Download - DSAI - Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte

Eine Information der
Deutschen Selbsthilfe
Angeborene Immundefekte e.V.

inhalt
Herausgeber: dsai Redaktion: Doris Theato, Kaiserslautern Mitarbeit: Dr. Michael Borte, Leipzig Gestaltung: www.ultrabold.com

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dsai
Von den Anfängen
bis zu den Perspektiven
12
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das immunsystem
Immunglobuline,
Defekte im System,
Früherkennung
immundefekte
Warnsignale,
Immundefekte beim Namen genannt
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23
16
20
22
therapie
Therapiemöglichkeiten,
Vorteil Mitgliedschaft,
Blut- und Plasmaspende
spende
lexikon
publikationen
beitrittserklärung
25
erfahrungsberichte
27
regionalgruppen

einander die hände
Durch Wechselbeistand
kann auch Not die Not vertreiben,
als wie einander warm
zwei kalte Hände reiben.
(Friederich Rückert)

eichen
Wer Außen steht und nicht zur Mehrheit gehört, braucht viel mehr Kraft und Energie als andere,
um seinen Weg zu gehen. Werden diese Energien gebündelt, fällt vieles leichter. Genau hier beginnt
unser Weg, der Weg der Deutschen Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (DSAI).
über dsai
Selbsthilfe bedeutete für uns von Anfang an, anderen die Hand
zu reichen, um sie aus der Welt der Isoliertheit, des Nicht-
Verstehens und der Resignation heraus zu holen. Gemeinsam
schauen wir nach vorne und bleiben im Gespräch. Im Gespräch
mit anderen Betroffenen, mit Ärzten, mit Wissenschaftlern, mit
Politikern und der Industrie.
Die vorliegende Broschüre skizziert unsere Arbeit, unsere Aufgaben
und unsere Ziele. Sie gibt Auskunft über das Immunsystem, die
Immunglobuline und über Therapiewege. Ohne Zweifel bleiben
viele Detailfragen offen. Die DSAI steht Ihnen gerne mit weiteren
Auskünften, medizinischen Ansprechpartnern oder auch mit
Literaturtipps zur Verfügung.
Gabriele Gründl
1. Vorsitzende der DSAI
vorwort
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dsai
Die Mitte der Nacht ist auch
schon der Anfang eines neuen Tages.
(Papst Johannes Paul II)
in der entwicklung
Seit 1991 engagiert sich die Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (DSAI) in dem
weiten Gebiet der Immunkrankheiten. Am Anfang stand das Bedürfnis betroffener Patienten und
deren Angehörigen, sich außerhalb der medizinischen Hilfe auszutauschen und vor allem seelische
Unterstützung zu finden.
Die Entwicklung
Der persönliche Erfahrungsaustausch, der bei einer sich bundesweit
ausdehnenden Gruppe nur selten stattfinden kann, wurde durch
Infobriefe und durch die Herausgabe des Magazins „immun?“
ergänzt. Es wurden Regionalgruppen gebildet. Im ganzen Land
finden Fachtagungen und Fortbildungsveranstaltungen statt.
auch heute noch zu beklagen. Die DSAI ging mit der Kraft
betroffener Eltern ans Werk, um die ärztliche Aus- und Weiterbildung
im Sektor der Immunologie anzuregen. Es blieb und es
bleibt nichts unversucht, um die Frühdiagnose bei Immundefekten
für alle Beteiligten transparenter zu machen.
Es wurde immer deutlicher, dass die allermeisten Betroffenen
einen steinigen Weg mit Schmerzen, Sorgen und Ängsten hinter
sich hatten, bevor die Diagnose „Immundefekt“ erfolgte. Drastischer
noch, zahlreiche Eltern mussten mangels rechtzeitiger
Diagnose, ihre Kinder zu Grabe tragen. Leider gibt es solche Fälle
Neben der Zusammenarbeit mit den Immunologen rückten für
die DSAI die Krankenkassen und ärztlichen Organisationen zusehends
in den Vordergrund. Gespräche mit führenden Gesundheitspolitikern
nehmen ebenfalls an Bedeutung zu.

