Hypereosinophiles Syndrom (HES) - genteQ

Übersichtsblatt MVZ genteQ
Hypereosinophiles Syndrom (HES)
Definition und Basisinformation
Ein Hypereosinophiles Syndrom (HES) gehört zu der Gruppe der atypischen chronisch-myeloproliferativen
Erkrankungen und wird definiert als Erhöhung der absoluten Eosinophilenzahl im peripheren Blut über einen
längeren Zeitraum (mehr als 1500 Eosinophile pro µL über einen Zeitraum von > sechs Monaten) sowie dem
Ausschluss von Faktoren, die zu einer sog. sekundären Eosinophilie führen wie z. B. Allergien oder
parasitologische Erkrankung. Hinzutreten muss außerdem die Beeinträchtigung von weiteren Organen oder
Dysfunktionen, die direkt mit einer Hypereosinophilie im Zusammenhang stehen. Durch das HES sind häufig
folgende Organe / Einheiten in Mitleidenschaft gezogen: die Haut, das Herz, das neuronale System sowie die
Lungen. Eine kardiale Manifestation des HES führt unter HES-Patienten am häufigsten zum Tode.
Ursachen der Entstehung
Die genauen Ursachen, die zu einer der Entstehung des HES führen sind weitestgehend unbekannt.
WHO-Klassifikation (2008) der MPN
Die molekulargenetische Diagnostik hat in der WHO-Klassifikation von 2008 Einzug erhalten, um
myeloproliferative Neoplasien (MPN) besser klassifizieren zu können. Dadurch können vier Großgruppen bei HES
unterschieden werden:
1. Reaktive Eosinophilie
2. Idiopathisches hypereosinophiles Syndrom (HES)
3. Chronische Eosinophilenleukämie, nicht anderweitig kategorisiert (CEL)
4. Myeloproliferative Neoplasie mit Eosinophilie, molekulargenetisch definiert (MPN-Eo)
Diagnostisches Stufenprogramm / Genetische Labordiagnostik
Die Diagnostik stützt sich bei HES im wesentlichen zunächst auf den Ausschluss einer reaktiven Eosinophilie
sowie den Ausschluss von Rearrangements, die häufig bei myeloproliferativen Erkrankungen mit Eosinophilie
gefunden werden. Dies kann per FISH (molekulare Cytogenetik) und / oder molekularbiologisch erfolgen.
Bei der molekulargenetischen Differentialdiagnostik zum HES wird der Ausschluss / Nachweis der BCR-ABL-
Translokation geführt, um eine Abgrenzung zur chronisch myeloischen Leukämie durchzuführen. Wenn eine
myeloproliferative Neoplasie (MPN) mit Eosinophilie vorliegt und das Fusionsgen FIP1L1-PDGFRα nachgewiesen
werden kann, dann darf von einer CEL gesprochen werden. Falls kein eindeutiges Ergebnis vorliegt, können
seltene Entitäten untersucht werden wie PDGFRβ (bei Positivität: MPN-Eo) und FGFR1. Bei Positivität von
FGFR1 ist an ein Lymphom zu denken. Zur Abgrenzung zu Polycythaemia vera (PV), Essentiellen
Thrombozythämie (ET) und primären Myelofibrose (PMF) wird die JAK2-Punktmutation V617F heran gezogen.
Die Mutation KITD816V führt zu der Diagnose Mastocytose. Wenn in der FACS-Analyse auffällige lymphatische
Marker auftreten, sind TCR-Rearrangements zu überprüfen (siehe T-Zell-Lymphom).
Anforderung von Laboruntersuchungen
Hier finden Sie unser Anforderungsformular zum Download:
http://www.genteq.de/downloads.html?file=tl_files/pdf/Anforderungsformular%20allgemein.pdf
und Informationen zu dem benötigten Patientenmaterial sowie Befundzeiten:
Parameterinfoblatt Tumorcytogenetik >>
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http://www.genteq.de/downloads.html?file=tl_files/img_content/Onkogenetik%20PDFs/Tumorcytogenetik.pdf
Parameterinfoblatt Molekulare Tumorcytogenetik >>
http://www.genteq.de/downloads.html?file=tl_files/img_content/Onkogenetik%20PDFs/Molekulare%20Tumorcytogenetik.pdf
Verzeichnis molekulargenetischer Verfahren >> www.genteq.de/molekulargenetik.html
Literatur
• Fuchs R, Staib P (2010): Manual Hämatologie. Nora-Verlag.
• American Society of Hematology Self-Assessment Program (ash-sap) (2007): Textbook, Third Edition.
• Klion A (2009): Hypereosinophilic Syndrome: Current Approach to Diagnosis and Treatment. Annu. Rev.
Med. 2009. 60: 293–306.
• Valent P (2009): Pathogenesis, classification, and therapy of eosinophilia and eosinophil disorders.
Blood Reviews 23: 157-165.
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