Pathobiologie/Pathobiochemie Teil 1 - Alex Eberle
Pathobiologie/Pathobiochemie Teil 1 - Alex Eberle
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Thalassämie<br />
Die Thalassämie ist eine quantitative Hämoglobinopathie, die in der Regel rezessiv vererbt wird und zur<br />
hypochromen mikrozytären Anämie führt. Infolge verschiedener Mutationen der Globingene werden zu<br />
wenige Hämoglobinketten gebildet. Die genaue Zuordnung richtet sich nach der Art der fehlenden<br />
Globinkette und der Anzahl der betroffenen Allelle.<br />
a.<br />
b.<br />
a. α-Thalassämie. Hydrops fetalis, die Folge der<br />
Deletion aller 4 α-Globingene. Das wichtigste<br />
vorhandene Hämoglobin ist das Bart-Hämoglobin.<br />
b. β-Thalassämia major. Aufgetriebener Schädel<br />
mit vorspringenden Stirn- und Parietalknochen. Der<br />
Oberkiefer ist vergrössert. Die Knochendeformitäten<br />
sind auf eine Erweiterung der<br />
Knochenmarksräume zurückzuführen.<br />
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31/03/10 <strong>Pathobiologie</strong> - FS 2010 - Lektion 6 32