Krankheiten / Dispositionen Gene - MVZ Labor PD Dr. Volkmann ...
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<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
A Aceruloplasminämie CP-Gen<br />
Achondroplasie (Parrot-Syndrom)<br />
Adenomatöse Polyposis coli<br />
Adenosin-Monophosphat-Deaminase Mangel<br />
Adipositas, familiäre<br />
Adrenogenitales Syndrom bei 21-Hydroxylase-Mangel<br />
Agammaglobulinämie (Morbus Bruton)<br />
Agammaglobulinämie (non Bruton)<br />
Ahornsirupkrankheit<br />
Albright'sche hereditäre Osteodystrophie<br />
1-Antitrypsin-Mangel<br />
Alport-Syndrom<br />
Alveoläre Proteinose, congenitale<br />
Alzheimer Erkrankung, Frühform, familiär<br />
Alzheimer Erkrankung, Spätform, Disposition<br />
Amyotrophe Lateralsklerose<br />
Anämie, megaloblastäre<br />
Androgen-Resistenz<br />
Angelman-Syndrom<br />
Antithrombin III-Mangel<br />
Arteriosklerose-Disposition<br />
Ataxie, episodische Typ 1<br />
Ataxie, episodische Typ 2<br />
Ataxie, Friedreich'sche<br />
FGFR3-Gen<br />
APC-Gen<br />
MUTYH-Gen<br />
AM<strong>PD</strong>1-Gen<br />
MC4R-Gen<br />
PPARG-Gen<br />
CYP21A2-Gen<br />
BTK-Gen<br />
IGHM-Gen<br />
IGLL1-Gen<br />
VPREB1-Gen<br />
BCKDHA-Gen*<br />
GNAS-Gen<br />
SERPINA1-Gen (S-, Z-Allel)<br />
COL4A3-Gen*<br />
COL4A4-Gen*<br />
COL4A5-Gen<br />
COL4A6-Gen*<br />
SFTPB-Gen<br />
APP-Gen*<br />
PSEN1-Gen<br />
PSEN2-Gen<br />
APOE-Gen<br />
APP-Gen<br />
SOD1-Gen<br />
CUBN-Gen<br />
AR-Gen<br />
Mikrodeletion 15q11-q13<br />
UBE3A-Gen<br />
SERPINC1-Gen<br />
ACE-Gen<br />
AGT-Gen<br />
AGTR1-Gen<br />
CETP-Gen<br />
LDLR-Gen<br />
LIPC-Gen<br />
NOS3-Gen*<br />
Selektin E-Gen<br />
KCNA1-Gen<br />
CACNA1A-Gen<br />
FRDA-Gen<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 1 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
Ataxie, spinocerebelläre Typ 1<br />
Ataxie, spinocerebelläre Typ 2<br />
Ataxie, spinocerebelläre Typ 3<br />
Ataxie, spinocerebelläre Typ 6<br />
Atransferrinämie, congenitale<br />
Azoospermie<br />
SCA1-Gen<br />
SCA2-Gen<br />
SCA3-Gen<br />
SCA6-Gen<br />
TF-Gen<br />
AZF1-Gen<br />
B Bartter-Syndrom Typ 1 SLC12A1-Gen<br />
Bartter-Syndrom Typ 2<br />
Bourneville-Pringle-Syndrom<br />
Brugada Syndrom<br />
Butyryl-(Pseudo)-Cholinesterasemangel<br />
KCNJ1-Gen<br />
TSC1-Gen<br />
TSC2-Gen<br />
SCN5A-Gen<br />
BCHE-Gen<br />
C<br />
CADASIL (cerebrale autosomal dominante<br />
Arteriopathie (mit) subkortikalen Infarkten (und)<br />
Leukoenzephalopathie)<br />
Canavan-Syndrom<br />
Cardioencephalomyopathie, fatale infantile<br />
Carnitin-Palmitoyltransferase 2-Mangel<br />
Charcot-Marie-Tooth-Syndrom Typ 1a<br />
Charcot-Marie-Tooth-Syndrom Typ 1b<br />
Charcot-Marie-Tooth-Syndrom Typ 2a<br />
Charcot-Marie-Tooth-Syndrom Typ 2d<br />
Charcot-Marie-Tooth-Syndrom Typ 2l<br />
Cholestase, intrahepatische familiäre<br />
NOTCH3-Gen<br />
ASPA-Gen<br />
SCO2-Gen<br />
CPT2-Gen<br />
PMP22-Gen<br />
MPZ-Gen<br />
KIF1B-Gen<br />
MFN2-Gen<br />
GARS-Gen<br />
HSPB8-Gen<br />
ABCB11-Gen<br />
ATP8B1-Gen<br />
Chondrokalzinose ANKH-Gen *<br />
Chorea hereditäre benigne<br />
