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Medizinisches Versorgungszentrum genteQ GmbH
Humangenetische Diagnostik & Beratung
Prof. Dr. K. R. Held • Dr. L. Argyriou • Dr. D. Börger • Dr. B. Coburg
MVZ genteQ GmbH
Falkenried 88
20251 Hamburg
Tel.: 040 – 47196 470
Fax: 040 – 47196 472
info@genteQ.de • www.genteQ.de
Geschlecht: ☐ m ☐ w
aktuell schwanger? ☐ nein ☐ ja SSW:__________
Einsendender Arzt
(Stempel o. Name, Adresse)
Material
☐ EDTA-Blut ☐ Heparin-Blut ☐ __________________
(Molekulargenetik) (Cyto- und Molekularcytogenetik)
Entnahmedatum: _______________________________
Art der Untersuchung: ☐ diagnostisch (Patient bereits erkrankt)
Abrechnung
☐ Kasse ☐ privat ☐ stationär
☐ prädiktiv (Überträgerstatus oder spätere Erkrankung)
Indikation / Angaben zur Klinik (WICHTIG: bekannte familiäre Mutationen bitte angeben):
Wichtig: Für jede genetische Untersuchung wird eine Einwilligungserklärung gemäß GenDG benötigt
(Formulare unter www.genteQ.de • gilt nicht für Leukämiediagnostik)
Anforderung cytogenetische und molekularcytogenetische Diagnostik
benötiges Material: Heparin-Blut, Ausnahmen sind gekennzeichnet
☐ Chromosomenanalyse
☐ Schnelltest zum Ausschluss Trisomie 13,
18, 21, Monosomie X (Material: FW, CVS,
EDTA-Blut)
☐ Array-CGH (Material: EDTA-Blut)
☐ Subtelomer-FISH
☐ FISH-Analyse: _________________________
☐ FISH MPS / CML-Panel
☐ FISH MDS-Panel
☐ FISH AML-Panel
☐ FISH ALL-Panel
☐ FISH NHL-Panel
☐ FISH Multiples Myelom-Panel
☐ FISH CLL-Panel
☐ Uro-Vysion-FISH (Material: Urin)
Anforderung molekulargenetische Diagnostik
benötigtes Material: EDTA-Blut
Andrologie und Fertilitätsstörungen
☐ Androgenrezeptor, CAG-Repeats (AR)
☐ Azoospermiefaktor (AZF)
☐ CBAVD/CUAVD (CFTR), Stufendiagnostik
Stufe 1: häufigste Mutationen (CF-OLA), falls auf Grund
der Untersuchungsergebnisse keine vollständige
Klärung der Fragestellung möglich ist, erfolgt
Stufe 2: vollständige Untersuchung (Sequenzierung)
☐ Kerngeschlechtsbestimmung
☐ Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (FSHR)
☐ Prämature ovarielle Insuffizienz bei BMP15-Defekt (BMP15)
Diabetologie und Glukosestoffwechselstörungen
☐ Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)
◯ HHF Typ 1 (ABCC8)
◯ HHF Typ 2 (KCNJ11)
◯ HHF Typ 3 (GCK)
☐ Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)
◯ MODY Typ 1 (HNF4A)
◯ MODY Typ 2 (GCK)
◯ MODY Typ 3 (TCF1 = HNF1A)
◯ MODY Typ 4 (PDX1)
◯ MODY Typ 5 (HNF1B)
◯ MODY Typ 6 (NEUROD1)
◯ MODY Typ 10 (INS)
☐ Neonataler Diabetes mellitus (KCNJ11 / INS / ABCC8 / GCK)
Endokrinologie und Stoffwechsel
☐ Aarskog-Scott-Syndrom (FGD1)
☐ Adrenogenitales Syndrom (AGS)
◯ Steroid-21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2)
◯ Steroid-11-ß-Hydroxylase-Mangel (CYP11B1)
◯ 3-ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2)
☐ Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)
☐ Androgeninsensitivität (AR)
☐ Apolipoprotein A1/C3-Komplex (APOAI/APOCIII)
☐ Aromatase-Insuffizienz (CYP19A1)
☐ Autoimmun-polyglanduläre Insuffizienz Typ 1 (AIRE)
☐ Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT2)
☐ Diabetes insipidus centralis (AVP)
☐ Fruktoseintoleranz, hereditäre (ALDOB)
☐ Hämochromatose (HFE, Mutationen H63D und C282Y)
☐ Hypercholesterinämie Typ IIa (LDLR)
◯ zusätzlich LPA-Polymorphismen
☐ Hypergonadotroper Hypogonadismus (FSHR)
☐ Hyperlipidämie
◯ Typ B / Apolipoprotein B (APOB)
◯ Typ III /Apolipoprotein E (APOE)
☐ Hyperparathyreoidismus, neonataler schwerer (CASR)
☐ Hyperthyreose, familiäre (TSHR)

Endokrinologie und Stoffwechsel (weitere)
☐ Hypogonadotroper Hypogonadismus
☐ mit Riechvermögen oder ohne (Kallmann-Syndrom)
◯ Typ 1 (KAL1) ◯ Typ 4 (PROK2)
◯ Typ 2 (FGFR1) ◯ Typ 5 (CHD7)
◯ Typ 3 (PROKR2) ◯ Typ 6 (FGF8)
☐ mit Riechvermögen, autosomal-rezessiv
◯ Typ 7 (GNRHR) ◯ Typ 11 (TACR3)
◯ Typ 8 (KISS1R) ◯ Typ 13 (KISS1)
◯ Typ 10 (TAC3)
