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Parameterinfoblätter MVZ <strong>genteQ</strong><br />
Hypochondroplasie<br />
(HCH)<br />
Gen: FGFR3<br />
Locus: Chromosom 4p16.3<br />
zum Anforderungsformular:<br />
http://www.genteq.de/downloads.html?file=tl_files/pdf/Anforderungsformular%20allgemein.pdf<br />
akkreditiertes Verfahren: ja<br />
pränatale Diagnostik: möglich (Probe bitte vorher ankündigen)<br />
Material<br />
2-5ml EDTA-Blut<br />
für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat<br />
Bearbeitungszeit<br />
2-3 Wochen (Standarddiagnostik)<br />
7-10 Tage (pränatale Diagnostik)<br />
Indikation<br />
• V.a. Hypochondroplasie bei leichtem, dysproportioniertem, kurzgliedrigem Kleinwuchs mit verkürzten<br />
Röhrenknochen<br />
• Radiologische Hinweise auf knöchern bedingten Kleinwuchs, Röntgen-LWS: nach kaudal zunehmende<br />
Spinalstenose<br />
Methodik<br />
Polymerase-Ketten-Reaktion, Sequenzierung der Exons 2, 4, 6, 7, 8, 11 und 13 • Detektionsrate etwa 70%.<br />
<strong>Info</strong>rmationen zum Krankheitsbild<br />
Die Hypochondroplasie ist eine autosomal dominant vererbte Form des Kleinwuchses. Sie stellt nach der<br />
thanatophoren Dysplasie und der Achondroplasie die mildeste Form des klinischen Spektrums der<br />
Osteochondrodysplasien dar.<br />
Die Erkrankung wird durch Mutationen innerhalb des FGFR3-Gens (fibroblast growth factor receptor 3)<br />
verursacht. Dabei handelt es sich am häufigsten um Punktmutationen in Exon 7, 11 und 13 des Gens, die zu<br />
einer Störung der Knorpelbildung führen, wobei die Epiphysenfuge verfrüht verknöchert.<br />
In den meisten Fällen wird die Mutation Asn540Lys in Exon 11 nachgewiesen, die in einem Austausch der<br />
Aminosäure Asparagin gegen Lysin an der Position 540 resultiert. Insgesamt werden nach Angaben in der<br />
Literatur etwa 70 % der Patienten mit klinischem Verdacht auf eine Hypochondroplasie Mutationen innerhalb<br />
des FGFR3-Gens nachgewiesen. Dies ist mit hoher Wahrscheinlichkeit auf die sehr heterogene klinische<br />
Ausprägung der Erkrankung und anderer Formen eines leichten Kleinwuchses bei schwieriger klinischer und<br />
radiologischer Diagnostik zurückzuführen. Daher kommt der molekulargenetischen Differenzialdiagnostik in<br />
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Parameterinfoblätter MVZ <strong>genteQ</strong><br />
diesem Bereich eine besondere Bedeutung zu. Die Erkrankung ist sehr häufig auf Neumutationen<br />
zurückzuführen (ca. 80 %).<br />
Die Hypochondroplasie fällt in der Regel erst nach dem Säuglingsalter im Verlauf der ersten Lebensjahre durch<br />
Kleinwuchs sowie eine leichte Verschiebung der Körperproportionen auf. Dabei sind die Extremitäten verkürzt<br />
und der Kopf erscheint im Verhältnis zum Körper relativ groß. Der radiologische Befund zeigt die Einengung des<br />
Spinalkanals. Häufig entwickeln die betroffenen Kinder auch eine Hyperlordose der Lendenwirbelsäule.<br />
Erwachsene Patienten erreichen eine durchschnittliche Körpergröße von etwa 130 - 145 cm.<br />
OMIM-Nummer<br />
146000 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/146000)<br />
Selbsthilfegruppen<br />
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (http://www.bkmf.de/)<br />
Bundesselbsthilfeverband kleinwüchsiger Menschen e.V. (http://www.kleinwuchs.de/)<br />
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