Nachweis von Plastizität im cerebro-cerebellären Netzwerk zur ...
Nachweis von Plastizität im cerebro-cerebellären Netzwerk zur ...
Nachweis von Plastizität im cerebro-cerebellären Netzwerk zur ...
Erfolgreiche ePaper selbst erstellen
Machen Sie aus Ihren PDF Publikationen ein blätterbares Flipbook mit unserer einzigartigen Google optimierten e-Paper Software.
SCA22 --- 1p21-q23 ---<br />
SCA23 --- 20p13-12.3 ---<br />
SCA25 SCA25 2p21-p13 ---<br />
SCA26 --- 19p13.3 ---<br />
SCA27 FGF14 13q34<br />
Fibroblast<br />
growth factor 14<br />
SCA28 18p11.22-q11.2 ---<br />
7. 4 Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias associated with Nucleotide Repeats<br />
Disease<br />
Name<br />
Repeat<br />
Type/Normal<br />
Number<br />
Abnormal<br />
Repeat<br />
Number<br />
SCA1 CAG/6-44 39-91<br />
SCA2 CAG/ 30 (32)33 - >500<br />
SCA3 CAG/ 47 53-86<br />
SCA6 CAG/ 18 (19)20-33<br />
SCA7 CAG/4-35 36 - >450<br />
SCA8 CTG/15-50 (71)80 - >800<br />
SCA10 ATTCT/10-22 280 - >4500<br />
SCA12 CAG/7-31(45) 55-78<br />
SCA17 CAG/25-44 45-63<br />
7.5 Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias: Clinical Features<br />
Disease<br />
Name<br />
Percent of<br />
all ADCA<br />
(Range)<br />
Average<br />
Onset<br />
(Range in<br />
Years)<br />
Average<br />
Duration<br />
(Range in<br />
Years)<br />
Distinguishing Features<br />
(All Have Gait Ataxia)<br />
SCA1<br />
6%<br />
(5-27)<br />
4th decade<br />
(60)<br />
15 years<br />
(10-28)<br />
Pyramidal signs,<br />
peripheral neuropathy<br />
SCA2<br />
15%<br />
(13-24)<br />
3rd - 4th<br />
decade<br />
(60)<br />
10 years<br />
(1-30)<br />
Slow saccadic eye movement,<br />
peripheral neuropathy,<br />
decreased DTRs, dementia<br />
SCA3<br />
21% (11-<br />
36)<br />
4th decade<br />
(10-70)<br />
10 years<br />
(1-20)<br />
Pyramidal and extrapyramidal<br />
signs; lid retraction, nystagmus,<br />
67
Change language