☐ Hypokalzämie, autosomal dominante (CASR)
☐ Hypokalziurische Hyperkalzämie / HHC1 (CASR)
☐ Hypophysenhormon-Defizienz Typ 1, kombinierte (POU1F1)
☐ Hypophysenhormon-Defizienz Typ 2, kombinierte (PROP1)
☐ Hypothyreose, familiäre (TSHR)
☐ Laktoseintoleranz (LCT)
☐ Leydigzell-Hypoplasie (LHCGR)
☐ Melanocortin-4-Rezeptor-Defekt, juvenile Adipositas (MC4R)
☐ Pankreatitis, hereditäre
◯ CFTR
◯ SPINK1
◯ PRSS1
☐ Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
☐ Septooptische Dysplasie (HESX1)
☐ SRY-assoziierte Gonadendysgenesie (SRY)
☐ Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangel (SRD5A2)
☐ Testotoxikose (LHCGR)
Hämostaseologie
☐ Antithrombin-3-Mangel / AT3-Mangel (SERPINC1)
☐ Faktor-V-Leiden Mutation / APC-Resistenz (F5)
☐ Hämophilie A (F8), Stufendiagnostik
Stufe 1: zwei Inversionen, falls auf Grund der
Untersuchungsergebnisse keine vollständige Klärung
der Fragestellung möglich ist, erfolgt
Stufe 2: vollständige Untersuchung (Sequenzierung)
☐ Hämophilie B (F9)
☐ Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)
☐ Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1/ PAI1 (SERPINE1)
☐ Protein-C-Mangel (PROC)
☐ Protein-S-Mangel (PROS1)
☐ Prothrombin / Faktor II (F2)
Kardiogenetik
☐ Hypertrophe Kardiomyopathie (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3)
☐ Dilatative Kardiomyopathie (LMNA, MYH7, TNNT2)
☐ Familliäres thorakales Aortenaneurysma (ACTA2)
Klassische genetische Erkrankungen und Syndrome
☐ Angelman-Syndrom (UPD 15, UBE3A)
☐ CFC-Syndrom (BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)
☐ CHARGE-Syndrom (CHD7)
☐ Costello-Syndrom (HRAS)
☐ Cystische Fibrose / Mukoviszidose (CFTR), Stufendiagnostik
Stufe 1: häufigste Mutationen (CF-OLA), falls auf Grund
der Untersuchungsergebnisse keine vollständige Klärung
der Fragestellung möglich ist, erfolgt
Stufe 2: vollständige Untersuchung (Sequenzierung)
☐ DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11)
☐ Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (ARX)
☐ Hirschsprung, Morbus (RET)
☐ LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF)
☐ Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV)
☐ Neurofibromatose (NF1)
☐ Noonan-Syndrom
◯ PTPN11
◯ RAF1, SOS1, KRAS
◯ BRAF, MAP2K1
☐ Prader-Willi-Syndrom (UPD15, SNRPN; Diagnostik incl. UPD14)
☐ Rett-Syndrom, atypisches (CDKL5)
☐ Rett-Syndrom, klassisches (MECP2)
☐ Rett-Syndrom, kongenitales (FOXG1)
☐ Sotos-Syndrom (NSD1)
☐ Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7)
Klassische genetische Erkrankungen und Syndrome
(weitere)
☐ Uniparentale Disomien (weitere)
UPD 7 mat (Silver-Russel-Syndrom)
UPD 14 mat
UPD 14 pat
☐ X-chromosomaler Hydrozephalus (L1CAM)
Kleinwuchs
☐ ALS-Defizienz (IGFALS)
☐ IGF1-Defizienz (IGF1)
☐ IGF1-Resistenz (IGF1R)
☐ Laron-Syndrom / Wachstumshormoninsensitivität (GHR)
☐ SHOX-Defizienz (SHOX)
☐ Wachstumshormon-Defizienz, isolierte (GH1)
☐ Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizienz (STAT5B)
Skelett- und Bindegewebserkrankungen
☐ Achondroplasie (FGFR3)
☐ Hypochondroplasie (FGFR3)
☐ Loeys-Dietz-Syndrom
◯ TGFBR1
◯ TGFBR2
☐ Marfan-Syndrom (FBN1)
☐ Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP)
☐ Thanatophore Dysplasie (FGFR3)
Neurogenetik und erbliche Schwerhörigkeit
☐ Hereditäre Motorisch Sensible Neuropathie Typ 1 (PMP22)
☐ Hereditäre Spastische Paraplegie SPG3A (ATL1)
☐ Hereditäre Spastische Paraplegie SPG4 (SPAST)
☐ Mitochondriale Schwerhörigkeit (MTRNR1)
☐ Pendred-Syndrom (SLC26A4)
☐ Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1 (GJB2, GJB6)
☐ Spinale Muskelatrophie (SMN1)
Onkogenetik
☐ Akute Lymphatische Leukämie / ALL (BCR-ABL)
☐ Akute Myeloische Leukämie / AML
◯ NPM1 (Exon 12)
◯ FLT3 (ITD, TKD)
◯ KRAS
◯ PML-RARA-Translokation
☐ Brustkrebs, familiärer (BRCA1, BRCA2), Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung und MPLA BRCA1-Gen, falls auf
