Download - DSAI - Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte
Download - DSAI - Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte
Download - DSAI - Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte
Sie wollen auch ein ePaper? Erhöhen Sie die Reichweite Ihrer Titel.
YUMPU macht aus Druck-PDFs automatisch weboptimierte ePaper, die Google liebt.
Eine Information der<br />
<strong>Deutsche</strong>n <strong>Selbsthilfe</strong><br />
<strong>Angeborene</strong> <strong>Immundefekte</strong> e.V.
inhalt<br />
Herausgeber: dsai Redaktion: Doris Theato, Kaiserslautern Mitarbeit: Dr. Michael Borte, Leipzig Gestaltung: www.ultrabold.com
5<br />
dsai<br />
Von den Anfängen<br />
bis zu den Perspektiven<br />
12<br />
9<br />
das immunsystem<br />
Immunglobuline,<br />
Defekte im System,<br />
Früherkennung<br />
immundefekte<br />
Warnsignale,<br />
<strong>Immundefekte</strong> beim Namen genannt<br />
21<br />
23<br />
16<br />
20<br />
22<br />
therapie<br />
Therapiemöglichkeiten,<br />
Vorteil Mitgliedschaft,<br />
Blut- und Plasmaspende<br />
spende<br />
lexikon<br />
publikationen<br />
beitrittserklärung<br />
25<br />
erfahrungsberichte<br />
27<br />
regionalgruppen
einander die hände<br />
Durch Wechselbeistand<br />
kann auch Not die Not vertreiben,<br />
als wie einander warm<br />
zwei kalte Hände reiben.<br />
(Friederich Rückert)
eichen<br />
Wer Außen steht und nicht zur Mehrheit gehört, braucht viel mehr Kraft und Energie als andere,<br />
um seinen Weg zu gehen. Werden diese Energien gebündelt, fällt vieles leichter. Genau hier beginnt<br />
unser Weg, der Weg der <strong>Deutsche</strong>n <strong>Selbsthilfe</strong> <strong>Angeborene</strong> <strong>Immundefekte</strong> e.V. (<strong>DSAI</strong>).<br />
über dsai<br />
<strong>Selbsthilfe</strong> bedeutete für uns von Anfang an, anderen die Hand<br />
zu reichen, um sie aus der Welt der Isoliertheit, des Nicht-<br />
Verstehens und der Resignation heraus zu holen. Gemeinsam<br />
schauen wir nach vorne und bleiben im Gespräch. Im Gespräch<br />
mit anderen Betroffenen, mit Ärzten, mit Wissenschaftlern, mit<br />
Politikern und der Industrie.<br />
Die vorliegende Broschüre skizziert unsere Arbeit, unsere Aufgaben<br />
und unsere Ziele. Sie gibt Auskunft über das Immunsystem, die<br />
Immunglobuline und über Therapiewege. Ohne Zweifel bleiben<br />
viele Detailfragen offen. Die <strong>DSAI</strong> steht Ihnen gerne mit weiteren<br />
Auskünften, medizinischen Ansprechpartnern oder auch mit<br />
Literaturtipps zur Verfügung.<br />
Gabriele Gründl<br />
1. Vorsitzende der <strong>DSAI</strong><br />
vorwort<br />
5
dsai<br />
Die Mitte der Nacht ist auch<br />
schon der Anfang eines neuen Tages.<br />
(Papst Johannes Paul II)<br />
in der entwicklung<br />
Seit 1991 engagiert sich die <strong>Deutsche</strong> <strong>Selbsthilfe</strong> <strong>Angeborene</strong> <strong>Immundefekte</strong> e.V. (<strong>DSAI</strong>) in dem<br />
weiten Gebiet der Immunkrankheiten. Am Anfang stand das Bedürfnis betroffener Patienten und<br />
deren Angehörigen, sich außerhalb der medizinischen Hilfe auszutauschen und vor allem seelische<br />
Unterstützung zu finden.<br />
Die Entwicklung<br />
Der persönliche Erfahrungsaustausch, der bei einer sich bundesweit<br />
ausdehnenden Gruppe nur selten stattfinden kann, wurde durch<br />
Infobriefe und durch die Herausgabe des Magazins „immun?“<br />
ergänzt. Es wurden Regionalgruppen gebildet. Im ganzen Land<br />
finden Fachtagungen und Fortbildungsveranstaltungen statt.<br />
auch heute noch zu beklagen. Die <strong>DSAI</strong> ging mit der Kraft<br />
betroffener Eltern ans Werk, um die ärztliche Aus- und Weiterbildung<br />
im Sektor der Immunologie anzuregen. Es blieb und es<br />
bleibt nichts unversucht, um die Frühdiagnose bei <strong>Immundefekte</strong>n<br />
für alle Beteiligten transparenter zu machen.<br />
Es wurde immer deutlicher, dass die allermeisten Betroffenen<br />
einen steinigen Weg mit Schmerzen, Sorgen und Ängsten hinter<br />
sich hatten, bevor die Diagnose „Immundefekt“ erfolgte. Drastischer<br />
noch, zahlreiche Eltern mussten mangels rechtzeitiger<br />
Diagnose, ihre Kinder zu Grabe tragen. Leider gibt es solche Fälle<br />
Neben der Zusammenarbeit mit den Immunologen rückten für<br />
die <strong>DSAI</strong> die Krankenkassen und ärztlichen Organisationen zusehends<br />
in den Vordergrund. Gespräche mit führenden Gesundheitspolitikern<br />
nehmen ebenfalls an Bedeutung zu.
