S3-Leitlinie Demenzen (Kurzversion) - AWMF

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2. Diagnostik
24 Ein EEG ist bei bestimmten Verdachtsdiagnosen indiziert (Anfallsleiden, Delir, Creutzfeldt-
Jakob-Erkrankung). Das EEG kann zur Abgrenzung von neurodegenerativen und nichtneurodegenerativen
Erkrankungen beitragen, ist jedoch zur Differenzialdiagnose von
neurodegenerativen Demenzerkrankungen von geringem Wert. Ein regelhafter Einsatz in
der ätiologischen Zuordnung von Demenzerkrankungen wird nicht empfohlen.
Empfehlungsgrad B, Leitlinienadaptation NICE-SCIE 2007
2.9 SONOGRAPHIE DER GEHIRNVERSORGENDEN GEFÄßE
Bei vaskulärer Demenz oder bei gemischt vaskulär-degenerativen Demenzformen kann die Beurteilung
von Stenosen hirnversorgender Gefäße relevant sein. Zum Einsatz der Doppler- und Duplexsonographie
wird auf die Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie "Diagnostik zerebrovaskulärerer
Erkrankungen" (www.dgn.org/leitlinien-der-dgn-2008-89.html) verwiesen 72 .
2.10 GENETISCHE DIAGNOSTIK BEI FAMILIÄREN DEMENZERKRANKUNGEN
Der Gesamtanteil der familiären Alzheimer-Krankheit (FAD) an allen Demenzkranken mit Alzheimer-Demenz
liegt bei < 5% 52 .
5-10% der an frontotemporaler Demenz Erkrankten haben eine positive Familienanamnese, die die
Bedingungen für einen autosomal-dominanten Erbgang erfüllt.
Bei Verdacht auf eine autosomal dominante Erkrankung sollen eine genetische Beratung und gegebenenfalls
eine genetische Testung durchgeführt werden. Dies sollte durch eine humangenetische Beratungsstelle
unter Einhaltung entsprechender Vorgaben erfolgen. Im Rahmen der Patientenaufklärung ist
der Wunsch des Betroffenen bezüglich des möglichen Wissens um das Tragen eines Krankheitsgens zu
ermitteln, da dies neben einer diagnostischen Zuordnung der Erkrankung auch Implikationen für die
Verwandten des Betroffenen hat. Die Möglichkeit einer psychosozialen Beratung vor und nach der Ergebnismitteilung
soll gegeben sein. Die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes sind zu beachten.
25 Bei Verdacht auf eine monogen vererbte Demenzerkrankung (z.B. bei frühbeginnender Demenz
in Verbindung mit einer richtungsweisenden Familienanamnese) soll eine genetische
Beratung angeboten werden. Im Rahmen der Beratung muss darauf hingewiesen werden,
dass sich aus der molekulargenetischen Diagnostik keine kausale Therapie oder Prävention
der klinischen Manifestation ergibt, und das Wissen um eine genetisch determinierte
Demenz Konsequenzen für die Angehörigen bedeuten kann. Nach erfolgter Beratung kann
eine molekulargenetische Diagnostik angeboten werden.
Empfehlungsgrad C, Leitlinienadaptation NICE-SCIE 2007
Bei Verdacht auf oder dem gesicherten Vorliegen einer autosomal dominant vererbten Demenzerkrankung
wird häufig von Angehörigen die Frage nach einer prädiktiven genetischen Diagnostik gestellt.
Diese kann nur erfolgen, wenn beim Erkrankten eine krankheitsverursachende Mutation identifiziert
wurde. Hier sind besondere juristische und ethische Rahmenbedingungen zur prädiktiven Diagnostik von
genetischen Erkrankungen zu beachten (s. auch Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
und des Berufsverbands Medizinische Genetik e.V. "Genetische Beratung": http://leitlinien.net/, sowie
die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes). Dies gilt insbesondere, da bei gesunden Mutationsträgern
kausale Therapien zur Prävention oder Strategien zur Verzögerung des klinischen Auftretens einer
Demenz nicht bekannt sind.
26 Vor einer prädiktiven genetischen Diagnostik bei gesunden Angehörigen von Patienten mit
monogen vererbter Demenzerkrankung, die von den Angehörigen gewünscht wird, sind die
Vorgaben der humangenetischen prädiktiven Diagnostik einzuhalten.
Good clinical practice, Expertenkonsens
S3-Leitlinie "Demenzen": Kurzversion (November 2009)
Die "Leitlinien" der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften sind systematisch entwickelte
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ökonomische Aspekte berücksichtigen. Die "Leitlinien" sind für Ärzte rechtlich nicht bindend und haben daher weder
haftungsbegründende noch haftungsbefreiende Wirkung.
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