Öffnen - eDiss - Georg-August-Universität Göttingen

Einleitung – Kapitel 1.3.
mtDNA
Die Einteilung der mitochondrialen Haplogruppe erfolgt über single nucleotide polymorphisms
(SNPs), die sich über das gesamte, in der Regel 16569 bp große, ringförmige
DNA-Molekül verteilen. Eine ausführliche Übersicht findet sich z.B. unter
van Oven und Kayser (2009) bzw. www.phylotree.org. Dabei ist zu beachten, dass
der Einfachheit halber lediglich Mutationen zu einer Referenzsequenz angegeben
werden. Diese Referenzsequenz (Anderson Reference Sequence bzw. Cambridge
Reference Sequence, rCRS) entspricht der in Europa vorherrschenden Haplogruppe
H (Subgruppe H2a2a), wurde jedoch im Jahre 1981 rein zufällig ausgewählt. Bis auf
ihre Dominanz in Europa ist diese Haplogruppe weder die diverseste, noch phylogenetisch
älteste oder jüngste Haplogruppe. Dieser Umstand erschwert die Interpretation
von genetischen Studien (etwa im Bereich der Populationsgenetik und Besiedlungsgeschichte)
und führt zu Fehlern oder Missinterpretationen (Behar et al. 2012).
Auf Basis der Analysen von über 8000 modernen Mitogenomen sowie der verfügbaren
Neanderthaler-Mitogenome wurde daher von Behar und Kollegen (2012) eine
Alternativreferenz (Reconstructed Sapiens Reference Sequence, RSRS) vorgeschlagen,
die die „Ur-Sequenz“ der Mitochondrien darstellt. Berechnungsfehler oder Fehlinterpretationen
sollen so zukünftig vermieden werden. Ob sich dieser Vorschlag
jenseits der Populationsgenetik jedoch durchsetzen kann, bleibt abzuwarten.
Auf Basis der von Sykes (1999) entdeckten sieben Haplogruppen werden in der neueren
Literatur zehn bis zwölf Hauptgruppen für Europa definiert. Diese Gruppen sind
aus der ursprünglichen Haplogruppe N hervorgegangen und werden als I (=N1), W
(=N2), U, K (=U8), X, M, T, J, H und V bezeichnet, wobei eine Vielzahl an Subhaplogruppen
gefunden worden sind (Abb. 1.13). Für die Bestimmung von europäischen
Haplogruppen reicht es in der Regel aus, Teile der zwei Hypervariablen Regionen
(HVR1, np 16001 - 16568 bzw. HVR2, np 001 - 574) zu untersuchen. Obwohl
die Haplogruppen per Definition durch SNPs außerhalb dieses Bereichs charakterisiert
werden, finden sich typische Mutationen innerhalb dieser Sequenzabschnitte,
die eine Zuweisung zu einer der Haupthaplogruppen ermöglicht.
Abbildung 1.13: Besiedlungsweg der Gattung Homo sapiens und Verteilung der
mitochondrialen Haplogruppen über die Kontinente. In Europa dominiert die
Haplogruppe H. Karte von Mauricio Lucioni, Nutzung gestattet. 10.07.2013
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Migraciones_humanas_en_haplogrupos_mitocondriales.PNG
20