Chorea Huntington<br />
Congenitale alveoläre Proteinose<br />
Congenitale uni- oder bilaterale Aplasie des Vas deferens<br />
TITF1-Gen<br />
HD-Gen<br />
SFTPB-Gen<br />
CFTR-Gen<br />
Cowden Syndrom PTEN-Gen *<br />
Craniosynostose<br />
Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung<br />
Cri-du-chat Syndrom<br />
FGFR1-Gen<br />
FGFR2-Gen<br />
PRNP-Gen<br />
Deletion 5p<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 2 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
Crigler-Najjar-Syndrom<br />
CTP-11/Irinotecan-Toxizität<br />
Cystische Fibrose<br />
UGT1-Gen<br />
UGT1-Gen<br />
CFTR-Gen<br />
D Dentatorubropallidoluysian Atrophie DRPLA-Gen<br />
Diabetes insipidus, nephrogener Typ 1<br />
Diabetes insipidus, nephrogener Typ 2<br />
Diabetes mellitus Typ II, siehe auch MODY<br />
AVPR2-Gen<br />
AQP2-Gen<br />
IPF1-Gen<br />
ABCC8-Gen<br />
DiGeorge-Syndrom Mikrodeletion 22q11.2<br />
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Defekt<br />
DPYD-Gen<br />
Down-Syndrom Trisomie 21<br />
<strong>Dr</strong>avet-Syndrom<br />
Dysfibrinogenämie<br />
Dystonie-Parkinson-Syndrom<br />
SCN1A-Gen<br />
FGA-Gen<br />
FGB-Gen<br />
FGG-Gen<br />
ATP1A3-Gen<br />
E Edwards-Syndrom Trisomie 18<br />
Epidermolysis bullosa*<br />
Epilepsie, generalisierte<br />
Epilepsie, myoklonische infantile<br />
Erythrozytose, familiäre Typ 1<br />
Erythrozytose, familiäre Typ 3<br />
Erythrozytose, familiäre Typ 4<br />
LAMA3-Gen*<br />
LAMB3-Gen*<br />
SCN1A-Gen<br />
SCN1A-Gen<br />
EPOR-Gen<br />
EGLN1-Gen<br />
EPAS1-Gen<br />
F Faktor XIII-Mangel F13A1-Gen<br />
Familiäre Hypercholesterolämie<br />
siehe Hypercholesterolämie, familäre<br />
Familiäre Hyperinsulinämie<br />
siehe Hyperinsulinämie, familiäre<br />
Familiäre Hyperlipoproteinämie<br />
siehe Hyperlipoproteinämie, familiäre<br />
Familiäre Hyperthyreose<br />
siehe Hyperthyreose, familiäre*<br />
Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie<br />
siehe Kardiomyopathie, hypertrophe<br />
Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom,<br />
siehe MEN II<br />
LDLR-Gen<br />
INS-Gen<br />
APOE-Gen<br />
TSHR-Gen*<br />
TNNT2-Gen<br />
RET-Protoonkogen<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 3 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
Familiäres Mittelmeerfieber,<br />
siehe Mittelmeerfieber, familiäres<br />
Familiäres periodisches Fieber<br />
siehe Periodisches Fieber, familiäres<br />
5-Fluorouracil-Toxizität bei Dihydropyrimidin-Dehydrogenase<br />
Defekt<br />
Fragiles-X-Syndrom<br />
Friedreich'sche Ataxie<br />
Fruktoseintoleranz, hereditäre<br />
MEFV-Gen<br />
TNFRSF1A-Gen<br />
DPYD-Gen<br />
FMR1-Gen<br />
FRDA-Gen<br />
ALDOB-Gen<br />
G Galaktosämie GALT-Gen<br />
Gastrointestinaler Stomatumor, GIST<br />
KIT-Gen<br />
Gilbert-Meulengracht-Syndrom<br />
UGT1-Gen<br />
Glukose-6-Phosphat Dehydrogenase Mangel<br />
G6<strong>PD</strong>-Gen<br />
Glukosurie, renale SLC5A2-Gen *<br />
Granulomatose, chronische<br />
CYBB-Gen<br />
H Hämochromatose, HFE Typ 4 SLC40A1-Gen, Ferroportin 1-Gen<br />
Hämochromatose, hereditäre,<br />