Ratlosigkeit und Unzufriedenheit sind die ersten Vorbedingungen des Fortschritts.<br />
(Thomas Alva Edison)<br />
Der Fortschritt<br />
In den letzten Jahren konnte das Verständnis für die Zusammenhänge<br />
im Immunsystem ganz allmählich auf eine breitere Basis<br />
gestellt werden. Weltweit erzielte die medizinische Forschung<br />
kleine aber bedeutende Fortschritte. Für Menschen mit <strong>Immundefekte</strong>n<br />
wurden immer bessere Therapiewege entwickelt. Und<br />
genau hier liegt einer der Schwerpunkte der <strong>DSAI</strong>. Durch den<br />
zunächst bundes- und später auch weltweiten Aufbau von<br />
Kontakten zu Betroffenen, Spezialisten, Behörden und Forscherteams<br />
erfahren die <strong>DSAI</strong>-Mitglieder stets frühzeitig von neuen,<br />
besseren Therapiewegen. In der Regel bringt der Wissensvorsprung<br />
ein kleines Stück Normalität in das Leben Betroffener.<br />
Die Ziele<br />
Noch immer stehen bei der <strong>DSAI</strong> die Betroffenen und ihre<br />
Angehörigen im Mittelpunkt. Viel zu isoliert sind die Betroffenen<br />
am Anfang ihres Leidensweges. Noch ist das Verständnis gering,<br />
wenn es heißt: „Immun? Du schon. Ich nicht!“. Diesem Unverständnis<br />
entgegenzuwirken bleibt uneingeschränktes Ziel der <strong>DSAI</strong>.<br />
Durch noch stärkere Öffentlichkeitsarbeit müssen die Krankheitsbilder<br />
bei <strong>Immundefekte</strong>n und daraus resultierende Probleme<br />
bekannter gemacht werden – bei der Bevölkerung aber auch bei<br />
allen niedergelassenen Ärzten. Zur Verwirklichung dieser und<br />
aller anderen Ziele, erfolgt die zukunftsorientierte Weiterentwicklung<br />
der <strong>DSAI</strong> auf zwei Ebenen. Auf Ebene eins wird nach außen<br />
gearbeitet, auf zwei nach innen. Nach außen bedeutet, eine<br />
noch intensivere Zusammenarbeit mit der Forschung, der Wissenschaft,<br />
der Industrie und den niedergelassenen Ärzten. Das<br />
Ziel, eine bessere und sichere Früherkennung, hat bei dieser<br />
Arbeit oberste Priorität. Eine Früherkennung vor Ort und nicht<br />
erst nach langem Leidensweg irgendwo in einer Spezialklinik.<br />
Gleichbedeutend ist eine Langzeitbetreuung aller Patienten auf<br />
neuestem Stand der Wissenschaft, ebenfalls vor Ort. Die Arbeit<br />
nach innen basiert auf Schulung und Betreuung der Mitglieder,<br />
dem ureigensten Gebiet einer <strong>Selbsthilfe</strong>gruppe. Bei der medizinischen<br />
Betreuung wird auch in Zukunft oberstes Ziel sein,<br />
neueste medizinische Erkenntnisse an die Mitglieder weiterzugeben.<br />
Die Schulung im Umgang mit der notwendigen Therapie gilt dabei<br />
als weiteres Ziel.<br />
Das Wissen um das Ziel setzt den Drang nach dem Ziel voraus.<br />
(Oswald Spengler)<br />
über dsai<br />
7
Die Zukunft<br />
Im Interesse aller Betroffenen hat die <strong>DSAI</strong> ihre Ziele hochgesteckt.<br />
Die Zukunft wird sicher weitere steinige Wege bergen. Als<br />
Gründungsmitglied einer internationalen Patientenorganisation<br />
mit Sitz in London, hat die <strong>DSAI</strong> einen weiteren Schritt in Richtung<br />
Zukunft getan. Schließlich findet auch Forschung nur im weltweiten<br />
Verbund Erfolge. Und nur einer intensiven Forschung, insbesondere<br />
auf dem Gebiet der Gentherapie, kann es gelingen, Behandlungsmaßnahmen<br />
mit Heilungserfolgen zu entwickeln. Die <strong>DSAI</strong><br />
arbeitet für eine Zukunft, in der alle betroffenen Patienten eine<br />
Lebensqualität auf hohem Niveau erfahren. Die Umkehr einer<br />
lebenslangen Therapie in geheilte gesunde Menschen liegt<br />
wahrscheinlich noch in der Ferne. Dass es keine Vision bleibt,<br />
ist die Zukunft der <strong>DSAI</strong>.<br />
Die Zusammenarbeit<br />
Krankheiten machen vor Ländergrenzen keinen Halt. Folglich<br />
beschäftigen sich weltweit Patienten, Ärzte und Wissenschaftler<br />
mit der Problematik von <strong>Immundefekte</strong>n. Die <strong>DSAI</strong> ist Gründungsund<br />
Vorstandsmitglied der Internationalen Organisation für<br />
Patienten mit angeborenen <strong>Immundefekte</strong>n IPOPI (International<br />
Patient Organisation for Patients with Primary Immunodeficiency).<br />
Der IPOPI gehören derzeit weltweit 30 nationale Patientenorganisationen<br />
an.<br />
Mit Blick auf Europa und seine immer stärker greifende Gesetzgebung<br />
wurde Ende 2002 innerhalb der IPOPI ein Europäisches<br />
Komitee EPPIC (European Patients Primary Immunodeficiency<br />
Colloboration) gegründet. Die <strong>DSAI</strong> ist mit einem Sitz in der EPPIC<br />
vertreten.<br />
Zur Bündelung der Kräfte und im Interesse aller Mitglieder wurde<br />
die <strong>DSAI</strong> 2006 Mitglied bei EURORDIS (European Organisation for<br />
Rare Diseases), der europäischen<br />
Organisation für Patienten mit seltenen<br />
Krankheiten und bei ACHSE, der Allianz<br />
Chronisch Seltener Erkrankungen. 2007<br />
folgte die Mitgliedschaft beim Dachverband<br />
behinderter und chronisch kranker<br />
Menschen BAG.<br />
André Sarrasani<br />
Patenschaft<br />
Die <strong>DSAI</strong> arbeitet seit 2003 sehr erfolgreich mit André Sarrasani,<br />
dem Großmagier und Zirkusdirektor zusammen. André Sarrasani<br />
hat die Patenschaft für Menschen mit angeborenen <strong>Immundefekte</strong>n<br />
übernommen. Sein Engagement geht weit über den<br />
finanziellen Rahmen hinaus, umfasst Aufklärungsarbeit sowie<br />
die persönliche Plasmaspende.<br />
Was nicht ist, kann noch werden.<br />
(Goethe)
das immunsystem<br />
immunsystem<br />
Der menschliche Organismus ist mit einem äußerst ausgefeilten Verteidigungsmechanismus, dem<br />
Immunsystem, ausgestattet. Im Idealfall funktioniert das Immunsystem ein Leben lang und sorgt<br />
für Schutz und Wohlbefinden. Dabei muss sich das Immunsystem mit einer unglaublichen Vielfalt<br />
von Krankheitserregern auseinandersetzen und wird besser und effektiver damit fertig als jedes<br />
Medikament. Wie ein Hochsicherheitssystem geleitet es den Körper durch die ständig lauernden<br />
Feinde der Umwelt.<br />
das immunsystem<br />
9
Dank der medizinischen Forschung sind Strategiepläne und Vorgehen innerhalb dieses Sicherheitssystems<br />
relativ gut bekannt. Vereinfacht dargestellt, kann zwischen unspezifischen und spezifischen<br />
Abwehrmechanismen unterschieden werden. Die Haut als mechanische Barriere, die Flimmerhärchen<br />
in den Atemwegen, die Fresszellen und lösliche unspezifische Eiweißstoffe werden zu den unspezifischen<br />
Abwehrstoffen gezählt.<br />
Abwehrmechanismus<br />
Fresszelle<br />
Virus<br />
Umfließen des Virus<br />
durch die Fresszelle<br />
Zerstörung des Virus<br />
in der Fresszelle<br />
Die spezifischen Abwehrmechanismen werden erst nach<br />
Kontakt mit Krankheitserregern gebildet. Zwei Sorten weißer<br />
Blutzellen, die T-Lymphozyten und die B-Zellen, können als Stütze<br />
des Immunsystems gewertet werden. Während die T-Zellen<br />
selbst in die Erregerabwehr eingreifen, stellen die B-Zellen die<br />
wichtigsten Abwehrbausteine, die Antikörper, her. Sie tun dies<br />
jedoch erst, wenn sie von den T-Zellen den Auftrag dazu erhalten.<br />
Der Ursprung aller Abwehrzellen findet sich dabei im Knochenmark,<br />
in den Stammzellen. Dringt ein körperfremder Erreger,<br />
auch Antigen genannt, in den menschlichen Körper ein, wird er<br />
beim ersten Kontakt mit dem Immunsystem zunächst relativ<br />
ungezielt bekämpft. Das Hochsicherheitssystem ist aktiviert und<br />
nimmt nun unweigerlich seinen Gang.<br />
Die unspezifischen Fresszellen verschlingen den Erreger und<br />
wandern in die Lymphknoten um ihn dort zu zerlegen. Hier<br />
treten die T-Zellen auf den Plan. Sie betasten die fremden<br />
Strukturen und beginnen spezielle Kontaktmoleküle auszubilden.<br />
So gerüstet stoßen sie die ruhenden B-Zellen an und lösen quasi<br />
das Signal zur Bildung von Abwehrstoffen, den sogenannten<br />
Antikörpern oder Immunglobulinen, aus.
