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MILCHRINDER 35
EuroGenomics-10K-LD-Chip
Was versteht man unter Imputing?
Dr. Stefan Rensing, vit
Wörtlich übersetzt bezeichnet der
Begriff „imputing“ so viel wie
„Kalkulation/Hochrechnung“.
Im Zusammenhang mit der genomischen
Zuchtwertschätzung bedeutet er Folgendes:
Aktuell basiert die genomische
Zuchtwertschätzung auf der Typisierung
von 54.000 SNPs (54K-Chip). Wenn diese
SNPs nicht vollständig vorliegen, können
sie mittels eines statistisch-genetischen
Verfahrens berechnet oder besser „vorhergesagt“
werden. Fehlt nur ein kleiner
Teil der SNPs, weil z.B. im Labor nur 98%
der 54.000 SNPs identifiziert werden
konnten, funktioniert das Imputing mit
nahezu 100% Sicherheit. Die Hauptanwendung
des Verfahrens ist aber die
Hochrechnung von Typisierungen mit dem
kostengünstigeren Low-Density-Chip (ab
6K) auf die vollen 54K-SNP. Dabei müssen
bei LD-Typisierungen mit z.B. 6.000
SNP fast 90% der SNP „imputet“ werden.
Trotzdem beträgt die Fehlerrate dabei weniger
als 2%, und auch die anschließend
berechneten genomischen Zuchtwerte
haben je nach Merkmal eine um nur 1
bis 3% niedrigere Sicherheit. Da die Entwicklung
im Bereich der Chips rasant vorangeht
und damit die Vielfalt der jeweils
typisierten SNPs zunimmt, ist das Imputing
künftig fester Bestandteil der genomischen
Zuchtwertschätzung. Nur so können
die Typisierungsergebnisse auf die in
der jeweiligen Lernstichprobe zugrunde
gelegte Zahl an SNPs (54k = Volltypisierung)
vereinheitlicht werden.
Das Imputing funktioniert selbst bei 90%
hochzurechnenden SNP so gut, weil die
drei Milliarden genetischen Informationen,
die jedes Tier zur Hälfte von Vater
und Mutter bekommt, nicht wild gemixt,
sondern in größeren Teilabschnitten (Haplotypen)
übertragen werden.
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Der erste Schritt des Imputing besteht
also darin, die Teilabschnitte zu identifizieren,
die immer gemeinsam übertragen
werden. Die verfügbaren Volltypisierungen
in der Population dienen dafür als
eine Art Lernstichprobe. Die SNPs der
LD-Chips sind so ausgewählt, dass diese
Identifizierung bestmöglich erfolgen kann,
d.h., sie sind möglichst gleichmäßig über
die Abschnitte verteilt.
Anschließend wird in einem zweiten
Schritt anhand der typisierten 6.000 SNP
festgestellt, aus welchen dieser gemeinsam
übertragenen Teilstücke sich das
Genom des LD-typisierten Tieres zusammensetzt.
Die innerhalb der Teilstücke
fehlenden SNPs sollten dann identisch
mit denen der gleichen Teilabschnitte aus
der Lernstichprobe der Volltypisierungen
sein und werden entsprechend eingesetzt.
Das Auffüllen der Teilabschnitte lässt sich
mit einem Puzzle vergleichen. Auch hier
kann man oft anhand von nur wenigen,
aber repräsentativ ausgewählten Teilchen
das gesamte Bild z.B. eines Ferraris, erahnen
und so den fehlenden Rest ergänzen.
Das funktioniert aber nur, wenn man
weiß, wie die aktuellen Ferrari-Modelle,
bzw. die gemeinsam übertragenen Teilabschnitte,
gerade aussehen. Deshalb wird
die Lernstichprobe auch laufend durch
die neuen, volltypisierten Besamungsbullen
aktualisiert.
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•
Neuer EG-10K-LD-Chip macht
genomische Untersuchung deutlich preisgünstiger
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Bei weiteren Fragen Fragen können Sie sich gerne an Ihr CONVIS Milchrinderteam wenden!
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Milchrinder
[passion for breeding]
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