Ratlosigkeit und Unzufriedenheit sind die ersten Vorbedingungen des Fortschritts.
(Thomas Alva Edison)
Der Fortschritt
In den letzten Jahren konnte das Verständnis für die Zusammenhänge
im Immunsystem ganz allmählich auf eine breitere Basis
gestellt werden. Weltweit erzielte die medizinische Forschung
kleine aber bedeutende Fortschritte. Für Menschen mit Immundefekten
wurden immer bessere Therapiewege entwickelt. Und
genau hier liegt einer der Schwerpunkte der DSAI. Durch den
zunächst bundes- und später auch weltweiten Aufbau von
Kontakten zu Betroffenen, Spezialisten, Behörden und Forscherteams
erfahren die DSAI-Mitglieder stets frühzeitig von neuen,
besseren Therapiewegen. In der Regel bringt der Wissensvorsprung
ein kleines Stück Normalität in das Leben Betroffener.
Die Ziele
Noch immer stehen bei der DSAI die Betroffenen und ihre
Angehörigen im Mittelpunkt. Viel zu isoliert sind die Betroffenen
am Anfang ihres Leidensweges. Noch ist das Verständnis gering,
wenn es heißt: „Immun? Du schon. Ich nicht!“. Diesem Unverständnis
entgegenzuwirken bleibt uneingeschränktes Ziel der DSAI.
Durch noch stärkere Öffentlichkeitsarbeit müssen die Krankheitsbilder
bei Immundefekten und daraus resultierende Probleme
bekannter gemacht werden – bei der Bevölkerung aber auch bei
allen niedergelassenen Ärzten. Zur Verwirklichung dieser und
aller anderen Ziele, erfolgt die zukunftsorientierte Weiterentwicklung
der DSAI auf zwei Ebenen. Auf Ebene eins wird nach außen
gearbeitet, auf zwei nach innen. Nach außen bedeutet, eine
noch intensivere Zusammenarbeit mit der Forschung, der Wissenschaft,
der Industrie und den niedergelassenen Ärzten. Das
Ziel, eine bessere und sichere Früherkennung, hat bei dieser
Arbeit oberste Priorität. Eine Früherkennung vor Ort und nicht
erst nach langem Leidensweg irgendwo in einer Spezialklinik.
Gleichbedeutend ist eine Langzeitbetreuung aller Patienten auf
neuestem Stand der Wissenschaft, ebenfalls vor Ort. Die Arbeit
nach innen basiert auf Schulung und Betreuung der Mitglieder,
dem ureigensten Gebiet einer Selbsthilfegruppe. Bei der medizinischen
Betreuung wird auch in Zukunft oberstes Ziel sein,
neueste medizinische Erkenntnisse an die Mitglieder weiterzugeben.
Die Schulung im Umgang mit der notwendigen Therapie gilt dabei
als weiteres Ziel.
Das Wissen um das Ziel setzt den Drang nach dem Ziel voraus.
(Oswald Spengler)
über dsai
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Die Zukunft
Im Interesse aller Betroffenen hat die DSAI ihre Ziele hochgesteckt.
Die Zukunft wird sicher weitere steinige Wege bergen. Als
Gründungsmitglied einer internationalen Patientenorganisation
mit Sitz in London, hat die DSAI einen weiteren Schritt in Richtung
Zukunft getan. Schließlich findet auch Forschung nur im weltweiten
Verbund Erfolge. Und nur einer intensiven Forschung, insbesondere
auf dem Gebiet der Gentherapie, kann es gelingen, Behandlungsmaßnahmen
mit Heilungserfolgen zu entwickeln. Die DSAI
arbeitet für eine Zukunft, in der alle betroffenen Patienten eine
Lebensqualität auf hohem Niveau erfahren. Die Umkehr einer
lebenslangen Therapie in geheilte gesunde Menschen liegt
wahrscheinlich noch in der Ferne. Dass es keine Vision bleibt,
ist die Zukunft der DSAI.
Die Zusammenarbeit
Krankheiten machen vor Ländergrenzen keinen Halt. Folglich
beschäftigen sich weltweit Patienten, Ärzte und Wissenschaftler
mit der Problematik von Immundefekten. Die DSAI ist Gründungsund
Vorstandsmitglied der Internationalen Organisation für
Patienten mit angeborenen Immundefekten IPOPI (International
Patient Organisation for Patients with Primary Immunodeficiency).
Der IPOPI gehören derzeit weltweit 30 nationale Patientenorganisationen
an.
Mit Blick auf Europa und seine immer stärker greifende Gesetzgebung
wurde Ende 2002 innerhalb der IPOPI ein Europäisches
Komitee EPPIC (European Patients Primary Immunodeficiency
Colloboration) gegründet. Die DSAI ist mit einem Sitz in der EPPIC
vertreten.
Zur Bündelung der Kräfte und im Interesse aller Mitglieder wurde
die DSAI 2006 Mitglied bei EURORDIS (European Organisation for
Rare Diseases), der europäischen
Organisation für Patienten mit seltenen
Krankheiten und bei ACHSE, der Allianz
Chronisch Seltener Erkrankungen. 2007
folgte die Mitgliedschaft beim Dachverband
behinderter und chronisch kranker
Menschen BAG.
André Sarrasani
Patenschaft
Die DSAI arbeitet seit 2003 sehr erfolgreich mit André Sarrasani,
dem Großmagier und Zirkusdirektor zusammen. André Sarrasani
hat die Patenschaft für Menschen mit angeborenen Immundefekten
übernommen. Sein Engagement geht weit über den
finanziellen Rahmen hinaus, umfasst Aufklärungsarbeit sowie
die persönliche Plasmaspende.
Was nicht ist, kann noch werden.
(Goethe)

das immunsystem
immunsystem
Der menschliche Organismus ist mit einem äußerst ausgefeilten Verteidigungsmechanismus, dem
Immunsystem, ausgestattet. Im Idealfall funktioniert das Immunsystem ein Leben lang und sorgt
für Schutz und Wohlbefinden. Dabei muss sich das Immunsystem mit einer unglaublichen Vielfalt
von Krankheitserregern auseinandersetzen und wird besser und effektiver damit fertig als jedes
Medikament. Wie ein Hochsicherheitssystem geleitet es den Körper durch die ständig lauernden
Feinde der Umwelt.
das immunsystem
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Dank der medizinischen Forschung sind Strategiepläne und Vorgehen innerhalb dieses Sicherheitssystems
relativ gut bekannt. Vereinfacht dargestellt, kann zwischen unspezifischen und spezifischen
Abwehrmechanismen unterschieden werden. Die Haut als mechanische Barriere, die Flimmerhärchen
in den Atemwegen, die Fresszellen und lösliche unspezifische Eiweißstoffe werden zu den unspezifischen
Abwehrstoffen gezählt.
Abwehrmechanismus
Fresszelle
Virus
Umfließen des Virus
durch die Fresszelle
Zerstörung des Virus
in der Fresszelle
Die spezifischen Abwehrmechanismen werden erst nach
Kontakt mit Krankheitserregern gebildet. Zwei Sorten weißer
Blutzellen, die T-Lymphozyten und die B-Zellen, können als Stütze
des Immunsystems gewertet werden. Während die T-Zellen
selbst in die Erregerabwehr eingreifen, stellen die B-Zellen die
wichtigsten Abwehrbausteine, die Antikörper, her. Sie tun dies
jedoch erst, wenn sie von den T-Zellen den Auftrag dazu erhalten.
Der Ursprung aller Abwehrzellen findet sich dabei im Knochenmark,
in den Stammzellen. Dringt ein körperfremder Erreger,
auch Antigen genannt, in den menschlichen Körper ein, wird er
beim ersten Kontakt mit dem Immunsystem zunächst relativ
ungezielt bekämpft. Das Hochsicherheitssystem ist aktiviert und
nimmt nun unweigerlich seinen Gang.
Die unspezifischen Fresszellen verschlingen den Erreger und
wandern in die Lymphknoten um ihn dort zu zerlegen. Hier
treten die T-Zellen auf den Plan. Sie betasten die fremden
Strukturen und beginnen spezielle Kontaktmoleküle auszubilden.
So gerüstet stoßen sie die ruhenden B-Zellen an und lösen quasi
das Signal zur Bildung von Abwehrstoffen, den sogenannten
Antikörpern oder Immunglobulinen, aus.