Immunglobuline<br />
Die Immunglobuline bestehen aus unterschiedlichen Eiweißen.<br />
Sie unterscheiden sich in ihrem Aufbau und in ihrer Funktion<br />
voneinander. Die verschiedenen Immunglobulinklassen werden<br />
zum besseren Verständnis mit Buchstaben bezeichnet.<br />
Zunächst bilden die B-Zellen ausschließlich Antikörper vom<br />
Immunglobulin-Typ IgM. IgM wird nach einer Infektion am<br />
ehesten im Blut nachgewiesen. Später schalten die B-Zellen auf<br />
die Produktion der anderen Antikörperklasssen, den Immunglobulinen<br />
der Typen IgA, IgG, IgE und IgD.<br />
Das IgG stellt prozentual die größte Menge der Antikörper. Es<br />
wird bei einer Erstinfektion erst nach etwa drei Wochen gebildet.<br />
Tritt dieselbe Infektion noch einmal auf, so stehen IgG Antikörper<br />
sehr rasch und in großen Mengen zur Verfügung, um den erneuten<br />
Ausbruch einer Erkrankung zu verhindern. Diese Express-Produktion<br />
geht von ganz spezifischen B-Zellen aus. Diese B-Zellen warten<br />
nach der Erstinfektion als sogenannte Gedächtniszellen nur noch<br />
auf das wiederholte Eindringen des Erregers, um dann sofort<br />
loslegen zu können.<br />
Das IgG kann bei einer Schwangerschaft auch die Plazenta<br />
durchdringen. So wird das Kind vor und nach der Geburt vor<br />
einer Infektion geschützt. Dieser sogenannte Nestschutz oder<br />
auch Leihimmunität genannt, hält bis zu sechs Monate an.<br />
Auch das IgA kann nach der Geburt von der Mutter auf das Kind<br />
übertragen werden und für dessen Schutz sorgen. IgA gelangt<br />
nur über die Milch einer stillenden Mutter zum Kind. Dadurch<br />
resultiert ein Schutz der Darmschleimhaut des gestillten Kindes.<br />
Dem IgA wird die spezielle Abwehr von Erregern (Antigenen)<br />
an den Oberflächen der menschlichen Schleimhäute z. B. in Nase,<br />
Rachen und Darm zugeordnet. Die Typen IgD und IgE kommen<br />
nur in sehr geringen Mengen vor. Aber auch diese beiden<br />
Immunglobuline sind wichtige Bestandteile des außerordentlich<br />
komplexen immunologischen Abwehrsystems. So ist z. B. der<br />
IgE-Spiegel bei allergischen Erkrankungen erhöht.<br />
Das spezifische Immunsystem erwirbt seine Funktion im Rahmen<br />
eines Reifungsprozesses durch Kontakte mit Antigenen, denen<br />
es im Laufe des Lebens ausgesetzt ist. Um die erste Zeit dieses<br />
Reifungsprozesses zu überbrücken ist das Neugeborene durch<br />
den Nestschutz relativ gut vor Infektionen sicher. Selbstverständlich<br />
nur gegen solche Infektionen, die die Mutter selbst durchgemacht<br />
hat bzw. gegen die sie immunisiert wurde und somit Antikörper<br />
gebildet hat.<br />
das immunsystem<br />
11
defekte<br />
Die medizinische Forschung kennt mehr als 100 angeborene genetische <strong>Immundefekte</strong>.<br />
<strong>Angeborene</strong> <strong>Immundefekte</strong> sind nicht ansteckend. Die Mehrzahl der angeborenen <strong>Immundefekte</strong> wird vererbt.<br />
Die vorstehende Darstellung ist nur eine sehr vereinfachte Version<br />
dessen, was sich im Räderwerk „Immunsystem“ tatsächlich<br />
abspielt. Es erstaunt daher nicht, dass dieses Räderwerk, in dem<br />
sich viele Informationswege kreuzen, verstärken oder abschwächen,<br />
an den unterschiedlichsten Stellen defekt sein kann. Diese<br />
nachteilige Situation ist manchen Menschen angeboren. Sie<br />
leiden an einem angeborenen Immundefekt. Es kann aber auch<br />
bei einem gesunden Organismus im Laufe der Zeit z. B. durch<br />
virale Infektionen (HIV), Autoimmunerkrankungen oder Mangelernährung,<br />
ein Defekt entstehen. Man spricht hier von einem<br />
erworbenen Immundefekt.<br />
Zum besseren Verständnis sei zunächst auf die Unterteilung der<br />
<strong>Immundefekte</strong> in Störungen der spezifischen und unspezifische<br />
Immunabwehr hingewiesen. Zu den unspezifischen <strong>Immundefekte</strong>n<br />
zählen Störungen des Komplementsystems und der<br />
Granulozytenfunktion.<br />
Bei den spezifischen Defekten muss zwischen B-Zelldefekten<br />
(Antikörpermangelsyndrom) und T-Zelldefekten differenziert<br />
werden. Zusätzlich gibt es kombinierte Immunstörungen bei<br />
denen sowohl B- als auch T-Zellen betroffen sind.
im immunsystem<br />
Früherkennung bedeutsam<br />
Es handelt sich bei den angeborenen Immunstörungen um sehr<br />
seltene Krankheitsbilder. Bei den kombinierten <strong>Immundefekte</strong>n<br />
muss die Diagnose sehr zügig gestellt werden, da es bereits in<br />
den ersten Lebenswochen und –monaten zu schweren, lebensbedrohlichen<br />
Infektionen kommt. (SCID – schwerer kombinierter<br />
Immundefekt, komplettes DiGeorge-Syndrom). Ohne Diagnose<br />
und somit ohne Therapie sterben diese Kinder im Säuglingsalter.<br />
Die Diagnosestellung gestaltet sich bei den meisten Immunstörungen<br />
problematisch und äußerst schwierig. Die Symptomatik<br />
dieser Erkrankungen ist oft unspezifisch und nicht leicht von<br />
banalen Infektionen (Sinusitis, Bronchitis, Otitis, Pneumonie)<br />
abzugrenzen. Dabei gilt unbedingt höchstes Augenmerk auf eine<br />
Früherkennung zu legen. Werden diese Patienten nicht rechtzeitig<br />
adäquat behandelt, treten irreversible Organschäden auf. Die<br />
Lebensqualität der Betroffenen wird erheblich vermindert und<br />
die Lebenserwartung sinkt.<br />
Warnsignale<br />
Hinweise auf angeborene <strong>Immundefekte</strong><br />
- Mehrere neue Infektionen im Ohr oder ernsthafte Nasennebenhöhlenvereiterungen<br />
oder Lungenentzündungen<br />
innerhalb eines Jahres<br />
- Einnahme von Antibiotika über mehrere Monate ohne<br />
wesentliche Besserung<br />
- Quälende, juckende Hautausschläge und Blutergüsse<br />
- Wiederkehrende tiefe Haut- und Organabszesse<br />
- Chronische Entzündungen der Schleimhäute<br />
- Auffälligkeit beim Heranwachsen (unzureichende Gewichtszunahme)<br />
- Mehrere Infektionen im Knochen- und Nervenbereich<br />
- Gehirn- und Gehirnhautentzündungen<br />
- Komplikationen bei Impfungen mit Lebendimpfstoffen<br />
- <strong>Immundefekte</strong> in der Familie<br />
Die Diagnose kann in der Regel anhand eines differenzierten<br />
Blutbildes gestellt werden.<br />
immundefekte<br />
immundefekte<br />
13
<strong>Immundefekte</strong> mit Antikörpermangelsyndrom<br />
Bei <strong>Immundefekte</strong>n mit vorwiegendem Befall des B-Zell-Systems<br />
liegt eine Blockade in der Bildung spezifischer Antikörper nach<br />
Antigenkontakt vor. Im Klartext: Abwehrstoffe gegen Erreger<br />
können nicht gebildet werden! Vielfach ist gleichzeitig die Synthese<br />
einzelner Immunglobulinisotypen (IgG, IgA und IgM) oder<br />
der IgG-Subklassen gestört.<br />
Ständig wiederkehrende bakterielle Infektionen des Respirationstraktes<br />