Transferrinrezeptor 2-vermittelt, HFE Typ 3<br />
Hämochromatose, juvenile hereditäre, HFE Typ 2a<br />
Hämochromatose, juvenile hereditäre, HFE Typ 2b<br />
Hämochromatose<br />
Hämoglobinopathien , Thalassämien<br />
siehe auch Hämoglobin-Genanalysen<br />
Harderoporphyria (Koproporphyrie, hereditäre)<br />
HCV Prognoseparameter<br />
HDR-Syndrom (Hypoparathyreoidismus, Schwerhörigkeit,<br />
Nierenfehlbildungen)<br />
Homocystinämie<br />
Hyper-IgD-Syndrom<br />
Hyper IgE-Syndrom<br />
Hyper-IgM1-Syndrom<br />
Hyper-IgM2-Syndrom<br />
Hyper-IgM3-Syndrom<br />
TFR2-Gen<br />
HJV-Gen, Hemojuvelin-Gen<br />
HAMP-Gen, Hepcidin-Gen<br />
HFE-Gen<br />
HLAH-Gen<br />
1-Globin-Gen<br />
2-Globin-Gen<br />
-Globin-Gen<br />
A<br />
-Globin-Gen<br />
G<br />
-Globin-Gen<br />
-Globin-Gen<br />
CPO-Gen<br />
IL28B-Gen<br />
GATA3-Gen<br />
MTHFR-Gen (C677T-Mutation)<br />
MVK-Gen<br />
STAT3-Gen<br />
TNFSF5-Gen<br />
AICDA-Gen<br />
TNFRSF5-Gen<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 4 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
Hyperaldosteroismus<br />
Hypercholesterolämie, familiäre<br />
Hypercholesterolämie-Disposition<br />
Hyperferritin-Katarakt-Syndrom<br />
Hyperinsulinämie<br />
Hyperinsulinämie, familiäre<br />
Hyperkaliämische periodische Paralyse<br />
Hyperkalzämie, hypokalzurische familiäre<br />
Hyperlipoproteinämie, familiäre<br />
Hyperoxalurie Typ 1<br />
Hyperparathyreoidismus, neonataler<br />
Hypertension, familiäre<br />
Hyperthermie, maligne<br />
CYP11B2-Gen<br />
LDLR-Gen<br />
APOB-Gen<br />
APOE-Gen<br />
FTL-Gen<br />
ABCC8-Gen<br />
KCNJ11-Gen<br />
INS-Gen<br />
SCN4A-Gen<br />
CASR-Gen<br />
APOA5-Gen<br />
APOC2-Gen<br />
APOE-Gen<br />
CETP-Gen<br />
LPL-Gen<br />
AGXT-Gen<br />
CASR-Gen<br />
AGT-Gen<br />
AGTR1-Gen<br />
GNB3-Gen<br />
RYR1-Gen<br />
Hyperthyreoidismus, familiärer TSHR-Gen *<br />
Hyperthyreose, familiäre TSHR-Gen *<br />
Hypoalphalipoproteinämie<br />
Hypochondroplasie<br />
Hypokaliämische periodische Paralyse<br />
Hypoparathyreoidismus<br />
Hypoparathyreoidismus, hypokalzämischer<br />
Hypospadie, pseudovaginale perineoscrotale<br />
ABCA1-Gen<br />
APOA1-Gen<br />
FGFR3-Gen<br />
CACNA1S-Gen<br />
SCN4A-Gen<br />
GATA3-Gen<br />
CASR-Gen<br />
SRD5A2-Gen<br />
I IRIDA (iron-refractory iron deficiency anaemia) TMPRSS6-Gen<br />
K Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom CIAS1-Gen<br />
Kallmann Syndrom Typ 1 (Olfacto-genitales Syndrom)<br />
Kallmann Syndrom Typ 2<br />
Karotisstenose<br />
Kardiomyopathie, hypertrophe, familiäre<br />
KAL1-Gen<br />
FGFR1-Gen<br />
HABP2-Gen<br />
TNNT2-Gen<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 5 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
Klinefelter-Syndrom<br />
Knorpel-Haar Hypoplasie McKusick<br />
Kolonkarzinom hereditär, nicht polypös<br />
Kolorektales Karzinom, Prognosemarker<br />
Koproporphyrie, hereditäre (Haderoporphyria)<br />
X-Chromosom, numerische Aberration<br />
RMRP-Gen*<br />
MLH1-Gen<br />
MSH2-Gen<br />
MSH3-Gen<br />
MSH6-Gen<br />
PMS1-Gen<br />
PMS2-Gen<br />
KRAS-Gen<br />
CPO-Gen<br />
L<br />