Immunglobuline
Die Immunglobuline bestehen aus unterschiedlichen Eiweißen.
Sie unterscheiden sich in ihrem Aufbau und in ihrer Funktion
voneinander. Die verschiedenen Immunglobulinklassen werden
zum besseren Verständnis mit Buchstaben bezeichnet.
Zunächst bilden die B-Zellen ausschließlich Antikörper vom
Immunglobulin-Typ IgM. IgM wird nach einer Infektion am
ehesten im Blut nachgewiesen. Später schalten die B-Zellen auf
die Produktion der anderen Antikörperklasssen, den Immunglobulinen
der Typen IgA, IgG, IgE und IgD.
Das IgG stellt prozentual die größte Menge der Antikörper. Es
wird bei einer Erstinfektion erst nach etwa drei Wochen gebildet.
Tritt dieselbe Infektion noch einmal auf, so stehen IgG Antikörper
sehr rasch und in großen Mengen zur Verfügung, um den erneuten
Ausbruch einer Erkrankung zu verhindern. Diese Express-Produktion
geht von ganz spezifischen B-Zellen aus. Diese B-Zellen warten
nach der Erstinfektion als sogenannte Gedächtniszellen nur noch
auf das wiederholte Eindringen des Erregers, um dann sofort
loslegen zu können.
Das IgG kann bei einer Schwangerschaft auch die Plazenta
durchdringen. So wird das Kind vor und nach der Geburt vor
einer Infektion geschützt. Dieser sogenannte Nestschutz oder
auch Leihimmunität genannt, hält bis zu sechs Monate an.
Auch das IgA kann nach der Geburt von der Mutter auf das Kind
übertragen werden und für dessen Schutz sorgen. IgA gelangt
nur über die Milch einer stillenden Mutter zum Kind. Dadurch
resultiert ein Schutz der Darmschleimhaut des gestillten Kindes.
Dem IgA wird die spezielle Abwehr von Erregern (Antigenen)
an den Oberflächen der menschlichen Schleimhäute z. B. in Nase,
Rachen und Darm zugeordnet. Die Typen IgD und IgE kommen
nur in sehr geringen Mengen vor. Aber auch diese beiden
Immunglobuline sind wichtige Bestandteile des außerordentlich
komplexen immunologischen Abwehrsystems. So ist z. B. der
IgE-Spiegel bei allergischen Erkrankungen erhöht.
Das spezifische Immunsystem erwirbt seine Funktion im Rahmen
eines Reifungsprozesses durch Kontakte mit Antigenen, denen
es im Laufe des Lebens ausgesetzt ist. Um die erste Zeit dieses
Reifungsprozesses zu überbrücken ist das Neugeborene durch
den Nestschutz relativ gut vor Infektionen sicher. Selbstverständlich
nur gegen solche Infektionen, die die Mutter selbst durchgemacht
hat bzw. gegen die sie immunisiert wurde und somit Antikörper
gebildet hat.
das immunsystem
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defekte
Die medizinische Forschung kennt mehr als 100 angeborene genetische Immundefekte.
Angeborene Immundefekte sind nicht ansteckend. Die Mehrzahl der angeborenen Immundefekte wird vererbt.
Die vorstehende Darstellung ist nur eine sehr vereinfachte Version
dessen, was sich im Räderwerk „Immunsystem“ tatsächlich
abspielt. Es erstaunt daher nicht, dass dieses Räderwerk, in dem
sich viele Informationswege kreuzen, verstärken oder abschwächen,
an den unterschiedlichsten Stellen defekt sein kann. Diese
nachteilige Situation ist manchen Menschen angeboren. Sie
leiden an einem angeborenen Immundefekt. Es kann aber auch
bei einem gesunden Organismus im Laufe der Zeit z. B. durch
virale Infektionen (HIV), Autoimmunerkrankungen oder Mangelernährung,
ein Defekt entstehen. Man spricht hier von einem
erworbenen Immundefekt.
Zum besseren Verständnis sei zunächst auf die Unterteilung der
Immundefekte in Störungen der spezifischen und unspezifische
Immunabwehr hingewiesen. Zu den unspezifischen Immundefekten
zählen Störungen des Komplementsystems und der
Granulozytenfunktion.
Bei den spezifischen Defekten muss zwischen B-Zelldefekten
(Antikörpermangelsyndrom) und T-Zelldefekten differenziert
werden. Zusätzlich gibt es kombinierte Immunstörungen bei
denen sowohl B- als auch T-Zellen betroffen sind.