(Otitis, Bronchitis, Pneumonie) sind hier bezeichnend.<br />
Hinzu kommt in der Regel eine chronische Sinusitis. Sepsis,<br />
Meningitis/Enzephalitis, gastrointestinale Infektionen und Pyodermien<br />
werden ebenfalls beobachtet.<br />
Es gilt nun die schweren Antikörpermangelsyndrome, mit einer<br />
lebenslangen Störung der Immunität, von partiellen <strong>Immundefekte</strong>n<br />
abzugrenzen. Zu letzteren zählen die Transistorische Hypogammaglobulinämie,<br />
IgG-Subklassen- und IgA-Mangel. Hier<br />
findet sich meist eine intakte Antikörperantwort auf Proteine.<br />
Auf Polysaccharide funktioniert die Antikörperantwort selten.<br />
Die Auswirkungen dieser <strong>Immundefekte</strong> können zwischen leicht<br />
und schwer variieren.<br />
Bei Patienten mit einer schweren humoralen Immunstörung<br />
findet sich dagegen ein fast völliges Fehlen aller Immunglobulinklassen:<br />
Der IgG-Spiegel liegt unter 1g/L. IgM und IgA sind<br />
fast nicht nachweisbar. Nach Immunisierung mit Totimpfstoffen<br />
bleibt die Antikörperantwort aus. Zu dieser Gruppe werden die<br />
X-Chromosomale Agammaglobulinämie, das variable Immundefektsyndrom<br />
(CVID) und das Hyper-IgM-Syndrom gezählt.<br />
Außer den primären <strong>Immundefekte</strong>n mit einer gestörten B-<br />
Zellfunktion gibt es eine Reihe schwerer kombinierter <strong>Immundefekte</strong>:<br />
SCID – schwerer kombinierter Immundefekt, Wiskott-<br />
Aldrich-Syndrom, Ataxia Teleangiectatica (auch Louis-Bar-Syndrom<br />
genannt). Ein T-Zell-Defekt liegt beim DiGeorge-Syndrom vor.<br />
Um es noch einmal in aller Deutlichkeit klar zu machen:<br />
Alle Krankheitsbilder haben eines gemeinsam: Je früher die<br />
Diagnosestellung erfolgt, desto leichter kann der Patient im<br />
weiteren Verlauf mit seiner schweren Krankheit umgehen.
immundefekte beim namen genannt<br />
Nachfolgende Liste bezieht sich auf die am häufigsten auftretenden Defekte.<br />
Agammaglobulinämie<br />
Hypogammaglobulinämie<br />
Hyper-IgE Syndrom (HIES)<br />
Wiskott-Aldrich-Syndrom<br />
Ab dem 3. bis 6. Lebensmonat häufige<br />
bakterielle Infektionen, z. B. Entzündungen<br />
der Nasennebenhöhlen, des Mittelohrs,<br />
der Lunge, der Gelenke, des Knochenmarks,<br />
der Hirnhaut, des Gehirns, der<br />
Bronchien, Magen- und Darminfektionen,<br />
Blutvergiftung, Hautausschlag.<br />
> Diagnose: B-Zellen, IgG, IgA und IgM fehlen.<br />
> Therapie: Lebenslange Immunglobulinsubstitution;<br />
Antibiotika bei Infektion.<br />
Variables Immundefektsyndrom<br />
Ab dem Kleinkindalter, typischer aber ab<br />
dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt, häufige<br />
bakterielle Infektionen (Otitis, Sinusitis,<br />
Bronchitis, Pneumonien). Magen- und<br />
Darmprobleme und Autoimmunerkrankungen<br />
sind möglich.<br />
> Diagnose: IgG-Spiegel unter der altersentsprechenden<br />
Norm, Antikörperbildung<br />
(z.B. nach Impfungen) stark<br />
reduziert oder fehlend.<br />
> Therapie: Lebenslange Immunglobulinsubstitution;<br />
Antibiotika bei Infektion.<br />
Selektiver IgA-Mangel<br />
Es kann zu häufigen Atemwegs- und Darminfektionen<br />
kommen.<br />
Häufig Otitis, Bronchitis, Pneumonie und<br />
Pyodermie.<br />
> Diagnose: Verminderte Eigensynthese<br />
an IgG.<br />
> Therapie: Antibiotika bei Infektionen;<br />
Immunglobulinsubstitution.<br />
Autoinflammatorische<br />
Fiebersyndrome<br />
Wiederkehrendes Fieber im Kleinkindalter,<br />
häufig von Bauch-, Muskel- und Gelenkschmerzen<br />
sowie Hautausschlägen begleitet.<br />
> Therapeutisch werden vor allem<br />
Kortikosteroide eingesetzt.<br />
IgG-Subklassendefekt<br />
Häufig größere Infektanfälligkeit der Atemwege.<br />
> Therapie: Antibiotika bei Infektionen.<br />
Immunglobulinsubstitution bei gravierender<br />
klinischer Symptomatik und fehlender<br />
Antikörperbildung nach Impfungen.<br />
Bereits im Säuglingsalter kann es zu chronischen<br />
Ekzemen und Milchschorf kommen.<br />
Ständige Infektionen der Atemwege,<br />
chronische Pilzinfektionen, wiederkehrende<br />
Hautabszesse, schwere Infektionen<br />
von Knochen und Hirnhaut.<br />
> Therapie: frühzeitige Dauerprophylaxe<br />
mit Antibiotikum bzw. mit einem Antimykotikum.<br />
T-Zell-Defekte<br />
(Häufig in Kombination mit B-Zell-Defekten)<br />
Schwere Gedeihstörungen und Infektionen<br />
in den ersten Lebensmonaten.<br />
DiGeorge-Syndrom<br />
Missbildung, angeborener Herzfehler, Infektionen<br />
> Therapie: Knochenmarktransplantation<br />
im schweren Fall.<br />
SCID<br />
Schwerer Kombinierter Immundefekt<br />
Ständige Infektion der Atemwege, akute<br />
Hautprobleme. Ohne Therapie sterben die<br />
Kinder im Säuglingsalter.<br />
> Therapie: Knochenmarktransplantation.<br />
Ekzeme, Blutungsneigung und ständige<br />
bakterielle Infektionen.<br />
> Therapie: Lokale Ekzembehandlung, Antibiotikaprophylaxe,<br />
Immunglobulinsubstitution,<br />
Knochenmarktransplantation.<br />
Louis-Bar-Syndrom<br />
Progressive Ataxie ab dem 3.– 6. Lebensjahr,<br />
häufige schwere bakterielle Infektionen.<br />
> Therapie: Antibiotika, Immunglobulinsubstitution.<br />
Chronische Granulomatose<br />
Abzesse in verschiedenen Organen und an<br />
der Haut. Wiederkehrende Lungenentzündungen;<br />
Knochenmarkentzündungen<br />
> Therapie: Antibiotikaprophylaxe, bei Bedarf<br />
eine antimykotische Therapie, Knochenmarktransplantation.<br />
Weitere <strong>Immundefekte</strong><br />
Hereditäres Angioödem, Chronische mukokutane<br />
Candiasis und andere<br />
> In der Regel nur symptomatische Therapie.<br />
Es muss an dieser Stelle noch einmal darauf verwiesen werden, dass weit über 100 verschiedene <strong>Immundefekte</strong> bekannt sind. Die <strong>DSAI</strong> steht bei nicht aufgeführten Krankheitsbildern selbstverständlich auch mit Rat und Hilfe zur Verfügung.<br />
immundefekte<br />
15
therapie<br />
Einsatz von Antibiotika und Antimykotika<br />
Im akuten Infektionsfall ist, trotz Immunglobulinsubstitution, der<br />
Einsatz von Antibiotika angezeigt. Chronische Pilzinfektionen<br />
erfordern eine Antimykotika-Dauertherapie.<br />
Subkutane Immunglobulinsubstitution<br />
Bei dieser Heimtherapie wird die Immunglobulinlösung mit einer<br />
kleinen Infusionspumpe unter die Haut gebracht. Die Häufigkeit<br />
– in der Regel mindestens wöchentlich – und die Menge richtet<br />
sich auch hier nach der Schwere des <strong>Immundefekte</strong>s und nach<br />
dem Körpergewicht. Für die Patienten bringt diese Art der Therapie<br />
ein wertvolles Stück persönliche Freiheit. Die Infusionen<br />
werden gut vertragen. Virusübertragungen und schwere Nebenwirkungen<br />
sind nicht bekannt. Ganz entscheidend ist das Erreichen<br />
eines gleichbleibend, annähernd normalen Serumspiegels.
