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Einleitung – Kapitel 1.3.<br />
Populationsgenetik: Besiedlungsgeschichte und geographische Herkunft<br />
Überblick<br />
Ein Teilaspekt vieler anthropologischer und archäologischer Fragestellungen behandelt<br />
Populationsdynamiken, Migration und Besiedlungsereignisse. Für die Fragen<br />
nach der Herkunft der Menschheit und der initialen Besiedlung der Kontinente wurden<br />
auf Basis molekulargenetischer Analysen zufrieden stellende Hypothesen entwickelt<br />
(z.B. Sykes 1999, Lell und Wallace 2000, Rebala et al. 2007). Hierbei stellten<br />
die genetischen Ergebnisse oftmals bis dahin verbreitete Annahmen in Frage, wie im<br />
Falle der Besiedlungsgeschichte Portugals (Pereira et al. 2000). Jüngste Forschungsergebnisse<br />
rekonstruieren die Besiedlungsgeschichte auch in regionalen Maßstäben<br />
mit Hilfe von genetischen Informationen (z.B. Gaiber et al. 2010, Ambrosio et al.<br />
2010, Grugni et al. 2012, Regueiro et al. 2012). Die Daten, welche die Grundlage für<br />
die Formulierung der Besiedlungsszenarien bilden, setzen sich dabei aus der Rekonstruktion<br />
von väterlichen und mütterlichen Familienlinien zusammen (z.B. Garrigan<br />
und Hammer 2006). Hierfür nutzt man die Eigenschaft der uniparentalen Vererbung<br />
zweier haploider DNA-Abschnitte: Für die Analysen der väterlichen Linien werden<br />
Y-chromosomale Sequenzen untersucht, welche nur von Vätern auf ihre Söhne übertragen<br />
werden. Die mütterlichen Linien können mit Hilfe mitochondrialer DNA<br />
(mtDNA) analysiert werden, welche nur von Müttern an alle ihre Kinder weitergegeben<br />
wird. Innerhalb der Y-chromosomalen und mitochondrialen DNA gibt es selektionsneutrale<br />
und daher hochpolymorphe Marker, die aufgrund der fehlenden Rekombination<br />
nur durch Mutation verändert werden. Wegen der geringen Mutationsraten<br />
(Kayser et al. 2000) teilen in der Regel alle Familienmitglieder dieselben Polymorphismen<br />
(den sog. Haplotypen), während zwei nicht verwandte Individuen<br />
unterschiedliche Haplotypen aufweisen. Mehrere Haplotypen, die gemeinsame Polymorphismen<br />
aufweisen und einander phylogenetisch nahe stehen, können dabei zu<br />
Haplogruppen zusammengefasst werden. Aufgrund der unterschiedlichen Verteilung<br />
der Haplogruppen über die Kontinente können Aussagen zu möglichen Besiedlungsszenarien<br />
getroffen werden (z.B. Roewer et al. 2005, Deguilloux et al. 2011, Nikitin<br />
et al. 2012).<br />
Hochpolymorphe, autosomale Marker, wie etwa short tandem repeats (= Mikrosatelliten,<br />
STRs [vgl. Kap. 1.4.]), zeigen hingegen aufgrund von Rekombinationsereignissen<br />
- wenn überhaupt - nur im kontinentalen Vergleich Frequenzunterschiede, die<br />
auch nur in großen Stichproben sichtbar werden (z.B. Egyed et al. 2006a, Czarny et<br />
al. 2005, Gaibar et al. 2010). Weiterhin können lange Zeit isoliert lebende Populationen<br />
signifikante Auffälligkeiten in einigen Systemen zeigen (Egyed et al. 2006b,<br />
Müller-Scholtz 2003). Ein weiterer Ansatz, mit deutlich geringerer Auflösungskraft,<br />
wurde über die Bestimmung von autosomalen Mini-Insertionen bzw. –Deletionen<br />
(InDels) verfolgt (z.B. Pereira et al. 2012).<br />
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