Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1 - genteQ
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Parameterinfoblätter MVZ <strong>genteQ</strong><br />
<strong>Plasminogen</strong>-<strong>Aktivator</strong>-<strong>Inhibitor</strong> <strong>Typ</strong> 1<br />
(PAI1)<br />
Gen: SERPINE1<br />
Locus: Chromosom 7q21.3-q22<br />
zum Anforderungsformular:<br />
http://www.genteq.de/downloads.html?file=tl_files/pdf/Anforderungsformular%20allgemein.pdf<br />
akkreditiertes Verfahren: ja<br />
pränatale Diagnostik: nein<br />
Material<br />
2-5ml EDTA-Blut<br />
Bearbeitungszeit<br />
1 -2 Wochen<br />
Indikation<br />
Klinischer Verdacht auf erhöhte PAI1-Aktivität bei<br />
• arteriellen und venösen Thrombosen<br />
• rezidivierenden, spontanen und frühen Aborten<br />
• Präeklampsie<br />
• kardiovaskulären Erkrankungen<br />
Methodik<br />
Mutationsnachweis nach Polymerase-Ketten-Reaktion<br />
Informationen zum Krankheitsbild<br />
Der <strong>Plasminogen</strong>-<strong>Aktivator</strong>-<strong>Inhibitor</strong> vom <strong>Typ</strong> 1 (PAI1) gehört zu der Familie der Serin-Proteinase-<strong>Inhibitor</strong>en<br />
(Serpin). Die Hauptfunktion dieses Enzyms besteht darin, die <strong>Plasminogen</strong>-<strong>Aktivator</strong>en t-PA (Gewebe-<br />
<strong>Plasminogen</strong>-<strong>Aktivator</strong>) und u-PA (Urokinase-<strong>Plasminogen</strong>-<strong>Aktivator</strong>) zu hemmen und die Fibrinolyse herunter zu<br />
regulieren. Eine erhöhte PAI1-Aktivität im Plasma ist demnach mit einer verminderten fibrinolytischen Aktivität<br />
assoziiert.<br />
Nach heutigem Kenntnisstand hat der 4G/5G-Polymorphismus (4 oder 5 Guanosin-Nukleotide) an der Position -<br />
675 der Promotor-Region des PAI1-Gens Einfluss auf die Bindung spezieller Transkriptionsfaktoren und damit<br />
auf die Transkriptionsrate des Gens.<br />
Dabei steigt die PAI1-Aktivität im Plasma in Abhängigkeit vom Genotyp (5G/5G, 4G/5G und 4G/4G), wobei der<br />
4G/4G-Genotyp mit der höchsten Transkriptionsrate assoziiert ist.<br />
Verschiedenen Studien zufolge ist eine erhöhte PAI1-Aktivität im Plasma, basierend auf einem homozygoten<br />
4G/4G-Genotyp, mit einer erhöhten Disposition für Thrombosen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert.<br />
Dabei können erworbene Risiken wie Rauchen, Übergewicht und Bewegungsmangel das Auftreten<br />
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Parameterinfoblätter MVZ <strong>genteQ</strong><br />
thromboembolischer Ereignisse begünstigen.<br />
Obwohl in der Schwangerschaft eine erhöhte PAI1-Aktivität physiologisch ist, haben Schwangere mit dem<br />
Genotyp 4G/4G ein erhöhtes Risiko einen Abort oder eine Präeklampsie zu erleiden. Zahlreichen Studien<br />
zufolge sind sowohl die Präeklampsie als auch rezidivierende, spontane und frühe Aborte mit uteroplazentaren<br />
Thrombosen assoziiert, bei denen ein auffälliger PAI1 Genotyp häufiger gefunden wurde. In diesem<br />
Zusammenhang wird auch das Ausbleiben oder Scheitern einer Schwangerschaft bei IVF-Patientinnen<br />
diskutiert.<br />
OMIM-Nummer<br />
613329 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613329)<br />
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