Nachweis von Plastizität im cerebro-cerebellären Netzwerk zur ...
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7.3 Molecular Genetics of Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias<br />
Disease<br />
Name<br />
Gene Locus Product<br />
SCA1 ATXN1 6p23 Ataxin-1<br />
SCA2 ATXN2 12q24 Ataxin-2<br />
SCA3 ATXN3 14q24.3-q31<br />
66<br />
Machado-Joseph<br />
disease protein 1<br />
SCA4 Q9H7K4 16q22.1 Puratrophin-1<br />
SCA5 SPTBN2 11p13<br />
SCA6 CACNA1A 19p13<br />
Spectrin beta<br />
chain, brain 2<br />
Voltagedependent<br />
P/Qtype<br />
calcium<br />
channel alpha-1A<br />
subunit<br />
SCA7 ATXN7 3p21.1-p12 Ataxin-7<br />
SCA8 KLHL1AS 13q21 ---<br />
SCA9 ---<br />
Category not<br />
assigned<br />
SCA10 ATXN10 22q13 Ataxin-10<br />
SCA11 SCA11 15q14-q21.3 ---<br />
SCA12 PPP2R2B 5q31-q33<br />
---<br />
Serine/threonine<br />
protein<br />
phosphatase 2A,<br />
55-kd regulatory<br />
subunit B, beta<br />
isoform<br />
SCA13 SCA13 19q13.3-q13.4 ---<br />
SCA14 PRKCG 19q13.4<br />
Protein Kinase C,<br />
gamma type<br />
SCA15 SCA15 --- ---<br />
SCA16 SCA16 8q22.1-q24.1 ---<br />
SCA17 TBP 6q27<br />
SCA18<br />
SCA18<br />
Reserved<br />
7q22-q32<br />
TATA-box<br />
binding protein<br />
SCA19 SCA19 1p21-q21 ---<br />
SCA20 SCA20 11cen ---<br />
SCA21 SCA21 7p21-15 ---<br />
---
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