Laktat Dehydrogenase Mangel<br />
Laktoseintoleranz<br />
Laron-Zwergwuchs<br />
Leber‘sche hereditäre Opticusneuropathie<br />
Li-Fraumeni-Syndrom<br />
Lipoprotein-Lipase Mangel (Hyperlipoproteinämie)<br />
Long-QT Syndrom Typ 1<br />
Long-QT Syndrom Typ 2<br />
Long-QT Syndrom Typ 3<br />
Long-QT-Syndrom Typ 5<br />
Long-QT-Syndrom Typ 6<br />
Lymphoproliferatives Syndrom, X-linked<br />
LDHA-Gen<br />
LDHB-Gen<br />
LCT-Gen<br />
GHR-Gen<br />
MTCYB-Gen<br />
MTND1, 4, 6-Gen<br />
TP53-Gen<br />
LPL-Gen<br />
KCNQ1-Gen<br />
KCNH2-Gen<br />
SCN5A-Gen<br />
KCNE1-Gen<br />
KCNE2-Gen<br />
SH2D1A-Ge<br />
M Makuladegeneration CFH-Gen<br />
Malaria, cerebrale Disposition<br />
Maligne Hyperthermie<br />
Marfan-Syndrom<br />
McCune-Albright Syndrom<br />
Maturity-onset diabetes of the Young, siehe MODY<br />
McLeod Syndrom<br />
Medium-Chain-Acyl CoA-Defizienz<br />
Megaloblastäre Anämie<br />
Melanom, malignes<br />
MELAS Syndrom<br />
MEN I, Multiple endokrine Neoplasien<br />
TNF-Gen<br />
RYR1-Gen<br />
FBN1-Gen<br />
GNAS-Gen<br />
XK-Gen<br />
ACADM-Gen<br />
CUBN-Gen<br />
CDKN2A-Gen<br />
MTTL1-Gen<br />
MEN1-Gen<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 6 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
MEN II, Multiple endokrine Neoplasien<br />
Menkes-Syndrom<br />
MERRF-Syndrom<br />
Methylentetrahydrofolat Reduktase-Defekt<br />
Mikrozytäre Anämie, congenitale<br />
RET-Protoonkogen<br />
MNK-Gen<br />
MTTK-Gen<br />
MTHFR-Gen (C677T-Mutation)<br />
SLC11A2-Gen<br />
Miller-Dieker-Syndrom Mikrodeletion 17p13.3<br />
Mittelmeerfieber, familiäres<br />
MODY Typ 1<br />
MODY Typ 2<br />
MODY Typ 3<br />
MODY Typ 4<br />
MODY Typ 5<br />
MODY Typ 6<br />
Morbus Alexander<br />
Morbus Bruton (Agammaglobulinämie)<br />
Morbus Byler<br />
Morbus Crohn<br />
Morbus Fabry<br />
Morbus Gaucher<br />
Morbus Huntington<br />
Morbus Meulengracht<br />
Morbus Osler Typ 1<br />
Morbus Osler Typ 2<br />
Morbus Paget<br />
Morbus Pompe<br />
Morbus Sandhoff<br />
Morbus Tay-Sachs<br />
Morbus Wilson<br />
Muckle-Wells Syndrom<br />
Mukoviszidose<br />
Multiple endokrine Neoplasien, MEN I<br />
Multiple endokrine Neoplasien, MEN II<br />
Muskelatrophie, spinobulbäre (Typ Kennedy)<br />
Muskeldystrophie Duchenne-Becker<br />
MEFV-Gen<br />
HNF4A-Gen<br />
GCK-Gen<br />
TCF1-Gen<br />
IPF1-Gen<br />
TCF2-Gen<br />
NeuroD1-Gen<br />
GFAP-Gen<br />
BTK-Gen<br />
ATP8B1-Gen<br />
NOD2-Gen<br />
GLA-Gen<br />
GBA-Gen<br />
HD-Gen<br />
UGT1-Gen<br />
ENG-Gen<br />
ALK1-Gen<br />
TNFRSF11B-Gen<br />
GAA-Gen<br />
HEXB-Gen<br />
HEXA-Gen<br />
ATP7B-Gen<br />
CIAS1-Gen<br />
CFTR-Gen<br />
MEN1-Gen<br />
RET-Protoonkogen<br />
AR-Gen<br />
SBMA-Gen<br />
Dystrophin-Gen<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 7 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
Muskeldystrophie, okulopharyngeale<br />
Myokardinfarkt-Disposition<br />
Myotone Dystrophie Typ 1<br />
Myotone Dystrophie Typ 2<br />
Myotonie, congenitale Becker<br />
Myotonie, congenitale Thomsen<br />
PABPN1-Gen<br />
ACE-Gen<br />
Fibrinogen-Rezeptor-Gen<br />
Integrin 2-Gen<br />
