Myelodysplastisches Syndrom (MDS) - genteQ
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Übersichtsblatt MVZ <strong>genteQ</strong><br />
<strong>Myelodysplastisches</strong> <strong>Syndrom</strong> (<strong>MDS</strong>)<br />
Definition und Basisinformation<br />
Myelodysplastische <strong>Syndrom</strong>e (<strong>MDS</strong>) sind erworbene klonale Erkrankungen hämatopoetischer Stammzellen, die<br />
durch normale bis erhöhte Zelldichte des Knochenmarks, unterschiedlich ausgeprägte Reifungsstörungen der<br />
Hämatopoese, quantitative Veränderungen (im Regelfall Verminderungen) peripherer Blutzellen und ein<br />
erhöhtes Risiko für akute myeloische Leukämien (AML) charakterisiert sind.<br />
Differentialdiagnostisch auszuschließen sind verschiedene benigne und maligne Störungen der Hämatopoese,<br />
die zu formal ähnlicher Knochenmarkmorphologie („Myelodysplasie“) führen können, aber auf anderen<br />
Pathomechanismen bzw. Ursachen beruhen. Das mediane Erkrankungsalter liegt bei > 60 Jahre, zunehmende<br />
Häufigkeit im jüngeren Lebensalter. Die jährliche Inzidenz in der Gesamtbevölkerung beträgt ca. 4/100.000<br />
und steigt nach dem 70. Lebensjahr auf >20/100.000. Männer und Frauen erkranken etwa gleich häufig<br />
(Ausnahme: Deletion 5q-<strong>Syndrom</strong> M/F = 0,5/1).<br />
Einteilung nach auslösenden Ursachen<br />
• de novo („primäres“) <strong>MDS</strong>: keine auslösenden Noxen bekannt, über 90% der Krankheitsfälle<br />
• „sekundäres“ <strong>MDS</strong>: selten, fast immer mit Chromosomenaberrationen assoziiert, ungünstige Prognose<br />
• therapieinduzierte Formen: nach früherer Chemotherapie (besonders alkylierende Substanzen,<br />
Epipodophyllotoxinderivate, Anthrazykline und Cisplatin), Hochdosis-<br />
Chemotherapie/Stammzelltransplantation (<strong>MDS</strong>-Risiko nach 5-10 Jahren 3-20%), Strahlenbehandlung<br />
oder kombinierter Radiochemotherapie<br />
• nach Einwirkung anderer leukämogener Noxen: organische Lösungsmittel (Benzol, halogenierte<br />
Kohlenwasserstoffe)<br />
Einteilung nach Morphologie (WHO 2008)<br />
Zur Klassifikation des <strong>MDS</strong> werden nach der neuen WHO neben der Cytomorphologie insbesondere<br />
cytogenetische Befunde und molekulare Marker herangezogen:<br />
Tabelle 1: Definition der verschiedenen <strong>MDS</strong> Typen und der verschiedenen Typen der gemischten<br />
Myelodysplastischen/Myeloproliferativen Neoplasien entsprechend den WHO-Vorschlägen<br />
Typ<br />
Refraktäre Cytopenie (RCUD)<br />
Refraktäre Thrombopenie (RT)<br />
Refraktäre Neutropenie (RN)<br />
Refraktäre Anämie (RA)<br />
Refraktäre Anämie mit<br />
Ringsideroblasten<br />
(RARS)<br />
Refraktäre Cytopenie mit<br />
multilineären Dysplasien (RCMD)<br />
Befunde im Blutbild Befunde im Knochenmark<br />
Übersichtsblatt MVZ <strong>genteQ</strong><br />
Unklassifizierte <strong>MDS</strong> (<strong>MDS</strong>-U) ≤1% Blasten RCUD oder RCMD mit 1% peripheren Blasten<br />
RCUD mit Panzytopenie,
Übersichtsblatt MVZ <strong>genteQ</strong><br />
Das MVZ <strong>genteQ</strong> bietet mit den Abteilungen Cytogenetik und Molekulargenetik das komplette Spektrum der zur<br />
Zeit für die Routinediagnostik verfügbaren genetisch-diagnostischen Methoden beim <strong>MDS</strong> an:<br />
<br />
<br />
<br />
Cytogenetik (konventionelle Chromosomenanalyse): Nachweis Neoplasie-assoziierter<br />
Chromosomenaberrationen nach Kurzzeitkultivierung von Knochenmark und/oder peripherem Blut<br />
(ausreichender Blastenanteil erforderlich). Lichtmikroskopische Analyse von 20-25 Mitosen.<br />
Molekulare Cytogenetik (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, FISH): Nachweis von Chromosomenanomalien<br />
mittels spezifischer DNA-Sonden an Metaphasechromosomen und/oder Interphasezellkernen. Zur Ergänzung<br />
cytogenetischer Befunde und/oder zum Nachweis initialer Aberrationen bei Verlaufskontrollen. Häufig<br />
untersuchte Loci: EGR1 (5q31), CSF1R (5q33), D7Z1 (7cen), D7S486 (7q31), D8Z2 (8cen), PTPRT (20q12),<br />
DYZ3 (Ycen).<br />
Molekulargenetik: Vgl. mit der AML findet man beim <strong>MDS</strong> ebenfalls Mutationen in den Genen NPM1 (5q35,<br />
Exon 12) sowie FLT3 (13q12, Längenmutationen (FLT3-ITD) sowie Punktmutationen (FLT3-TKD)).<br />
Anforderung von Laboruntersuchungen<br />
Hier finden Sie unser Anforderungsformular zum Download:<br />
http://www.genteq.de/downloads.html?file=tl_files/pdf/Anforderungsformular%20allgemein.pdf<br />
und Informationen zu dem benötigten Patientenmaterial sowie Befundzeiten:<br />
Parameterinfoblatt Tumorcytogenetik >> http://www.genteq.de/downloads.html?<br />
file=tl_files/img_content/Onkogenetik%20PDFs/Tumorcytogenetik.pdf<br />
Parameterinfoblatt Molekulare Tumorcytogenetik >> http://www.genteq.de/downloads.html?<br />
file=tl_files/img_content/Onkogenetik%20PDFs/Molekulare%20Tumorcytogenetik.pdf<br />
Verzeichnis molekulargenetischer Verfahren >> www.genteq.de/molekulargenetik.html<br />
Literatur<br />
Aul C, Verbeek W, Giagounidis A, Ganser A. (2009): Myelodysplastische <strong>Syndrom</strong>e. URL<br />
<br />
<br />
<br />
http://www.kompetenznetz-leukaemie.de/content/aerzte/therapie/mds/uebersicht_mds/<br />
Flandrin G . Classification of myelodysplasic syndromes. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. May 2002. URL<br />
http://AtlasGeneticsOncology.org/Anomalies/Classif<strong>MDS</strong>ID1239.html<br />
Germing U. (2009): Neue WHO Klassifikation der Myelodysplastische <strong>Syndrom</strong>e. URL<br />
http://www.kompetenznetz-leukaemie.de/content/aerzte/therapie/mds/mds_klassifikation_2008<br />
Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S. Pileri S.A., Stein H., Thiele J., Vardiman J.W. (Eds): WHO<br />
Classification of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. IARC: Lyon 2008<br />
Für weitere Informationen stehen Ihnen unsere Ansprechpartner gerne zur Verfügung.<br />
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