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Einleitung – Kapitel 1.4.
Short Tandem Repeat-Systeme (genetischer Fingerabdruck)
Bereits 1984 entdeckte Alec Jeffreys, dass es im menschlichen Genom Sequenzabschnitte
gibt, die sich in ihrer Länge zwischen einzelnen Menschen unterscheiden
können. Bei näherer Untersuchung dieser Systeme wurde der repetitive Aufbau aus
sich wiederholenden Sequenzeinheiten erkennbar und somit der Grund für ihre unterschiedliche
Länge: Die Anzahl der Wiederholungseinheiten kann variieren, was in
längeren oder kürzeren Ausprägungen (Allele) der Systeme resultiert. Je nach Länge
der Systeme unterscheidet man heute drei Arten dieser „Satelliten“-DNA:
1. Die klassischen Satelliten-Systeme sind zwischen 100 Basenpaaren (=bp) und
5000kb groß und bestehen aus bis zu einer Millionen Wiederholungseinheiten,
die selbst zwischen 5 und 300bp groß sind.
2. Minisatelliten sind kürzer und normalerweise zwischen 100bp und 20kbp
lang, die Wiederholungseinheiten sind dabei höchstens 15 Basen lang. Häufig
werden diese auch als variable number of tandem repeats (=VNTRs) bezeichnet.
3. Mikrosatelliten sind die kleinsten Vertreter und in der Regel maximal einige
100 Basen lang, die Wiederholungseinheit besteht aus 1 bis 6bp langen Sequenzen.
Aufgrund ihrer Beschaffenheit werden diese auch als short tandem
repeats (=STRs) bezeichnet.
Im Laufe der Zeit wurde eine Vielzahl von diesen Systemen auf allen Chromosomen
gefunden (z.B. Butler 2005). Aufgrund des diploiden Chromosomensatzes (ein Satz
je Elternteil) kann jeder gesunde Mensch maximal zwei unterschiedliche Allele pro
System aufweisen. Aufgrund der geringen Länge und einfacheren Handhabung im
Labor haben sich für die meisten Fragestellungen STR-Systeme durchgesetzt. Die
Bezeichnung dieser Systeme folgt dabei einem einfachen Muster und wird am folgenden
Beispiel erläutert:
D1S1656 / D2S411 / D22S1045
Das D steht jeweils für DNA, die folgende Zahl für das Chromosom, auf dem der
STR lokalisiert ist. S steht für einen single copy-Locus und die zweite Zahl ist der n-
te STR, der auf diesem Chromosom beschrieben wurde. Nur wenige STR-Systeme
weichen von diesem Muster ab: Nach ihrer Entdeckung in den Anfangsjahren wurden
die Systeme noch nach den Genen benannt, in deren Nähe sie lagen. Das System
TH01 beispielsweise liegt im Intron 1 der Tyrosin-Hydroxylase, vWA im Intron 40
des von Willebrand-Faktors usw. Die Allele der STR-Systeme werden nach der Anzahl
der Wiederholungseinheiten benannt:
Allel 6: 5‘-AGACTCCATGGTGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAGGGAAATAAGG-3‘
Allel 7: 5‘-AGACTCCATGGTGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAGGGAAATAAGG-3‘
Das Beispiel zeigt das System TH01 auf Chromosom 11 mit der Wiederholungseinheit
(AATG) n . Allel 6 besitzt somit sechs Wiederholungseinheiten usw.
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