Intravenöse Immunglobulinsubstitution<br />
Die Immunglobuline werden hier in der Regel über die Armvene<br />
in der Klinik, einer Ambulanz oder beim Hausarzt durchgeführt.<br />
Die Dosisempfehlungen für diese Therapie variieren in Abhängigkeit<br />
vom Körpergewicht und der Schwere des <strong>Immundefekte</strong>s<br />
erheblich. Auch vorhandene Vorschäden müssen berücksichtigt<br />
werden. Die Substitutionsmenge ist unbedingt individuell auf<br />
den Betroffenen einzustellen. Die Infusionsgeschwindigkeit steht<br />
in Abhängigkeit vom Befinden des Patienten. Die maximale<br />
Infusionsrate wird mit 150–300 mg/kg/h angegeben. Bei den<br />
ersten Infusionen ist eine deutlich geringere Geschwindigkeit<br />
an zu raten.<br />
Priorität liegt auf einer hoch dosierten Infusion – sowohl<br />
subkutan als auch intravenös.<br />
Verfügbarkeit eines als identisch eingestuften Spenders bestimmt<br />
die Maßnahme. Ferner muss der Patient in der Lage sein, mittels<br />
Chemotherapie eine Vernichtung seines, wenn auch kranken,<br />
Immunsystems zu überstehen. Das heißt, die Krankheit darf<br />
nicht zu weit fortgeschritten sein. Erneut muss auf eine rechtzeitige<br />
Diagnosestellung verwiesen werden.<br />
Gentherapie<br />
Die Gentherapie ist im Grunde eine Knochenmarktransplantation<br />
mit eigenen Zellen. Die Stammzellen werden von dem Patienten<br />
selbst gewonnen, repariert und ihm wieder zugeführt. Die<br />
Schwierigkeit liegt in der Reparatur des <strong>Immundefekte</strong>s. Entscheidend<br />
ist ein erneutes Anwachsen der Stammzelle im<br />
Knochenmark.<br />
therapie<br />
Knochenmarktransplantation<br />
Bei schweren kombinierten <strong>Immundefekte</strong>n ist das Überleben<br />
ohne rechtzeitige Knochenmarktransplantation fraglich. Die<br />
Ein wirklicher Durchbruch wird von den Experten als optimistisches<br />
Langzeitziel gewertet.<br />
therapie<br />
17
Was ist zu tun, wenn der Satz „Immun? Du schon.<br />
Ich nicht!“ schlagartig einen selbst betrifft oder das<br />
eigene Kind diagnostiziert wurde? So schlimm die<br />
Diagnose „<strong>Angeborene</strong>r Immundefekt“ auch ist, mit<br />
die diagnose<br />
gestellt...<br />
dem Fakt der Diagnosestellung kann erstmals effektiv<br />
medizinisch geholfen werden. Weitere Hilfe erfahren<br />
die Betroffenen und ihre Angehörigen bei der <strong>Deutsche</strong>n<br />
<strong>Selbsthilfe</strong> <strong>Angeborene</strong> <strong>Immundefekte</strong> e.V.<br />
(<strong>DSAI</strong>).<br />
Erste Hilfe – Mitgliedschaft<br />
Keiner kann das Rad neu erfinden. Niemand sollte erlebte Leiden<br />
nochmals erdulden. Eine seltene Krankheit darf niemanden zum<br />
Außenseiter stempeln. Allein ist der Weg mühsam, steinig und<br />
fast zu weit. Andere sind ihn bereits gegangen.<br />
Werden Sie Mitglied! Eine Beitrittserklärung finden Sie auf Seite 23.<br />
Eine Fördermitgliedschaft ist jederzeit möglich. Auch Nichtbetroffene können Mitglied bei der <strong>DSAI</strong> werden und so die Arbeit der <strong>Selbsthilfe</strong>gruppe unterstützen.
