Download Begleitformular postnatale Diagnostik - genetikum

Krankenkasse bzw. Kostenträger
Einsendender Arzt (Name, Adresse)
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GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK
Dr. med. Mehnert & Partner
Ärzte und Humanbiologen
Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status
Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum
Befundmitteilungen an:
q einsendender Arzt
q zusätzlicher Arzt
q Patient/in
Begleitformular Postnatale Diagnostik
WICHTIG : Zur Durchführung der Diagnostik muss die Einwilligungserklärung vorliegen (Gendiagnostikgesetz)
Bitte Überweisungsschein 06 und Laborschein 10 beilegen.
Sämtliche humangenetische Leistungen berühren nicht das Laborbudget !
Entnahmedatum:
Tag Monat Jahr Stunde Minute
Abrechnung:
q Ü-Schein (Muster 6 und 10; q Rechnung an Patient (GOÄ)
Kennziffer 32010 eintragen)
q Rechnung an Klinik / Praxis
Angaben zum Patienten Geschlecht: q weiblich
besteht eine Schwangerschaft: q nein
q männlich q ja SSW +
Eigenanamnese / Verdacht / Symptome / Befunde / Diagnosen: ethnische Herkunft:
wichtig bei CF, FMF
Bei: Infertilität / Subfertilität
q Normozoospermie
q Oligozoospermie
q OAT-Syndrom
q Azoospermie, obstruktiv
q Azoospermie, nicht obstruktiv
genetische Beratung Chromosomendiagnostik DNA-Diagnostik Gen-Chip Diagnostik Abstammungsuntersuchungen
Angaben zur Familienanamnese / evtl. Stammbaum*
*Liegen bei Geschwistern, Nichten, Neffen, Tanten, Onkels, Cousins, Cousinen folgende Auffälligkeiten vor: Früh- oder Totgeburten, Kinder früh verstorben,
körperliche und geistige Behinderungen, Cystische Fibrose, sonstige Besonderheiten?
Wurden bereits genetische Untersuchungen / Beratungen durchgeführt? q nein
welche evtl. Ergebnisse / Befunde: q ja wo :
– wird vom genetikum ausgefüllt –
q Abklärung nicht erforderlich / Probe freigegeben
q Angaben werden abgeklärt
q Probe nicht beschriftet
q auch Blut, DNA, AC, CVS
q DNA-Diagnostik:
q DNA-Diagnostik (wenn Chrom, o. B.):
q DGS: q MLPA / q FISH
q Telomere: q MLPA / q FISH
q Mikrodel: q MLPA / q FISH
q Array-CGH
q weiteres Vorgehen mit Einsender besprechen
Proben-Nr.
Verknüpfungs-Nr.
Befund:
Banden:
Datum:
BL:
MTA
X
Probenversand
genetikum ® Neu-Ulm
Wegenerstraße 15
89231 Neu-Ulm
Telefon 0731/98490-0
Telefax 0731/98490-20
genetikum ® Böblingen
Elsa-Brandström-Straße 10
71032 Böblingen
Telefon 07031/721818
genetikum ® Stuttgart
Büchsenstraße 20
70174 Stuttgart
Telefon 0711/22009230
genetikum ® München
Weinstraße 11
80333 München
Telefon 089/21023590
genetikum ® Prien
Hochriesstraße 21
83209 Prien
Telefon 08051/9632767
www.genetikum.de
info@genetikum.de

Alphabetische Auflistung der Untersuchungen
Bitte gewünschte Untersuchungen ankreuzen q Weitere Untersuchungen auf Anfrage: Rufnummer 0731 - 98 49 00
m = Heparin-Blut (3 ml Li- oder NH4-Heparin)
q = EDTA-Blut (2 ml EDTA-Blut)
Chromosomendiagnostik DNA-Diagnostik [EDTA-Blut]
m Chromosomenanalyse (Standard) [Heparin-Blut] q Congenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CFTR)
m Down-Syndrom
m Klinefelter-Syndrom
m Turner-Syndrom
q Cornelia-de-Lange-Syndrom (NIPBL)
q Costello-Syndrom (HRAS, KRAS, BRAF)
q Cowden-Syndrom, siehe PTEN*
q Molekulare Karyotypisierung (array-CGH) [EDTA-Blut] q Craniosynostosen
q Apert-Syndrom (FGFR2)
m FISH :
[Heparin-Blut] q Crouzon-Syndrom (FGFR2)
q Muenke-Syndrom (FGFR3)
q Pfeiffer-Syndrom (FGFR2, FGFR1)
Mikrodeletions -duplikations Diagnostik
[EDTA-Blut]