im immunsystem
Früherkennung bedeutsam
Es handelt sich bei den angeborenen Immunstörungen um sehr
seltene Krankheitsbilder. Bei den kombinierten Immundefekten
muss die Diagnose sehr zügig gestellt werden, da es bereits in
den ersten Lebenswochen und –monaten zu schweren, lebensbedrohlichen
Infektionen kommt. (SCID – schwerer kombinierter
Immundefekt, komplettes DiGeorge-Syndrom). Ohne Diagnose
und somit ohne Therapie sterben diese Kinder im Säuglingsalter.
Die Diagnosestellung gestaltet sich bei den meisten Immunstörungen
problematisch und äußerst schwierig. Die Symptomatik
dieser Erkrankungen ist oft unspezifisch und nicht leicht von
banalen Infektionen (Sinusitis, Bronchitis, Otitis, Pneumonie)
abzugrenzen. Dabei gilt unbedingt höchstes Augenmerk auf eine
Früherkennung zu legen. Werden diese Patienten nicht rechtzeitig
adäquat behandelt, treten irreversible Organschäden auf. Die
Lebensqualität der Betroffenen wird erheblich vermindert und
die Lebenserwartung sinkt.
Warnsignale
Hinweise auf angeborene Immundefekte
- Mehrere neue Infektionen im Ohr oder ernsthafte Nasennebenhöhlenvereiterungen
oder Lungenentzündungen
innerhalb eines Jahres
- Einnahme von Antibiotika über mehrere Monate ohne
wesentliche Besserung
- Quälende, juckende Hautausschläge und Blutergüsse
- Wiederkehrende tiefe Haut- und Organabszesse
- Chronische Entzündungen der Schleimhäute
- Auffälligkeit beim Heranwachsen (unzureichende Gewichtszunahme)
- Mehrere Infektionen im Knochen- und Nervenbereich
- Gehirn- und Gehirnhautentzündungen
- Komplikationen bei Impfungen mit Lebendimpfstoffen
- Immundefekte in der Familie
Die Diagnose kann in der Regel anhand eines differenzierten
Blutbildes gestellt werden.
immundefekte
immundefekte
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Immundefekte mit Antikörpermangelsyndrom
Bei Immundefekten mit vorwiegendem Befall des B-Zell-Systems
liegt eine Blockade in der Bildung spezifischer Antikörper nach
Antigenkontakt vor. Im Klartext: Abwehrstoffe gegen Erreger
können nicht gebildet werden! Vielfach ist gleichzeitig die Synthese
einzelner Immunglobulinisotypen (IgG, IgA und IgM) oder
der IgG-Subklassen gestört.
Ständig wiederkehrende bakterielle Infektionen des Respirationstraktes
(Otitis, Bronchitis, Pneumonie) sind hier bezeichnend.
Hinzu kommt in der Regel eine chronische Sinusitis. Sepsis,
Meningitis/Enzephalitis, gastrointestinale Infektionen und Pyodermien
werden ebenfalls beobachtet.
Es gilt nun die schweren Antikörpermangelsyndrome, mit einer
lebenslangen Störung der Immunität, von partiellen Immundefekten
abzugrenzen. Zu letzteren zählen die Transistorische Hypogammaglobulinämie,
IgG-Subklassen- und IgA-Mangel. Hier
findet sich meist eine intakte Antikörperantwort auf Proteine.
Auf Polysaccharide funktioniert die Antikörperantwort selten.
Die Auswirkungen dieser Immundefekte können zwischen leicht
und schwer variieren.
Bei Patienten mit einer schweren humoralen Immunstörung
findet sich dagegen ein fast völliges Fehlen aller Immunglobulinklassen:
Der IgG-Spiegel liegt unter 1g/L. IgM und IgA sind
fast nicht nachweisbar. Nach Immunisierung mit Totimpfstoffen
bleibt die Antikörperantwort aus. Zu dieser Gruppe werden die
X-Chromosomale Agammaglobulinämie, das variable Immundefektsyndrom
(CVID) und das Hyper-IgM-Syndrom gezählt.
Außer den primären Immundefekten mit einer gestörten B-
Zellfunktion gibt es eine Reihe schwerer kombinierter Immundefekte:
SCID – schwerer kombinierter Immundefekt, Wiskott-
Aldrich-Syndrom, Ataxia Teleangiectatica (auch Louis-Bar-Syndrom
genannt). Ein T-Zell-Defekt liegt beim DiGeorge-Syndrom vor.
Um es noch einmal in aller Deutlichkeit klar zu machen:
Alle Krankheitsbilder haben eines gemeinsam: Je früher die
Diagnosestellung erfolgt, desto leichter kann der Patient im
weiteren Verlauf mit seiner schweren Krankheit umgehen.

immundefekte beim namen genannt
Nachfolgende Liste bezieht sich auf die am häufigsten auftretenden Defekte.
Agammaglobulinämie
Hypogammaglobulinämie
Hyper-IgE Syndrom (HIES)
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Ab dem 3. bis 6. Lebensmonat häufige
bakterielle Infektionen, z. B. Entzündungen
der Nasennebenhöhlen, des Mittelohrs,
der Lunge, der Gelenke, des Knochenmarks,
der Hirnhaut, des Gehirns, der
Bronchien, Magen- und Darminfektionen,
Blutvergiftung, Hautausschlag.
> Diagnose: B-Zellen, IgG, IgA und IgM fehlen.
> Therapie: Lebenslange Immunglobulinsubstitution;
Antibiotika bei Infektion.
Variables Immundefektsyndrom
Ab dem Kleinkindalter, typischer aber ab
dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt, häufige
bakterielle Infektionen (Otitis, Sinusitis,
Bronchitis, Pneumonien). Magen- und
Darmprobleme und Autoimmunerkrankungen
sind möglich.
> Diagnose: IgG-Spiegel unter der altersentsprechenden
Norm, Antikörperbildung
(z.B. nach Impfungen) stark
reduziert oder fehlend.
> Therapie: Lebenslange Immunglobulinsubstitution;
Antibiotika bei Infektion.
Selektiver IgA-Mangel
Es kann zu häufigen Atemwegs- und Darminfektionen
kommen.
Häufig Otitis, Bronchitis, Pneumonie und
Pyodermie.
> Diagnose: Verminderte Eigensynthese
an IgG.
> Therapie: Antibiotika bei Infektionen;
Immunglobulinsubstitution.
Autoinflammatorische
Fiebersyndrome
Wiederkehrendes Fieber im Kleinkindalter,
häufig von Bauch-, Muskel- und Gelenkschmerzen
sowie Hautausschlägen begleitet.
> Therapeutisch werden vor allem
Kortikosteroide eingesetzt.
IgG-Subklassendefekt
Häufig größere Infektanfälligkeit der Atemwege.
> Therapie: Antibiotika bei Infektionen.
Immunglobulinsubstitution bei gravierender
klinischer Symptomatik und fehlender
Antikörperbildung nach Impfungen.
Bereits im Säuglingsalter kann es zu chronischen
Ekzemen und Milchschorf kommen.
Ständige Infektionen der Atemwege,
chronische Pilzinfektionen, wiederkehrende
Hautabszesse, schwere Infektionen
von Knochen und Hirnhaut.
> Therapie: frühzeitige Dauerprophylaxe
mit Antibiotikum bzw. mit einem Antimykotikum.
T-Zell-Defekte
(Häufig in Kombination mit B-Zell-Defekten)
Schwere Gedeihstörungen und Infektionen
in den ersten Lebensmonaten.
DiGeorge-Syndrom
Missbildung, angeborener Herzfehler, Infektionen
> Therapie: Knochenmarktransplantation
im schweren Fall.
SCID
Schwerer Kombinierter Immundefekt
Ständige Infektion der Atemwege, akute
Hautprobleme. Ohne Therapie sterben die
Kinder im Säuglingsalter.
> Therapie: Knochenmarktransplantation.
Ekzeme, Blutungsneigung und ständige
bakterielle Infektionen.
> Therapie: Lokale Ekzembehandlung, Antibiotikaprophylaxe,
Immunglobulinsubstitution,
Knochenmarktransplantation.
Louis-Bar-Syndrom
Progressive Ataxie ab dem 3.– 6. Lebensjahr,
häufige schwere bakterielle Infektionen.
> Therapie: Antibiotika, Immunglobulinsubstitution.
Chronische Granulomatose
Abzesse in verschiedenen Organen und an
der Haut. Wiederkehrende Lungenentzündungen;
Knochenmarkentzündungen
> Therapie: Antibiotikaprophylaxe, bei Bedarf
eine antimykotische Therapie, Knochenmarktransplantation.
Weitere Immundefekte
Hereditäres Angioödem, Chronische mukokutane
Candiasis und andere
> In der Regel nur symptomatische Therapie.
Es muss an dieser Stelle noch einmal darauf verwiesen werden, dass weit über 100 verschiedene Immundefekte bekannt sind. Die DSAI steht bei nicht aufgeführten Krankheitsbildern selbstverständlich auch mit Rat und Hilfe zur Verfügung.
immundefekte
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therapie
Einsatz von Antibiotika und Antimykotika
Im akuten Infektionsfall ist, trotz Immunglobulinsubstitution, der
Einsatz von Antibiotika angezeigt. Chronische Pilzinfektionen
erfordern eine Antimykotika-Dauertherapie.
Subkutane Immunglobulinsubstitution
Bei dieser Heimtherapie wird die Immunglobulinlösung mit einer
kleinen Infusionspumpe unter die Haut gebracht. Die Häufigkeit
– in der Regel mindestens wöchentlich – und die Menge richtet
sich auch hier nach der Schwere des Immundefektes und nach
dem Körpergewicht. Für die Patienten bringt diese Art der Therapie
ein wertvolles Stück persönliche Freiheit. Die Infusionen
werden gut vertragen. Virusübertragungen und schwere Nebenwirkungen
sind nicht bekannt. Ganz entscheidend ist das Erreichen
eines gleichbleibend, annähernd normalen Serumspiegels.

