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<strong>Erhebungsbogen</strong><br />
Telomerdeletion und mentale Retardierung<br />
Name:<br />
Geb. Dat.:<br />
Geschlecht: männlich weiblich<br />
Vorbefundung: auffällig unauffällig nicht getestet<br />
1. Chromosomenanalyse<br />
2. Syndromdiagnostik<br />
z.B. RETT-Syndrom<br />
Fragile-X<br />
Angelman<br />
Prader-Willi<br />
Beckwith-Wiedemann<br />
Andere<br />
Körpermaße: bei Geburt später ? am:<br />
1. Länge: cm cm<br />
2. Gewicht: g g<br />
3. Kopfumfang: cm cm<br />
Symptome: ja nein evtl. Beschreibung<br />
1. Angeborener Herzfehler<br />
2. Nierenfehlbildung<br />
3. Auffälligkeiten der Hände<br />
4. Genitalfehlbildung<br />
z.B. Hypospadie<br />
5. Hodenhochstand<br />
6. Hörstörungen<br />
7. Sehstörungen<br />
8. Andere
Faziale Auffälligkeiten: ja nein evtl. Beschreibung<br />
1. Hypertelorismus<br />
2. Ohrmuscheldysplasien<br />
3. Anomalien der Augen<br />
4. Anomalie der Nase<br />
5. asymmetrisches Gesicht<br />
6. Andere<br />
Entwicklung:<br />
1. geistige Behinderung ja nein<br />
Schweregrad leicht mittel schwer<br />
IQ (falls gestestet)<br />
erste Worte ab ___ Monate<br />
Mehrwortsätze ab ___ Monate<br />
2. muskuläre Hypotonie ja nein<br />
Sitzen ab ___ Monate<br />
Stehen ab ___ Monate<br />
Laufen ab ___ Monate<br />
Familienanamnese:<br />
1. geistige Behinderungen ja nein<br />
Schweregrad(e) leicht mittel schwer<br />
Verwandschaftsgrad(e)<br />
2. Fehlbildungen ja nein evtl. Beschreibung<br />
Verwandschaftsgrad(e)<br />
3. erhöhte Fehlgeburtrate ja nein Anzahl<br />
Weitere Bemerkungen:<br />
Ansprechpartner für Rückfragen:<br />
Name:<br />
Tel.:<br />
E-Mail:<br />
Fax.:
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