q array-CGH
q Subtelomer Diagnostik (MLPA)
q Mentale Retardierung (MLPA)
q Mikrodeletion 1p36
q Angelman-Syndrom
q Cri-du-chat-Syndrom (5p-)
q DiGeorge-Syndrom (22q11.2)
q Kallmann-Syndrom (Xp22.3)
q Miller-Dieker-Syndrom (17p13.3)
q Phelan-McDermid-Syndrom (22q13)
q Rubinstein-Taybi-Syndrom (16p13.3)*
q Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2)
q Williams-Beuren-Syndrom (7q11.23)
q Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-)
q Sonstige:
q Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1)
q Crigler-Najjar-Syndrom (UGT1A1)*
q Cystische Fibrose, siehe Mukoviszidose
q Dravet-Syndrom, siehe Epilepsien
q Dystonie-Parkinson-Syndrom, DYT12 (ATP1A3)*
q Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (LMNA, STA)*
q Epilepsien
q Epilepsie, benigne (KCNQ2, KCNQ3)*
q Epilepsie, generalisierte (SCN1A, SCN1B, GABRG2)
q Epilepsie, GLUT1 Defizienz (GLUT1)
q Epilepsie, Pyridoxin-abhängige (ALDH7A1, PNP0)*
q Epilepsie, Gen-Panel*
q Dravet-Syndrom (SCN1A)
q Episodische Ataxie Typ I (KCNA1)*
q Episodische Ataxie Typ II (CACNA1A)*
q Erythermalgie (SCN9A)*
q Fabry, Morbus (GLA)
q Faktor-II-Mutation, 20210G>A, Prothrombin-Mutation (F2)
q Faktor-V-Leiden-Mutation 1691>A, APC-Resistenz (F5)
q Faktor VII-Mangel (F7)*
DNA-Diagnostik
[EDTA-Blut]
q Faktor XIII-Mangel (F13A1, F13B)*
q Achondroplasie (FGFR3)
q Actin-Myopathie (ACTA1)*
q Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2)*
q Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)
q Amyotrophe Lateralsklerose 10 (TARDBP)*
q Familiäre adenomatöse Polyposis, FAP (APC) CO
q Familiäre hemiplegische Migräne (FMH1-3)*
q FMH1 (CACNA1A)
q FMH2 (ATP1A2)
q FMH3 (SCN1A)
q Amyotrophe Lateralsklerose 1 (SOD1) CO
q Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)
q Andersen-Tawil-Syndrom (KCNJ2)
q Fibrinogen-Mangel (FGA, FGB, FGG)*
q Angelman-Syndrom (UBE3A)
q Floating-Harbor-Syndrom (SRCAP)*
q Angelman-like XLMR Typ Christianson (SLC9A6)
q Fra(X)-Syndrom Typ A (FMR1)
q Anoctaminopathie (ANO5)*
q Friedreich-Ataxie (FRDA) CO
q Antithrombin-Mangel (SERPINC1)*
q Gliedergürtelmuskeldystrophien*
q Apert-Syndrom, siehe Craniosynostosen
q LGMD1B, LaminA/C (LMNA)
q Azoospermiefaktor (AZFa-c Region)
q LGMD1C, Caveolin-3 (CAV3)
q Brustkrebs und Eierstockkrebs, hereditär (BRCA1, BRCA2,
q LGMD2A, Calpain-3 (CAPN3)
CHEK2, RAD51C)
q LGMD2B, Dysferlin (DYSF)
q Bruton, Morbus (BTK)*
q LGMD2I, Fukutin-related (FKRP)
q CARASIL (HTRA1)*
q LGMD2L, Anoctamin (ANO5)
q CADASIL (NOTCH3)*
q Carnithin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT2)*
q andere Form: __________________________
q Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (BRAF, MEK1, MEK2)
q Glukose-Transporter-Defizienz (SLC2A1)
q Central-Core-Myopathie (RYR1)
q CHARGE-Syndrom (CHD7)*
q Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen, siehe HMSN
q Chorea Huntington (HTT)
q Coffin-Lowry-Syndrom (RPS6KA3)*
q Congenital fiber type disproportion (ACTA1)*
q Glykogenosen
q Glykogenose Typ 0 (GYS2)*
q Glykogenose Typ 1 A, von Gierke (G6PC)*
q Glykogenose Typ 1 B, von Gierke (G6PT1)*
q Glykogenose Typ 2, Morbus Pompe (GAA)
q Glykogenose Typ 3, Cori Forbes (AGL)*
* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen CO = in Kooperation
q Wir bitten um Zusendung von Versand- und Entnahmematerial

Alphabetische Auflistung der Untersuchungen
Bitte gewünschte Untersuchungen ankreuzen
q
Weitere Untersuchungen auf Anfrage: Rufnummer 0731 - 98 49 00
m = Heparin-Blut (3 ml Li- oder NH4-Heparin)