Intravenöse Immunglobulinsubstitution
Die Immunglobuline werden hier in der Regel über die Armvene
in der Klinik, einer Ambulanz oder beim Hausarzt durchgeführt.
Die Dosisempfehlungen für diese Therapie variieren in Abhängigkeit
vom Körpergewicht und der Schwere des Immundefektes
erheblich. Auch vorhandene Vorschäden müssen berücksichtigt
werden. Die Substitutionsmenge ist unbedingt individuell auf
den Betroffenen einzustellen. Die Infusionsgeschwindigkeit steht
in Abhängigkeit vom Befinden des Patienten. Die maximale
Infusionsrate wird mit 150–300 mg/kg/h angegeben. Bei den
ersten Infusionen ist eine deutlich geringere Geschwindigkeit
an zu raten.
Priorität liegt auf einer hoch dosierten Infusion – sowohl
subkutan als auch intravenös.
Verfügbarkeit eines als identisch eingestuften Spenders bestimmt
die Maßnahme. Ferner muss der Patient in der Lage sein, mittels
Chemotherapie eine Vernichtung seines, wenn auch kranken,
Immunsystems zu überstehen. Das heißt, die Krankheit darf
nicht zu weit fortgeschritten sein. Erneut muss auf eine rechtzeitige
Diagnosestellung verwiesen werden.
Gentherapie
Die Gentherapie ist im Grunde eine Knochenmarktransplantation
mit eigenen Zellen. Die Stammzellen werden von dem Patienten
selbst gewonnen, repariert und ihm wieder zugeführt. Die
Schwierigkeit liegt in der Reparatur des Immundefektes. Entscheidend
ist ein erneutes Anwachsen der Stammzelle im
Knochenmark.
therapie
Knochenmarktransplantation
Bei schweren kombinierten Immundefekten ist das Überleben
ohne rechtzeitige Knochenmarktransplantation fraglich. Die
Ein wirklicher Durchbruch wird von den Experten als optimistisches
Langzeitziel gewertet.
therapie
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Was ist zu tun, wenn der Satz „Immun? Du schon.
Ich nicht!“ schlagartig einen selbst betrifft oder das
eigene Kind diagnostiziert wurde? So schlimm die
Diagnose „Angeborener Immundefekt“ auch ist, mit
die diagnose
gestellt...
dem Fakt der Diagnosestellung kann erstmals effektiv
medizinisch geholfen werden. Weitere Hilfe erfahren
die Betroffenen und ihre Angehörigen bei der Deutschen
Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V.
(DSAI).
Erste Hilfe – Mitgliedschaft
Keiner kann das Rad neu erfinden. Niemand sollte erlebte Leiden
nochmals erdulden. Eine seltene Krankheit darf niemanden zum
Außenseiter stempeln. Allein ist der Weg mühsam, steinig und
fast zu weit. Andere sind ihn bereits gegangen.
Werden Sie Mitglied! Eine Beitrittserklärung finden Sie auf Seite 23.
Eine Fördermitgliedschaft ist jederzeit möglich. Auch Nichtbetroffene können Mitglied bei der DSAI werden und so die Arbeit der Selbsthilfegruppe unterstützen.

