Das Praktische Jahr an Der UniversitätsmeDizin GöttinGen
Das Praktische Jahr an Der UniversitätsmeDizin GöttinGen
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Wahlfach Hum<strong>an</strong>genetik<br />
PJ-BEAUFTRAGTER:<br />
Prof. Dr. med. Dr. h. c. Wolfg<strong>an</strong>g Engel / wengel@gwdg.de<br />
Ziele der Ausbildung<br />
• Hum<strong>an</strong>genetische Kenntnisse, Fähigkeiten und Fertigkeiten vertiefen und erweitern<br />
• Genetische Beratung von Patienten und deren Angehörigen und allen Personen, die eine<br />
Auskunft über ihr genetisches Risiko wünschen<br />
• Beurteilung von Untersuchungsverfahren und Laborergebnissen für die Prognose,<br />
Therapie, Familienpl<strong>an</strong>ung<br />
• Entwicklung einer Position bezüglich der Indikation für hum<strong>an</strong>genetische Untersuchungen<br />
Org<strong>an</strong>isation<br />
Im Institut ist eine Genetische Beratungsstelle eingerichtet, in der Fachärzte für Hum<strong>an</strong>genetik<br />
die genetische Beratung bei Patienten durchführen, die eventuell <strong>an</strong> einer erblich<br />
bedingten Kr<strong>an</strong>kheit leiden oder deren Verw<strong>an</strong>dte betroffen sind. Die Patienten werden in<br />
der Regel von niedergelassenen Ärzten oder aus Kliniken <strong>an</strong>gemeldet. Die Fragestellungen<br />
betreffen praktisch alle medizinischen Disziplinen. Alle Beratungsfälle werden im wöchentlich<br />
stattfindenden Beraterseminar vorgestellt und diskutiert. Es wird entschieden, ob und<br />
welche hum<strong>an</strong>genetischen Laboruntersuchungen ver<strong>an</strong>lasst werden sollen. In diesem<br />
Zusammenh<strong>an</strong>g werden die P<strong>an</strong>eldiagnostik und die Exomsequenzierung in unmittelbarer<br />
Zukunft <strong>an</strong>geboten. Arbeitsgruppen für prä- und postnatale Chromosomen<strong>an</strong>alysen und<br />
für prä- und postnatale DNA-Diagnostik sind eingerichtet. Oft muss durch umf<strong>an</strong>greiche<br />
Literaturrecherche die Diagnose erarbeitet werden. <strong>Das</strong> Institut führt auch Konsile in<br />
Kliniken, in Medizinischen Versorgungszentren (MVZ) und in speziellen Zentren für Darmkrebs<br />
(Paderborn, Mühlhausen) sowie für Brustkrebs und Eierstockkrebs (zusammen mit<br />
der Universitäts-Frauenklinik) durch. Die Ergebnisse jeder genetischen Beratung werden<br />
für die Patienten und die überweisenden Ärzte schriftlich zusammengefasst. Die Patientenbetreuung<br />
erfolgt im Rahmen eines MVZ.<br />
Lehr<strong>an</strong>gebote<br />
Teilnahmepflichtige Ver<strong>an</strong>staltungen<br />
• Teilnahme <strong>an</strong> Genetischen Beratungen und Durchführung solcher unter Supervision<br />
• Teilnahme <strong>an</strong> den Konsilen in den Kliniken und in den auswärtigen Zentren<br />
• Teilnahme <strong>an</strong> den Seminaren „Erbprognose und Praxis der genetischen Beratung“,<br />
„Molekulare Hum<strong>an</strong>genetik“ und „Praxis der hum<strong>an</strong>genetischen Labordiagnostik<br />
mit aktuellen Fallvorstellungen“<br />
Weitere Ver<strong>an</strong>staltungen<br />
• Risikoberechnung für genetisch bedingte Erkr<strong>an</strong>kungen<br />
• Tumor Genetics<br />
• Reproduction Genetics<br />
• Somatische Gentherapie<br />
• Stem Cells<br />
• Developmental Genetics<br />
Institut für Hum<strong>an</strong>genetik<br />
Direktor: Prof. Dr. med. Dr. h. c. Wolfg<strong>an</strong>g Engel<br />
Patienten: Jährlich werden etwa 700 genetische Beratungen durchgeführt,<br />
ca. 1.500 Chromosomen<strong>an</strong>alysen und ca. 1.500 DNA-Analysen bei verschiedensten Kr<strong>an</strong>kheiten<br />
UMG<br />
<strong>Praktische</strong>s <strong>Jahr</strong><br />
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