q = EDTA-Blut (2 ml EDTA-Blut)
DNA-Diagnostik
[EDTA-Blut]
q Glykogenose Typ 4, Andersen (GBE1)*
q Glykogenose Typ 5, McArdle (PYGM)
q andere Form: _________________________________
q Hämochromatose (HFE)
q Hamartoma Tumor-Syndrome, siehe PTEN*
q Hereditäre Neuropathie mit Druckläsionen (PMP22)
q Hereditäre motorisch-sensor. Neuropathie (Stufendiagnostik)
q demyelinisierende Form (diverse Gene)
q axonale Form (diverse Gene)
q spezifische Gene: _____________________________
q HMSN, Gen-Panel*
q Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom
(MSH2, 11LH1, MSH6) CO
q Hereditäre Pankreatitis (SPINK1, PRSS1)
q Hereditäre Spinalparalyse (SPG4, SPG7, SPG3A)*
q Heterotaxie-Syndrome (CFC1, NODAL, ZIC3)*
q Hydrozephalus, X-gebunden (L1CAM)*
q Hyper-IgD-Syndrom (MVK)*
q Hyperkaliämische Hyperkalzämie (CASR)*
q Hyperkaliämische periodische Paralyse (SCN4A,
CACNA1S, KCNJ2)
q Hypokaliämische periodische Paralyse (CACNA1S,
SCN4A, KCNJ2)
q Hypochondroplasie (FGFR3)
q Hypophosphatämie, x-gebunden (PHEX)*
q IFAP-Syndrom (MBTPS2)*
q Kabuki-Syndrom (MLL2, KDM6A)*
q Kallmann-Syndrom*
q Kallmann-Syndrom, X-chromosomal (KAL1)
q Kallmann-Syndrom, autosomal (FGFR1, PROKR2,
PROK2, FGF8)
q KBG-Syndrom (ANKRD11)*
q Klippel-Feil-Syndrom (GDF6, GDF3, MEOX1)*
q Legius-Syndrom (SPRED1)*
q Léri-Weill-Syndrom (SHOX)
q Leukoenzephalopathie (vanishing white matter)
(EIF2B1-5)*
q Lissenzephalie (LIS1)
q Loeys-Dietz-Syndrom, LDS (TGFBR1, TGFBR2)*
q Lujan-Fryns-Syndrom (MED12)*
q MAD-Mangel (AMPD1)*
q MTHFR-Polymorphismus, 677C>T (MTHFR)
q Makrozephalie / Autismus Syndrom (PTEN)*
q Maligne Hyperthermie (RYR1)
q Marfan-Syndrom (FBN1)*
q Menkes-Syndrom (ATP7A)*
q Mentale Retardierung mit epileptischer Enzephalopathie
(STXBP1)*
q Mentale Retardierung mit Makroorchidie, X-gebunden
(MECP2)
q Meulengracht, Morbus (UGT1A1)
q MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B)*
q Mukoviszidose (CFTR)
q Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (DMD)
q Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)
q Muskelerkrankungen, Gen-Panel*
q Myopathie, Actin (ACTA1)*
q Myopathie, Fukutin-related (FKRP)*
q Myopathie, Tropomyosin 3 (TPM3)*
DNA-Diagnostik
[EDTA-Blut]
q Myopathie mit posturaler Muskelatrophie (FHL1)*
q Myotone Dystrophie Typ 1, Curshmann-Steinert (DMPK)
q Myotone Dystrophie Typ 2, PROMM (ZNF9)
q Myotonia, potassium-aggravated (SCN4A)
q Myotonia congenita, Typ Becker (CLCN1)
q Myotonia congenita, Typ Thomsen (CLCN1)
q Neurofibromatose Typ1 (NF1)
q Neurofibromatose Typ2 (NF2)
q Noonan-Syndrome
q Noonan-Syndrom (PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS)
q CFC-Syndrom (BRAF, KRAS, MEK1, MEK2)
q Costello-Syndrom (HRAS, KRAS, BRAF)
q LEOPARD-Syndrom (PTPN11)
q Ohdo-Syndrom (KAT6B)*
q Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2)
q Optikusatrophie (OPA1, OPA3)*
q Paramyotonia congenita, Eulenburg (SCN4A)
q Pelizaeus-Merzbacher-like Syndrom (GJC2)*
q Pendred-Syndrom, siehe Schwerhörigkeit
q Prader-Willi-Syndrom
q Protein C-Mangel (PROC)*
q Protein S-Mangel (PROS1)*
q PTEN assoziierte Hamartoma Tumor-Syndrome*
q Cowden-Syndrom (PTEN)
q Proteus-Syndrom (PTEN)
q Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, BRRS (PTEN)
q Rett-Syndrom (MECP2)
q Rett-Syndrom, congenitale Variante (FOXG1)*
q Rett-like-Syndrom (CDKL5)
q Rhesusinkompatibilität (RhD / RhE / RhC)*
q Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP, EP300)*
q SHOX-Haploinsuffizienz, Léri-Weill-Syndrom (SHOX)