ist<br />
Mitglieder wissen, dass sie fortan ihre Probleme, Beschwerden<br />
und Nöte nicht mehr alleine bewältigen müssen. Hilfe hat einen<br />
Namen: <strong>DSAI</strong><br />
Hier wird zugehört und Probleme werden verstanden. Die<br />
Außenseiterrolle, das „Immun? Du schon. Ich nicht!“ verliert seinen<br />
Schrecken.<br />
Mitglieder können jederzeit Informationen zum Krankheitsbild<br />
Immundefekt persönlich, telefonisch, per Post, Internet oder E-<br />
Mail abfragen. Hilfe hat einen Namen: <strong>DSAI</strong><br />
Hier erhalten Sie Antwort auf brennende Fragen, ohne dass Sie<br />
Bücher wälzen oder stundenlang im Internet surfen müssen -<br />
was bekanntlich nicht immer befriedigend ist.<br />
Mitglieder sind medizinisch auf dem neusten Stand. Hilfe hat<br />
einen Namen: <strong>DSAI</strong><br />
Hier verfügt man über das Fachwissen eines wissenschaftlichen<br />
und medizinischen Beirates und über die jahrelange Erfahrung<br />
vieler, die selbst Betroffene sind. Bessere Diagnosewege, wirkungsvollere<br />
Therapien sind Früchte der <strong>DSAI</strong> und ihres Einsatzes.<br />
Mitglieder helfen sich selbst. Menschen, die sich zusammen<br />
tun, erreichen mehr als Einzelkämpfer. Hilfe hat einen Namen: <strong>DSAI</strong><br />
Hier wird die Kraft Betroffener gebündelt. Die Öffentlichkeit und<br />
die Politiker werden immer wieder darauf hingewiesen, dass<br />
sich Menschen mit <strong>Immundefekte</strong>n in einer Zwangslage befinden.<br />
Ein Notfall liegt vor! Die <strong>DSAI</strong> arbeitet massiv darauf hin, dass<br />
Gelder für Forschungsarbeiten bereitgestellt werden.<br />
Nur Erfolg in der Forschung kann die Umkehr von einer lebenslangen<br />
Therapiebedürftigkeit in geheilte, gesunde Menschen<br />
bringen. Dass es keine Vision bleibt, ist die Zukunft der <strong>DSAI</strong>.<br />
Mitglied werden, ist der Erste-Hilfe-Schritt nach der Diagnose<br />
„Immun? Du schon. Ich nicht!“. Mitglied sein, ist ein Baustein<br />
für eine gesunde Zukunft!<br />
... reichen wir einander<br />
die hände.<br />
therapie<br />
19
spende<br />
Spenden Sie Blut- oder Blutplasma!<br />
Jeder kann es tun – tun Sie es auch!<br />
Menschliches Blut – bis ins Detail erforscht und doch nicht<br />
kopierbar. Durch unseren Körper pulsiert eine Flüssigkeit, die<br />
es wahrlich in sich hat. Blut besteht zu etwa 45% aus festen<br />
Blutzellen. Der Rest ist flüssiges Blutplasma, in dem sich 120<br />
verschiedene Eiweißstoffe tummeln. Im Grunde trägt jeder von<br />
uns einen einzigartigen Medikamentenschatz mit sich herum<br />
– aus Blutplasma werden Medikamente hergestellt. Medikamente,<br />
die für viele kranke Menschen überlebenswichtig sind.<br />
Medikamente, für die es bislang keine künstlichen Herstellungsmöglichkeiten<br />
gibt.<br />
Dies trifft insbesondere für Menschen zu, die unter einem<br />
Immundefekt leiden. Sie sind in der Regel ein Leben lang auf<br />
die Zufuhr von Immunglobulinen angewiesen. Aus Blutplasma<br />
gewonnen, hängt die zur Verfügung stehende Immunglobulinmenge<br />
direkt mit der Spendenfreudigkeit von uns allen ab.<br />
Aus welchen Gründen auch immer, es wird viel zu wenig Blut<br />
bzw. Blutplasma gespendet. Medikamentenengpässe sind<br />
vorprogrammiert! Engpässe und damit unnötiges Leid gerade<br />
auch bei erkrankten Kindern. Dinge, die vollkommen unnötig<br />
sind, weil jeder gesunde Mensch zwischen 18 und 65 Jahren<br />
theoretisch alle ein bis zwei Wochen Plasma spenden kann.<br />
Ein Vorgang der nicht schmerzt, mit einer Aufwandsentschädigung<br />
beglichen wird und nur wenig Zeit in Anspruch<br />
nimmt. Ändern Sie es! Gehen Sie Blut oder Plasma spenden<br />
und nehmen Sie am besten Ihre Freunde gleich mit!
lexikonAntibiotika<br />
biologischer Wirkstoff gegen bakterielle Infektionserreger<br />
Antimykotika Wirkstoff gegen krankmachende Pilzerreger Antigen fremder Eiweißstoff (z. B. Bakterien), der im Körper<br />
normalerweise die Bildung von Antikörpern bewirkt, die wiederum den Eiweißstoff selbst unschädlich machen Antikörper<br />
Abwehrstoff, nach dem Eindringen von Antigenen gebildet Arthritis Gelenkentzündung Ataxie Störung im geordneten Ablauf<br />
und in der Koordination von Muskelbewegungen Autoimmunkrankheit Erkrankung, die auf Reaktionen des Immunsystems<br />
gegen körpereigene Gewebe oder Antigene zurückgeführt werden kann Bronchitis Entzündung der Bronchialschleimhäute, meist<br />
mit reichlichen Absonderungen B-Zellen B-Lymphozyt (siehe Lymphozyt), weist an der Oberfläche Antigenrezeptoren in Form<br />
von Immunglobulinen auf Enzephalitis Gehirnentzündung gastrointestinal Magen und Darm betreffend Granulozyten weiße<br />
Blutkörperchen humoral die Körperflüssigkeiten betreffend Immunglobuline Bezeichnung für Eiweiße mit Antikörpereigenschaften<br />
Komlementsystem Teil des Abwehrsystems; diese Eiweißstoffe werden bei der Vernichtung eingedrungener Fremdzellen<br />
(Bakterien, Viren) zusäztlich benötigt. Lymphozyt im Blut, in der Lymphe und im Knochenmark vorkommendes weißes<br />
Blutkörperchen. Man unterscheidet B- und T-Lymphozyt (B-und T-Zelle) und die Killerzellen; alle drei übernehmen vielfältige<br />
Funktionen im immunologischen Abwehrsystem Meningitis Hirnhautentzündung Otitis Mittelohrentzündung Plazenta<br />
Mutterkuchen; während der Schwangerschaft gebildetes Organ, das den Stoffaustausch zwischen Mutter und Embryo vermittelt<br />
Pneumonie Lungenentzündung Polysaccharid Vielfachzucker; aus zahlreichen Molekülen einfacher Zucker aufgebaut<br />
Proteine nur aus Aminosäuren aufgebauter Eiweißkörper Pyodermie durch Eitererreger verursachte Hautinfektion Respirationstrakt<br />
Bereich der Atemwege Sepsis Blutvergiftung Sinusitis Nasennebenhöhlenentzündung Subkutane Therapie Medikamente<br />
werden unter die Haut gebracht.<br />
glossar<br />
21
publikationen<br />
„Mini erzählt...“, ein kleines Buch, das 72 Seiten einem nicht<br />
alltäglichen und relativ unbekannten Thema widmet. Auf die<br />
Frage „<strong>Angeborene</strong> Immunschwäche.... und dann?“ gibt Mini,<br />
in einer leicht verständlichen und kurzweilig lesbaren Plauderei,<br />
umfassend Antwort. Der Leser erfährt, was eine Familie nach<br />
der Diagnose „<strong>Angeborene</strong> Immunschwäche“ bewegt, wie der<br />
Schicksalsschlag verarbeitet und ein begehbarer Weg gefunden<br />
wird. Auch die medizinischen Ergänzungen zum Thema kommen<br />
ohne großen Fachjargon aus und sind gut zu verstehen. Durch<br />
Bilder und Illustrationen aufgelockert, richtet sich das Werk an<br />
alle, die nach einer schwerwiegenden Diagnose in der Hoffnungslosigkeit<br />
zu versinken drohen. Es richtet sich aber auch an Eltern,<br />
die die Gesundheit ihrer eigenen Kinder als selbstverständlich<br />
betrachten und nur Probleme im hausgemachtem Freizeitstress<br />
oder einer Fünf in Mathematik sehen.<br />
„Mini erzählt...“: Lesenswert!<br />
Gegen 9,90 Euro Schutzgebühr bei der <strong>DSAI</strong> zu beziehen.<br />
Der Betrag fließt zudem zu 100% in die Arbeit der <strong>DSAI</strong>.