ist
Mitglieder wissen, dass sie fortan ihre Probleme, Beschwerden
und Nöte nicht mehr alleine bewältigen müssen. Hilfe hat einen
Namen: DSAI
Hier wird zugehört und Probleme werden verstanden. Die
Außenseiterrolle, das „Immun? Du schon. Ich nicht!“ verliert seinen
Schrecken.
Mitglieder können jederzeit Informationen zum Krankheitsbild
Immundefekt persönlich, telefonisch, per Post, Internet oder E-
Mail abfragen. Hilfe hat einen Namen: DSAI
Hier erhalten Sie Antwort auf brennende Fragen, ohne dass Sie
Bücher wälzen oder stundenlang im Internet surfen müssen -
was bekanntlich nicht immer befriedigend ist.
Mitglieder sind medizinisch auf dem neusten Stand. Hilfe hat
einen Namen: DSAI
Hier verfügt man über das Fachwissen eines wissenschaftlichen
und medizinischen Beirates und über die jahrelange Erfahrung
vieler, die selbst Betroffene sind. Bessere Diagnosewege, wirkungsvollere
Therapien sind Früchte der DSAI und ihres Einsatzes.
Mitglieder helfen sich selbst. Menschen, die sich zusammen
tun, erreichen mehr als Einzelkämpfer. Hilfe hat einen Namen: DSAI
Hier wird die Kraft Betroffener gebündelt. Die Öffentlichkeit und
die Politiker werden immer wieder darauf hingewiesen, dass
sich Menschen mit Immundefekten in einer Zwangslage befinden.
Ein Notfall liegt vor! Die DSAI arbeitet massiv darauf hin, dass
Gelder für Forschungsarbeiten bereitgestellt werden.
Nur Erfolg in der Forschung kann die Umkehr von einer lebenslangen
Therapiebedürftigkeit in geheilte, gesunde Menschen
bringen. Dass es keine Vision bleibt, ist die Zukunft der DSAI.
Mitglied werden, ist der Erste-Hilfe-Schritt nach der Diagnose
„Immun? Du schon. Ich nicht!“. Mitglied sein, ist ein Baustein
für eine gesunde Zukunft!
... reichen wir einander
die hände.
therapie
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spende
Spenden Sie Blut- oder Blutplasma!
Jeder kann es tun – tun Sie es auch!
Menschliches Blut – bis ins Detail erforscht und doch nicht
kopierbar. Durch unseren Körper pulsiert eine Flüssigkeit, die
es wahrlich in sich hat. Blut besteht zu etwa 45% aus festen
Blutzellen. Der Rest ist flüssiges Blutplasma, in dem sich 120
verschiedene Eiweißstoffe tummeln. Im Grunde trägt jeder von
uns einen einzigartigen Medikamentenschatz mit sich herum
– aus Blutplasma werden Medikamente hergestellt. Medikamente,
die für viele kranke Menschen überlebenswichtig sind.
Medikamente, für die es bislang keine künstlichen Herstellungsmöglichkeiten
gibt.
Dies trifft insbesondere für Menschen zu, die unter einem
Immundefekt leiden. Sie sind in der Regel ein Leben lang auf
die Zufuhr von Immunglobulinen angewiesen. Aus Blutplasma
gewonnen, hängt die zur Verfügung stehende Immunglobulinmenge
direkt mit der Spendenfreudigkeit von uns allen ab.
Aus welchen Gründen auch immer, es wird viel zu wenig Blut
bzw. Blutplasma gespendet. Medikamentenengpässe sind
vorprogrammiert! Engpässe und damit unnötiges Leid gerade
auch bei erkrankten Kindern. Dinge, die vollkommen unnötig
sind, weil jeder gesunde Mensch zwischen 18 und 65 Jahren
theoretisch alle ein bis zwei Wochen Plasma spenden kann.
Ein Vorgang der nicht schmerzt, mit einer Aufwandsentschädigung
beglichen wird und nur wenig Zeit in Anspruch
nimmt. Ändern Sie es! Gehen Sie Blut oder Plasma spenden
und nehmen Sie am besten Ihre Freunde gleich mit!

lexikonAntibiotika
biologischer Wirkstoff gegen bakterielle Infektionserreger
Antimykotika Wirkstoff gegen krankmachende Pilzerreger Antigen fremder Eiweißstoff (z. B. Bakterien), der im Körper
normalerweise die Bildung von Antikörpern bewirkt, die wiederum den Eiweißstoff selbst unschädlich machen Antikörper
Abwehrstoff, nach dem Eindringen von Antigenen gebildet Arthritis Gelenkentzündung Ataxie Störung im geordneten Ablauf
und in der Koordination von Muskelbewegungen Autoimmunkrankheit Erkrankung, die auf Reaktionen des Immunsystems
gegen körpereigene Gewebe oder Antigene zurückgeführt werden kann Bronchitis Entzündung der Bronchialschleimhäute, meist
mit reichlichen Absonderungen B-Zellen B-Lymphozyt (siehe Lymphozyt), weist an der Oberfläche Antigenrezeptoren in Form
von Immunglobulinen auf Enzephalitis Gehirnentzündung gastrointestinal Magen und Darm betreffend Granulozyten weiße
Blutkörperchen humoral die Körperflüssigkeiten betreffend Immunglobuline Bezeichnung für Eiweiße mit Antikörpereigenschaften
Komlementsystem Teil des Abwehrsystems; diese Eiweißstoffe werden bei der Vernichtung eingedrungener Fremdzellen
(Bakterien, Viren) zusäztlich benötigt. Lymphozyt im Blut, in der Lymphe und im Knochenmark vorkommendes weißes
Blutkörperchen. Man unterscheidet B- und T-Lymphozyt (B-und T-Zelle) und die Killerzellen; alle drei übernehmen vielfältige
Funktionen im immunologischen Abwehrsystem Meningitis Hirnhautentzündung Otitis Mittelohrentzündung Plazenta
Mutterkuchen; während der Schwangerschaft gebildetes Organ, das den Stoffaustausch zwischen Mutter und Embryo vermittelt
Pneumonie Lungenentzündung Polysaccharid Vielfachzucker; aus zahlreichen Molekülen einfacher Zucker aufgebaut
Proteine nur aus Aminosäuren aufgebauter Eiweißkörper Pyodermie durch Eitererreger verursachte Hautinfektion Respirationstrakt
Bereich der Atemwege Sepsis Blutvergiftung Sinusitis Nasennebenhöhlenentzündung Subkutane Therapie Medikamente
werden unter die Haut gebracht.
glossar
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publikationen
„Mini erzählt...“, ein kleines Buch, das 72 Seiten einem nicht
alltäglichen und relativ unbekannten Thema widmet. Auf die
Frage „Angeborene Immunschwäche.... und dann?“ gibt Mini,
in einer leicht verständlichen und kurzweilig lesbaren Plauderei,
umfassend Antwort. Der Leser erfährt, was eine Familie nach
der Diagnose „Angeborene Immunschwäche“ bewegt, wie der
Schicksalsschlag verarbeitet und ein begehbarer Weg gefunden
wird. Auch die medizinischen Ergänzungen zum Thema kommen
ohne großen Fachjargon aus und sind gut zu verstehen. Durch
Bilder und Illustrationen aufgelockert, richtet sich das Werk an
alle, die nach einer schwerwiegenden Diagnose in der Hoffnungslosigkeit
zu versinken drohen. Es richtet sich aber auch an Eltern,
die die Gesundheit ihrer eigenen Kinder als selbstverständlich
betrachten und nur Probleme im hausgemachtem Freizeitstress
oder einer Fünf in Mathematik sehen.
„Mini erzählt...“: Lesenswert!
Gegen 9,90 Euro Schutzgebühr bei der DSAI zu beziehen.
Der Betrag fließt zudem zu 100% in die Arbeit der DSAI.

