Download - DSAI - Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte

Michael: Die Transplantation und der 2. Geburtstag | Wiskott-Aldrich-Syndrom
Michael war von Geburt anders als sein älterer Bruder: Er bekam leicht blaue Flecken,
hatte Blut im Stuhl und ein Ekzem, das sich über den Körper ausbreitete. Mit Fieber,
niedrigen Trombozytenwerten und mit einer schweren Mittelohrentzündung brachten
die Eltern den jetzt achtmonatigen Michael in die Notaufnahme der Haunerschen
Kinderklinik nach München. Hier sprach man zum ersten Mal den Verdacht aus, Michael
könnte unter dem Wiskott-Aldrich-Syndrom leiden. Wochenlange Klinikaufenthalte
wurden nur durch kurze Aufenthalte zu Hause unterbrochen. Erst als dem Jungen in
vierwöchigem Abstand regelmäßig Immunglobuline verabreicht wurden, war kein
Klinikaufenthalt mehr notwendig. Mit der Diagnose „Wiskott-Aldrich-Syndrom“ und der
Immunglobulintherapie begann auch die Suche nach einem geeigneten Knochenmarkspender.
Erst zwei Jahren später, die durch Krankheit, Leiden und Entbehrungen für die
ganze Familie gekennzeichnet waren – Michael war inzwischen dreieinhalb Jahre –
konnte die Transplantation durchgeführt werden. Dieser Tag wird von der ganzen
Familie noch heute als zweiter Geburtstag gefeiert. Michael, der mit seinem Körper
und seiner Ernährung sehr bewusst umgeht, führt heute ein gutes und bis auf regelmäßige
Kontrollen ein normales Leben.
Patrick – Antibiotikum zur Dauerprophylaxe | Chronische Granulomatose
Im Alter von 6 Wochen bekam der kleine Patrick einen ungewöhnlichen Hautausschlag
an mehreren Körperregionen. Mit 3 Monaten zog sich Patrick eine Erkältung zu, die zu
einer eitrigen Lymphdrüsenschwellung an der linken Halsseite führte. Kein Antibiotika
zeigte Wirkung und so wurde der Eiter operativ entfernt. Der Leidensweg ging zwei
Monate später weiter: Lymphdrüsenentzündung an der gleichen Halsseite. Die Drüse
wurde unter örtlicher Betäubung geöffnet.
Im Alter von 13 Monaten schwoll die rechte Halsseite an, Fieber stellte sich ein. Mit
20 Monaten litt Patrick wochenlang unter ständigen Temperaturschwankungen und
unter extremer Appetitlosigkeit. Anfang des dritten Lebensjahres schwoll die linke
Halsseite erneut fiebrig an. Auch hier musste operiert werden. Nach einer über
dreijährigen Odyssee wurde das Blut auf einen Immundefekt hin untersucht: Die
Diagnose lautete „Chronische Ganulomatose“. Als Therapie erhält Patrick ein Antibiotikum
zur Dauerprophylaxe.
Nils: Nur der erste Tag war problemfrei | DiGeorge-Syndrom
Nils kam ohne Anzeichen von Problemen zur Welt. Ein komplexer Herzfehler machte
sich am 2. Lebenstag bemerkbar und nur durch die sofortige Verlegung in eine
Spezialklinik konnte sein Leben gerettet werden. Zehn Tage nach der Geburt erfolgte
die Totalkorrektur am Herzen. Derzeit besteht noch eine Subaortenstenose, die alle 6
Monate kontrolliert wird. Durch auffällige Ohren- und Gesichtszüge sowie des vorliegenden
Herzfehlers kam der Verdacht auf DiGeorge-Syndrom auf, der später durch eine
Chromosomenanalyse bestätigt wurde. Immunologisch bestanden zunächst keine
Probleme. Im 2. Lebensjahr fiel eine Verzögerung in der sprachlichen Entwicklung auf,
die auf eine Hörstörung durch rezidierende Paukenergüsse zurückgeführt wurde. Nils
war bereits 2 Jahre, als eine submuköse Gaumenspalte diagnostiziert wurde. Trotz
Gaumenspaltenverschluss und einer sprachtherapeutischen Förderung kam es nur zu
geringen Fortschritten. Erst das legen permanenter Paukenröhrchen, der Besuch des
Sprachheilkindergartens, eine psychomotorische Förderung und die Therapie nach
Padovan zeigte positive Wirkung auf die sprachliche aber auch auf die gesamte
Entwicklung von Nils. Ab dem 3. Lebensjahr traten permanente Ohrprobleme auf. Eine
sprachverbessernde Operation (Velopharyngoplastik), der sich Nils mit 4 Jahren
unterziehen musste, brachte deutliche Fortschritte. Die Ohrprobleme wurden dagegen
schlimmer. Die Vermutung einer versteckten Immunschwäche wurde geäußert und
Nils, inzwischen 5 Jahre alt, erhielt Immunglobuline. Die Ohrinfekte konnten so deutlich
verringert werden. Es gelang sogar das Immunsystem derart zu stabilisieren, dass nach
einem Jahr intravenöser Immunglobulingaben, darauf verzichtet werden konnte. Ein
kleiner Sieg, den Nils errungen hat, in seinem täglichen Kampf mit DiGeorge-Syndrom.