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1-Gen<br />
(PAI)<br />
DMPK-Gen<br />
ZNF9-Gen<br />
CLCN1-Gen<br />
CLCN1-Gen<br />
N Neuralrohrdefekt MTHFR-Gen (A1298C-Mutation)<br />
Neuropathie Typ 1a, hereditäre motorisch sensible<br />
Neuropathie Typ 1b, hereditäre motorisch sensible<br />
Neuropathie Typ 2a, hereditäre motorisch sensible<br />
Neuropathie Typ 2b, hereditäre motorisch sensible<br />
Neuropathie Typ 2l, hereditäre motorisch sensible<br />
Noonan-Syndrom<br />
PMP22-Gen<br />
MPZ-Gen<br />
KIF1B-Gen<br />
GARS-Gen<br />
HSPB8-Gen<br />
PTPN11-Gen<br />
SOS1-Gen<br />
O Olfacto-genitales Syndrom KAL1-Gen<br />
Optikusatrophie, hereditäre<br />
Osteodystrophia deformans<br />
Osteoporose-Risiko<br />
Östrogenresistenz<br />
OPA1-Gen<br />
OPA3-Gen<br />
TNFRSF11B-Gen<br />
CALCR-Gen<br />
COL1A1-Gen<br />
ESR1-Gen<br />
IL6-Gen<br />
VDR-Gen<br />
ESR1-Gen<br />
P Pätau-Syndrom Trisomie 13<br />
Pankreatitis, chronische hereditäre<br />
Pankreatitis, hereditäre<br />
Paragangliom hereditäres Typ 1<br />
Paragangliom hereditäres Typ 4<br />
Paramyotonia congenita<br />
Parodontitis-Disposition<br />
SPINK1-Gen<br />
PRSS1-Gen<br />
SDSD-Gen<br />
SDSB-Gen<br />
SCN4A-Gen<br />
IL1A-Gen<br />
IL1B-Gen<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 8 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
Paroxysmale nächtliche Hämaturie<br />
Parrot-Syndrom (Achondroplasie)<br />
Periodisches Fieber, familiäres<br />
Peutz-Jeghers Syndrom<br />
Phenylketonurie<br />
Philadelphia-Chromosom<br />
Polycystische Nierenerkrankung<br />
Polycythaemia vera<br />
Polyposis coli, familiäre adenomatöse<br />
Polyposis coli, juvenile<br />
Porphyria cutanea tarda<br />
Porphyria variegata<br />
Porphyrie (Doss-Porphyrie)<br />
Porphyrie, akute intermittierende<br />
Porphyrie, chronische hepatische<br />
Porphyrie, congenitale erythropoetische<br />
Prader-Willi-Syndrom<br />
Progerie<br />
Progressive pseudorheumatische Dysplasie<br />
Proteinose, alveoläre congenitale<br />
Protoporphyrie, erythropoetische<br />
Proximale myotone Myopathie (PROMM)<br />
Pseudocholinesterasemangel<br />
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a<br />
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2b<br />
Pseudoxanthoma elasticum<br />
Pulmonale alveoläre Proteinose<br />
Pyruvatkinase Defizienz<br />
PIGA-Gen<br />
FGFR3-Gen<br />
TNFRSF1A-Gen<br />
STK11-Gen<br />
PAH-Gen<br />
BCR-ABL-Genfusion<br />
PKD1-Gen<br />
PKD2-Gen*<br />
JAK2-Gen<br />
APC-Gen<br />
BMPR1A-Gen<br />
UROD-Gen<br />
PPOX-Gen<br />
ALAD-Gen<br />
PBGD-Gen<br />
UROD-Gen<br />
UROS-Gen<br />
Mikrodeletion 15q11-q13<br />
SNRPN-Gen<br />
LMNA-Gen<br />
WISP3-Gen<br />
SFTPB-Gen<br />
FECH-Gen<br />
ZNF9-Gen<br />
BCHE-Gen<br />
GNAS-Gen<br />
GNAS-Gen<br />
ABCC6-Gen<br />
SFTPB-Gen<br />
PKLR-Gen<br />
R<br />
Retinitis pigmentosa<br />
RETT-Syndrom<br />
HPRP3-Gen*<br />
PRPF8-Gen*<br />
RDS-Gen*<br />
RHO-Gen*<br />
RP1-Gen*<br />
RP2-Gen*<br />
MECP2-Gen<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 9 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
S Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres (MEN II) RET-Protoonkogen<br />
Sideroblastische Anämie<br />
ALAS2-Gen<br />
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom<br />
DHCR7-Gen<br />
Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletion 17p11.2<br />
Spastische Paraplegie Typ 1<br />
L1CAM-Gen<br />
Spastische Paraplegie Typ 2<br />
PLP-Gen<br />
Spastische Paraplegie Typ 3<br />
SPG3-Gen<br />
Spastische Paraplegie Typ 4<br />
SPG4-Gen<br />
Spastische Paraplegie Typ 7<br />
SPG7-Gen*<br />
Sphärozytose, hereditäre<br />
ANK1-Gen<br />
Spinale Muskelatrophie<br />
SMN1-Gen<br />
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1<br />
SCA1-Gen<br />
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2<br />
SCA2-Gen<br />
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3<br />
SCA3-Gen<br />
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6<br />
SCA6-Gen<br />
Spondyloepiphysiale Dysplasie und Arthropathie<br />
WISP3-Gen<br />
Surfactant-Protein B-Mangel<br />
SFTPB-Gen<br />
Swyer-Syndrom<br />
SRY-Gen<br />
T<br />
-Thalassämie<br />
-Thalassämie<br />
-Thalassämie<br />
-Thalassämie<br />
Thiopurinsensitivität<br />
Thrombophilie-Disposition<br />
1-Globin-Gen<br />
2-Globin-Gen<br />
-Globin-Gen<br />
-Globin-Gen<br />
A<br />
-Globin-Gen<br />
G<br />
-Globin-Gen<br />
TPMT-Gen<br />
ACE-Gen<br />
Faktor V (Leiden-Mutation)<br />
Faktor V (Liverpool-Mutation)<br />
Faktor V (Cambridge-Mutation)<br />
Faktor V (Hong Kong-Mutation)<br />
Faktor V (HR2 Haplotyp, Ferrara Mutation)<br />
Fibrinogen-Rezeptor-Gen<br />
PAI-Gen<br />
Integrin 2-Gen<br />
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1-Gen<br />
PROC-Gen<br />
PROS-Gen<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 10 01.01.2013
<strong>Krankheiten</strong> / <strong>Dispositionen</strong><br />
<strong>Gene</strong><br />
Thrombophilie, hereditäre<br />
Thrombotische, thrombozytopenische Purpura<br />
Thrombozytopenie, congenitale<br />
Torsionsdystonie, generalisierte<br />
Triple-X-Syndrom<br />
Tuberöse Sklerose<br />
Turner-Syndrom<br />
Prothrombin-Gen<br />
SERPINC1-Gen<br />
ADAMTS13-Gen<br />
MPL-Gen<br />
DYT1-Gen<br />
X-Chromosom,<br />
numerische Aberration<br />
TSC1-Gen<br />
TSC2-Gen<br />
X-Chromosom,<br />
numerische Aberration<br />
V von Hippel-Lindau-Syndrom VHL-Gen<br />
W<br />
Warfarin-Sensitivität<br />
CYP2C9-Gen<br />
VKORC1-Gen<br />
Williams-Beuren-Syndrom Mikrodeletion 7q11.23<br />
Wiskott-Aldrich Syndrom<br />
Wolf-Hirschhorn-Syndrom<br />
WAS-Gen<br />
Deletion 4p<br />
Wolfram Syndrom* WFS1-Gen *<br />
X XX male Syndrom SRY-Gen<br />
XY female Syndrom<br />
SRY-Gen<br />
Y<br />
YY-Syndrom<br />
Y-Chromosom,<br />
numerische Aberration<br />
*<br />
Noch nicht akkreditiert, da keine externe Qualitätssicherung in Form von Ringversuchen oder <strong>Labor</strong>vergleichen<br />
angeboten wird.<br />
<strong>MVZ</strong> <strong>Labor</strong> <strong>PD</strong> <strong>Dr</strong>. <strong>Volkmann</strong> und Kollegen GbR 11 01.01.2013
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