Immun im Cartoon<br />
Unser Immunsystem wird zurecht als das wahre Wunder<br />
des Lebens bezeichnet. Ein ganzes Heer von Einzelverteidigern<br />
bekämpft Krankheiten und erhält uns gesund.<br />
Stark vereinfacht, mit leichter Feder und anhand skurriler<br />
Zellen, Viren und Bluteingemachtem bringt die <strong>DSAI</strong> die<br />
Grundlagen des Immunsystems in eine Form, die schmunzelnd<br />
zu lesen und leicht verständlich ist.<br />
Immun im Cartoon weckt Interesse für große Dinge, die<br />
täglich in jedem Menschen ablaufen. Der Comic eignet<br />
sich nach Expertenmeinung hervorragend für den Biologieunterricht!<br />
Schulklassen erhalten günstigere Konditionen!<br />
Fragen Sie nach Mengenrabatt.<br />
Beitrittserklärung ausschneiden, ausfüllen und abschicken!<br />
<strong>DSAI</strong><br />
Hochschatzen 5<br />
83530 Schnaitsee<br />
Gegen 7,00 Euro Schutzgebühr bei der <strong>DSAI</strong> zu beziehen.<br />
Ein weiterer <strong>DSAI</strong>-Comic ist derzeit im Werden. Ein<br />
angeborener Immundefekt und eine Stammzelltransplantation<br />
stehen im Mittelpunkt des Geschehens.<br />
Name:<br />
Straße:<br />
PLZ:<br />
Ort:<br />
Tel.:<br />
E-Mail:<br />
Beitrittserklärung<br />
@
Beitrittserklärung<br />
Betroffen: unser Kind Erwachsener<br />
Geb.: _________________ Name: ______________________________ Vorname: _______________________________<br />
Diagnose: _________________________________________________________________________________________<br />
Zahlendes Mitglied (falls nicht schon oben stehend)<br />
Name: ____________________________________ Vorname: _______________________________________________<br />
PLZ: ______________________ Ort: ____________________________________________________________________<br />
Tel.: __________________________ E-Mail: ______________________________________________________________<br />
@<br />
____________________________________________ ____________________________________________________<br />
Ort, Datum Unterschrift<br />
Einzugsermächtigung<br />
Durch meine nachstehende Unterschrift ermächtige ich, (Name)___________________________________ (Adresse s.o.)<br />
die <strong>DSAI</strong> den Jahres-Mitgliedsbeitrag in Höhe von: 40 Euro oder freiwillig mehr: _____ Euro<br />
von unten angegebenen Bankkonto (bis zum schriftlichen Widerruf) einzuziehen<br />
Bank: ___________________________________________________<br />
BLZ ______________________ Konto-Nr.: ______________________ _______________________________________<br />
Unterschrift<br />
Die Beitrittserklärung habe ich am __________ an die<br />
<strong>DSAI</strong> - Hochschatzen 5 - 8350 Schnaitsee<br />
abgeschickt.<br />
immun?<br />
Beitrittserklärung ausschneiden, ausfüllen und abschicken!<br />
das magazin<br />
„immun?“, das Magazin der <strong>DSAI</strong>, erscheint zweimal jährlich. Kompetente Autoren<br />
aus allen Bereichen der Immunologie stellen neuste Erkenntnisse vor. Ernährungsund<br />
Rechtsfragen kommen zur Sprache.<br />
Erfahrungsberichte, persönliche Tipps, Berichte aus<br />
den Regionalgruppen, Veranstaltungshinweise und<br />
vieles mehr kann in „immun?“ nachgelesen werden.<br />
Mitglieder erhalten das Magazin<br />
kostenlos. Ansonsten werden<br />
5 Euro Schutzgebühr erhoben.
erfahrungsberichte<br />
Till und Tom: Auf der glücklichen Seite | Agammaglobulinämie<br />
Till war bis zu seinem dritten Lebensjahr nicht nennenswert krank. Im Gegenteil, er<br />
hatte weniger mit Husten und Schnupfen zu kämpfen als andere Kinder in diesem<br />
Alter. Mit 17 Monaten hatte sich Till am Zeige-finger der linken Hand einen Abszess<br />
zugezogen. Es folgte eine Not-operation in der Handchirurgie einer Unfallklinik. Ein<br />
Magen-Darm-Virus kam hinzu, der anschließend in der Kinderklinik behandelt wurde.<br />
Mit drei Jahren, die wie erwähnt eigentlich normal verliefen und auch alle Impfungen<br />
beinhalteten, führte ein erneuter Magen- und Darmvirus zur Einweisung in die<br />
Kinderklinik. Till musste intravenös ernährt werden. Es ging ihm immer schlechter statt<br />
besser.<br />
Eine umfassende Blutuntersuchung brachte die Diagnose: „<strong>Angeborene</strong>r Immundefekt<br />
– Agammaglobulinämie“. Mit Immunglobulinen versorgt ging es wieder aufwärts. Bei<br />
Tills kleinem Bruder Tom brachte eine Kontrolluntersuchung die gleiche Diagnose. Die<br />
beiden werden im zweitägigen Rhythmus hochdosiert mit Immunglobulinen versorgt.<br />
Eigentlich handelt es sich heute um ganz normale Jungs, sieht man von den Gebeten der<br />
Eltern einmal ab.<br />
Corinna – Nur ein Virus! | SCID – Schwerer kombinierter Immundefekt<br />
Corinnas Leidensweg begann schon kurze Zeit nach der Geburt. Husten, Durchfall,<br />
schuppende rote Flecken auf der Haut. Im Krankenhaus wurde ein Virus attestiert. Der<br />
Hautausschlag fiel unter die Kategorie „nicht ungewöhnlich“. Nach drei Wochen<br />
Krankenhaus erfolgte, trotz anhaltender Durchfälle, die Entlassung nach Hause. Eine<br />
Woche später war Corinna wieder stationär. Der Zustand verschlechterte sich rapide.<br />
Ständiges Erbrechen, hohes Fieber, Husten und Durchfall. Als sie immer wieder blau<br />
anlief, verlegten die Eltern das kleine Mädchen schließlich nach weiteren zwei Wochen,<br />
auf eigene Verantwortung, in die nächste Universitätsklinik.<br />
Corinna war fast fünf Monate als die Diagnose erfolgte „SCID – Schwerer kombinierter<br />
Immundefekt!“. Bei der einzigen Chance, die Corinna jetzt noch besaß, einer Knochenmarktransplantation,<br />
musste auf die eigentlich vorab notwendige Chemotherapie<br />
verzichtet werden, dafür war Corinnas Zustand schon zu kritisch. Nach fast fünfmonatiger<br />
völliger Isolation, hatten die Ärzte, hatte Corinna den Kampf gewonnen. Corinna ist inzwischen<br />
acht Jahre alt. Ihr Immunsystem arbeitet auch heute nicht selbstständig. Sie<br />
wird von ihrer Mutter zwei Mal pro Woche subkutan mit Immunglobulinen substituiert.<br />
Sie geht zur Schule und man merkt ihr den Kampf um Leben und Tod, dem die Diagnose<br />
„Nur ein Virus“ vorausging, nicht mehr an.<br />
Harald: Diagnose mit 50 Jahren! | Antikörpermangel<br />
Über Jahre hinweg muss Harald Antibiotika nehmen. Infekte reihen sich aneinander.<br />
Die Diagnose „Antikörpermangel, keine messbaren IgG- und IgA- Werte“ wird gestellt.<br />
Da ist Harald bereits 50 Jahre und die Lunge weist einen irreparablen Schaden auf.<br />
