Info - genteQ

Parameterinfoblätter MVZ genteQ
Hypochondroplasie
(HCH)
Gen: FGFR3
Locus: Chromosom 4p16.3
zum Anforderungsformular:
http://www.genteq.de/downloads.html?file=tl_files/pdf/Anforderungsformular%20allgemein.pdf
akkreditiertes Verfahren: ja
pränatale Diagnostik: möglich (Probe bitte vorher ankündigen)
Material
2-5ml EDTA-Blut
für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat
Bearbeitungszeit
2-3 Wochen (Standarddiagnostik)
7-10 Tage (pränatale Diagnostik)
Indikation
• V.a. Hypochondroplasie bei leichtem, dysproportioniertem, kurzgliedrigem Kleinwuchs mit verkürzten
Röhrenknochen
• Radiologische Hinweise auf knöchern bedingten Kleinwuchs, Röntgen-LWS: nach kaudal zunehmende
Spinalstenose
Methodik
Polymerase-Ketten-Reaktion, Sequenzierung der Exons 2, 4, 6, 7, 8, 11 und 13 • Detektionsrate etwa 70%.
Informationen zum Krankheitsbild
Die Hypochondroplasie ist eine autosomal dominant vererbte Form des Kleinwuchses. Sie stellt nach der
thanatophoren Dysplasie und der Achondroplasie die mildeste Form des klinischen Spektrums der
Osteochondrodysplasien dar.
Die Erkrankung wird durch Mutationen innerhalb des FGFR3-Gens (fibroblast growth factor receptor 3)
verursacht. Dabei handelt es sich am häufigsten um Punktmutationen in Exon 7, 11 und 13 des Gens, die zu
einer Störung der Knorpelbildung führen, wobei die Epiphysenfuge verfrüht verknöchert.
In den meisten Fällen wird die Mutation Asn540Lys in Exon 11 nachgewiesen, die in einem Austausch der
Aminosäure Asparagin gegen Lysin an der Position 540 resultiert. Insgesamt werden nach Angaben in der
Literatur etwa 70 % der Patienten mit klinischem Verdacht auf eine Hypochondroplasie Mutationen innerhalb
des FGFR3-Gens nachgewiesen. Dies ist mit hoher Wahrscheinlichkeit auf die sehr heterogene klinische
Ausprägung der Erkrankung und anderer Formen eines leichten Kleinwuchses bei schwieriger klinischer und
radiologischer Diagnostik zurückzuführen. Daher kommt der molekulargenetischen Differenzialdiagnostik in
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diesem Bereich eine besondere Bedeutung zu. Die Erkrankung ist sehr häufig auf Neumutationen
zurückzuführen (ca. 80 %).
Die Hypochondroplasie fällt in der Regel erst nach dem Säuglingsalter im Verlauf der ersten Lebensjahre durch
Kleinwuchs sowie eine leichte Verschiebung der Körperproportionen auf. Dabei sind die Extremitäten verkürzt
und der Kopf erscheint im Verhältnis zum Körper relativ groß. Der radiologische Befund zeigt die Einengung des
Spinalkanals. Häufig entwickeln die betroffenen Kinder auch eine Hyperlordose der Lendenwirbelsäule.
Erwachsene Patienten erreichen eine durchschnittliche Körpergröße von etwa 130 - 145 cm.
OMIM-Nummer
146000 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/146000)
Selbsthilfegruppen
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (http://www.bkmf.de/)
Bundesselbsthilfeverband kleinwüchsiger Menschen e.V. (http://www.kleinwuchs.de/)
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