derzeit 82,5 Jahre für neugeborene
Mädchen) etwa zehn Prozent eines Jahrgangs Brustkrebs
entwickeln werden.
Die überwiegende Zahl der Brustkrebspatientinnen entwickelt
die Erkrankung aufgrund eines im Laufe ihres
Lebens erworbenen Gendefektes. Die Ursachen hierfür
sind in aller Regel unbekannt, als Risiken werden jedoch
immer wieder Strahlenbelastung, Hormonzufuhr, hyperkalorische
Ernährung , Viren, Nikotin usw. genannt.
Weniger als zehn Prozent aller Brustkrebserkrankungen
und weniger als 15 Prozent aller Eierstockskrebserkrankungen
sind auf angeborene/oder vererbte Gendefekte
oder Mutationen zurück zu führen.
Die Mehrheit der vererbten Brust- und Eierstockskrebserkrankungen
ist auf einen Defekt in den sogenannten
BRCA1 und 2 Genen zurückzuführen.
Mutationen/Schädigungen in diesen Genen können sowohl
durch Mutter als auch Vater vererbt werden und
setzen sich mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent
dann auch bei den unmittelbaren Nachkommen durch
(sog. autosomal dominanter Erbgang). Die Abkürzung
BRCA steht für „Breast Cancer“. Die beiden Gene liegen
auf unterschiedlichen Chromosomen und sind für die
Herstellung wichtiger Reparaturbotenstoffe zuständig.
Diese Reparaturbotenstoffe haben beim gesunden Menschen
die Aufgabe, aufgetretene Fehler im Bauplan der
Zelle zu korrigieren. Im Falle einer Genmutation verlieren
sie die Fähigkeit zur Reparatur und sind daher für
spätere Erkrankungen verantwortlich.
Betroffene Menschen haben nicht nur ein dramatisch
erhöhtes Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brust-
(50-85 Prozent Risiko) oder Eierstockkrebs (15–40 Prozent
Risiko) zu erkranken, sie erkranken häufig auch
in einem früheren Lebensalter als der Durchschnitt
(ca. zehn Jahre früher) und auch das Risiko für andere
Krebserkrankungen (Eileiter, Bauchspeicheldrüse, Prostata,
Brustkrebs des Mannes) kann erhöht sein.
Für das weitere Verständnis soll hier nochmals herausgestellt
werden, das Angelina Jolie zu einer extrem
kleinen Gruppe bezogen auf die weibliche Gesamtbevölkerung
gehört, (0,1 Prozent) und daher im folgenden
diskutierte Präventionskonzepte (Vorbeugung) nur für
eine begrenzte Gruppe relevant sein werden!
Brustkrebsrisiko
% der weiblichen
Bevölkerung
% aller Brustkrebspatientinnen
Durchschnittliches
Risiko bis zum 70. Lebensjahr
zu erkranken
Brustkrebsfälle
in der Familie
BRCA 1 oder
BRCA2 Mutation
Keine familiäre
Belastung und/
oder Genmutation
Ca. 10 % Ca. 15-20 % Ca. 10-13 %
Ca. 0,1 % Ca. 5-6 % Ca. 50-85 %
Ca. 90 % Ca. 80-85 % Ca. 7 %