Dennoch überwiegt die Freude über die Diagnose, bedeutet es doch, dass nun endlich<br />
eine Therapie zum Tragen kommen kann. Leider gehört Harald zu den wenigen<br />
Menschen, bei denen das subkutane Verabreichen von Immungloblinen, große allergische<br />
Reaktionen hervorruft: Anschwellen des Unterbauches, in Verbindung mit hohem Fieber.<br />
Nach Wochen der Isolation und dem Gedanken, nicht sehr alt zu werden, entschließt<br />
Harald sich, einem ärztlichen Versuch zuzustimmen, wohlwissend, dass es keinerlei<br />
Erfahrungswerte gibt und der Ausgang absolut offen ist.<br />
Auf der Intensivstation werden ihm dann unter ständiger Beobachtung, permanent<br />
Immunglobuline zugeführt. Langsam steigen die Immungolbulinwerte bis auf 1100<br />
an. Dem gleichzeitigen Abfall der Thrombozytenwerte wird mit entsprechende Infusionen<br />
gegengesteuert. Nach acht Tagen Krankenhausaufenthalt wird Harald nach Hause<br />
entlassen. Ein einmaliger Rückfall mit hohem Fieber zwingt ihn zurück in die Klinik.<br />
Inzwischen sind viele Monate vergangen, sein Körper hat sich an die regelmäßigen<br />
subkutanen Immunglobulingaben gewöhnt. Es geht ihm so gut, dass er auch seiner<br />
Arbeit wieder nachgehen kann.<br />
erfahrungsberichte<br />
25
Michael: Die Transplantation und der 2. Geburtstag | Wiskott-Aldrich-Syndrom<br />
Michael war von Geburt anders als sein älterer Bruder: Er bekam leicht blaue Flecken,<br />
hatte Blut im Stuhl und ein Ekzem, das sich über den Körper ausbreitete. Mit Fieber,<br />
niedrigen Trombozytenwerten und mit einer schweren Mittelohrentzündung brachten<br />
die Eltern den jetzt achtmonatigen Michael in die Notaufnahme der Haunerschen<br />
Kinderklinik nach München. Hier sprach man zum ersten Mal den Verdacht aus, Michael<br />
könnte unter dem Wiskott-Aldrich-Syndrom leiden. Wochenlange Klinikaufenthalte<br />
wurden nur durch kurze Aufenthalte zu Hause unterbrochen. Erst als dem Jungen in<br />
vierwöchigem Abstand regelmäßig Immunglobuline verabreicht wurden, war kein<br />
Klinikaufenthalt mehr notwendig. Mit der Diagnose „Wiskott-Aldrich-Syndrom“ und der<br />
Immunglobulintherapie begann auch die Suche nach einem geeigneten Knochenmarkspender.<br />
Erst zwei Jahren später, die durch Krankheit, Leiden und Entbehrungen für die<br />
ganze Familie gekennzeichnet waren – Michael war inzwischen dreieinhalb Jahre –<br />
konnte die Transplantation durchgeführt werden. Dieser Tag wird von der ganzen<br />
Familie noch heute als zweiter Geburtstag gefeiert. Michael, der mit seinem Körper<br />
und seiner Ernährung sehr bewusst umgeht, führt heute ein gutes und bis auf regelmäßige<br />
Kontrollen ein normales Leben.<br />
Patrick – Antibiotikum zur Dauerprophylaxe | Chronische Granulomatose<br />
Im Alter von 6 Wochen bekam der kleine Patrick einen ungewöhnlichen Hautausschlag<br />
an mehreren Körperregionen. Mit 3 Monaten zog sich Patrick eine Erkältung zu, die zu<br />
einer eitrigen Lymphdrüsenschwellung an der linken Halsseite führte. Kein Antibiotika<br />
zeigte Wirkung und so wurde der Eiter operativ entfernt. Der Leidensweg ging zwei<br />
Monate später weiter: Lymphdrüsenentzündung an der gleichen Halsseite. Die Drüse<br />
wurde unter örtlicher Betäubung geöffnet.<br />
Im Alter von 13 Monaten schwoll die rechte Halsseite an, Fieber stellte sich ein. Mit<br />
20 Monaten litt Patrick wochenlang unter ständigen Temperaturschwankungen und<br />
unter extremer Appetitlosigkeit. Anfang des dritten Lebensjahres schwoll die linke<br />
Halsseite erneut fiebrig an. Auch hier musste operiert werden. Nach einer über<br />
dreijährigen Odyssee wurde das Blut auf einen Immundefekt hin untersucht: Die<br />
Diagnose lautete „Chronische Ganulomatose“. Als Therapie erhält Patrick ein Antibiotikum<br />
zur Dauerprophylaxe.<br />
Nils: Nur der erste Tag war problemfrei | DiGeorge-Syndrom<br />
Nils kam ohne Anzeichen von Problemen zur Welt. Ein komplexer Herzfehler machte<br />
sich am 2. Lebenstag bemerkbar und nur durch die sofortige Verlegung in eine<br />
Spezialklinik konnte sein Leben gerettet werden. Zehn Tage nach der Geburt erfolgte<br />
die Totalkorrektur am Herzen. Derzeit besteht noch eine Subaortenstenose, die alle 6<br />
Monate kontrolliert wird. Durch auffällige Ohren- und Gesichtszüge sowie des vorliegenden<br />
Herzfehlers kam der Verdacht auf DiGeorge-Syndrom auf, der später durch eine<br />
Chromosomenanalyse bestätigt wurde. Immunologisch bestanden zunächst keine<br />
Probleme. Im 2. Lebensjahr fiel eine Verzögerung in der sprachlichen Entwicklung auf,<br />
die auf eine Hörstörung durch rezidierende Paukenergüsse zurückgeführt wurde. Nils<br />
war bereits 2 Jahre, als eine submuköse Gaumenspalte diagnostiziert wurde. Trotz<br />
Gaumenspaltenverschluss und einer sprachtherapeutischen Förderung kam es nur zu<br />
geringen Fortschritten. Erst das legen permanenter Paukenröhrchen, der Besuch des<br />
Sprachheilkindergartens, eine psychomotorische Förderung und die Therapie nach<br />
Padovan zeigte positive Wirkung auf die sprachliche aber auch auf die gesamte<br />
Entwicklung von Nils. Ab dem 3. Lebensjahr traten permanente Ohrprobleme auf. Eine<br />
sprachverbessernde Operation (Velopharyngoplastik), der sich Nils mit 4 Jahren<br />
unterziehen musste, brachte deutliche Fortschritte. Die Ohrprobleme wurden dagegen<br />
schlimmer. Die Vermutung einer versteckten Immunschwäche wurde geäußert und<br />
Nils, inzwischen 5 Jahre alt, erhielt Immunglobuline. Die Ohrinfekte konnten so deutlich<br />
verringert werden. Es gelang sogar das Immunsystem derart zu stabilisieren, dass nach<br />
einem Jahr intravenöser Immunglobulingaben, darauf verzichtet werden konnte. Ein<br />
kleiner Sieg, den Nils errungen hat, in seinem täglichen Kampf mit DiGeorge-Syndrom.
wir sind im ganzen land – sprechen sie uns an!<br />
Berlin<br />
Gabriele Fehr<br />
gabriele.fehr@dsai.de Tel. 030/31805336<br />
Berlin<br />
Kassel<br />
Kassel<br />
Annette Weldner<br />
annette.weldner@dsai.de Tel. 0561/9206005<br />
Heidelberg<br />
Stuttgart<br />
Heidelberg<br />
Siegrid Keienburg<br />
siegrid.keienburg@dsai.de Tel. 06221/74024<br />
Hauptsitz<br />
Stuttgart<br />
Claudia Schill-Huss<br />
claudia.schill-huss@dsai.de Tel. 0711/7286772<br />
Gabriele Gründl<br />
Andrea Pytlik<br />
dsai – wir sind im ganzen land<br />
27