Immun im Cartoon
Unser Immunsystem wird zurecht als das wahre Wunder
des Lebens bezeichnet. Ein ganzes Heer von Einzelverteidigern
bekämpft Krankheiten und erhält uns gesund.
Stark vereinfacht, mit leichter Feder und anhand skurriler
Zellen, Viren und Bluteingemachtem bringt die DSAI die
Grundlagen des Immunsystems in eine Form, die schmunzelnd
zu lesen und leicht verständlich ist.
Immun im Cartoon weckt Interesse für große Dinge, die
täglich in jedem Menschen ablaufen. Der Comic eignet
sich nach Expertenmeinung hervorragend für den Biologieunterricht!
Schulklassen erhalten günstigere Konditionen!
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DSAI
Hochschatzen 5
83530 Schnaitsee
Gegen 7,00 Euro Schutzgebühr bei der DSAI zu beziehen.
Ein weiterer DSAI-Comic ist derzeit im Werden. Ein
angeborener Immundefekt und eine Stammzelltransplantation
stehen im Mittelpunkt des Geschehens.
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immun?
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das magazin
„immun?“, das Magazin der DSAI, erscheint zweimal jährlich. Kompetente Autoren
aus allen Bereichen der Immunologie stellen neuste Erkenntnisse vor. Ernährungsund
Rechtsfragen kommen zur Sprache.
Erfahrungsberichte, persönliche Tipps, Berichte aus
den Regionalgruppen, Veranstaltungshinweise und
vieles mehr kann in „immun?“ nachgelesen werden.
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kostenlos. Ansonsten werden
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erfahrungsberichte
Till und Tom: Auf der glücklichen Seite | Agammaglobulinämie
Till war bis zu seinem dritten Lebensjahr nicht nennenswert krank. Im Gegenteil, er
hatte weniger mit Husten und Schnupfen zu kämpfen als andere Kinder in diesem
Alter. Mit 17 Monaten hatte sich Till am Zeige-finger der linken Hand einen Abszess
zugezogen. Es folgte eine Not-operation in der Handchirurgie einer Unfallklinik. Ein
Magen-Darm-Virus kam hinzu, der anschließend in der Kinderklinik behandelt wurde.
Mit drei Jahren, die wie erwähnt eigentlich normal verliefen und auch alle Impfungen
beinhalteten, führte ein erneuter Magen- und Darmvirus zur Einweisung in die
Kinderklinik. Till musste intravenös ernährt werden. Es ging ihm immer schlechter statt
besser.
Eine umfassende Blutuntersuchung brachte die Diagnose: „Angeborener Immundefekt
– Agammaglobulinämie“. Mit Immunglobulinen versorgt ging es wieder aufwärts. Bei
Tills kleinem Bruder Tom brachte eine Kontrolluntersuchung die gleiche Diagnose. Die
beiden werden im zweitägigen Rhythmus hochdosiert mit Immunglobulinen versorgt.
Eigentlich handelt es sich heute um ganz normale Jungs, sieht man von den Gebeten der
Eltern einmal ab.
Corinna – Nur ein Virus! | SCID – Schwerer kombinierter Immundefekt
Corinnas Leidensweg begann schon kurze Zeit nach der Geburt. Husten, Durchfall,
schuppende rote Flecken auf der Haut. Im Krankenhaus wurde ein Virus attestiert. Der
Hautausschlag fiel unter die Kategorie „nicht ungewöhnlich“. Nach drei Wochen
Krankenhaus erfolgte, trotz anhaltender Durchfälle, die Entlassung nach Hause. Eine
Woche später war Corinna wieder stationär. Der Zustand verschlechterte sich rapide.
Ständiges Erbrechen, hohes Fieber, Husten und Durchfall. Als sie immer wieder blau
anlief, verlegten die Eltern das kleine Mädchen schließlich nach weiteren zwei Wochen,
auf eigene Verantwortung, in die nächste Universitätsklinik.
Corinna war fast fünf Monate als die Diagnose erfolgte „SCID – Schwerer kombinierter
Immundefekt!“. Bei der einzigen Chance, die Corinna jetzt noch besaß, einer Knochenmarktransplantation,
musste auf die eigentlich vorab notwendige Chemotherapie
verzichtet werden, dafür war Corinnas Zustand schon zu kritisch. Nach fast fünfmonatiger
völliger Isolation, hatten die Ärzte, hatte Corinna den Kampf gewonnen. Corinna ist inzwischen
acht Jahre alt. Ihr Immunsystem arbeitet auch heute nicht selbstständig. Sie
wird von ihrer Mutter zwei Mal pro Woche subkutan mit Immunglobulinen substituiert.
Sie geht zur Schule und man merkt ihr den Kampf um Leben und Tod, dem die Diagnose
„Nur ein Virus“ vorausging, nicht mehr an.
Harald: Diagnose mit 50 Jahren! | Antikörpermangel
Über Jahre hinweg muss Harald Antibiotika nehmen. Infekte reihen sich aneinander.
Die Diagnose „Antikörpermangel, keine messbaren IgG- und IgA- Werte“ wird gestellt.
Da ist Harald bereits 50 Jahre und die Lunge weist einen irreparablen Schaden auf.
Dennoch überwiegt die Freude über die Diagnose, bedeutet es doch, dass nun endlich
eine Therapie zum Tragen kommen kann. Leider gehört Harald zu den wenigen
Menschen, bei denen das subkutane Verabreichen von Immungloblinen, große allergische
Reaktionen hervorruft: Anschwellen des Unterbauches, in Verbindung mit hohem Fieber.
Nach Wochen der Isolation und dem Gedanken, nicht sehr alt zu werden, entschließt
Harald sich, einem ärztlichen Versuch zuzustimmen, wohlwissend, dass es keinerlei
Erfahrungswerte gibt und der Ausgang absolut offen ist.
