atypisches Rett-Syndrom - genteQ
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Parameterinfoblätter MVZ <strong>genteQ</strong><br />
Atypisches <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong><br />
(Früh-infantile epileptische Enzephalopathie Typ 2)<br />
Gen: CDKL5<br />
Locus: Chromosom Xp22.13<br />
zum Anforderungsformular >><br />
akkreditiertes Verfahren: nein<br />
pränatale Diagnostik: auf Anfrage<br />
Material<br />
2-5ml EDTA-Blut<br />
Bearbeitungszeit<br />
3-4 Wochen<br />
Indikation<br />
• V.a. <strong>atypisches</strong> <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong> bei Entwicklung einer Epilepsie in den ersten Lebensmonaten,<br />
stereotypen Handbewegungen und schwerer mentaler Retardierung<br />
• Mädchen mit Verdacht auf klassisches <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong> und unauffälligem Befund der MECP2-Analyse<br />
• Jungen mit Verdacht auf <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong> und unauffälligem Karyotyp<br />
Methodik<br />
Polymerase-Ketten-Reaktion, DNA-Sequenzierung CDKL5-Gen (Exons 2-21 incl. angrenzender Intronsequenzen);<br />
Untersuchung auf größere genomische Aberrationen (Duplikationen oder Deletionen) im CDKL5-Gen mittels der<br />
Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode<br />
Informationen zum Krankheitsbild<br />
Neben dem klassischen <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong> mit Mutationen im MECP2-Gen sind einige ähnliche Krankheitsbilder<br />
beschrieben, die jedoch auf Mutationen in anderen Genen beruhen. Hierzu gehören insbesondere das atypische<br />
<strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong> bei Mutation im CDKL5-Gen und das kongenitale <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong> bei Mutation im FOXG1-Gen.<br />
Kinder mit CDKL5-Genmutation entwickeln bereits innerhalb der ersten fünf Lebensmonate eine Epilepsie.<br />
Später zeigen sich eine schwere mentale Retardierung, eine Mikrozephalie, ein fehlender Spracherwerb, ein<br />
mangelnder Augenkontakt, Bewegungsstereotypien (Händewaschbewegungen, Klatschen, Händelecken; ähnlich<br />
wie beim klassischen <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong>), eine muskuläre Hypotonie und Schlafstörungen. Im Gegensatz zum<br />
klassischen <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong> sind eine Entwicklungsregression und neuro-vegetative Symptome bei Kindern mit<br />
CDKL5-Genmutation selten.<br />
Das CDKL5-Gen ist X-chromosomal lokalisiert. Jungen wie Mädchen können von dem atypischen <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong><br />
betroffen sein. Jungen entwickeln jedoch eine schwerere Form der epileptischen Enzephalopathie als Mädchen.<br />
Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant und geht praktisch immer auch Neumutationen zurück. Das<br />
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Parameterinfoblätter MVZ <strong>genteQ</strong><br />
Wiederholungsrisiko für weitere Nachkommen von Eltern eines betroffenen Kindes ist damit gering. Aufgrund<br />
möglicher Keimzellmosaike sollte eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden.<br />
Als Mutationen werden sowohl Punktmutationen als auch Deletionen und Duplikationen gefunden. Bei<br />
Deletionen und Duplikationen die chromosomal weit über das CDKL5-Gen hinaus gehen können Betroffene<br />
weitere Symptome (z.B. eine auffällige Fazies) aufweisen.<br />
Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Die Epilepsie ist<br />
medikamentös oft nicht zufriedenstellend beherrschbar.<br />
MIM: 300672 >><br />
Selbsthilfegruppen<br />
Elternhilfe für Kinder mit <strong>Rett</strong>-<strong>Syndrom</strong> in Deutschland e.V. >><br />
Literatur<br />
Bahi-Buisson N.; CDKL5-Related Disorders: From Clinical Description to Molecular Genetics. Mol <strong>Syndrom</strong>ol<br />
2011;2:137-152<br />
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