q Saethre-Chotzen-Syndrom, siehe Craniosynostosen
q Schwerhörigkeit
q Connexin 26 (GJB2)
q Connexin 30 (GJB6)
q Pendred-Syndrom (SLC26A4)
q Silver-Syndrom (BSCL2)*
q Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7)
q Sotos-Syndrom (NSD1)
q Sotos-like-Syndrom (NFIX)*
q Sprachstörung (FOXP2)*
q Spinale Muskelathrophie mit Atemnot (SMARD)
(IGHMBP2)*
q Spinale Muskelatrophie (SMN1)
q Spinale Muskelatrophie, distale (TRPV4)
q Spinobulbäre Muskelatrophie, Typ Kennedy (AR)
q Spinocerebelläre Ataxien CO
q Thalassämie CO
q Thanatophore Dysplasie (FGFR3)
q Thrombophilie, siehe Faktor V und Faktor II
q TNF-Rezeptor ass. periodisches Fiebersyndrom, TRAPS
(TNFRSF1A)*
q Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)*
q Weaver-Syndrom (NSD1, EZH2)*
q Wilms Tumor (WT1)*
q Wilson, Morbus (ATP7B)
q Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)*
Sonstige:
* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen CO = in Kooperation
FB_LAB_012 Version 14-2013

Patient Nachname Vorname Geburtsdatum
Tag Monat Jahr
GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK
®
Dr. med. Mehnert & Partner
Ärzte und Humanbiologen
Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,
bei Ihnen und / oder Ihrem Kind ist eine genetische Untersuchung geplant. Sie wurden über das
Wesen, die Bedeutung und Tragweite der Untersuchung von Ihrem behandelnden Arzt bereits
aufgeklärt.
Nach Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes darf die Untersuchung nur durchgeführt werden,
wenn Ihre Einwilligungserklärung unterschrieben vorliegt.
Einwilligungserklärung
Ich erkläre mich einverstanden, dass von mir entnommenes Blut und / oder Gewebe auf folgende bzw.
die im Begleitformular angegebenen genetischen Veränderungen (Mutationen) untersucht wird:
Untersuchung / Diagnose / Erkrankung
genetische Beratung Chromosomendiagnostik DNA-Diagnostik Gen-Chip Diagnostik Abstammungsuntersuchungen
Ich wurde über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der angeforderten genetischen Untersuchung
aufgeklärt. Ebenso wurden die möglichen Konsequenzen, die sich aus den Ergebnissen der
genetischen Untersuchung für mich ergeben könnten, ausführlich besprochen.
Alle Angaben, die ich gemacht habe, sowie alle Ergebnisse der Untersuchungen unterliegen der
ärztlichen Schweigepflicht und werden ohne meine ausdrückliche schriftliche Zustimmung nicht an
Dritte weitergegeben. Bei Untersuchungen von Paaren erfolgt eine gemeinsame Befundmitteilung.
Diese Einwilligungserklärung kann ich jederzeit ohne Angabe von Gründen widerrufen. Ebenfalls
kann ich jederzeit entscheiden, ob mir die Untersuchungsergebnisse mitgeteilt werden, bzw. vernichtet
werden sollen (Recht auf Nichtwissen).
Ich bin einverstanden mit der:
Befundmitteilung an die angegebenen Ärzte (Begleitformular / Ü-Schein) q ja q nein
Aufbewahrung der Ergebnisse über die gesetzliche Frist (10 Jahre) hinaus q ja q nein
Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial für ergänzende Untersuchungen q ja q nein
zur Diagnosefindung (möglicherweise auch wichtig als Vergleichsmaterial für spätere genetische
Untersuchungen in der Familie)
Aufbewahrung und Verwendung von Untersuchungsmaterial für labor- q ja q nein
analytische Qualitätsmaßnahmen (in anonymisierter Form)
Ort / Datum
Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter
Ort / Datum
Unterschrift Arzt / Ärztin
FB_LAB_012
Version 14-2013
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