Auf der Intensivstation werden ihm dann unter ständiger Beobachtung, permanent
Immunglobuline zugeführt. Langsam steigen die Immungolbulinwerte bis auf 1100
an. Dem gleichzeitigen Abfall der Thrombozytenwerte wird mit entsprechende Infusionen
gegengesteuert. Nach acht Tagen Krankenhausaufenthalt wird Harald nach Hause
entlassen. Ein einmaliger Rückfall mit hohem Fieber zwingt ihn zurück in die Klinik.
Inzwischen sind viele Monate vergangen, sein Körper hat sich an die regelmäßigen
subkutanen Immunglobulingaben gewöhnt. Es geht ihm so gut, dass er auch seiner
Arbeit wieder nachgehen kann.
erfahrungsberichte
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Michael: Die Transplantation und der 2. Geburtstag | Wiskott-Aldrich-Syndrom
Michael war von Geburt anders als sein älterer Bruder: Er bekam leicht blaue Flecken,
hatte Blut im Stuhl und ein Ekzem, das sich über den Körper ausbreitete. Mit Fieber,
niedrigen Trombozytenwerten und mit einer schweren Mittelohrentzündung brachten
die Eltern den jetzt achtmonatigen Michael in die Notaufnahme der Haunerschen
Kinderklinik nach München. Hier sprach man zum ersten Mal den Verdacht aus, Michael
könnte unter dem Wiskott-Aldrich-Syndrom leiden. Wochenlange Klinikaufenthalte
wurden nur durch kurze Aufenthalte zu Hause unterbrochen. Erst als dem Jungen in
vierwöchigem Abstand regelmäßig Immunglobuline verabreicht wurden, war kein
Klinikaufenthalt mehr notwendig. Mit der Diagnose „Wiskott-Aldrich-Syndrom“ und der
Immunglobulintherapie begann auch die Suche nach einem geeigneten Knochenmarkspender.
Erst zwei Jahren später, die durch Krankheit, Leiden und Entbehrungen für die
ganze Familie gekennzeichnet waren – Michael war inzwischen dreieinhalb Jahre –
konnte die Transplantation durchgeführt werden. Dieser Tag wird von der ganzen
Familie noch heute als zweiter Geburtstag gefeiert. Michael, der mit seinem Körper
und seiner Ernährung sehr bewusst umgeht, führt heute ein gutes und bis auf regelmäßige
Kontrollen ein normales Leben.
Patrick – Antibiotikum zur Dauerprophylaxe | Chronische Granulomatose
Im Alter von 6 Wochen bekam der kleine Patrick einen ungewöhnlichen Hautausschlag
an mehreren Körperregionen. Mit 3 Monaten zog sich Patrick eine Erkältung zu, die zu
einer eitrigen Lymphdrüsenschwellung an der linken Halsseite führte. Kein Antibiotika
zeigte Wirkung und so wurde der Eiter operativ entfernt. Der Leidensweg ging zwei
Monate später weiter: Lymphdrüsenentzündung an der gleichen Halsseite. Die Drüse
wurde unter örtlicher Betäubung geöffnet.
Im Alter von 13 Monaten schwoll die rechte Halsseite an, Fieber stellte sich ein. Mit
20 Monaten litt Patrick wochenlang unter ständigen Temperaturschwankungen und
unter extremer Appetitlosigkeit. Anfang des dritten Lebensjahres schwoll die linke
Halsseite erneut fiebrig an. Auch hier musste operiert werden. Nach einer über
dreijährigen Odyssee wurde das Blut auf einen Immundefekt hin untersucht: Die
Diagnose lautete „Chronische Ganulomatose“. Als Therapie erhält Patrick ein Antibiotikum
zur Dauerprophylaxe.
Nils: Nur der erste Tag war problemfrei | DiGeorge-Syndrom
Nils kam ohne Anzeichen von Problemen zur Welt. Ein komplexer Herzfehler machte
sich am 2. Lebenstag bemerkbar und nur durch die sofortige Verlegung in eine
Spezialklinik konnte sein Leben gerettet werden. Zehn Tage nach der Geburt erfolgte
die Totalkorrektur am Herzen. Derzeit besteht noch eine Subaortenstenose, die alle 6
Monate kontrolliert wird. Durch auffällige Ohren- und Gesichtszüge sowie des vorliegenden
Herzfehlers kam der Verdacht auf DiGeorge-Syndrom auf, der später durch eine
Chromosomenanalyse bestätigt wurde. Immunologisch bestanden zunächst keine
Probleme. Im 2. Lebensjahr fiel eine Verzögerung in der sprachlichen Entwicklung auf,
die auf eine Hörstörung durch rezidierende Paukenergüsse zurückgeführt wurde. Nils
war bereits 2 Jahre, als eine submuköse Gaumenspalte diagnostiziert wurde. Trotz
Gaumenspaltenverschluss und einer sprachtherapeutischen Förderung kam es nur zu
geringen Fortschritten. Erst das legen permanenter Paukenröhrchen, der Besuch des
Sprachheilkindergartens, eine psychomotorische Förderung und die Therapie nach
Padovan zeigte positive Wirkung auf die sprachliche aber auch auf die gesamte
Entwicklung von Nils. Ab dem 3. Lebensjahr traten permanente Ohrprobleme auf. Eine
sprachverbessernde Operation (Velopharyngoplastik), der sich Nils mit 4 Jahren
unterziehen musste, brachte deutliche Fortschritte. Die Ohrprobleme wurden dagegen
schlimmer. Die Vermutung einer versteckten Immunschwäche wurde geäußert und
Nils, inzwischen 5 Jahre alt, erhielt Immunglobuline. Die Ohrinfekte konnten so deutlich
verringert werden. Es gelang sogar das Immunsystem derart zu stabilisieren, dass nach
einem Jahr intravenöser Immunglobulingaben, darauf verzichtet werden konnte. Ein
kleiner Sieg, den Nils errungen hat, in seinem täglichen Kampf mit DiGeorge-Syndrom.

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