Grund der Untersuchungsergebnisse keine vollständige
Klärung der Fragestellung möglich ist, erfolgt
Stufe 2: Sequenzierung und MPLA BRCA2-Gen
☐ Brustkrebs, familiärer (RAD51C)
☐ Brustkrebs, fam. (CHEK2 Mutationen 1100delC und Del E9+10)
☐ Chronisch Lymphatische Leukämie / CLL (IgVH-Status)
☐ Chronisch Myeloische Leukämie / CML (BCR-ABL)
☐ Chronische Myeloproliferative Erkrankungen -
CMPE, ET, PV (JAK2)
☐ Cowden-Syndrom (PTEN)
☐ Hypophysentumor, familiärer isolierter (AIP)
☐ Medulläres Schilddrüsenkarzinom (RET)
☐ Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 / MEN1 (MEN1)
☐ Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2a / MEN2a (RET)
☐ Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2b / MEN2b (RET)
☐ Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
◯ NPM1 (Exon 12)
◯ FLT3 (ITD, TKD)
☐ Paragangliom Syndrom
◯ Typ 1 / PGL1 (SDHD)
◯ Typ 3 / PGL3 (SDHC)
◯ Typ 4 / PGL4 (SDHB)
☐ Phäochromozytom (Stufendiagnostik VHL, RET, SDHD, SDHC,
SDHB)
☐ Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
Pharmakogenetik
☐ EGFR-Antikörper Wirksamkeit bei soliden Tumoren (KRAS)
☐ Exon-14-Skipping Mutation (5-FU-Therapie, DPYD)
☐ Tyrosinkinase-Inhibitor-Resistenz
(Imatinib-/Glivec-Therapie, BCR-ABL)
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_______________
Datum
__________________________________
Unterschrift einsendender Arzt

Einwilligungserklärung für eine genetische Untersuchung
gemäß Gendiagnostikgesetz
Viele Veränderungen des Erbgutes lassen sich durch eine Untersuchung einer Blutprobe oder eines
anderen Gewebes nachweisen. Sofern von Ihnen eine solche Untersuchung gewünscht wird, bestätigen
Sie bitte mit Ihrer Unterschrift, dass Sie von Ihrem behandelnden Arzt über Aussagekraft und Konsequenzen
(ggf. auch für Familienmitglieder) der unten genannten Untersuchung aufgeklärt wurden und Sie
ausreichend Bedenkzeit vor der Einwilligung in die u. g. Untersuchung hatten. Entscheiden Sie bitte
weiterhin, wie Ihre Probe genutzt werden darf:
Ich bin damit einverstanden, dass die Probe für folgende genetische Untersuchung verwendet wird:
_______________________________________________________________________________________________________________
(Verdachts-) Diagnose:
_______________________________________________________________________________________________________________
Ich bin damit einverstanden, dass folgende Ärzte eine Befundmitteilung erhalten:
Nachdem die nachfolgenden Fragen mit Ihnen erörtert wurden, beantworten Sie bitte diese durch
Ankreuzen von Ja oder Nein:
Ich möchte über das Ergebnis der Untersuchung informiert werden:
Das Untersuchungsergebnis kann mir auch durch weitere, in gleicher Weise kompetente
ärztliche Personen mitgeteilt werden (Vertretungsregelung): □ □
Ich bin mit der evtl. erforderlichen Weiterleitung von Probenmaterial an ein spezialisiertes
medizinisches Kooperationslabor einverstanden: □ □
Ich bin damit einverstanden, dass die Probe für eine ggf. erforderliche Überprüfung des
Ergebnisses aufbewahrt werden kann: □ □
Ich bin mit der Aufbewahrung und Verwendung von Untersuchungsmaterial für die
Qualitätssicherung (anonymisiert) einverstanden: □ □
Bei Bedarf dürfen die Ergebnisse der Untersuchung für Beratungen und/oder Untersuchungen
von Familienmitgliedern (ggf. einzelne Personen benennen) genutzt werden: □ □
Ja
□
Nein
□
Jeder Punkt der Einwilligungserklärung kann von mir jederzeit widerrufen werden.
____________________________________ _____________ _________________________________
(Name, Vorname Patient/in in Druckschrift) (Geb.-Datum) (Unterschrift Patient/gesetzlicher Vertreter)
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(Name des aufklärenden Arztes in Druckschrift) (Datum) (Unterschrift Arzt)
Medizinisches Versorgungszentrum genteQ
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2012