Pathobiologie/Pathobiochemie Teil 1 - Alex Eberle

(*)
Thalassämie
Die Thalassämie ist eine quantitative Hämoglobinopathie, die in der Regel rezessiv vererbt wird und zur
hypochromen mikrozytären Anämie führt. Infolge verschiedener Mutationen der Globingene werden zu
wenige Hämoglobinketten gebildet. Die genaue Zuordnung richtet sich nach der Art der fehlenden
Globinkette und der Anzahl der betroffenen Allelle.
a.
b.
a. α-Thalassämie. Hydrops fetalis, die Folge der
Deletion aller 4 α-Globingene. Das wichtigste
vorhandene Hämoglobin ist das Bart-Hämoglobin.
b. β-Thalassämia major. Aufgetriebener Schädel
mit vorspringenden Stirn- und Parietalknochen. Der
Oberkiefer ist vergrössert. Die Knochendeformitäten
sind auf eine Erweiterung der
Knochenmarksräume zurückzuführen.
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31/03/10 Pathobiologie - FS 2010 - Lektion 6 32